Se presenta el caso de una recién nacida con una doble
trisomía , con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con
fenotipo de
síndrome de Edwards (
trisomía 18). Las características clínicas fueron
restricción del crecimiento intrauterino ,
facies dismórfca,
mano con sobreposición de
dedos ,
comunicación interventricular,
estenosis pulmonar y
pie equinovaro izquierdo. Se realiza una
revisión de la
bibliografía y discusión de los
casos previamente comunicados.
We
report the case of a
newborn girl with a double
trisomy , with a
chromosome complement 48,XXX,+18, with
Edwards syndrome phenotype (
trisomy 18 ). The clinical feature included
intrauterine growth retardation , dysmorphic
facies ,
hand with overlapping fngers,
ventricular septal defect ,
pulmonary stenosis and left
clubfoot . A
review of the
literature and discussion of previously reported cases is made.