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Síndrome de fibromatosis hialina: reporte de dos casos de una misma familia / Hyaline fibromatosis syndrome: case report of two siblings

Rangel Rivera, Diego Alejandro; Mendoza Rojas, Víctor Clemente; Uribe Pérez, Claudia Janeth; Contreras-García, Gustavo Adolfo.
Arch Argent Pediatr; 113(5): e264-e267, oct. 2015. ilus
Artículo en Español | BINACIS | ID: bin-133978
El síndrome de fibromatosis hialina es una enfermedad autosómica recesiva rara, que se caracteriza por la presencia de contractura y dolor articular, placas y nódulos hiperpigmentados e hipertrofia gingival, producto de la acumulación de un material amorfo hialino similar al colágeno tipo VI en diferentes tejidos. Esta enfermedad incluye el síndrome de hialinosis sistémica y la fibromatosis hialina juvenil, dos entidades que, durante años, fueron consideradas de manera separada; sin embargo, las características clínicas y la edad de presentación se superponen. Además, ha sido documentado que la causa de ambas entidades se localiza en un mismo gen. Se presentan dos casos de hermanas de una misma familia colombiana afectadas por la enfermedad.(AU)
Biblioteca responsable: AR1.2