Diagnóstico ecográfico prenatal de lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker / Prenatal ultrasound diagnosis of lissencephaly associated with Miller-Dieker syndrome
Article
in Spanish
| IBECS (Spain) | ID: ibc-86181
La lisencefalia es una malformación cerebral caracterizada por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos un caso de sospecha ecográfíca prenatal de feto afectado de lisencefalia, confirmado mediante resonancia magnética posnatal. El recién nacido presentó una dismorfia facial característica y el cariotipo con estudio FISH una deleción del cromosoma 17p13.3, lo que nos llevó a un diagnóstico definitivo de síndrome de Millar-Dieker (AU)
