Ictiose lamelar com apresentação na vida adulta: relato de caso / Ichthyosis lamellar with presentation in adult life: case report
Massanares, Bruna Martini; Schaefer, Luiza Vasconcelos; de Abreu, Marilda Aparecida Milanez Morgado; Ferreira, Carolina Aparecida de Almeida.
Diagn. tratamento;
23(1): 3-6, 06/04/2018. fig, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-882152
Resumo
Contexto: A ictiose lamelar é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Pode ser causada por diferentes genes, principalmente mutação no gene TGM1 (transglutaminase 1) no cromossomo 14, e tem incidência de 1 caso em cada 200 mil nascidos vivos. A ictiose lamelar é causa de importante impacto na qualidade de vida. Relato da comunicação: Paciente do sexo feminino, 44 anos, procura atendimento médico para investigação de sintomas psiquiátricos, os quais foram avaliados. Foi afastado qualquer quadro psiquiátrico. Encaminhada à dermatologia, devido a evidente descamação lamelar disseminada, queratodermia palmoplantar, onicodistrofias e ectrópio bipalpebral. O exame clínico dermatológico e a avaliação histopatológica, evidenciaram características de ictiose lamelar, nunca tratada. Discussão: A ictiose lamelar é, na maioria das vezes, diagnosticada ao nascimento, com apresentação clínica muitas vezes sob a forma de bebê colódio. Este caso apresentou-se na vida adulta, com história desde o nascimento e, portanto, descartou-se a ictiose adquirida, relacionada a afecções nutricionais, metabólicas ou até paraneoplásicas. Conclusões: Este caso ilustra as manifestações da ictiose lamelar em paciente adulta em sua evolução natural, sem a interferência de tratamento.
Biblioteca responsável:
BR171
Localização: BR12.1
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