Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia
Obaya, Mercedes Flores; Almunia Quesada, Jorge Alberto; Gbenou Morgan, Yurian; Freixas Flores, Grechel.
Rev. cuba. pediatr
; 91(1): e369, ene.-mar. 2019. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-985597
RESUMEN
Introducción:
El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.Objetivo:
Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología.Conclusiones:
El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)
Biblioteca responsável:
CU1.1
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