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Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina / Acheiropodia: first case report in Argentina

Ormazabal, Mariel; Vaccari, Nelly; Szulepa, Roberto; Bidondo, María P; Barbero, Pablo; Groisman, Boris.
Arch Argent Pediatr; 113(5): e299-e303, oct. 2015. ilus
Artículo en Español | BINACIS | ID: bin-133969
La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.(AU)
Biblioteca responsable: AR1.2