Neonatal cholestasis: an uncommon presentation of hyperargininemia.

Gomes Martins, Esmeralda; Santos Silva, Ermelinda; Vilarinho, Silvia; Saudubray, Jean Marie; Vilarinho, Laura

Gomes Martins, Esmeralda; Santos Silva, Ermelinda; Vilarinho, Silvia; Saudubray, Jean Marie; Vilarinho, Laura.

Afiliación

Gomes Martins E; Metabolic Unit, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista 827, 4050-111 Porto, Portugal. esmeralda.g.martins@gmail.com

J Inherit Metab Dis ; 33 Suppl 3: S503-6, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21229317

Asunto(s)

Colestasis/etiología; Hiperargininemia/complicaciones; Aminoácidos Esenciales/uso terapéutico; Arginasa/genética; Arginasa/metabolismo; Arginina/sangre; Biomarcadores/sangre; Niño; Desarrollo Infantil; Preescolar; Colestasis/diagnóstico; Colestasis/terapia; Dieta con Restricción de Proteínas; Progresión de la Enfermedad; Enfermedad Hepática en Estado Terminal/etiología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Hiperargininemia/diagnóstico; Hiperargininemia/enzimología; Hiperargininemia/genética; Hiperargininemia/terapia; Hipertensión Portal/etiología; Lactante; Recién Nacido; Cirrosis Hepática Biliar/etiología; Trasplante de Hígado; Tamizaje Neonatal; Fenotipo; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colestasis / Hiperargininemia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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