Caracterização citogenética das raças bovinas caracu, junqueira, pantaneira e patuá / Cytogenetical characterization of bovine breeds Caracu, Junqueira, Pantaneiro and Patua

Durante o processo adaptativo às condições locais as raças bovinas europeias introduzidas no Brasil na época da colonização, adquiriram características fisiológicas e fenotípicas que as diferenciaram das raças originais. O presente estudo teve como objetivo comparar a morfologia dos cromossomos sexuais de bovinos de quatro raças, naturalizadas brasileiras, bem como verificar a incidência de anomalias cromossômicas. Foi analisado o cariótipo de 332 animais de quatro raças: Caracu (115 fêmeas e 159 machos), Junqueira (13 fêmeas e 3 machos), Pantaneiro (8 machos) e Patuá (21 fêmeas e 13 machos), utilizando-se a coloração convencional de Giemsa. Os animais das raças estudadas apresentaram o complemento cromossômico normal da espécie (2n=60), constituído de 58 cromossomos autossomos de morfologia acrocêntrica e dois cromossomos sexuais X submetacêntricos nas fêmeas e um X e um Y nos machos. Na raça Caracu, as linhagens selecionadas para corte e para leite foram formadas por indivíduos portadores de cromossomo Y acrocêntrico e submetacêntrico, sendo que a linhagem de corte apresentou maior percentagem de cromossomo Y acrocêntrico (P<0,01). Em duas fêmeas e em dois machos nascidos de partos gemelares da raça Caracu, foi observado quimerismo 60,XX/60,XY. O cariótipo 60,XX/61,XXY foi observado em outra fêmea da mesma raça. Nas outras três raças, nenhuma anomalia cromossômica foi observada. A morfologia do cromossomo Y das raças Pantaneira e Patuá apresentou dimorfismo do cromossomo Y acrocêntrico e submetacêntrico. Na raça Junqueira, apenas a morfologia submetacêntrica foi observada.

During the adaptive process to Brazilian conditions, the native cattle breeds acquired physiological and phenotypic characteristics wich differs them from European breeds, from which they derive. The objectives of present study were to compare the sex chromosomes morphologies between four Brazilian native cattle breeds as well as the incidence of chromosomal abnormalities. The karyotype of 332 animals from four breeds were analyzed: Caracu (115 females and 159 males), Junqueira (13 females and 3 males), Pantaneiro (8 males) and Patua (21 females and 13 males). The Giemsa coloring were used to read the chromosome. All cattle breeds studied showed the normal chromosome (2n=60) consisting of 58 acrocentric autosomes and two submetacentric X chromosomes in females, and one X and one Y in males. In Caracu breed, selected for dairy or beef, it was developed by animals dimorphism carriers of Y chromosome (acrocentric and submetacentric), and the beef bloodlines showed higher percentage of acrocentric Y chromosome. There was 1% significant difference in Chi-Square test. In two females and two male born from twin birth of Caracu breed it was observed chemerism 60, XX/ 60, XY, and in other female from same breed it was observed 60, XX/ 61 XXY. For other three breeds, no chromosomal abnormality was observed. The Y chromosome morphology of the Pantaneiro and Patua breeds showed dimorphism of Y chromosome (submetacentric an acrocentric). In the Junqueira breed, only submetacentric morphology was observed.

Caracterização citogenética das raças bovinas caracu, junqueira, pantaneira e patuá / Cytogenetical characterization of bovine breeds Caracu, Junqueira, Pantaneiro and Patua.

Durante o processo adaptativo às condições locais as raças bovinas europeias introduzidas no Brasil na época da colonização, adquiriram características fisiológicas e fenotípicas que as diferenciaram das raças originais. O presente estudo teve como objetivo comparar a morfologia dos cromossomos sexuais de bovinos de quatro raças, naturalizadas brasileiras, bem como verificar a incidência de anomalias cromossômicas. Foi analisado o cariótipo de 332 animais de quatro raças: Caracu (115 fêmeas e 159 machos), Junqueira (13 fêmeas e 3 machos), Pantaneiro (8 machos) e Patuá (21 fêmeas e 13 machos), utilizando-se a coloração convencional de Giemsa. Os animais das raças estudadas apresentaram o complemento cromossômico normal da espécie (2n=60), constituído de 58 cromossomos autossomos de morfologia acrocêntrica e dois cromossomos sexuais X submetacêntricos nas fêmeas e um X e um Y nos machos. Na raça Caracu, as linhagens selecionadas para corte e para leite foram formadas por indivíduos portadores de cromossomo Y acrocêntrico e submetacêntrico, sendo que a linhagem de corte apresentou maior percentagem de cromossomo Y acrocêntrico (P<0,01). Em duas fêmeas e em dois machos nascidos de partos gemelares da raça Caracu, foi observado quimerismo 60,XX/60,XY. O cariótipo 60,XX/61,XXY foi observado em outra fêmea da mesma raça. Nas outras três raças, nenhuma anomalia cromossômica foi observada. A morfologia do cromossomo Y das raças Pantaneira e Patuá apresentou dimorfismo do cromossomo Y acrocêntrico e submetacêntrico. Na raça Junqueira, apenas a morfologia submetacêntrica foi observada.(AU)

During the adaptive process to Brazilian conditions, the native cattle breeds acquired physiological and phenotypic characteristics wich differs them from European breeds, from which they derive. The objectives of present study were to compare the sex chromosomes morphologies between four Brazilian native cattle breeds as well as the incidence of chromosomal abnormalities. The karyotype of 332 animals from four breeds were analyzed: Caracu (115 females and 159 males), Junqueira (13 females and 3 males), Pantaneiro (8 males) and Patua (21 females and 13 males). The Giemsa coloring were used to read the chromosome. All cattle breeds studied showed the normal chromosome (2n=60) consisting of 58 acrocentric autosomes and two submetacentric X chromosomes in females, and one X and one Y in males. In Caracu breed, selected for dairy or beef, it was developed by animals dimorphism carriers of Y chromosome (acrocentric and submetacentric), and the beef bloodlines showed higher percentage of acrocentric Y chromosome. There was 1% significant difference in Chi-Square test. In two females and two male born from twin birth of Caracu breed it was observed chemerism 60, XX/ 60, XY, and in other female from same breed it was observed 60, XX/ 61 XXY. For other three breeds, no chromosomal abnormality was observed. The Y chromosome morphology of the Pantaneiro and Patua breeds showed dimorphism of Y chromosome (submetacentric an acrocentric). In the Junqueira breed, only submetacentric morphology was observed.(AU)

iengenetic analysis / Análise citogenética de bovinos da raça Pardo-Suíça

At 1985, a Brown Swiss herd from the Institute of Animal Science and Pastures, APTA/ SAA was cytogenetically analyzed and 1/29 Robertsonian translocation was observed. Such anomaly is related to fertility reduction. Quimeric abnormality such as 60,XX/60,XY in freemartin females. This study aimed to evaluate the incidence of cromossomic abnormalities in Brown Swiss animals, descending form herd karyotyped earlier. After 25 years, 127 animals (97 females and 30 males) from this herd were karyotyped by metaphases obtained from blood lymphocyte cultures. The typical diploid number 2n=60, 58 acrocentric and two X submetacentric chromosomes were confirmed in 94 females and in 27 males the sexual complement X and Y, both submetacentric, although from different sizes. Four females from gemelar parturition whit males were karyotyped. Three of them presented quimerism 60,XX/60,XY (one with 25.8% of female cells (XX) and 74.2% male cells (XY); one another with 10% of cells XX e 90% of XY and the third with 50% of each type) showing genital masculinization, diagnosed as freemartism and discarded from herd. Two hundred and five cells were analyzed from another female twins and only 60,XX cells were found, diagnosed as normal. His sister also were normal (60,XY). The another three males were also analyzed from gemelar heterosexual parturition, with karyotype 60,XX/60,XY. Cytogenetic analysis

Em 1985 o plantel de bovinos da raça Pardo-Suíça do Instituto de Zootecnia, da Secretaria da Agricultura e Abastecimento de São Paulo (SAA/SP), APTA, foi analisado citogeneticamente e verificado a presença de translocação Robertsoniana 1/29, anomalia está relacionada com a redução da fertilidade. Neste plantel foi detectado também quimerismo 60,XX/60,XY em fêmeas freemartin e em macho gêmeo. O presente estudo teve como objetivo analisar a incidência de anomalias cromossômicas, em animais da raça Pardo-Suíça, descendentes daqueles cariotipados anteriormente. Após 25 anos, 127 bovinos sendo 97 fêmeas e 30 machos, progênies do plantel anterior foram cariotipados através de metáfases obtidas de cultura de linfócitos de sangue periférico. O número diplóide típico dos bovinos de 2n=60 e o cariótipo constituído de 58 autossomos acrocêntricos e dois cromossomos X submetacêntricos foram confirmados em 94 fêmeas, e em 27 machos o complemento sexual formado por um cromossomo X e um Y, ambos submetacêntricos, mas de tamanhos diferentes. Quatro fêmeas nascidas de partos gemelares com machos foram cariotipadas, três apresentaram quimerismo 60,XX/60,XY em suas células sanguíneas (uma com 25,8% de células femininas (XX) e 74,2% de células masculinas (XY); outra 10% de células XX e 90% de XY e a terceira 50% de células de cada tipo), masculinização dos órgãos genitais, sendo diagnosticada com

MUTAÇÕES PUTATIVO-CAUSAIS EM GENES CANDIDATOS ASSOCIADAS À FERTILIDADE DE BOVINOS DE CORTE E BUBALINOS

Características reprodutivas em fêmeas e machos possuem grande participação econômica em sistemas produtivos de grandes ruminantes. A busca por mutações putativo-causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição de valores genômicos quando inseridas em chips de baixa densidade a um menor custo. Assim, o objetivo desse estudo foi identificar mutações em genes candidatos e anomalia cromossômica associadas à fertilidade de fêmeas e machos de bovinos de corte e bubalinos. As técnicas laboratoriais utilizadas para identificar os genótipos dos animais foram PCR-sequenciamento, qPCR e sondas Taqman. O gene JY-1 apresentou um indel interespecífico que causa alteração do quadro de leitura de aminoácidos para bovinos e bubalinos, podendo estar associado a diferenças reprodutivas entre as duas espécies. Os genes JY-1 e NCOA2 tiveram polimorfismos significativos para as características de probabilidade de prenhez precoce, dias para o parto e idade ao primeiro parto em vacas da raça Nelore. Observou-se que a anomalia do cromossomo Y está em baixíssima frequência em população de vacas Brahman e não está associada à fertilidade. Por fim, os genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 e SPACA5 tiveram SNPs significativos para características de produção normal de espermatozoides e circunferência escrotal em bovinos Composto Tropical e Brahman. Assim, encontraram-se potenciais SNPs para a confecção de chips de baixa densidade para características de fertilidade em bovinos.

Reproductive and andrological traits have an important participation in the profitability of ruminants production systems. The search for putative causative mutations in candidate genes may increase the accuracy of genomic values predictions when inserted in low density chips at a lower cost. So, the aim of this study was to identify mutations in candidate genes and a chromossomal anomaly associated to fertility in cattle and buffaloes males and females. The laboratorial techniques used to identify were PCR-sequencing, qPCR and Taqman probes. The JY-1 gene presented an interspecific indel that causes alteration on the frameshift in the aminoacids comparing cattle and buffaloes that might be associated to reproductive differences between the two species. The genes JY-1 and NCOA2 had significant polymorphisms for precocity at 16 months, days to calving and age at first calving in Nelore cows. The Y anomaly was detected in a low frequency in the Brahman cow population and it is not associated to the fertility. The genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 and SPACA5 had SNPs associated with production of normal sperm and scrotal circumference in Tropical Composite and Brahman cattle. So, putative SNPs to customize low density chips were found to fertility traits in cattle.

iengenetic analysis / Análise citogenética de bovinos da raça Pardo-Suíça

At 1985, a Brown Swiss herd from the Institute of Animal Science and Pastures, APTA/ SAA was cytogenetically analyzed and 1/29 Robertsonian translocation was observed. Such anomaly is related to fertility reduction. Quimeric abnormality such as 60,XX/60,XY in freemartin females. This study aimed to evaluate the incidence of cromossomic abnormalities in Brown Swiss animals, descending form herd karyotyped earlier. After 25 years, 127 animals (97 females and 30 males) from this herd were karyotyped by metaphases obtained from blood lymphocyte cultures. The typical diploid number 2n=60, 58 acrocentric and two X submetacentric chromosomes were confirmed in 94 females and in 27 males the sexual complement X and Y, both submetacentric, although from different sizes. Four females from gemelar parturition whit males were karyotyped. Three of them presented quimerism 60,XX/60,XY (one with 25.8% of female cells (XX) and 74.2% male cells (XY); one another with 10% of cells XX e 90% of XY and the third with 50% of each type) showing genital masculinization, diagnosed as freemartism and discarded from herd. Two hundred and five cells were analyzed from another female twins and only 60,XX cells were found, diagnosed as normal. His sister also were normal (60,XY). The another three males were also analyzed from gemelar heterosexual parturition, with karyotype 60,XX/60,XY. Cytogenetic analysis

Em 1985 o plantel de bovinos da raça Pardo-Suíça do Instituto de Zootecnia, da Secretaria da Agricultura e Abastecimento de São Paulo (SAA/SP), APTA, foi analisado citogeneticamente e verificado a presença de translocação Robertsoniana 1/29, anomalia está relacionada com a redução da fertilidade. Neste plantel foi detectado também quimerismo 60,XX/60,XY em fêmeas freemartin e em macho gêmeo. O presente estudo teve como objetivo analisar a incidência de anomalias cromossômicas, em animais da raça Pardo-Suíça, descendentes daqueles cariotipados anteriormente. Após 25 anos, 127 bovinos sendo 97 fêmeas e 30 machos, progênies do plantel anterior foram cariotipados através de metáfases obtidas de cultura de linfócitos de sangue periférico. O número diplóide típico dos bovinos de 2n=60 e o cariótipo constituído de 58 autossomos acrocêntricos e dois cromossomos X submetacêntricos foram confirmados em 94 fêmeas, e em 27 machos o complemento sexual formado por um cromossomo X e um Y, ambos submetacêntricos, mas de tamanhos diferentes. Quatro fêmeas nascidas de partos gemelares com machos foram cariotipadas, três apresentaram quimerismo 60,XX/60,XY em suas células sanguíneas (uma com 25,8% de células femininas (XX) e 74,2% de células masculinas (XY); outra 10% de células XX e 90% de XY e a terceira 50% de células de cada tipo), masculinização dos órgãos genitais, sendo diagnosticada com