Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome.

Stoetzel, Corinne; Muller, Jean; Laurier, Virginie; Davis, Erica E; Zaghloul, Norann A; Vicaire, Serge; Jacquelin, Cecile; Plewniak, Frederic; Leitch, Carmen C; Sarda, Pierre; Hamel, Christian; de Ravel, Thomy J L; Lewis, Richard Alan; Friederich, Evelyne; Thibault, Christelle; Danse, Jean-Marc; Verloes, Alain; Bonneau, Dominique; Katsanis, Nicholas; Poch, Olivier; Mandel, Jean-Louis; Dollfus, Helene

Stoetzel, Corinne; Muller, Jean; Laurier, Virginie; Davis, Erica E; Zaghloul, Norann A; Vicaire, Serge; Jacquelin, Cecile; Plewniak, Frederic; Leitch, Carmen C; Sarda, Pierre; Hamel, Christian; de Ravel, Thomy J L; Lewis, Richard Alan; Friederich, Evelyne; Thibault, Christelle; Danse, Jean-Marc; Verloes, Alain; Bonneau, Dominique; Katsanis, Nicholas; Poch, Olivier; Mandel, Jean-Louis; Dollfus, Helene.

Afiliación

Stoetzel C; Laboratoire de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Am J Hum Genet ; 80(1): 1-11, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17160889

Asunto(s)

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Chaperoninas/genética; Animales; Chaperoninas/fisiología; Cromosomas Humanos Par 4/genética; Embrión no Mamífero/anomalías; Chaperoninas del Grupo II; Homocigoto; Humanos; Modelos Moleculares; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Pez Cebra/anomalías; Pez Cebra/embriología; Pez Cebra/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Chaperoninas / Síndrome de Bardet-Biedl Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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