Ehlers-Danlos syndrome in a crossbreed cat / Síndrome de Ehlers-Danlos em um gato mestiço

The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) consists of a group of diseases characterized by defective collagen production or failure in its organization, resulting in changes in the strength and extensibility of connective tissue. This report describes the dermatological and histological findings observed in a 3-month-old crossbreed cat with rupture and detachment of skin in the thoracic limb and rupture of the skin in the cervical region. Upon dermatological examination, the cat presented fragile and hyperextensible skin in the cervical region and a skin extensibility index of 21%. Histopathological evaluation of the skin specimens revealed evident disorganization of collagen bundles in dermis and in the Masson's trichrome staining, follicular dysplasia was found. The presumptive diagnosis of EDS was made based on the clinical and histopathological findings. Sanger sequencing did not detect any mutated alleles for the c.3420delG mutation in COL5A1 gene, which was an autosomal dominant mutation previously been associated with Ehlers-Danlos syndrome in cats. The absence of this mutation in the reported cat suggests that other mutation may also be responsible for the development of cutaneous asthenia in this or maybe other genes related to collagen metabolism.

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) consiste em um conjunto de doenças caracterizadas pela produção deficiente de colágeno ou falha em sua organização, resultando em alterações na resistência e extensibilidade do tecido conjuntivo. Este relato descreve os achados dermatológicos e histológicos observados em um gato mestiço de três meses de idade com ruptura e descolamento de pele do membro torácico e ruptura da pele na região cervical. Ao exame dermatológico, o gato apresentava pele hiper-extensível, fragilizada na região cervical e índice de extensibilidade cutânea de 21%. A avaliação histopatológica das amostras de pele revelou desorganização evidente dos feixes de colágeno na derme e pela coloração com tricrômico de Masson foi encontrada displasia folicular. O diagnóstico presuntivo de EDS foi realizado com base nos achados clínicos e histopatológicos. O sequenciamento de Sanger não detectou nenhum alelo mutado para a mutação c.3420delG no gene COL5A1, que é uma mutação autossômica dominante previamente associada à síndrome de Ehlers-Danlos em gatos. A ausência dessa mutação no gato relatado sugere que outra mutação também pode ser responsável pelo desenvolvimento de astenia cutânea neste gene ou em outro associado ao metabolismo de colágeno.

Cutaneous asthenia in a domestic cat (Felis silvestris catus)

Background: Cutaneous asthenia or Ehlers-Danlos syndrome is an inherited and rare disease. This infirmity is from an autosomal mutation that influences the collagen synthesis of the carrier. Thus, its skeleton, formed of fibers, is structurally defective. The disease is characterized by hyperelasticity and skin fragility, leading to lesions throughout the skin. The lesions may manifest in specific places or in a generalized way, being more frequent in the limbs, neck, and back. This disease does not have a specific treatment, only management care to avoid new traumas. Case: A 3-year-old male castrated, no defined race cat, was attended at one veterinary clinic with a history of intense itching. The rapid tests for feline immunodeficiency virus (FIV) and feline leukemia virus (FeLV) were negative. On physical examination, infestation by fleas, lesions all over the body, and skin hyperelasticity were observed. Topical treatment for ectoparasites as well as for body wounds was established. After the treatment, he returned without itching, but with the complaints of new lesions that did not heal. The patient underwent a total shearing to facilitate the treatment of the skin, and then he underwent blood tests, biochemistry, hormonal tests, and ultrasound, which showed no suggestive changes for hyperadrenocorticism and diabetes mellitus. His clinical signs, besides not matching with these diseases, also did not indicate skin fragility due to his history of age and balanced diet. The confirmation of the cutaneous asthenia syndrome was acquired through biopsy of skin fragment, in which it was observed disarray of collagen fibers, hypertrophy, and fibroblast hyperplasia, together with the rate of extensibility of the skin where the value reached the mark of 27.5%. Throughout the hospitalization, it was noted the progression of the disease with the appearance of new lesions, where there was no bleeding and they appeared even with the patient wearing padded clothes. Its progression lasted one year until the patient's euthanasia. Discussion: For the disposal of diabetes mellitus and hyperadrenocorticism as causes of the appearance of lesions by the body in the patient, he was submitted to the suppression tests with dexamethasone, in which he presented normality, in the biochemical examination it was dosed with fructosamine and glucose. The fructosamine was in the reference value, but the glucose was slightly altered, this increase may have been a result of stress at the time of blood collection. In addition to the patient not showing specific clinical signs such as polyphagia, polyuria, polydipsia, and weight loss, these are characteristic clinical signs of the disease. For the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, histological examination, and calculation of the skin extensibility index were used, where the results obtained confirmed the suspicion. This genetic anomaly has no treatment, being progressive, so only environmental management is done to mitigate the appearance of the lesions and provide animal welfare. This case report contributes to aggregating the scientific literature in the area of veterinary medicine since skin asthenia is a rare disease and when its extent is total it becomes even more atypical. The availability of this article will provide a vision of palliative treatment for other cases, demonstrating the progressive nature of the lesions and the methods of diagnosis.

Autosomal recessive inheritance of cutaneous asthenia in a dog: case report / Astenia cutânea autossômica recessiva em cão: relato de caso

Cutaneous asthenia (CA) or Ehlers-Danlos Syndrome, in dogs, is a rare hereditary syndrome caused by autosomal dominant inheritance that causes collagen synthesis failure and leads to hyperextensibility and cutaneous fragility. This report describes a clinical case of canine CA of hereditary recessive origin, hitherto proven for other species, in an animal born from inbreeding healthy parents. A one-year-old female Maltese dog received clinical and surgical care for a cutaneous wound after a hygienic bath. The clinical history revealed the occurrence of other injuries that were caused by minor trauma and the consanguinity of the patient. During wound cleaning, the trichotomy and removal of an adhesive tape that was fixed to the skin generated new lacerations, which led to clinical suspicion of CA. CA was confirmed by calculating the cutaneous extensibility index (CEI), which was 22%, higher than the normal limit for the species (14.5%). The skin biopsy confirmed the clinical diagnosis, and the wound of the animal was treated routinely and healed clinically. Both dominant and recessive patterns have been well documented in cats; however, in dogs, only the dominant form has been reported in the literature. Our findings demonstrate that canine CA may result from autosomal recessive inheritance, and CA must be considered during diagnostic clinical approaches and breeding selections.(AU)

A astenia cutânea (CA) ou Síndrome de Ehlers-Danlos, em cães, é uma síndrome hereditária rara, causada por gene autossômico dominante que resulta em falha na síntese de colágeno levando à hiperextensibilidade e à fragilidade cutâneas. O objetivo deste trabalho é relatar a existência de astenia cutânea canina de origem hereditária recessiva, até agora comprovada para outras espécies, a partir da descrição de um caso clínico de CA em um animal nascido de união consanguínea de pais saudáveis. Uma cadela Maltês, com um ano de idade, recebeu atendimento clínico-cirúrgico por apresentar uma ferida cutânea após um banho higiênico. A história clínica revelou a ocorrência de outros ferimentos provocados por pequenos traumas e a origem consanguínea da paciente. Durante a limpeza da ferida, a tricotomia e a remoção de uma fita adesiva fixada à pele geraram novas lacerações levantando à suspeita clínica de astenia cutânea, confirmada pelo cálculo do índice de extensibilidade cutânea (CEI) que resultou em 22%, valor superior ao limítrofe de normalidade para a espécie (14,5%). A biopsia cutânea confirmou o diagnóstico clínico. A ferida do animal foi tratada rotineiramente resultando em cura clínica. Tanto as formas dominante e recessiva foram bem documentadas em gatos; entretanto, em cães, somente a forma dominante havia sido descrita pela literatura. Concluiu-se que a astenia cutânea canina pode advir de herança autossômica recessiva e isto deve ser considerado durante a abordagem clínica visando o diagnóstico e a seleção racial.(AU)

Prevalence study of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene responsible for dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil / Prevalência do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 responsável pela dermatosparaxia em ovinos White Dorper no Brasil

Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.(AU)

A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.(AU)

Síndrome de Ehlers-Danlos em cadela - relato de caso / Ehlers-Danlos Syndrome in a bitch - case report / Síndrome de Ehlers-Danlos en una perra - reporte de caso

Sindrome de Ehlers-Danlos, astenia cutânea ou dermatosparaxis é um raro distúrbio genético que ocasiona alterações na sintese de fibras colágenas, resultando em hiperextensibilidade e fragilidade dérmica. Este trabalho relata o caso de uma cadela de 9 anos de idade sem raça definida O diagnóstico foi obtido pelo histórico do animal e pelo exame clinico, evidenciando-se após o teste de Indice de extensibilidade cutanea um resultado de 23,5% de extensibilidade, superior a porcentagem normal em cães (14,5%). Foram tomadas amostras cutâneas para estudos histopatológicos a fim de confirmar o diagnóstico. O tratamento dessa sindrome é paliativo, priorizando a qualidade de vida do animal e o manejo ambiental(AU)

Ehlers-Danlos syndrome, cutaneous asthenia or dermatosparaxis is a rare genetic disorder that causes alterations in the synthesis of collagen fibers, resulting in hyperextensibility and dermal fragility. This paper reports the case of a nine-year-old bitch, of no defined breed. The diagnosis was obtained by the history of the animal and clinical examination. The cutaneous extensibility test resulted in an index value of 23.5% extensibility, higher than the normal value for canines (14.5%). To confirm the diagnosis, skin samples were taken for histopathological studies. For this syndrome, treatment is palliative, prioritizing the quality of life of the animal and environmental management(AU)

El sindrome de Ehlers-Danlos, también conocido como astenia cutánea o dermatosparaxis, es una enfermedad de origen genético poco común, que provoca alteraciones en la sintesis de colágeno, causando hiperextensibilidad y fragilidad dérmica. Este trabajo relata un caso en una perra mestiza de 9 años. El diagnóstico se obtuvo por la historia del animal y el examen clinico, en el que se constato una extensibilidad cutánea del 23,5%, porcentaje superior al normal para perros (14,5%) Se tomaron muestras de piel para estudios histopatológicos para confirmar el diagnóstico. Para este sindrome, el tratamiento es paliativo, priorizando la calidad de vida del animal y el manejo ambiental(AU)

Síndrome de Ehlers-Danlos em cadela - relato de caso / Ehlers-Danlos Syndrome in a bitch - case report / Síndrome de Ehlers-Danlos en una perra - reporte de caso

Sindrome de Ehlers-Danlos, astenia cutânea ou dermatosparaxis é um raro distúrbio genético que ocasiona alterações na sintese de fibras colágenas, resultando em hiperextensibilidade e fragilidade dérmica. Este trabalho relata o caso de uma cadela de 9 anos de idade sem raça definida O diagnóstico foi obtido pelo histórico do animal e pelo exame clinico, evidenciando-se após o teste de Indice de extensibilidade cutanea um resultado de 23,5% de extensibilidade, superior a porcentagem normal em cães (14,5%). Foram tomadas amostras cutâneas para estudos histopatológicos a fim de confirmar o diagnóstico. O tratamento dessa sindrome é paliativo, priorizando a qualidade de vida do animal e o manejo ambiental

Ehlers-Danlos syndrome, cutaneous asthenia or dermatosparaxis is a rare genetic disorder that causes alterations in the synthesis of collagen fibers, resulting in hyperextensibility and dermal fragility. This paper reports the case of a nine-year-old bitch, of no defined breed. The diagnosis was obtained by the history of the animal and clinical examination. The cutaneous extensibility test resulted in an index value of 23.5% extensibility, higher than the normal value for canines (14.5%). To confirm the diagnosis, skin samples were taken for histopathological studies. For this syndrome, treatment is palliative, prioritizing the quality of life of the animal and environmental management

El sindrome de Ehlers-Danlos, también conocido como astenia cutánea o dermatosparaxis, es una enfermedad de origen genético poco común, que provoca alteraciones en la sintesis de colágeno, causando hiperextensibilidad y fragilidad dérmica. Este trabajo relata un caso en una perra mestiza de 9 años. El diagnóstico se obtuvo por la historia del animal y el examen clinico, en el que se constato una extensibilidad cutánea del 23,5%, porcentaje superior al normal para perros (14,5%) Se tomaron muestras de piel para estudios histopatológicos para confirmar el diagnóstico. Para este sindrome, el tratamiento es paliativo, priorizando la calidad de vida del animal y el manejo ambiental

Astenia cutânea em cão – relato de caso / Cutaneous asthenia in a dog – case report / Astenia cutánea en un perro – relato de caso

Astenia cutânea, dermatoparaxia, síndrome da fragilidade cutânea ou síndrome de Ehlers-Danlos são distúrbios hereditários em que alterações na síntese de colágeno ou na formação de suas fibras resultam em perda da elasticidade e fragilidade da pele. A etiologia ainda é desconhecida, e estaria associada a um defeito genético do colágeno e a alterações na síntese e na estrutura do tecido conjuntivo. Os sinais caracterizam-se por distensão cutânea exagerada, pele fina e frágil que se rompe facilmente por traumas mínimos. Foi atendida uma cadela com secreção ocular bilateral causada por excesso de pele sobre as pálpebras. Durante o exame clínico notou-se distensão cutânea exagerada por todo o corpo, levando a suspeita de astenia cutânea, confirmada por meio da histopatologia.

Abstract: Cutaneous asthenia, dermatosparaxis, cutaneous fragility syndrome or Ehlers-Danlos syndrome are disorders in which alterations in the synthesis of collagen or fiber formation result in loss of elasticity and skin fragility. The etiology is still unknown; the condition is most likely associated to a genetic collagen defect and to changes in the synthesis and structure of connective tissue. The signals are characterized by exaggerated skin stretching, and thin and fragile skin that breaks easily with minimal trauma. We hereby report the case of a bitch with bilateral ocular discharge caused by excess skin on the eyelids. Clinical examination disclosed abnormal skin distension throughout the body, leading to the suspicion of skin asthenia, which was confirmed by histopathology.

La astenia cutánea, dermatoparaxia, síndrome de fragilidad cutánea o síndrome de Ehlers-Danlos representa una alteración hereditaria en donde existe una anomalía en la síntesis de colágeno o en la formación de las fibras, que dan como resultado una pérdida de la elasticidad y aumento de la fragilidad dérmica. La etiología es desconocida y estaría asociada a un defecto genético del colágeno y a una alteración en la síntesis y en la estructura del tejido conectivo. Los signos clínicos se caracterizan por una distensión cutánea exagerada y una piel fina y frágil que puede romperse fácilmente con pequeños traumas. Fue atendida una perra con secreción ocular bilateral provocada por el exceso de piel sobre los párpados. Durante el examen clínico se pudo observar una distensión cutánea exagerada en todo el cuerpo, lo que llevó a la sospecha de una astenia cutánea, que fue confirmada a través de histopatología.

Astenia cutânea em cão relato de caso / Cutaneous asthenia in a dog case report / Astenia cutánea en un perro relato de caso

Astenia cutânea, dermatoparaxia, síndrome da fragilidade cutânea ou síndrome de Ehlers-Danlos são distúrbios hereditários em que alterações na síntese de colágeno ou na formação de suas fibras resultam em perda da elasticidade e fragilidade da pele. A etiologia ainda é desconhecida, e estaria associada a um defeito genético do colágeno e a alterações na síntese e na estrutura do tecido conjuntivo. Os sinais caracterizam-se por distensão cutânea exagerada, pele fina e frágil que se rompe facilmente por traumas mínimos. Foi atendida uma cadela com secreção ocular bilateral causada por excesso de pele sobre as pálpebras. Durante o exame clínico notou-se distensão cutânea exagerada por todo o corpo, levando a suspeita de astenia cutânea, confirmada por meio da histopatologia.(AU)

Abstract: Cutaneous asthenia, dermatosparaxis, cutaneous fragility syndrome or Ehlers-Danlos syndrome are disorders in which alterations in the synthesis of collagen or fiber formation result in loss of elasticity and skin fragility. The etiology is still unknown; the condition is most likely associated to a genetic collagen defect and to changes in the synthesis and structure of connective tissue. The signals are characterized by exaggerated skin stretching, and thin and fragile skin that breaks easily with minimal trauma. We hereby report the case of a bitch with bilateral ocular discharge caused by excess skin on the eyelids. Clinical examination disclosed abnormal skin distension throughout the body, leading to the suspicion of skin asthenia, which was confirmed by histopathology.(AU)

La astenia cutánea, dermatoparaxia, síndrome de fragilidad cutánea o síndrome de Ehlers-Danlos representa una alteración hereditaria en donde existe una anomalía en la síntesis de colágeno o en la formación de las fibras, que dan como resultado una pérdida de la elasticidad y aumento de la fragilidad dérmica. La etiología es desconocida y estaría asociada a un defecto genético del colágeno y a una alteración en la síntesis y en la estructura del tejido conectivo. Los signos clínicos se caracterizan por una distensión cutánea exagerada y una piel fina y frágil que puede romperse fácilmente con pequeños traumas. Fue atendida una perra con secreción ocular bilateral provocada por el exceso de piel sobre los párpados. Durante el examen clínico se pudo observar una distensión cutánea exagerada en todo el cuerpo, lo que llevó a la sospecha de una astenia cutánea, que fue confirmada a través de histopatología.(AU)

Cutaneous asthenia in cat (case report) / Astenia cutânea em gato (relato de caso)

Cutaneous asthenia is characterized by alterations in the synthesis of collagen or in the formation of fibers that results in loss of elasticity and fragility of the skin. It was attended in HV of UNOESTE, a crossbred male cat, 1 year, no vaccinated and dewormed, with free access to the street and with apathy and anorexia, presenting hyperextensible and cutaneous fragility of the heads area and of the right flank, with skin disruption and visualization of the subcutaneous without bleeding. Any touch or manipulation of the animal the skin detachment increased. Skin samples were collect for biopsy and the histological examination demonstrated atrophy epidermo-dermal with depletion of annex and discreet areas of hemorrhages in the places of cutaneous laceration. To the Massons trichrome it was noticed disorganization of the fibers of collagen. In the electron microscopic intense variation of diameter of the fibers of collagen was observed. With base on the physical and histopathological findings it was confirmed the suspicion of cutaneous asthenia, pathology that doesnt have specific treatment, only management measures to minimize possible traumas or lacerations, as padded ambient and restriction to the exit for street, besides treatment of the lesions and of the detachment of the skin. KEY WORDS: Cat, cutaneous asthenia, syndrome of the cutaneous fragility.

Astenia cutânea é caracterizada por alterações na síntese de colágeno ou na formação de fibras que resulta em perda de elasticidade e fragilidade da pele.Atendeu-se no HV da UNOESTE um felino, sem raça definida, macho, 1 ano, não vacinado e vermifugado, com livre acesso à rua e com queixa de apatia e anorexia fazia uma semana, apresentando hiperextensibilidade e fragilidade cutânea da região da cabeça e do flanco direito, com rompimento da pele e visualização do subcutâneo sem hemorragia. A qualquer toque ou manipulação do animal, o desprendimento da pele aumentava. Foram colhidas amostras da pele para realização de biopsia e os achados histológicos demonstraram atrofia epidermo-dermal com depleção de anexos cutâneos e discretas áreas de hemorragias nos locais de laceração cutânea. Ao tricômico de Masson percebeu-se desorganização das fibras colágenas. Na microscopia eletrônica de transmissão, observou-se intensa variação de diâmetro das fibras colágenas. Com base nos achados físicos e histopatológicos, confirmou-se a suspeita de astenia cutânea, dermatopatia que não possui tratamento específico, somente medidas de manejo que visem minimizar possíveis traumas ou lacerações, como ambientes acolchoados e restrição à saída para rua, além de tratamento das lesões e do desprendimento da pele.PALAVRAS-CHAVES: Astenia cutânea, gato, síndrome da fragilidade cutânea.

Astenia cutânea felina (síndrome de Ehlers-Danlos) - relato de caso / Feline cutaneous asthenia (Ehlers-Danlos syndrome) - case report

A astenia cutânea, conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos (ESD) em pacientes humanos, é umacondição hereditária caracterizada por um conjunto de alterações na síntese de colágeno, levando ahiperextensibilidade e decréscimo da força tênsil da pele. Relata-se um caso de astenia cutânea emum felino, macho, Burmês, três anos de idade, atendido no Hospital Veterinário Vet Care da NovaZelândia, com o objetivo de apresentar os possíveis meios de diagnóstico, tratamento e manejo dopaciente. (AU)

The cutaneous asthenia, known as Ehlers-Danlos Syndrome (ESD) in human patients, is an inheritedcondition characterized by a set of changes in collagen synthesis, and hiperextensibility leading to adecrease in tensile strength of the skin. We report a case of a feline cutaneous asthenia male Burmêsthree years old, The Veterinary Hospital Vet care New Zealand, with the aim of presenting the possiblediagnostics, treatment and patient management. (AU)

Astenia cutânea felina (síndrome de Ehlers-Danlos) - relato de caso / Feline cutaneous asthenia (Ehlers-Danlos syndrome) - case report

A astenia cutânea, conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos (ESD) em pacientes humanos, é umacondição hereditária caracterizada por um conjunto de alterações na síntese de colágeno, levando ahiperextensibilidade e decréscimo da força tênsil da pele. Relata-se um caso de astenia cutânea emum felino, macho, Burmês, três anos de idade, atendido no Hospital Veterinário Vet Care da NovaZelândia, com o objetivo de apresentar os possíveis meios de diagnóstico, tratamento e manejo dopaciente.

The cutaneous asthenia, known as Ehlers-Danlos Syndrome (ESD) in human patients, is an inheritedcondition characterized by a set of changes in collagen synthesis, and hiperextensibility leading to adecrease in tensile strength of the skin. We report a case of a feline cutaneous asthenia male Burmêsthree years old, The Veterinary Hospital Vet care New Zealand, with the aim of presenting the possiblediagnostics, treatment and patient management.

Astenia cutânea associada à hérnia perineal, eventração e luxação patelar medial bilateral em cadela / Cutaneous asthenia associated with perineal hernia, eventration and bilateral medial patellar luxation in a fem ale dog

A astenia cutânea é um raro distúrbio congênito e hereditário que acomete os cães, entre outras espécies,se caracterizando principalmente pelo desarranjo das fibras de colágeno, provocando hiperextensibilidade da pele, fragilidade cutânea e problemas como o afrouxamento articular. O objetivo do presente artigo é relatar um caso de astenia cutânea em uma cadela Poodle toy associada à hérnia perineal, luxação patelar e eventração. Uma cadela Poodle toy foi atendida durante cinco anos e neste período apresentou histórico de luxação patelar medial bilateral, eventrações espontâneas e hérnia perineal. Após a correção cirúrgica de uma das eventrações, enviou-se fragmento cutâneo para estudo histopatológico, no qual foi confirmada astenia cutânea.

The cutaneous asthenia is a rare congenital and hereditary disorder that affects dogs, among other species,are mainly characterized by the breakdown of collagen fibers, causing hyperextensible skin, skin fragility and problems such as loosening joints. The purpose of this paper is to report a case of cutaneous asthenia in a dog toy Poodle associated with perineal hernia, eventration, and patellar luxation. A toy Poodle dog was treated for five years and during this period had a history of bilateral medial patellar luxation, spontaneous eventration and perineal hernia. After surgical correction of a eventration, skin fragment was sent for histopathological study which was confirmed cutaneous asthenia.

Astenia cutânea associada à hérnia perineal, eventração e luxação patelar medial bilateral em cadela / Cutaneous asthenia associated with perineal hernia, eventration and bilateral medial patellar luxation in a fem ale dog

A astenia cutânea é um raro distúrbio congênito e hereditário que acomete os cães, entre outras espécies,se caracterizando principalmente pelo desarranjo das fibras de colágeno, provocando hiperextensibilidade da pele, fragilidade cutânea e problemas como o afrouxamento articular. O objetivo do presente artigo é relatar um caso de astenia cutânea em uma cadela Poodle toy associada à hérnia perineal, luxação patelar e eventração. Uma cadela Poodle toy foi atendida durante cinco anos e neste período apresentou histórico de luxação patelar medial bilateral, eventrações espontâneas e hérnia perineal. Após a correção cirúrgica de uma das eventrações, enviou-se fragmento cutâneo para estudo histopatológico, no qual foi confirmada astenia cutânea.AU

The cutaneous asthenia is a rare congenital and hereditary disorder that affects dogs, among other species,are mainly characterized by the breakdown of collagen fibers, causing hyperextensible skin, skin fragility and problems such as loosening joints. The purpose of this paper is to report a case of cutaneous asthenia in a dog toy Poodle associated with perineal hernia, eventration, and patellar luxation. A toy Poodle dog was treated for five years and during this period had a history of bilateral medial patellar luxation, spontaneous eventration and perineal hernia. After surgical correction of a eventration, skin fragment was sent for histopathological study which was confirmed cutaneous asthenia.AU

Astenia cutânea em um cão relato de caso / Cutaneous Asthenia in a dog –- case report

A astenia cutânea é uma síndrome rara identificada em cães e gatos, denominada de Síndrome de EhlersDanlos, em humanos, e dermatosparaxis em bovinos e ovinos, e caracteriza-se por disfunção na síntese, secreção e estrutura do colágeno que resulta em alterações cutâneas, articulares e vasculares. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de astenia cutânea em um cão, fêmea, sem raça definida, sete anos, atendido no Hospital Veterinário do Centro Universitário da Fundação de Ensino Octávio BastosUNIFEOB, São João da Boa Vista SP, apresentando o quadro de aumento de volume firme e pendular em região de mama torácica esquerda, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. O diagnóstico de astenia cutânea foi realizado por meio da anamnese, exame físico, teste de Índice de Distensibilidade Cutânea e exame histopatológico de amostras cutâneas. O tratamento baseou-se na administração de Vitamina C e medidas de manejo ambiental para evitar possíveis traumatismos e lesões intercorrentes,com ambientes acolchoados e restrição de saída à rua, além de medidas de tratamento em caso de lesões cutâneas. (AU)

The cutaneous asthenia is a rare syndrome identified in dogs and cats, called Ehlers Danlos syndromein humans and dermatosparaxis in cattle and sheep, characterized by dysfunction in the synthesis, secretion and structure of collagen resulting in skin changes, joint and vascular. The aim of this studywas to report a case of cutaneous asthenia in a dog, female mongrel, seven years old, Veterinary Hospitalof the University Center of Education Foundation Octávio Bastos - UNIFEOB, São João da Boa Vista - SP, presenting framework of swelling chest, hyperextensible and fragile skin. The diagnosis of cutaneous asthenia was performed by clinical history, physical examination, testing distensibilityindex and Cutaneous histopathology of skin samples. The treatment was based on the administration of Vitamin C and environmental management measures to avoid possible injuries and injuries interrelatocurrent environments with padded and output restriction to the street, and treatment measures in caseof skin lesions. (AU)

Astenia cutânea em um cão – relato de caso / Cutaneous Asthenia in a dog –- case report

A astenia cutânea é uma síndrome rara identificada em cães e gatos, denominada de Síndrome de EhlersDanlos, em humanos, e dermatosparaxis em bovinos e ovinos, e caracteriza-se por disfunção na síntese, secreção e estrutura do colágeno que resulta em alterações cutâneas, articulares e vasculares. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de astenia cutânea em um cão, fêmea, sem raça definida, sete anos, atendido no Hospital Veterinário do Centro Universitário da Fundação de Ensino Octávio Bastos– UNIFEOB, São João da Boa Vista – SP, apresentando o quadro de aumento de volume firme e pendular em região de mama torácica esquerda, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. O diagnóstico de astenia cutânea foi realizado por meio da anamnese, exame físico, teste de Índice de Distensibilidade Cutânea e exame histopatológico de amostras cutâneas. O tratamento baseou-se na administração de Vitamina C e medidas de manejo ambiental para evitar possíveis traumatismos e lesões intercorrentes,com ambientes acolchoados e restrição de saída à rua, além de medidas de tratamento em caso de lesões cutâneas.

The cutaneous asthenia is a rare syndrome identified in dogs and cats, called Ehlers Danlos syndromein humans and dermatosparaxis in cattle and sheep, characterized by dysfunction in the synthesis, secretion and structure of collagen resulting in skin changes, joint and vascular. The aim of this studywas to report a case of cutaneous asthenia in a dog, female mongrel, seven years old, Veterinary Hospitalof the University Center of Education Foundation Octávio Bastos - UNIFEOB, São João da Boa Vista - SP, presenting framework of swelling chest, hyperextensible and fragile skin. The diagnosis of cutaneous asthenia was performed by clinical history, physical examination, testing distensibilityindex and Cutaneous histopathology of skin samples. The treatment was based on the administration of Vitamin C and environmental management measures to avoid possible injuries and injuries interrelatocurrent environments with padded and output restriction to the street, and treatment measures in caseof skin lesions.

Astenia cutânea canina: relato de caso / Cutaneous canine asteny: case report

A astenia cutânea, também conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma síndrome rara, que ocorre em várias espécies animais e em pessoas, caracterizada por distúrbios do colágeno. Este artigo relata um caso de astenia cutânea em um cão macho sem raça definida (SRD), que apresentava a pele extremamente frouxa e elástica e severas alterações nas articulações, especialmente nas articulações rádio-cárpicas, na forma de luxação medial bilateral dos carpos em relação a rádio e uma. O diagnósticodefinitivo foi firmado a partir dos resultados do exame histopatológico de amostras cutâneas obtidas por meio de biópsia excisional e do índice de 21% de distensibilidade cutânea(AU)

Cutaneous asthenia, also known as Ehlers-Danlos syndrome, is a rare disease, occurring in many animal species and humans. This paper reports a case of cutaneous asthenia in a mongrel male dog, which presented extremely flaccid and elastic skin and severe articular changes, mainly in the radiocarpic joints, as medial bilateral luxation of carpus in relation to radius and ulna. Definitive diagnosis was defined by the association of the results of histopathological examination and the 21% index of, cutaneous distensibility(AU)

Astenia cutânea canina: relato de caso / Cutaneous canine asteny: case report

A astenia cutânea, também conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma síndrome rara, que ocorre em várias espécies animais e em pessoas, caracterizada por distúrbios do colágeno. Este artigo relata um caso de astenia cutânea em um cão macho sem raça definida (SRD), que apresentava a pele extremamente frouxa e elástica e severas alterações nas articulações, especialmente nas articulações rádio-cárpicas, na forma de luxação medial bilateral dos carpos em relação a rádio e uma. O diagnósticodefinitivo foi firmado a partir dos resultados do exame histopatológico de amostras cutâneas obtidas por meio de biópsia excisional e do índice de 21% de distensibilidade cutânea

Cutaneous asthenia, also known as Ehlers-Danlos syndrome, is a rare disease, occurring in many animal species and humans. This paper reports a case of cutaneous asthenia in a mongrel male dog, which presented extremely flaccid and elastic skin and severe articular changes, mainly in the radiocarpic joints, as medial bilateral luxation of carpus in relation to radius and ulna. Definitive diagnosis was defined by the association of the results of histopathological examination and the 21% index of, cutaneous distensibility

CUTANEOUS ASTHENIA IN CAT (CASE REPORT) / ASTENIA CUTÂNEA EM GATO (RELATO DE CASO)

Cutaneous asthenia is characterized by alterations in the synthesis of collagen or in the formation of fibers that results in loss of elasticity and fragility of the skin. It was attended in HV of UNOESTE, a crossbred male cat, 1 year, no vaccinated and dewormed, with free access to the street and with apathy and anorexia, presenting hyperextensible and cutaneous fragility of the heads area and of the right flank, with skin disruption and visualization of the subcutaneous without bleeding. Any touch or manipulation of the animal the skin detachment increased. Skin samples were collect for biopsy and the histological examination demonstrated atrophy epidermo-dermal with depletion of annex and discreet areas of hemorrhages in the places of cutaneous laceration. To the Massons trichrome it was noticed disorganization of the fibers of collagen. In the electron microscopic intense variation of diameter of the fibers of collagen was observed. With base on the physical and histopathological findings it was confirmed the suspicion of cutaneous asthenia, pathology that doesnt have specific treatment, only management measures to minimize possible traumas or lacerations, as padded ambient and restriction to the exit for street, besides treatment of the lesions and of the detachment of the skin. KEY WORDS: Cat, cutaneous asthenia, syndrome of the cutaneous fragility.

Astenia cutânea é caracterizada por alterações na síntese de colágeno ou na formação de fibras que resulta em perda de elasticidade e fragilidade da pele.Atendeu-se no HV da UNOESTE um felino, sem raça definida, macho, 1 ano, não vacinado e vermifugado, com livre acesso à rua e com queixa de apatia e anorexia fazia uma semana, apresentando hiperextensibilidade e fragilidade cutânea da região da cabeça e do flanco direito, com rompimento da pele e visualização do subcutâneo sem hemorragia. A qualquer toque ou manipulação do animal, o desprendimento da pele aumentava. Foram colhidas amostras da pele para realização de biopsia e os achados histológicos demonstraram atrofia epidermo-dermal com depleção de anexos cutâneos e discretas áreas de hemorragias nos locais de laceração cutânea. Ao tricômico de Masson percebeu-se desorganização das fibras colágenas. Na microscopia eletrônica de transmissão, observou-se intensa variação de diâmetro das fibras colágenas. Com base nos achados físicos e histopatológicos, confirmou-se a suspeita de astenia cutânea, dermatopatia que não possui tratamento específico, somente medidas de manejo que visem minimizar possíveis traumas ou lacerações, como ambientes acolchoados e restrição à saída para rua, além de tratamento das lesões e do desprendimento da pele.PALAVRAS-CHAVES: Astenia cutânea, gato, síndrome da fragilidade cutânea.

Autosomal recessive inheritance of cutaneous asthenia in a dog - case report / Astenia cutânea autossômica recessiva em cão - relato de caso

Cutaneous asthenia (CA) or Ehlers-Danlos Syndrome, in dogs, is a rare hereditary syndrome caused by autosomal dominant inheritance that causes collagen synthesis failure and leads to hyperextensibility and cutaneous fragility. This report describes a clinical case of canine CA of hereditary recessive origin, hitherto proven for other species, in an animal born from inbreeding healthy parents. A one-year-old female Maltese dog received clinical and surgical care for a cutaneous wound after a hygienic bath. The clinical history revealed the occurrence of other injuries that were caused by minor trauma and the consanguinity of the patient. During wound cleaning, the trichotomy and removal of an adhesive tape that was fixed to the skin generated new lacerations, which led to clinical suspicion of CA. CA was confirmed by calculating the cutaneous extensibility index (CEI), which was 22%, higher than the normal limit for the species (14.5%). The skin biopsy confirmed the clinical diagnosis, and the wound of the animal was treated routinely and healed clinically. Both dominant and recessive patterns have been well documented in cats; however, in dogs, only the dominant form has been reported in the literature. Our findings demonstrate that canine CA may result from autosomal recessive inheritance, and CA must be considered during diagnostic clinical approaches and breeding selections.

A astenia cutânea (CA) ou Síndrome de Ehlers-Danlos, em cães, é uma síndrome hereditária rara, causada por gene autossômico dominante que resulta em falha na síntese de colágeno levando à hiperextensibilidade e à fragilidade cutâneas. O objetivo deste trabalho é relatar a existência de astenia cutânea canina de origem hereditária recessiva, até agora comprovada para outras espécies, a partir da descrição de um caso clínico de CA em um animal nascido de união consanguínea de pais saudáveis. Uma cadela Maltês, com um ano de idade, recebeu atendimento clínico-cirúrgico por apresentar uma ferida cutânea após um banho higiênico. A história clínica revelou a ocorrência de outros ferimentos provocados por pequenos traumas e a origem consanguínea da paciente. Durante a limpeza da ferida, a tricotomia e a remoção de uma fita adesiva fixada à pele geraram novas lacerações levantando à suspeita clínica de astenia cutânea, confirmada pelo cálculo do índice de extensibilidade cutânea (CEI) que resultou em 22%, valor superior ao limítrofe de normalidade para a espécie (14,5%). A biopsia cutânea confirmou o diagnóstico clínico. A ferida do animal foi tratada rotineiramente resultando em cura clínica. Tanto as formas dominante e recessiva foram bem documentadas em gatos; entretanto, em cães, somente a forma dominante havia sido descrita pela

Autosomal recessive inheritance of cutaneous asthenia in a dog - case report / Astenia cutânea autossômica recessiva em cão - relato de caso

Cutaneous asthenia (CA) or Ehlers-Danlos Syndrome, in dogs, is a rare hereditary syndrome caused by autosomal dominant inheritance that causes collagen synthesis failure and leads to hyperextensibility and cutaneous fragility. This report describes a clinical case of canine CA of hereditary recessive origin, hitherto proven for other species, in an animal born from inbreeding healthy parents. A one-year-old female Maltese dog received clinical and surgical care for a cutaneous wound after a hygienic bath. The clinical history revealed the occurrence of other injuries that were caused by minor trauma and the consanguinity of the patient. During wound cleaning, the trichotomy and removal of an adhesive tape that was fixed to the skin generated new lacerations, which led to clinical suspicion of CA. CA was confirmed by calculating the cutaneous extensibility index (CEI), which was 22%, higher than the normal limit for the species (14.5%). The skin biopsy confirmed the clinical diagnosis, and the wound of the animal was treated routinely and healed clinically. Both dominant and recessive patterns have been well documented in cats; however, in dogs, only the dominant form has been reported in the literature. Our findings demonstrate that canine CA may result from autosomal recessive inheritance, and CA must be considered during diagnostic clinical approaches and breeding selections.

A astenia cutânea (CA) ou Síndrome de Ehlers-Danlos, em cães, é uma síndrome hereditária rara, causada por gene autossômico dominante que resulta em falha na síntese de colágeno levando à hiperextensibilidade e à fragilidade cutâneas. O objetivo deste trabalho é relatar a existência de astenia cutânea canina de origem hereditária recessiva, até agora comprovada para outras espécies, a partir da descrição de um caso clínico de CA em um animal nascido de união consanguínea de pais saudáveis. Uma cadela Maltês, com um ano de idade, recebeu atendimento clínico-cirúrgico por apresentar uma ferida cutânea após um banho higiênico. A história clínica revelou a ocorrência de outros ferimentos provocados por pequenos traumas e a origem consanguínea da paciente. Durante a limpeza da ferida, a tricotomia e a remoção de uma fita adesiva fixada à pele geraram novas lacerações levantando à suspeita clínica de astenia cutânea, confirmada pelo cálculo do índice de extensibilidade cutânea (CEI) que resultou em 22%, valor superior ao limítrofe de normalidade para a espécie (14,5%). A biopsia cutânea confirmou o diagnóstico clínico. A ferida do animal foi tratada rotineiramente resultando em cura clínica. Tanto as formas dominante e recessiva foram bem documentadas em gatos; entretanto, em cães, somente a forma dominante havia sido descrita pela