Tratamento odontológico de paciente com Síndrome de Singleton-Merten / Dental treatment of a patient with Singleton-Merten Syndrome

Introdução: A Síndrome de Singleton-Merten (SMS) é uma doença autossômica dominante hereditária rara caracterizada por alterações cardiovasculares, ósseas e dentais, pouco discutida na literatura em relação ao tratamento odontológico. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi relatar o caso de uma paciente com SMS, descrevendo seus aspectos bucais e o plano de tratamento proposto, em conjunto com uma equipe multiprofissional. Relato do caso: Durante a anamnese constatou-se que o paciente apresentava alterações cutâneas decorrentes da síndrome. Os exames clínico, radiográfico e tomográfico revelaram maxila e mandíbula parcialmente edêntulas, ampla reabsorção do osso maxilar, além da maioria dos dentes permanentes incluídos e com raízes curtas. O plano de tratamento multidisciplinar incluiu a extração de dentes com formação radicular deficiente, tração ortodôntica dos caninos superiores incluídos e a confecção de próteses parciais superiores e inferiores removíveis, para reabilitação das funções mastigatória, fonética e estética. Conclusão: É importante ressaltar que durante o atendimento odontológico de pacientes com SMS, deve-se considerar o estado geral de saúde anterior, principalmente em relação às possíveis complicações cardiovasculares existentes, e a necessidade de reabilitação destes pacientes, por apresentarem perda dentária extensa.

Intoduction: Singleton-Merten Syndrome (SMS) is a rare in herited autosomaldominant disorder. Characterized by cardiovascular, bone and dental alterations, little discussed in the literature regarding dental treatment. Objective: The aim of this study was to report the case of a patient with SMS, describing her oral aspects and the proposed treatment plan, together with a multidisciplinary team. Case report: During the anamnesis it was found that the patient has alterations due to the syndrome. Clinical, radiographic and tomographic examinations revealed partially edentulous maxilla and mandible, wide resorption of maxillary bone, in addition to most of the permanent teeth included and with short roots. The multidisciplinary treatment plan included the extraction of teeth with deficient root formation, orthodontic traction of the included upper canines and the making of removable upper and lower partial dentures, for rehabilitation of masticatory, phonetic and aesthetic functions. Conclusion: It is important to emphasize that during dental care of patients with SMS, the previous general state of health should be considered, especially in relation to possible existing cardiovascular complications, and the need for rehabilitation of these patients, since they will present extensive tooth loss.

Dental management for a child with smithmagenis syndrome under general anesthesia: case report

Introduction: Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a genetic disease characterized by a neuro-behavioral deficiency caused by mutations or deletions at the 17p11.2 locus comprising the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene. The diagnosis is made through clinical analysis looking for characteristics and to prove this suspicion, a technique called Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) is required. Objective: The aim of this case report is to be the first to describe the planning and execution of dental treatment for a 5yearold female patient with SMS under general anesthesia. Case report: The patient was admitted to the clinic of the Universidade Federal Fluminense, with possible dental pain, in the anamnesis the need for invasive treatment was observed in many dental elements and due to the patient's behavioral pattern, treatment under general anesthesia was chosen. Results: Procedures were performed (restorations and extractions) in the hospital in the same step. The child follow-up after the intervention every six month. Conclusion: SMS is a rare syndrome that requires extensive knowledge of the dentist and a detailed anamnesis to choose the best option to solve the case.

Introdução: A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética caracterizada por uma deficiência neuro-comportamental causada por mutações ou deleções no locus 17p11.2 compreendendo o gene 1 induzido por ácido retinóico (RAI1). O diagnóstico é feito por meio de análises clínicas em busca de características e para comprovar essa suspeita, é necessária a técnica denominada Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH). Objetivo: O objetivo deste relato de caso é o primeiro a descrever o planejamento e execução do tratamento odontológico para uma paciente do sexo feminino de 5 anos de idade com SMSsob anestesia geral. Relato do caso: O paciente deu entrada no ambulatório da Universidade Federal Fluminense, com possível dor dentária, na anamnese observou-se a necessidade de tratamento invasivo em diversos elementos dentais e devido ao padrão de comportamento do paciente optou-se pelo tratamentosob anestesia geral. Resultados: Os procedimentos foram realizados (restaurações e extrações) no hospital na mesma etapa. O acompanhamento da criança após a intervenção foi a cada seis meses. Conclusão: A SMS é uma síndrome rara que requer amplo conhecimento do dentista e uma anamnese detalhada para aescolha da melhor opção para a solução do caso.

Rânula Mergulhante Recidivante: relato de caso / Recurrent Plunging Ranula: case report

Rânula é uma patologia não hereditária, indolor, caracterizada por formação de uma bolsa preenchida geralmente por líquido mucinoide, frequentemente resultante de trauma ou obstrução da glândula associada. Geralmente, essas lesões são facilmente identificáveis a partir de um exame clínico minucioso, apesar de existirem outras entidades clínicas com aspectos semelhantes. A variante mergulhante disseca o músculo milohióideo, podendo causar tumefação na região cervical correspondente. Existem várias formas de tratamento, sendo as mais usadas a marsupialização concomitante ou não à excisão cirúrgica da lesão e da glândula salivar envolvida. A proposta deste relato de caso é mostrar ao colega cirurgião-dentista uma visão de plano de tratamento para esse tipo de alteração e as prováveis condutas de acordo com a apresentação e mudanças que, porventura, podem ocorrer, além da importância da proservação e acompanhamentos posteriores a partir de uma experiência do nosso serviço... (AU)

Ranula is a non-hereditary disease, painless, characterized by forming a generally liquid-filled mucina, often resulting from trauma or obstruction associated gland. Generally, these lesions are easily identifiable from a thorough clinical examination, although there are others clinical entities with similar aspects. The variant plunging mylohioideo dissects the muscle, causing swelling in the neck accordingly. There are several forms of treatment, of which the most used are the marsupialization or without concomitant surgical excision of the lesion and the salivary gland involved. The purpose of this case report is to show the dentist colleague of vision treatment plan for this type of change and the likely behavior according to the presentation and changes that may occur, and the importance of proactive observation and subsequent follow from experience of our service... (AU)

Políticas de saúde pública aplicadas à genética médica no Brasil / Applied politics of public health to the medical genetics in Brazil

A participação dos defeitos congênitos na mortalidade infantil tornou-se mais significativa com o declínio das demais causas, por melhorias das condições socioeconômicas, o que desperta maior interesse entre os profissionais de saúde pública. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), 7,6 milhões de crianças nascem anualmente com um defeito genético grave. O Brasil apresenta-se heterogêneo em relação às taxas de mortalidade infantil, devido às disparidades socioeconômicas, e no alcance dos programas básicos de saúde. Este trabalho objetiva conhecer e descrever os programas de saúde pública, governamentais e não-governamentais, em vigência no Brasil e, em particular, no Estado da Bahia, relacionados à prevenção, manejo e tratamento das doenças genéticas. Dentre as ações governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, estão o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Programa de fortificação das farinhas com ácido fólico, a Implantação do Campo 34 na Declaração Nacional de Nascidos Vivos. Dentre as ações não-governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, serão citados o Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas e o Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos. Quanto às ações relacionadas ao manejo e tratamento das doenças genéticas, existem o Programa de Osteogênese Imperfeita e o da Doença de Gaucher.

Anomalias de desenvolvimento e retardo mental provocados pela exposição às radiações ionizantes: atenção à gestante e criança / development abnormalities and mental retardation caused by the exposure to ionizing radiation: attention to pregnant women and children

Este estudo objetiva uma análise das anomalias de desenvolvimento e retado mental provocados pelas radiações ionizantes, no intuito de orientar os profissionais de saúde quanto aos riscos das radiografias de diagnóstico em gestantes e crianças. É universalmente conhecido que as radiações ionizantes tem grande potencial nocivo aos tecidos vivos e os estudos a respeito de seus efeitos foram realizados a partir de acidentes nucleares ambientais. O maior problema em se avaliar o risco dos efeitos é que não se conhece um método de distinção entre os efeitos induzidos pela radiação daqueles provenientes de outras fontes. O feto, que se encontra em fase de organogênese, e as crianças, apresentam grande radiossensibilidade, pois estão em processo de crescimento e desenvolvimento, sendo que distúrbios podem ocorrer durante esta fase, acarretando anomalias de desenvolvimento. Retardo mental pode ser observado em embriões que sofreram irradiação na época de desenvolvimento do sistema nervoso central (durante a 8ª e a 25ª semana gestacional). Os efeitos biológicos provenientes das radiações ionizantes variam de acordo com diversos fatores (dose, radiossensibilidade tecidual) e o conceito de altas e baixas doses é subjetivo. Apesar das tomadas radiográficas odontológicas serem consideradas de baixo risco, seu efeito pode não ser considerado insignificante, pois radiações têm ação cumulativa. Pelo exposto, são necessários cuidados para minimizar o risco, utilizando filmes ultra-rápidos, avental de chumbo, indicação e técnicas radiográficas precisas, principalmente quando se de crianças e gestantes. Observa-se necessidade de padronização das unidades de radiação mencionadas na literatura, para facilitar uma comparação entre trabalhos científicos

Displasia ectodérmica: reabilitação estético-funcional com prótese parcial removível - relato de caso / Ectodermal dysplasia: esthetic-functional rehabilitation using removable partial prosthesis - case report

Os autores apresentaram um caso de displasia ectodérmica hereditária, que é uma síndrome caracterizada por alterações em estruturas derivadas do ectoderma, geralmente afetando cabelos, unhas, dentes, pele e glândulas. Entre as alterações encontram-se sobrancelhas e cabelos escassos, unhas malformadas, hipodontia, alterações nos ossos da face e pele seca. Este trabalho relata a reabilitação estético-funcional de uma paciente de 14 anos através de próteses parciais removíveis, bem como promove a reabilitação psicológica e social dessa paciente

Reabilitaçäo das deformidades craniofaciais com uso de implantes osseointegrados / Rehabilitation of craniofacial deformities with osseeointegrated implants: report of two cases at the A. C. Camargo Hospital

A reabilitaçäo de pacientes portadores de deformidades craniofaciais congênitas e/ou adquiridas tem sido, nos últimos anos, um grande desafio para as equipes multidisciplinares. Muitas técnicas de cirurgia reparadora, bem como próteses bucomaxilofaciais convencionais, têm sido empregadas, contudo, com resultados cosméticos e funcionais que näo podem ser considerados plenamente compensadores na grande maioria dos casos. O advento dos implantes osseointegrados como elementos de sustentaçäo de próteses orais e faciais proporcionou uma nova alternativa de reabilitaçäo para eses pacientes

Displasia ectodérmica anidrótica hereditária / Hereditary an hidrotic ectodermal dysplasia

A displasia ectodérmica hereditária é uma manifestaçäo de anormalidades do ectoderma e seus derivados. Um minucioso exame clínico e radiográfico detecta a ausência dos germes dentais precocemente, possibilitando um planejamento preventivo e/ou reabilitador amplo e eficiente contra as perdas de estruturas dentais