From a single whole exome read to notions of clinical screening: primary ciliary dyskinesia and RSPH9 p.Lys268del in the Arabian Peninsula.

Alsaadi, Muslim M; Gaunt, Tom R; Boustred, Christopher R; Guthrie, Philip A I; Liu, Xuan; Lenzi, Luca; Rainbow, Lucille; Hall, Neil; Alharbi, Khalid K; Day, Ian N M

Alsaadi, Muslim M; Gaunt, Tom R; Boustred, Christopher R; Guthrie, Philip A I; Liu, Xuan; Lenzi, Luca; Rainbow, Lucille; Hall, Neil; Alharbi, Khalid K; Day, Ian N M.

Afiliación

Alsaadi MM; College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.

Ann Hum Genet ; 76(3): 211-20, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22384920

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Síndrome de Kartagener/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Exoma; Humanos; Mutación; Arabia Saudita

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kartagener / Análisis de Secuencia de ADN / Proteínas del Citoesqueleto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article

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