Presentamos el caso de una
paciente joven con
diagnóstico clínico y genético de
síndrome de Kearns-Sayre (SKS). Como hallazgos, destacaban
blefaroptosis, limitación de la motilidad extrínseca ocular, retinopatía en
sal y pimienta así como insuficiencia mitral leve. La
anatomía patológica indicaba citopatía mitocondrial y el estudio genético detectó deleción y duplicación en
heteroplasmia del
ADN mitocondrial. El SKS es un raro trastorno neuromuscular, caracterizado por la tríada
oftalmoplejía externa progresiva,
retinopatía pigmentaria y
bloqueo cardíaco. La
detección temprana del SKS es clave para evitar potenciales
complicaciones cardíacas
The clinical case and genetic
diagnosis of
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is described in a young
patient. The findings included ptosis, ocular motility disturbances,
pigmentary retinopathy, as well as
mitral insufficiency. A
muscle biopsy revealed mitochondrial cytopathyand heteroplasmic
mitochondrial DNA deletions. KSS is a rare neuromuscular disorder defined by a characteristic triad of
progressive external ophthalmoplegia,
pigmentary retinopathy and
atrioventricular block. Early
detection is essential to avoid potential cardiac
complications