Prevalência da mutação causadora da paralisia periódica hipercalêmica em equinos da raça Quarto de Milha no Brasil / Prevalence of the hypercalemic periodic paralysis mutation in Quarter Horses in Brazil

A paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) é uma das principais enfermidades genéticas de caráter dominante que acometem cavalos da raça Quarto de milha (QM). A HYPP é causada por uma mutação pontual no gene SCN4A e, apesar de estar presente nos cavalos QM no Brasil, dados sobre a prevalência da HYPP são escassos. O objetivo deste trabalho foi verificar a prevalência da mutação responsável pela HYPP em cavalos QM, utilizados nas modalidades esportivas de rédeas (n=160), apartação (n=160), tambor e baliza (n=160), corrida (n=160) e conformação (n=101). Foram utilizados DNA sanguíneo dos 741 equinos; o teste genético para enfermidade foi padronizado e as amostras sequenciadas para identificação da mutação no gene alvo. A prevalência de HYPP na população amostrada foi de 4,2%, sendo que somente na linhagem de conformação foram identificados animais positivos (30,7%). Medidas de controle mais efetivas devem ser adotadas para diminuir a prevalência da HYPP.(AU)

Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) is one of the major dominant genetic diseases which affect Quarter horses (QH). The HYPP is caused by a point mutation in the SCN4A gene and despite the presence of HYPP in Brazilian QH, limited data on the disease prevalence are available. The aim of this study was to investigate the HYPP mutation in QH belonging to reining (n=160), cutting (n=160), barrel racing (n=160), racing (n=160) and halter (n=101) competitive disciplines. Blood DNA from 741 horses were used. Genetic tests were standardized and samples were sequenced to identify the mutation on the target gene. The prevalence of HYPP on the sampled population was 4.2% and the positive animals (30.7%) were only identified in the halter lineage. More effective actions on HYPP control should be done to reduce the disease prevalence. .(AU)

Use of DNA markers for genomic diagnosis of domestic animals: 2. Detection of point mutation causing Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) in Quarter horses / Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 2. Detecção da mutação pontual causadora da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP) em eqüinos da raça Quarto de Milha

Twelve Quarter horses, descendants from Impressive line, have been analyzed. DNAs, purified from leukocytes of those animals, were submitted to Polymerase Chain Reaction technique (PCR) and digested by Taq I restrictionenzyme. Accordingly the Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) genomic diagnosis was established. The tests revealed that 9 animals were carrier heterozygotes (N/H) and 3 normal homozygotes (N/N). Since the development of PCR methodology, it has been possible to diagnose the problem and plan ways to control the spreading of this defective gene in the population, through detection of carrier and normal animals.

Analisaram-se 12 eqüinos da raça Quarto de Milha, descendentes da linhagem Impressive. Submeteram-se os DNAs, purificados a partir de leucócitos destes animais, à técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR) e posterior digestão com a enzima de restrição Taq I. Estabeleceu-se, dessa maneira, o diagnóstico genômico da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP). Os exames revelaram que 9 animais eram portadores heterozigotos (N/H) e 3, normais homozigotos (N/N). A partir do desenvolvimento da metodologia de PCR tornou-se possível diagnosticar o problema e propor maneiras de controle do alastramento desse gene defectivo na população por meio da detecção de animais portadores e normais.