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Síndrome de Kearns-Sayre: manifestaciones oftalmológicas / Kearns-Sayre syndrome: Ophthalmic manifestations

Bande Rodríguez, M; Pose Bazarra, S; Treus Suarez, A; Abraldes Lopez Veiga, M; Fernández Rodríguez, MI; Rodriguez Cid, MJ.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 82(1): e151-e153, ene. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131701
Presentamos el caso de una paciente joven con diagnóstico clínico y genético de síndrome de Kearns-Sayre (SKS). Como hallazgos, destacaban blefaroptosis, limitación de la motilidad extrínseca ocular, retinopatía en sal y pimienta así como insuficiencia mitral leve. La anatomía patológica indicaba citopatía mitocondrial y el estudio genético detectó deleción y duplicación en heteroplasmia del ADN mitocondrial. El SKS es un raro trastorno neuromuscular, caracterizado por la tríada oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueo cardíaco. La detección temprana del SKS es clave para evitar potenciales complicaciones cardíacas
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS