A novel missense mutation in both OPN1LW and OPN1MW cone opsin genes causes X-linked cone dystrophy (XLCOD5).

Gardner, Jessica C; Webb, Tom R; Kanuga, Naheed; Robson, Anthony G; Holder, Graham E; Stockman, Andrew; Ripamonti, Caterina; Ebenezer, Neil D; Ogun, Olufunmilola; Devery, Sophie; Wright, Genevieve A; Maher, Eamonn R; Cheetham, Michael E; Moore, Anthony T; Michaelides, Michel; Hardcastle, Alison J

Gardner, Jessica C; Webb, Tom R; Kanuga, Naheed; Robson, Anthony G; Holder, Graham E; Stockman, Andrew; Ripamonti, Caterina; Ebenezer, Neil D; Ogun, Olufunmilola; Devery, Sophie; Wright, Genevieve A; Maher, Eamonn R; Cheetham, Michael E; Moore, Anthony T; Michaelides, Michel; Hardcastle, Alison J.

Afiliación

Gardner JC; UCL Institute of Ophthalmology, 11-43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.

Adv Exp Med Biol ; 723: 595-601, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22183383

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática/genética; Mutación Missense/genética; Distrofias Retinianas/genética; Opsinas de Bastones/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Cromosomas Humanos X/genética; Defectos de la Visión Cromática/patología; Salud de la Familia; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/patología; Distrofias Retinianas/patología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos de la Visión Cromática / Opsinas de Bastones / Mutación Missense / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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