Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29704306
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Receptores Colinérgicos
/
Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras
/
Síndromes Miasténicos Congénitos
/
Distrofia Muscular de Cinturas
/
Genes Recesivos
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido