Estimation of genetic and environmental relationships between milk yield and different measures of mastitis and hyperkeratosis in Holstein cows / Relações genéticas e ambientais entre produção de leite e tipos diferentes de mastite e hiperqueratose em vacas holandesas

In this research, records of milk yield, mastitis occurrence and teats hyperkeratosis of 453 Holstein cows from a large herd with calving dates from December 2012 to December 2014 was used to estimate genetic and environmental correlations between milk yield, mastitis and hyperkeratosis. The highest and the lowest number of mastitis occurrence were in winter (January to March) and spring (April to June), respectively. Also, the highest and the lowest averages of days in milk at the time of mastitis occurrence were observed in winter and spring, respectively (162.53 vs. 29.67 days). The total number of mastitis occurrence was 151 times and in average a sick cow was infected 1.649 times. Obtained results showed low heritabilities for measures of mastitis (ranging from 0.048 to 0.134). Genetic correlations between measures of mastitis and milk yield were negative (from -0.502 to -0.183). Genetic correlation between hyperkeratosis and mastitis was positive which showed that selection for udder type traits would decrease mastitis occurrence. The results of this study can provide a background about the relationships between aforementioned traits and serve as a starting point for further study on these traits.

Os registros de produção leiteira, ocorrência de mastite e hiperquesatose dos úberes de 453 vacas holandesas de um grande rebanho, com datas de parição entre dezembro 2012 e dezembro de 2014, foram usados para estimar as correlações genéticas e ambientais entre produção de leite, mastite e hiperqueratose. O número mais alto e o mais baixo da ocorrência de mastite aconteceram respectivamente no inverno (janeiro março) e na primavera (abril - junho). As médias mais altas e baixas em dias/leite no período da ocorrência da mastite foram registradas respectivamente no inverno e na primavera (162,53 vs. 29,67 dias). O número total de ocorrência de mastite foi 151 vezes e, em média, uma vaca doente foi infectada 1649 vezes. Os resultados revelaram baixa herdade para as medidas de mastite (entre 0,048 e 0,134). Correlações genéticas entre mastite e produção de leite foram negativas (entre -0,502 e -0,183). A correlação genética entre hiperqueratose e mastite foi positiva e mostrou que a seleção de características de úbere poderia diminuir a ocorrência de mastite. Os resultados podem proporcionar uma base para o relacionamento entre as características mencionadas acima, como também servem de ponto de partida para mais estudos sobre essas características.

Estimation of genetic and environmental relationships between milk yield and different measures of mastitis and hyperkeratosis in Holstein cows / Relações genéticas e ambientais entre produção de leite e tipos diferentes de mastite e hiperqueratose em vacas holandesas

In this research, records of milk yield, mastitis occurrence and teats hyperkeratosis of 453 Holstein cows from a large herd with calving dates from December 2012 to December 2014 was used to estimate genetic and environmental correlations between milk yield, mastitis and hyperkeratosis. The highest and the lowest number of mastitis occurrence were in winter (January to March) and spring (April to June), respectively. Also, the highest and the lowest averages of days in milk at the time of mastitis occurrence were observed in winter and spring, respectively (162.53 vs. 29.67 days). The total number of mastitis occurrence was 151 times and in average a sick cow was infected 1.649 times. Obtained results showed low heritabilities for measures of mastitis (ranging from 0.048 to 0.134). Genetic correlations between measures of mastitis and milk yield were negative (from -0.502 to -0.183). Genetic correlation between hyperkeratosis and mastitis was positive which showed that selection for udder type traits would decrease mastitis occurrence. The results of this study can provide a background about the relationships between aforementioned traits and serve as a starting point for further study on these traits.(AU)

Os registros de produção leiteira, ocorrência de mastite e hiperquesatose dos úberes de 453 vacas holandesas de um grande rebanho, com datas de parição entre dezembro 2012 e dezembro de 2014, foram usados para estimar as correlações genéticas e ambientais entre produção de leite, mastite e hiperqueratose. O número mais alto e o mais baixo da ocorrência de mastite aconteceram respectivamente no inverno (janeiro março) e na primavera (abril - junho). As médias mais altas e baixas em dias/leite no período da ocorrência da mastite foram registradas respectivamente no inverno e na primavera (162,53 vs. 29,67 dias). O número total de ocorrência de mastite foi 151 vezes e, em média, uma vaca doente foi infectada 1649 vezes. Os resultados revelaram baixa herdade para as medidas de mastite (entre 0,048 e 0,134). Correlações genéticas entre mastite e produção de leite foram negativas (entre -0,502 e -0,183). A correlação genética entre hiperqueratose e mastite foi positiva e mostrou que a seleção de características de úbere poderia diminuir a ocorrência de mastite. Os resultados podem proporcionar uma base para o relacionamento entre as características mencionadas acima, como também servem de ponto de partida para mais estudos sobre essas características.(AU)

Interaction of genotype-environment Nellore cattle using models of reaction norms / Interação genótipo-ambiente de bovinos da raça Nelore utilizando modelos de normas de reação

The aim with this review was to approach the importance of the genotype-environment interaction of Nelore cattle by using reaction norms models. The beef cattles ranching has stood out as one of the main activities of the Brazilian agribusiness, inclusive in the international setting. One way to assess the genotype-environmentinteraction for various traits in beef cattle is the use of reaction norm models. The genotypes reaction norm is the systematic change in average phenotypic expression in response to a change in the environmental variable, and describes the phenotype of an animal as an environmental continuous function and expresses the phenotype as polynomial function of the environmental value, whereinthey are assumed to be under genetic influence. Thus, the reaction norm describes characteristics which gradually and continuously change on an environmental gradient, can thus be used to study the genotype-environment interaction.(AU)

Com essa revisão de literatura objetivou-se abordar a importância da iteração genótipo-ambiente de bovinos da raça Nelore utilizando modelos de normas de reação. A bovinocultura de corte vem se destacando com uma das principais atividades do agronegócio brasileiro, inclusive nocenário internacional. Uma das formas de se avaliar a interação genótipo-ambiente para várias características em bovinos de corte é a utilização dos modelos de normas de reação. A norma de reação de um genótipo é a mudança sistemática na expressão média fenotípica em resposta a umamudança na variável ambiental, e descreve o fenótipo de um animal como função contínua do ambiente e expressa o fenótipo como função polinomial do valor ambiental, em que são assumidos estar sob influência genética. Dessa forma, a norma de reação descreve características que mudamgradualmente e continuadamente sobre um gradiente ambiental, assim, pode ser utilizado para o estudo da interação genótipo-ambiente.(AU)

Interaction of genotype-environment Nellore cattle using models of reaction norms / Interação genótipo-ambiente de bovinos da raça Nelore utilizando modelos de normas de reação

The aim with this review was to approach the importance of the genotype-environment interaction of Nelore cattle by using reaction norms models. The beef cattle’s ranching has stood out as one of the main activities of the Brazilian agribusiness, inclusive in the international setting. One way to assess the genotype-environmentinteraction for various traits in beef cattle is the use of reaction norm models. The genotype’s reaction norm is the systematic change in average phenotypic expression in response to a change in the environmental variable, and describes the phenotype of an animal as an environmental continuous function and expresses the phenotype as polynomial function of the environmental value, whereinthey are assumed to be under genetic influence. Thus, the reaction norm describes characteristics which gradually and continuously change on an environmental gradient, can thus be used to study the genotype-environment interaction.

Com essa revisão de literatura objetivou-se abordar a importância da iteração genótipo-ambiente de bovinos da raça Nelore utilizando modelos de normas de reação. A bovinocultura de corte vem se destacando com uma das principais atividades do agronegócio brasileiro, inclusive nocenário internacional. Uma das formas de se avaliar a interação genótipo-ambiente para várias características em bovinos de corte é a utilização dos modelos de normas de reação. A norma de reação de um genótipo é a mudança sistemática na expressão média fenotípica em resposta a umamudança na variável ambiental, e descreve o fenótipo de um animal como função contínua do ambiente e expressa o fenótipo como função polinomial do valor ambiental, em que são assumidos estar sob influência genética. Dessa forma, a norma de reação descreve características que mudamgradualmente e continuadamente sobre um gradiente ambiental, assim, pode ser utilizado para o estudo da interação genótipo-ambiente.

POWER OF QTL MAPPING OF DIFFERENT GENOME-WIDE ASSOCIATION METHODS FOR TRAITS UNDER DIFFERENT GENETIC STRUCTURES: A SIMULATION STUDY

A complexidade das características que podem apresentar diferentes estruturas de ação gênica como, por exemplo, poligênicas ou afetadas por genes de efeito maior, aliado a diferentes herdabilidades, entre outros fatores, tornam a detecção de QTLs desafiadora. Diversos métodos têm sido empregados com o intuito de realizar estudos de associação ampla do genoma (GWAS), objetivando o mapeamento de QTL. A metodologia weighted single-step GBLUP (wssGBLUP), por exemplo, é uma alternativa para a realização de GWAS, que permite o uso simultâneo de informações genotípicas, de pedigree e fenotípicas, mesmo de animais não genotipados. Métodos Bayesianos também são utilizados para a realização de GWAS, partindo da premissa básica de que a variância observada pode variar em cada locus em uma distribuição a priori específica. O objetivo do presente estudo foi avaliar, por meio de simulações, quais métodos, dentre os avaliados, mais auxiliaria na identificação de QTLs para características poligênicas e afetadas por genes de efeito maior, apresentando diferentes herdabilidades. Utilizamos os métodos: wssGBLUP, com a inclusão ou não de informação adicional fenotípica de animais não genotipados e dois distintos ponderadores para os marcadores, onde w1 representou a mesma ponderação (w1=1) e w2 a ponderação calculada de acordo com o processo de iteração anterior (w1) ; Bayes C, assumindo dois valores para (=0.99 and =0.999), onde é a proporção de SNPs não incluída no modelo, além do LASSO Bayesiano. Os resultados mostraram que para cenários poligênicos o poder de detecção é menor e o uso adicional de fenótipos de animais não genotipados pode ajudar na detecção, ainda que com pouca intensidade. Para cenários com característica sob efeito maior, houve maior poder na detecção de QTL pelos diferentes métodos em comparação aos cenários poligênicos com destaque para a leve vantagem do método Bayes C. A inclusão de informação fenotípica adicional, entretanto, causou viés nas estimativas e atrapalhou o desempenho do wssGBLUP na presença de QTL com efeito maior. O aumento da herdabilidade para ambas as estruturas melhorou o desempenho dos métodos e o poder de mapeamento. O método mais adequado para a detecção de QTL depende da estrutura genética e da herdabilidade da característica, não existindo um método que seja superior para todos os cenários.

The complexity of the traits that can present different genetic structures, such as polygenic or affected by genes of major effect, in addition to different heritabilities, among other factors, make the detection of QTLs challenging. Several methods have been employed with the purpose of performing genome wide association studies (GWAS), aiming the mapping of QTL. The single-step weighted GBLUP (wssGBLUP) method, for example, is an alternative to GWAS, which allows the simultaneous use of genotypic, pedigree and phenotypic information, even from non-genotyped animals. Bayesian methods are also used to perform GWAS, starting from the basic premise that the observed variance can vary at each locus with a specific priori distribution. The objective of the present study was to evaluate, through simulation, which methods, among the evaluated ones, more assist in the identification of QTLs for polygenic and major gene affected traits, presenting different heritabilities. We used the following methods: wssGBLUP, with or without additional phenotypic information from non-genotyped animals and two different weights for markers, where w1 represented the same weight (w1=1) and w2 the weight calculated according to the previous iteration process (w1); Bayes C, assuming two values for ( = 0.99 and = 0.999), where is the proportion of SNPs not included in the model, and Bayesian LASSO. The results showed that for polygenic scenarios the detection power is lower and the additional use of phenotypes from non-genotyped animals may help in the detection, yet with low intensity. For scenarios with major effect, there was greater power in the detection of QTL by all different methods with slighter superior performance for the Bayes C method. However, the inclusion of additional phenotypic information caused bias in the estimates and harmed the performance of the wssGBLUP in the presence of major QTL. The increase in heritability for both structures improved the performance of the methods and the power of mapping. The most suitable method for the detection of QTL is dependent on the genetic structure and the heritability of the trait, and there is not a superior method for all scenarios.

ARQUITETURA GENÉTICA DO CONSUMO ALIMENTAR RESIDUAL EM BOVINOS NELORE

A alimentação é o componente mais dispendioso e relevante na produção de bovinos de corte. Com a necessidade de tornar a bovinocultura de corte mais rentável e sustentável, características de eficiência alimentar ganharam importância, entretanto, apresentam dificuldades pela onerosa obtenção da informação. A característica relacionada a eficiência alimentar e com mais estudos na última década, consumo alimentar residual (CAR), possui independência fenotípica de características de crescimento e de produção. O avanço na utilização da tecnologia de marcadores moleculares, como os SNPs, possibilitou o uso de novas ferramentas genômicas. Neste sentindo, é de interesse econômico e científico investigar mecanismos genéticos e biológicos que influenciam o CAR. O objetivo do estudo foi identificar regiões genômicas associadas ao CAR, avaliar diferenças genômicas em grupos contrastantes de animais, além de estimar os efeitos da substituição alélica de SNP que apresentem diferentes frequências alélicas em bovinos Nelore (Bos indicus). Foram utilizadas informações fenotípicas de 946 animais participantes do teste de eficiência alimentar nos anos de 2010 a 2017, com informação de genótipos de 956 animais. O modelo abordado para predição dos valores genéticos foi o WssGBLUP/S2, e a cada iteração foram reestimados efeitos de SNPs a partir de valores genético genômico (GEBVs). Foram encontradas oito regiões explicando variância genética total acima de 1%, totalizando 12,25% da variância genética total do CAR, localizadas nos cromossomos 5, 6, 9, 11, 14, 17 e 27, com 71 genes identificados, indicando existência de QTL associados ao CAR nestas regiões do genoma. A classificação de genes quanto a função biológica foi realizada pelo pacote topGO e as principais vias metabólicas associadas ao CAR foram relacionadas com função mitocondrial e metabolismo energético. O CAR apresentou estimativa de herdabilidade moderada (0,24) utilizando matriz genômica associada à matriz de parentesco (H). A partir do fenótipo ajustado, 20% dos animais presentes nos extremos da característica foram divididos em eficientes e não eficientes. Foi realizado teste exato de Fisher (p<0,05) e corrigido para taxa de falso positivo (FDR) (q<0,05), resultando em 104 SNPs significativos com diferenças alélicas entres os grupos. Foi calculado, para cada SNP diferenciado entre os grupos divergentes, o efeito da substituição aditiva alélica, resultando a soma para cada efeito o valor de 0,51% da variância genética aditiva para o CAR. Para identificar regiões do genoma selecionadas de forma divergente em relação aos grupos contrastantes para o CAR foi utilizado o estimador índice de fixação (Fst). O valor máximo de Fst para janelas de 100kb com 50kb de sobreposição foi de 0,025, com média de 0,022. O baixo valor de Fst demonstra baixa diferenciação genética entre os grupos, e sustenta a estrutura da população visualizada na análise de PCA. As 10 janelas com maiores valores de Fst estavam presentes nos cromossomos 4, 6, 9, 14, 23 e 25, apresentando 8 genes associados a estas regiões. Estas regiões demonstram quais genes possivelmente sofrem modificações para adaptação a seleção do CAR. A contínua seleção para o CAR provavelmente irá alterar as frequências alélicas e evidenciar as forças de seleção em diferentes regiões do genoma, diferenciando os grupos contrastantes. Os genes identificados podem fornecer informações adicionais sobre regiões QTL, devem ser considerados em estudos de associação, genômica funcional e utilizados em programas de melhoramento genético, como ferramenta para aumentar a eficiência da seleção do CAR.

Feeding is the most expensive and relevant component in the production of beef cattle. With the need to make beef cattle production more profitable and sustainable, feed efficiency traits have gained importance, however, they present difficulties due to the onerous obtaining of the information. The trait related to feed efficiency and with more studies in the last decade, residual feed intake (RFI), has phenotypic independence of growth and production traits. Advances in the use of molecular marker technology, such as SNPs, provide new genomic tools. In this sense, it is of economic and scientific interest to investigate genetic and biological mechanisms that influence RFI. The objective of the study was to identify genomic regions associated with RFI, and in contrasting groups of animals, to evaluate genomic differences and to estimate the effects of allelic substitution of SNPs that present different allelic frequencies in Nelore (Bos indicus) cattle. Phenotypic information from 946 animals participating in the feed efficiency test was used from 2010 to 2017, with information on 956 animals genotypes. The model addressed for prediction of genetic values was the WssGBLUP/S2, and at each iteration were re-estimated effects of SNPs from genomic genetic values (GEBVs). Eight regions were found explaining over 1% of the total genetic variance, and accounting for 12.25% of the total genetic variance of the RFI, located on chromosomes 5, 6, 9, 11, 14, 17 and 27, with 71 genes identified, indicating existence of QTLs associated with RFI in these regions of the genome. The classification of genes for biological function was performed by the topGO package and the main metabolic pathways associated with CAR were related to mitochondrial function and energy metabolism. The RFI presented an estimate of moderate heritability (0.24) using pedigree-genomic relationship matrix (H). From the adjusted phenotype, 20% of the animals present at the extremes of the trait were divided into efficient and non-efficient. Fisher's exact test (p <0.05) and corrected for false positive rate (FDR) (q <0.05) were performed, resulting in 104 significant SNPs with allelic differences between groups. The effect of the allelic additive substitution was calculated for each differentiated SNP between the divergent groups, resulting in the sum of 0.51% of the additive genetic variance for the RFI for each effect. In order to identify regions of the genome that were differently selected in relation to the groups contrasting for CAR, the fixation index (Fst) was used. The maximum value of Fst for 100kb windows with 50kb of overlap was 0.025, with an average of 0.022. The low Fst value demonstrates low genetic differentiation between the groups, and supports the population structure visualized in the PCA analysis. The 10 windows with higher Fst values were present in chromosomes 4, 6, 9, 14, 23 and 25, presenting 8 genes associated to these regions. These regions demonstrate which genes may undergo modifications to fit RFI selection. The continuous selection for the RFI probably will alter the allelic frequencies and evidence the selection forces in different regions of the genome, differentiating the contrasting groups. The identified genes can provide additional information on QTL regions, should be considered in association studies, functional genomics and used in breeding programs as a tool to increase the efficiency of RFI selection.

IDENTIFICAÇÃO DE REGIÕES CROMOSSÔMICAS, GENES E POLIMORFISMOS DE DNA ASSOCIADOS AO DESEMPENHO DE EQUINOS DE CORRIDA DA RAÇA QUARTO DE MILHA

Dentre os equinos selecionados para velocidade, a linhagem de corrida da raça Quarto de Milha se destaca pelo alto desempenho em provas de curtas distâncias, sendo considerados os mais velozes do mundo. Apesar de, no Brasil, o efetivo de animais ser relativamente menor na linhagem de corrida do que nas demais, sua importância econômica é substancial. Tendo em vista o interesse econômico e científico relacionado a esta característica atlética, poucos esforços têm sido realizados para a maior compreensão de seus mecanismos genéticos e fisiológicos. Este trabalho teve como objetivos: 1) realizar a imputação de genótipos em duas vias entre indivíduos de uma amostra populacional relativamente pequena de cavalos de corrida da raça Quarto de Milha genotipados com painéis de 54k ou de 65k, bem como avaliar a acurácia de imputação por meio de simulações; 2) realizar estudo de associação ampla do genoma (GWAS) em cavalos da linhagem de corrida da raça Quarto de Milha por meio da utilização de chips equinos de genotipagem de SNPs, visando a prospecção de regiões cromossômicas, genes e polimorfismos relacionados ao desempenho; 3) analisar exomas de equinos de corrida da raça Quarto de Milha contrastantes para Índice de Velocidade máximo (IV max) em regiões previamente associadas à característica por meio de GWAS, visando a prospecção de polimorfismos gênicos causais, ligados ou em forte desequilíbrio de ligação com o desempenho em corridas. A imputação foi realizada utilizando 116 cavalos genotipados com o arranjo de SNPs de 54k e 233 genotipados com arranjo de 65k. Nas simulações foram escolhidas amostras aleatórias para constituírem as populações imputadas e referências em dois cenários. O cenário A simulou a imputação genótipos na primeira via (65k para 54k) e o cenário B na segunda (54k para 65k). No cenário A foram considerados 113 indivíduos para a população referência e 236 para a imputada, dos quais 116 e 120 foram genotipados com os arranjos de 54k e 65k, respectivamente. No cenário B foram considerados 50 indivíduos para a população referência e 299 para a imputada, dos quais 66 e 233 foram genotipados com os arranjos de 54k e 65k, respectivamente. Com isso, após o controle de qualidade, os painéis de 54k e de 65k contaram com 7.048 e 16.940 marcadores exclusivos, respectivamente. As médias de taxa de concordância para os cenários A e B foram 0,9815 e 0,9751 e para r2 alélico foram 0,9791 e 0,9740, respectivamente. O GWAS foi realizado com base no método single step GBLUP por meio de duas abordagens: ssGWAS1, em que somente efeitos de SNPs são reestimados a cada iteração, e ssGWAS2, em que a cada iteração são reestimados efeitos de SNPs a partir de valores genético genômico (GEBVs) reestimados. Vinte e uma regiões foram encontradas explicando mais que 1% da variância genética total (gVar) da característica índice de velocidade máximo (IV max) para ssGWAS1 e doze para ssGWAS2. No total mais de 40% da gVar foi explicada por estas regiões para ssGWAS1 e cerca de 30% para ssGWAS2. Entre os cromossomos que explicaram mais de 1% da variância genética, cinco foram comuns aos dois métodos (ECA 3, 10, 15, 22, 25). Foram identificados 108 genes na primeira abordagem e 59 na segunda. A partir de informações de GEBVs de cada cavalo foram formados dois grupos de animais contrastantes para desempenho em corridas (20 animais de IV max superior e 20 IV max inferior), para ser sequenciados. Foram observadas leituras de boa qualidade para toda extensão das reads sequenciadas (até 100pb) e cobertura média de 43x. Foram identificadas 1.203 variantes (1.105 SNPs e 93 InDels) em 33 regiões de interesse obtidas, anteriormente, por meio de estudo de GWAS, das quais 61,3% não estavam registradas/depositadas no banco de dados de variantes equino. Do total de polimorfismos, 29 (24 SNPs e 5 InDels) foram considerados de importância com base em três abordagens distintas e independentes: escores SIFT classificado como deletério (<0,05), grau de impacto na região consenso de cada polimorfismo, e frequências alélicas diferentes, identificadas pelo teste de Fisher (p< 0,01), entre os grupos de cavalos contrastantes para IV max. Com isso, oito genes descritos como candidatos em trabalhos anteriores (ABCG5, COL11A1, GEN1, SOCS3, MICAL1, SPTBN1, EPB41L3 e SHQ1), e oito genes candidatos novos (AKNA, ARMC2, FKBP15, LHX1, NOL10, TMEM192, ZFP37, FIG4 e HNRNPU) foram relacionados ao desempenho em corridas de cavalos da raça Quarto de Milha. Assim, os resultados obtidos neste trabalho mostraram que o desempenho em corridas na raça Quarto de Milha, dado pelo IV max, é característica quantitativa e que não há ocorrência de major genes.

Among horses selected for speed, the racing line of Quarter Horses is characterized by high performance in sprint races, with these animals being considered the fastest horses in the world. Although in Brazil the effective number of animals in the racing line is relatively smaller compared to the other lines, its economic importance is substantial. Despite economic and scientific interest in this athletic trait, few efforts have been made to better understand the genetic and physiological mechanisms underlying this trait. The objectives of this study were: 1) to perform two-step genotype imputation between individuals in a relatively small population sample of racing Quarter Horses genotyped with the 54k or 65k panel, and to evaluate the accuracy of imputation through simulations; 2) to perform genome-wide association studies (GWAS) in Quarter Horses of the racing line using equine SNP genotyping chips for prospecting chromosome regions, genes and polymorphisms related to performance; 3) analyze exomes and UTRs in regions previously associated with this trait by GWAS in Quarter Horse racehorses with contrasting maximum speed index (SImax), prospecting causal gene polymorphisms that are related to or are in strong linkage disequilibrium with racing performance. Genotypes were imputed using 116 horses genotyped with the 54k SNP array and 233 animals genotyped with the 65k array. For the simulations, random samples were chosen to compose the imputed and reference populations in two scenarios. Scenario A simulated the genotype imputation in the first step (from 65k to 54k) and scenario B in the second step (from 54k to 65k). Thus, after quality control, the 54k and 65k panels contained 7,048 and 16,940 exclusive markers, respectively. The mean concordance rate was 0.9815 and 0.9751 for scenarios A and B, and the mean allelic r2 was 0.9791 and 0.974, respectively. After imputation was performed by the single-step GBLUP method using two approaches: ssGWAS1 in which only SNP effects are recalculated at each iteration, and ssGWAS2 in which SNP effects are recalculated from genomic estimated breeding values (GEBVs) at each iteration. Twenty-one regions that explained more than 1% of the total genetic variance (gVar) in the maximum speed index were identified by ssGWAS1 and 12 by ssGWAS2. More than 40% of gVar was explained by these regions in ssGWAS1 and about 30% in ssGWAS2. Among chromosomes that explained more than 1% of genetic variance, five were common to both methods (ECA 3, 10, 15, 22, 25). A total of 108 genes were identified with the first approach and 59 with the second approach. To exome sequencing, GEBVs were used for the formation of two groups of animals with contrasting racing performance (20 animals with superior SI max and 20 with inferior SI max). Good quality data were obtained throughout the reads sequenced, with an average coverage of 43x. A total of 1,203 variants (1,105 SNPs and 93 InDels) were identified in 33 regions of interest obtained previously by GWAS; of these, 61.3% were not registered/deposited in the horse genomic variant database. Twenty-nine of the polymorphisms (24 SNPs and 5 InDels) were considered to be important based on three different and independent approaches: SIFT scores classified as deleterious (<0.05), degree of impact on the consensus region of each polymorphism, and different allele frequencies identified by Fishers exact test (p< 0.01) between the groups of horses with contrasting SImax. Thus, eight genes described as functional and positional candidates in previous studies (ABCG5, COL11A1, GEN1, SOCS3, MICAL1, SPTBN1, EPB41L3, and SHQ1) and eight new candidate genes (AKNA, ARMC2, FKBP15, LHX1, NOL10, TMEM192, ZFP37, FIG4, and HNRNPU), some of them with known function, were related to racing performance in Quarter Horses. Taken together, the present results show that the racing performance of Quarter Horses, given by the maximum speed index, is a quantitative trait and that no major genes exist.

EFEITO DA REFRIGERAÇÃO SOBRE A QUALIDADE E AS SUBPOPULAÇÕES ESPERMÁTICAS DE FELINOS DOMÉSTICOS

O presente trabalho tem como objetivo identificar as subpopulações espermáticas de felinos domésticos colhidos por eletroejaculação (EEJ) e recuperação da cauda do epidídimo (EPD). Avaliar o efeito da refrigeração na distribuição de frequência de espermatozoides nas diferentes subpopulações. As amostras espermáticas foram colhidas de 29 felinos adultos, SRD, semi-domiciliados, por EEJ e/ou EPD, e após as análises de motilidade, concentração, morfologia e da cinética espermática pelo sistema CASA (HTR-IVOS, version 14.0), foram centrifugadas e diluídas em meio ACP 117®, aliquotadas e refrigeradas a -1°C ou 4°C por até 48 horas. Posteriormente, as analises iniciais foram repetidas e a leitura das subpopulações foi realizada pelo software EDITY/SORT. Após a tabulação dos dados e análise estatística multivariada foram elaborados dois artigos. O artigo I avaliou a qualidade espermática de felinos domésticos, obtidos por EEJ e EPD, e após a refrigeração a -1°C por 24 e 48 horas em 29 animais. O artigo II identificou e comparou as subpopulações espermáticas de gatos domésticos colhidos por EEJ, refrigerados a -1°C por 24 e 48 horas, e adicionalmente analisou a frequência de espermatozoides nas subpopulações determinadas em 10 gatos adultos. No artigo I, no EEJ foi observado valores superiores de total de defeitos morfológicos após 24 e 48 horas de refrigeração a 4°C (p<0,022) em comparação com a refrigeração a -1°C. No EPD foi detectada maior redução da qualidade espermática após 24 horas de refrigeração a 4°C, tanto na motilidade como cinética espermática e índices de movimento e velocidade quando comparada à refrigeração a -1°C. No artigo II, a análise dos componentes principais (CP) identificou a existência de três grupos com maior iteração nos três momentos: CP1 (VAP, VCL, VSL, ALH, SVI), CP2 (STR, LIN, WOB e SMI) e o CP3 (BCF). A subpopulação 1 após 48 horas de refrigeração a -1º C, e a subpopulação 3 após 24 horas de refrigeração a 4°C mantiveram a qualidade espermática, podendo caracterizar grupos de espermatozoides resistentes à criopreservação. Os valores da distribuição das proporções dos espermatozoides em cada subpopulação se mostraram similares entre os grupos. Após a realização deste estudo foi possível concluir que a refrigeração a -1°C de espermatozoides felinos por até 48 horas foi eficiente para manter a qualidade espermática colhida por EEJ e pela EPD, podendo ser uma nova alternativa à criopreservação espermática de felinos domésticos. O presente estudo identificou três subpopulações espermáticas bem definidas no ejaculado de gatos, com distribuições proporcionais entre os grupos. Foram identificadas duas subpopulações mais resistentes à refrigeração espermática. Como aplicação prática do estudo das subpopulações podem ser identificados indivíduos mais resistentes à criopreservação do sêmen, com maior longevidade e com características desejáveis à FIV. Palavras-chave: Movimento Espermático. Temperatura de Refrigeração. Gatos. Estatística Multivariada. Análise Computadorizada

The present work aims to identify the sperm subpopulations of domestic felines collected by electroejaculation (EEJ) and epididymal tail recovery (EPD) and evaluate the effect of refrigeration on the distribution of sperm frequency in different subpopulations. The sperm samples were collected from 29 adult cats, SRD, semi-domed, by EEJ and / or EPD, and after analysis of motility, concentration, morphology and spermatic kinetics by the CASA system (HTR-IVOS, version 14.0) were centrifuged and diluted in ACP-117® extender, aliquoted and refrigerated at -1 ° C or 4 ° C for up to 48 hours. Subsequently, the initial analyzes were repeated and the reading of the subpopulations was performed by EDITY / SORT software. After data tabulation and multivariate statistical analysis, two articles were elaborated. Article I evaluated the sperm quality of domestic cats, obtained by EEJ and EPD, and after cooling at -1 ° C for 24 and 48 hours in 29 animals. Article II identified and compared the sperm subpopulations of domestic cats harvested by EEJ, chilled at -1 ° C for 24 and 48 hours, and further analyzed the frequency of spermatozoa in subpopulations determined in 10 adult cats. In article I, in the EEJ, higher values of total morphological defects were observed after 24 and 48 hours of refrigeration at 4 ° C (p <0.022) compared to refrigeration at -1 ° C. In the EPD, a greater reduction in sperm quality was detected after 24 hours of refrigeration at 4 ° C, both in motility and sperm kinetics and in movement and speed indexes when compared to refrigeration at -1 ° C. The main components (CP) identified three groups with the highest iteration in the three moments: CP1 (VAP, VCL, VSL, ALH, SVI), CP2 (STR, LIN, WOB and SMI) and CP3 (BCF). Subpopulation 1 after 48 hours of refrigeration at -1 ° C and subpopulation 3 after 24 hours of refrigeration at 4 ° C maintained the sperm quality, being able to characterize groups of spermatozoa resistant to cryopreservation. The values of the distribution of sperm proportions in each subpopulation were similar between the groups. After this study, it was possible to conclude that the cooling at -1 ° C of feline spermatozoa for up to 48 hours was efficient to maintain the spermatic quality collected by EEJ and EPD, and could be a new alternative to the sperm cryopreservation of domestic felines. The present study identified three well-defined spermatic subpopulations in the ejaculate of cats, with proportional distributions between the groups. Two subpopulations that were more resistant to sperm cooling were identified. As a practical application of the subpopulations study, individuals that are more resistant to semen cryopreservation, with longer longevity and with desirable characteristics of FIV can be identified.

EFEITO DA QUANTIDADE DE ÁGUA RENOVADA SOBRE A ITERAÇÃO AGRESSIVA EM CICLÍDEOS

Animais sociais interagem agressivamente para estabelecer territórios e hierarquia de dominância. Para evitar lutas constantes e reduzir a probabilidade de injúrias, eles mantêm a posição social por meio de displays e outros tipos de sinalização social. Em algumas espécies de peixes, sinais químicos que sinalizam a posição social são liberados na água. Porém, a troca da água em aquários ou tanques de criação (necessária para remover restos de alimentos e materiais orgânicos) diluem os sinais químicos, atrapalhando a comunicação social e o reconhecimento da posição social. O resultado é um aumento e persistência da interação agressiva, o que pode causar severas injúrias físicas e aumentar o nível de estresse social nos peixes. Nesse estudo, perguntamos se a agressividade está associada com os níveis de sinais químicos diluídos. Assim, foi testado o efeito da quantidade de água do aquário renovada na agressividade e estabilidade social em dois ciclídeos neotropicais, o Pterophyllum scalare e o Cichlasoma paranaense, pois o mecanismo pode variar entre espécies. Observamos para P. scalare que a renovação de uma pequena quantidade de água (25%) interfere menos no comportamento agressivo dos indivíduos dentro do grupo social do que uma maior quantidade de água (50%). Além disso, a agressividade rapidamente retorna a níveis basais. Em contraste a renovação de 50% da água parece reduzir as interações agressivas no grupo de C. paranaense. Assim, esses efeitos podem estar associados a mecanismos diferentes de sinalização social entre as espécies de ciclídeos.

Social animals interact aggressively to establish territories and social hierarchy. To avoid constant fights and reduce the probability of injuries, they signalize social rank by means of displays and other types of signaling. In some fish species, chemicals that signalize social rank are released into the water. However, the water renewal in aquaria or breeding tanks (required to remove food leftovers and organic materials) dilutes the chemicals, therefore impairing social communication and rank recognition. The result is an increased and constant group aggressive interaction that may cause severe physical injuries, and raise fishs social stress levels. In this study, it was asked whether the aggressiveness is associated with the levels of chemicals diluted. Then, it was tested the effect of the amount of aquarium`s water renewed on the aggressiveness and social stability in two Neotropical cichlids, Pterophyllum scalare, and Cichlasoma paranaense, as the mechanisms can vary according to the species. It was noticed to P. scalare that the renovation of a small amount of aquarium`s water (25%) interfere less in aggressive behavior of individuals within the social group than in higher changing water (50%). Aggressiveness, moreover, quickly returns to basal levels. In contrast, the renewal of 50% of water seems to reduce aggressive interactions in C. paranaense`s social groups. Thus, these effects may be associated with different mechanisms of social signaling between the cichlid species.

GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY OF REPRODUCTION TRAITS IN NELORE CATTLE, INCLUDING ADDITIONAL PHENOTYPIC INFORMATION FROM NON-GENOTYPED ANIMALS

Esta dissertação foi dividida em três capítulos, o primeiro é uma revisão de literatura sobre o assunto que será discutido nos capítulos seguintes. No segundo capítulo, foi realizado um estudo de associação genômica ampla para a característica idade ao primeiro parto (IPP) em gado Nelore, que objetivou: 1) avaliar se a informação fenotípica adicional dos animais não genotipados afeta o mapeamento de QTLs da IPP; avaliar, por simulação, se esta informação fenotípica adicional contribui para detectar QTLs mais precisamente para uma característica complexa, com poucos genótipos disponíveis. O terceiro capítulo apresenta um estudo de associação para a característica reconcepção de primíparas (RP) em gado Nelore, cujo objetivo foi detectar importantes regiões genômicas (QTLs) associadas com esta característica. No capítulo dois, estudos de associação foram realizados utilizando as metodologias Bayes C e Weighted single step GBLUP (WssGBLUP) e as 10 janelas de marcadores (de 1Mb) que explicaram a maior proporção da variância para IPP foram identificadas e exploradas. Dois cenários foram investigados, um incluindo todas as fêmeas com informação fenotípica disponível (cenário SI 43.482 fêmeas), e outro incluindo apenas as fêmeas com genótipo disponível (cenário SII 1.813 fêmeas). Três iterações foram realizadas no método WssGBLUP, sendo recomputados os efeitos dos animais e dos SNPs a cada iteração. Foi simulada uma população com parâmetros e estrutura similares aos dos dados reais, com dois diferentes níveis de desequilíbrio de ligação (alto e baixo) entre os marcadores adjacentes. No capítulo três, os dados consistiram de 142.878 registros fenotípicos de RP e 2.923 genótipos. Os estudos de associação foram realizados com o método WssGBLUP usando três diferentes pesos (iterações) para os efeitos dos SNPs. Para cada iteração subsequente a variância genética foi distribuída para um número menor de SNPs, e os efeitos dos SNPs foram recomputados. Genes possivelmente associados com RP foram pesquisados para reforçar a importância sugestiva das janelas detectadas. Os resultados do capítulo dois indicaram que considerar ou não a informação fenotípica adicional influenciou mais os efeitos estimados dos SNPs do que o método aplicado nos estudos de associação. Embora a maioria das regiões genômicas indicadas pelas diferentes análises não terem sido as mesmas, alguma coincidência foi observada. Algumas regiões associadas com IPP apresentaram QTLs previamente reportados para características reprodutivas. Os resultados dos dados simulados indicaram que incluir toda a informação fenotípica disponível, mesmo dos animais não genotipados, pode melhorar a habilidade de detecção de QTLs de características complexas de baixa herdabilidade. Os estudos de associação do capítulo três detectaram um total de 21 diferentes janelas, as quais abrigaram 13 QTLs previamente reportados na literatura para diferentes características reprodutivas (ou associadas). As top 10 janelas de marcadores continham 182 genes descritos. Alguns deles estavam associados com vias metabólicas de algumas características reprodutivas. Foi encontrada evidência neste estudo que importantes genes candidatos afetando a RP em gado Nelore foram identificados.

This dissertation was divided in three chapters, the first one is a literature review about the subject that will be discussed in subsequent chapters. In the second chapter, a genome wide association study (GWAS) for age at first calving (AFC) in Nelore cattle was performed, using real and simulated data, aiming to 1) assess if additional phenotypic information from non-genotyped animals affect QTL mapping of AFC; 2) evaluate, by simulation, if this additional phenotypic information contributes to detect QTLs more precisely for a low heritable complex trait, and with few available genotypes. The third chapter presents a GWAS for heifer rebreeding (HR) in Nelore cattle. In chapter two, GWA studies were performed using Bayes C and weighted single step GBLUP (WssGBLUP) methods and the top 10 marker windows (1Mb) that explained the larger proportion of variance for AFC were identified and further explored. Two scenarios were investigated, one including all females with available phenotypic information (SI scenario, with 43,482 females), and the other including just the females with available genotype (SII scenario, with 1,813 females). Three iterations were performed in WssGBLUP, recomputing the animals and SNPs effect in each subsequent iteration. It was simulated a population mimicking the parameters and the structure of the real dataset. Two different disequilibrium linkage levels (low and high) between adjacent markers were simulated. In chapter three, the data consisted of 142,878 HR phenotypic records and 2,923 genotypes. The GWAS was performed with WssGBLUP method using three different weightings (iterations) for the SNP effects. Total genetic variances were calculated for the top 10 1Mb SNP-windows, detected by each iteration. On each subsequent iteration, the genetic variance was distributed for a smaller number of SNPs, and the SNP effects were recomputed. Genes possibly associated with HR were searched to reinforce the suggestive importance of the detected windows. The results from chapter two revealed that considering or not additional phenotypic information influenced more the SNP effect estimates than the applied method of GWAS. Although most of genomic regions indicated by different analyses were not the same, some coincidence was observed. Some identified regions presented previously reported QTLs for reproductive traits. The results of simulated data indicated that including all available phenotypic information, even of non-genotyped animals, can improve QTL detection of complex low heritability traits. In chapter three, the GWA analyses detected a total of 21 different windows that harbored 13 QTLs previously reported in the literature for different reproductive (or related) traits. The top 10 marker-windows contained 182 annotated genes. Some of them were associated with pathways of reproductive traits. Evidence was found in this study that important candidate genes affecting HR in Nelore cattle were identified.

"Seleção e análise de associação genômica em dados simulados e da qualidade da carne de ovinos da raça Santa Inês"

Informações de milhares de marcadores genéticos têm sido incluídas nos programas de melhoramento genético, permitindo a seleção dos animais considerando estas informações e a identificações de regiões genômicas associadas às características de interesse econômico. Devido ao alto custo associado a esta tecnologia e às coletas de dados, os dados simulados apresentam grande importância para que novas metodologias sejam estudadas. O objetivo deste trabalho foi avaliar a eficiência do método ssGBLUP utilizando pesos para os marcadores genéticos, informações de genótipo e fenótipos, com ou sem as informações de pedigree, para seleção e associação genômica ampla, considerando diferentes coeficientes de herdabilidade, presença de efeito poligênico, diferentes números de QTL (quantitative trait loci) e pressões de seleção. Adicionalmente, dados de qualidade da carne de ovinos da raça Santa Inês foram comparados com a os padrões descritos para esta raça. A população estudada foi obtida por simulação de dados, e foi composta por 8.150 animais, sendo 5.850 animais genotipados. Os dados simulados foram analisados utilizando o método ssGBLUP com matrizes de relacionamento com ou sem informações de pedigree, utilizando pesos para os marcadores genéticos obtidos em cada iteração. As características de qualidade da carne estudadas foram: área de olho de lombo, espessura de gordura subcutânea, cor, pH ao abate e após 24 horas de resfriamento das carcaças, perdas por cocção e força de cisalhamento. Quanto maior o coeficiente de herdabilidade, melhores foram os resultados de seleção e associação genômica. Para a identificação de regiões associadas a características de interesse, não houve influência do tipo de matriz de relacionamento utilizada. Para as características com e sem efeito poligênico, quando considerado o mesmo coeficiente de herdabilidade, não houve diferenças para seleção genômica, mas a identificação de QTL foi melhor nas características sem efeito poligênico. Quanto maior a pressão de seleção, mais acuradas foram as predições dos valores genéticos genômicos. Os dados de qualidade da carne obtidos de ovinos da raça Santa Inês estão dentro dos padrões descritos para esta raça e foram identificas diversas regiões genômicas associadas às características estudadas.

Thousands of genetic markers data have been included in animal breeding programs to allow the selection of animals considering this information and to identify genomic regions associated to traits of economic interest. Simulated data have great importance to the study of new methodologies due to the high cost associated with this technology and data collection. The objectives of this study were to evaluate the efficiency of the ssGBLUP method using genotype and phenotype information, with or without pedigree information, and attributing weights for genetic markers, for selection and genome-wide association considering different coefficients of heritability, the presence of polygenic effect, different numbers of quantitative trait loci and selection pressures. Additionally, meat quality data of Santa Ines sheep breed were compared with the standards for the breed. The population of simulated data was composed by 8.150 individuals and 5.850 genotyped animals. The simulated data was analysed by the ssGBLUP method and by two relationship matrix, with or without pedigree information, and weights for genetic markers were obtained in every iteration. The traits of meat quality evaluated were: rib eye area, fat thickness, color, pH at slaughter and 24 hours after the carcass cooling, cooking losses and shear force. The results of selection and genomic association were better for the traits with the highest heritability coefficients. For traits with the greater selection pressure, more accurate predictions of the genomic breeding values were obtained. There was no difference between the relationship matrix studied to identify the regions associated with traits of interest. For the traits with and without polygenic effect, considering the same heritability coefficient, they did not show differences in genomic selection, but the identification of the QTL was better for traits without polygenic effect. The meat quality data obtained from Santa Ines sheep breed are in accordance with the standards for this breed and different genomic regions associated to the studied characteristics were identified.

Desequilíbrio de ligação e associação de polimorfismos relacionados à resistência ao carrapato em bovinos Hereford e Braford

A incorporação de informações fornecidas pelos marcadores moleculares nas avaliações genéticas é uma estratégia promissora para aumentar a eficiência dos programas de melhoramento animal. Entendendo a importância de estudos que analisem e divulguem resultados da aplicação desta tecnologia, esta tese foi estruturada para inicialmente apresentar uma revisão sobre os principais conceitos relacionados ao uso da genômica e à resistência de bovinos ao carrapato. Em capítulos posteriores são apresentados os resultados obtidos em dois estudos envolvendo rebanhos Hereford e Braford. No primeiro deles são apresentados níveis de desequilíbrio de ligação (r2), persistência de fase e tamanho efetivo das populações (Ne). Para tanto, 391 bovinos Hereford e 2.079 Braford foram genotipados com chips de média densidade (50K) e 40 touros com chips de alta densidade (HD). As médias ± desvio-padrão de r2 observadas foram 0,21 ± 0,27 para Hereford e 0,16 ± 0,22 para Braford. O atual Ne da população Hereford foi estimado em 153 indivíduos e em 220 na Braford. As raças apresentaram níveis moderados a altos de persistência de fase em todas as distâncias entre marcadores, sendo as correlações mais altas (> 0,9) observadas em distâncias de até 50Kb. O r2 diminuiu rapidamente à medida que a distância entre marcadores aumentou, mas níveis considerados úteis para o mapeamento de QTLs (r2> 0,2) foram encontrados em distâncias de até 50Kb. Nas populações Hereford e Braford analisadas são necessários, respectivamente, ao menos 50 mil e 150 mil SNP para condução de estudos de associação ampla ou de seleção genômica eficientes. Os níveis de persistência de fase observados indicaram que em distâncias próximas (< 50Kb) os efeitos de SNP verificados em uma população são iguais na outra. O segundo estudo realizou uma análise de associação genômica ampla para identificar regiões do genoma relacionadas à resistência de bovinos ao carrapato. Foi utilizada a metodologia GBLUP de passo único para verificar a variância genética capturada por janelas de 16 SNP adjacentes, em dois cenários: S1 (onde o algoritmo utilizado recalcula os efeitos de SNP a cada iteração) e S2 (tanto o efeito de SNP como de animal são recalculados). Foram utilizados dados de contagens de carrapatos de 928 animais Hereford e 3.435 Braford, dos quais 3.545 foram genotipados com chips 50K e 131 touros com chips HD. No S1 e S2, as 10 janelas com maior variância genética explicaram, respectivamente, 7,28% e 16,65% da variação genética. Não foi encontrada sobreposição entre nenhuma das 10 regiões de maior variância nos dois cenários com QTLs associados à resistência descritos na literatura. Entre as 10 janelas com maior variância genética, quatro foram comuns aos dois cenários. A anotação funcional demonstrou que estas regiões abrigam ou estão próximas de genes envolvidos em processos relacionados à imunidade inata, processos inflamatórios, entre outros, indicando serem potenciais candidatas para estudos de mapeamento fino. Devido à complexa natureza da resistência de bovinos ao carrapato, é importante que mais estudos sejam conduzidos para melhor entendimento dos mecanismos biológicos envolvidos na sua expressão.

The possibility of incorporating information from molecular markers in genetic evaluation processes is an important strategy to increase efficiency of animal breeding programs. Understanding the importance of studies that explore the possibility of genomic technologies application in animal production, this thesis was structured in order to initially provide a brief review of the main concepts related to the use of genomics and to cattle tick resistance. In later chapters, results of studies involving the application of genomic tools in Hereford and Braford breeds are presented and discussed. The first study was conducted to estimate linkage disequilibrium (r 2 ), persistence of phase and effective population size (Ne), using information from 391 Hereford and 2,079 Braford animals genotyped with Illumina BovineSNP50v2 chips (50K), and from 40 bulls genotyped with high-density chips (HD). Average r 2 ± standard deviation were 0.21 ± 0.27 for Herefords and 0.16 ± 0.22 for Brafords. Current estimated Ne for Brafords and Herefords was 220 and 153, respectively. Breeds demonstrated moderate to strong persistence of phase at all distances. The greatest phase correlations (r > 0.9) were found in the 0-50Kb bins. Estimated r 2 decreased rapidly with increasing distance between SNP, however, useful linkage for QTL mapping and genomic selection (r 2 > 0.2) was found spanning to ~50Kb. SNP panels containing about 50,000 and 150,000 are necessary to design effective genome-wide association and genomic selection studies to Hereford and Braford breeds, respectively. Markers are expected to be in phase with QTL alleles in distances < 50Kb in both populations due to observed high levels persistence of phase. The objective of the second study was to conduct a genome-wide association study to identify genomic regions (windows with 16 adjacent SNP) associated with cattle tick resistance using the single-step GBLUP procedure. Analysis considering two scenarios: S1 (which iterates on SNP weights and SNP effect) and S2 (in which SNP weight and effects, and also animal effects were recomputed). Information of tick counts on 928 Hereford and 3,435 Braford bovines was used. From the total of 4,363 animals with phenotypic data, 3,545 were genotyped with 50K and 131 sires were also genotyped with HD. The top 10 windows with largest fraction of variance explained 7.28% of additive genetic variance in S1, and 16.65% of variance in S2. Some peaks associated with high proportion of variance were identified as common to S1 and S2. The four top 10 windows common to both scenarios were mapped close or within genes related to innate immune responses, inflammatory processes and others pathways. Despite none of the top 10 SNP windows of S1 or S2 overlapped any QTL previously described to tick resistance in literature, they provide regions and genes which are potential candidates to be involved in the expression of resistance for further fine mapping studies. Due to the high complexity of tick resistance expression, more studies should be developed combining GWAS with other methods results for a better understanding about genes and pathways involved in the expression of resistance.

Estudo da iteração geótipo-ambiente para características produtivas em bovios Gir leiteiro

As avaliações genéticas no Brasil desconsideram a existência da interação genótipo-ambiente (IGA), o que pode gerar seleção genética mais em função do ambiente do que do potencial genético dos indivíduos. Com objetivo de verificar a existência da IGA para a produção de leite, gordura e proteína na raça Gir Leiteiro no Brasil, este estudo buscou utilizar diversas metodologias para identificar esta interação em diferentes ambientes. A observação de dados fenotípicos em diferentes rebanhos proporcionou indícios da existência da interação, que embasaram estudos mais aprofundados, considerando níveis médios de produção de leite do rebanho como diferentes ambientes. Análise multicaracterística foi realizada para estimar a correlação genética entre os diferentes ambientes (níveis médios de produção e biomas), os resultados foram baixos a moderados (variaram de 0,39 a 0,53 para níveis de produção e 0,58 para biomas), indicando a ocorrência de interação genótipo-ambiente para produção de leite. Modelos de regressão aleatória, utilizando normas de reação foram utilizados para identificar a sensibilidade ambiental para produção de leite, gordura e proteína do leite dos indivíduos, aos diferentes níveis de produção do rebanho. As normas de reação se mostraram eficientes em identificar a sensibilidade dos indivíduos à modificação ambiental, com aumento da dispersão dos valores e alteração da ordem de classificação. Assim, há possibilidade de animais de maior valor genético em um ambiente poderem não apresentar a mesma superioridade em outros ambientes. Portanto a IGA deve ser considerada na avaliação genética da raça

The genetic evaluations in Brazil for milk production and other traits do not take in account the genotype by environment interaction in the model. Aiming to evaluate the genotype by environment interaction (GxE) for milk production, fat and protein content in Gyr breed in Brazil, this study was undertaken to study several methodologies used to identify this interaction (GxE) considering different environment conditions. The study of phenotype in different herds suggested the existence of GxE interaction for milk production and indicated the need of further studies to consider levels of average milk production of herd with different environments. Multivariate analysis was performed to estimate the genetic correlation between the same trait under different environment conditions (average levels of herd milk production and different biomes).The results of these studies showed the correlations varied from low to moderate (varied from .39 to .53 for levels of milk production and .58 for different biomes) suggesting a significant effect of GxE for milk production. Random regression models using reaction norms were used to identify the environment sensitivity for milk production, fat and protein of animals to changes in environment conditions. The reaction norms were efficient in identifying this sensitivity, expressed either by an increase in the dispersion of genetic values or in the changes of genetic values ranking. The results of this study indicated that animals showing higher genetic values in one environment do not maintain the same superiority in other environments, suggesting the need of including the GxE in genetic evaluations of milk production in Gyr breed in Brazil

Análise iterativa das equações dos três momentos / Análise iterativa das equações dos três momentos

The present study proposes solutions of "three moments equations" for continuous systems by identifing them as continuous beams by iterative process.

No presente estudo propõe-se a solução das "equações dos três momentos"para o cálculo de sistemas contínuos a serem identificados como vigas contínuas, por processo iterativo.

Análise iterativa das equações dos três momentos / Análise iterativa das equações dos três momentos

 The present study proposes solutions of "three moments equations" for continuous systems by identifing them as continuous beams by iterative process.

No presente estudo propõe-se a solução das "equações dos três momentos"para o cálculo de sistemas contínuos a serem identificados como vigas contínuas, por processo iterativo.