La
cistinuria es una aminoaciduria debida a un transporte defectuoso de
cistina y de
aminoácidos dibásicos (
arginina,
ornitina, y
lisina) en la membrana apical del
epitelio intestinal y túbulo proximal renal. El resultado es una
ausencia de reabsorción de
cistina en el túbulo proximal renal produciendo un exceso de
cistina en
orina y con la consiguiente formación de
cálculos renales. Los
cálculos de
cistina son muy difíciles de eliminar por
litotricia a diferencia del resto de
cálculos. Por lo tanto, debería de llevarse a cabo una
terapia no invasiva para prevenir la recidiva en la formación de
cálculos. Esta
terapia estaría basada en una alta
ingesta de líquidos,
alcalinización de la
orina, y
empleo de
agentes quelantes. A la hora de preservar la función renal es necesaria la combinación de estas tres medidas terapéuticas tanto para disminuir la
recurrencia como la
morbilidad de la
enfermedad (AU)
Cystinuria is an aminoaciduria due to the impairment of transport of
cystine and
dibasic amino acids (
arginine,
ornithine, and
lysine) in the apical
membrane of the
intestinal epithelium and
proximal renal tubule. The result is an absence of
cystine reabsorption in the renal tubule producing an excess of
cystine in
urine and stone formation. Unlike the other stones, cystinestones are very difficult to eliminate with
lithotripsy. Non invasive
therapy should therefore be used to prevent
relapse in stone formation. This
therapy is based on the use of high fluid in take,
urine alkalinization, and
chelating agents. In order to preserve renal function, a combination of these three
therapeutic measures is necessary to produce a low
recurrence and
morbidity of the
disease (AU)