Perfil odontológico de pacientes brasileiros com doenças genéticas raras de envolvimento esquelético / Dental profile of brazilian patients with skeletal rare genetic disorders

Segundo a Organização Mundial de Saúde, uma doença é considerada rara quando acomete cerca de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil existem cerca de 13 milhões de pessoas diagnosticadas com alguma doença rara. O presente estudo objetivou comparar o perfil odontológico de pacientes brasileiros com doenças genéticas raras de envolvimento esquelético com brasileiros normotípicos. O estudo foi realizado a partir de um banco de dados cujas informações foram coletadas em 2019. Foi desenvolvido um estudo transversal, com uma amostra de conveniência (amostragem do tipo snowball) de 105 indivíduos com doenças genéticas raras ([MPS (n=27) / OI (n=78)], na faixa etária de dois a 54 anos e os pais/responsáveis, e 105 indivíduos sem doenças genéticas raras. A amostra foi selecionada em ambulatórios médicos de serviços especializados/referência em doenças raras, de cinco estados brasileiros (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo). Os pais/responsáveis responderam um questionário sobre aspectos individuais (sexo, idade, cor da pele e renda familiar) e perfil odontológico dos participantes. O perfil odontológico foi identificado a partir de questões relacionadas à história odontológica do participante [experiência odontológica, dor dentária (últimos 12 meses), tempo e motivo da última consulta odontológica, uso do SUS para assistência odontológica, satisfação sobre a assistência recebida na última consulta odontológica, dificuldades para o filho receber assistência odontológica] e presença/ausência de problemas dentários. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais, (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] / CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]. Foram realizadas as análises univariada, bivariada e multivariada [Regressão logística binária não-ajustada e ajustada (Odds Ratio, método Conditional Backward, IC 95%)]. A média de idade dos indivíduos com doença rara foi de 14,1 anos (±12,2) e mediana 9,5 anos. A maioria era do sexo feminino (53,8%), cor da pele não branca (56,7%) e renda familiar superior a um salário mínimo (82,4%). Entre os indivíduos com doenças raras, 78 tinham OI (37,1%) e 27 com MPS (12,9%). A maior parte era do estado de Minas Gerais (46,7%). Pacientes que já utilizaram os serviços odontológicos do SUS apresentaram uma chance 2,24 maior de pertencer ao grupo de pacientes com doenças raras (OR= 2,24; IC 95%: 1,07- 4,89). Os participantes com histórico de dificuldades para receber tratamento odontológico apresentaram 14,86 vezes maior chance de serem pacientes com doenças raras (OR=14,86; IC 95%: 5,96-27,03). E, os participantes diagnosticados com algum problema bucal apresentaram 10,38 vezes mais chances de pertencerem ao grupo com doenças raras (OR=10,38; IC 95%: 1,95-35,17). Pacientes com doenças raras apresentaram maior histórico de dificuldade em conseguir acesso a tratamento odontológico e de fazer uso do sistema público de saúde/SUS e foram diagnosticados com mais problemas dentários comparados aos indivíduos normotípicos.

According to the World Health Organization, a disease is considered rare when it affects about 65 people per 100,000 individuals. Brazil has about 13 million people affected by rare diseases. The aim of the present study was to compare the dental profile of Brazilian patients with skeletal rare genetic disorders and normotypical Brazilian patients. The study was carried out from a database with information collected in 2019. A cross-sectional study was carried out with 105 individuals with rare genetic diseases ([MPS (n=27) / OI (n=78)], with two to 54 years old and their parents/guardians. 105 normotypical individuals were also recruited for the study (Snowball sampling). The sample was selected in outpatient clinics that are reference in the care of rare diseases, in five Brazilian states (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro and São Paulo). Parents/guardians answered a questionnaire about individual aspects of their child (gender, age, skin color and level of education of parents/guardians).The dental profile was identified from questions related to dental history [(patient's dental experience, presence of dental pain (last 12 months), when was the last dental visit and the reason for it, use of Unified Health System (SUS) dental care services, satisfaction with the care received at the last dental appointment, difficulties for the child to receive dental treatment)] and presence/absence of dental problems. The study received approval from the Research Ethics Committee of Federal University of Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] / CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]. A descriptive analysis and non-adjusted and adjusted binary logistic regression models was performed (Odds Ratio, Conditional Backward method, 95%CI). The results showed that the average age of individuals with a rare disease was 14.1 years (±12.2) and median age of 9.5 years. Most of them were female (53.8%), non-white skin color (56.7%) and with a family income higher than one minimum wage (82.4%). Among individuals with rare diseases, 78 (37.1) were with OI and 27 (12.9) with MPS. Most of the sample were from Minas Gerais state, Brazil, [98(46.7)]. Participants who had already used SUS dental care services had a 2.24 times higher chance of belonging to the group with rare diseases (OR= 2.24;95% CI: 1.07-4.89). Patients with a history of difficulties to receive dental treatment were 14.86 times more likely to belong to the group with rare diseases (OR=14.86; 95% CI: 5.96- 27.03). Patients diagnosed with 1 or more dental problems were 10.38 times more likely to belong to the group with rare diseases (OR=10.38; 95% CI: 1.95-35.17). Individuals with rare diseases have a greater history of difficulty in accessing dental treatment, use the public health system/SUS, and were diagnosed with more dental problems compared to normotypical Brazilian patients.

Análise do perfil facial e da má oclusão de crianças e adolescentes com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético / Analysis of malocclusion and facial profile of children and adolescents with rare genetic diseases that affect skeletal development

As doenças raras são definidas pelo Ministério da Saúde do Brasil como aquelas que afetam até 65 pessoas por 100.000 pessoas. No Brasil, estima-se que existam entre 13 a15 milhões de pessoas afetadas aproximadamente. Dentro desse grupo de enfermidades raras estão aquelas de etiologia genética cujo desenvolvimento esquelético é afetado; como as mucopolissacaridoses (MPS) e a osteogênese imperfeita (OI); as quais estão associadas à diversas alterações orofaciais. O objetivo deste estudo foi comparar a prevalência de má oclusão e o perfil facial de crianças e adolescentes com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético com crianças e adolescentes normotípicos. Foi realizado um estudo observacional transversal com 152 crianças e adolescentes, sendo 76 com doenças genéticas raras ([MPS (n=19) / OI (n=57)], e 76 sem doença genética rara; na faixa etária de dois a 19 anos e os pais/responsáveis. Os grupos foram pareados por idade e sexo. As crianças/adolescentes com doenças raras foram recrutadas em ambulatórios médicos de serviços de referência em doenças genéticas raras, de cinco estados brasileiros (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo). O grupo sem doença rara foi recrutado em outros ambulatórios dos mesmos hospitais. Foi realizado o exame bucal das crianças/adolescentes (presença de má oclusão) e a análise subjetiva do perfil facial (simetria facial, proporção facial, altura facial anteroinferior, perfil facial, convexidade facial, ângulo nasolabial, selamento labial, linha mento-pescoço). Os pais/responsáveis responderam um questionário sobre questões individuais, sociodemográficas, comportamentais e história médica e odontológica do filho. O Directed Acyclic Graph (DAG) foi utilizado para identificar possíveis variáveis de confusão. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Universidade Federal de Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] e CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]). Foi realizada a análise univariada da frequencia de alterações faciais e de má oclusão em ambos os grupos. A média de idade das crianças/adolescentes foi de 8,9 anos (±4,6). Não houve variáveis de confusão para a associação entre doenças raras e questões oclusais. Quando comparada ao grupo sem doença rara, verificou-se que a amostra de participantes com doenças raras foi identificada com maior prevalência de má oclusão (apinhamento, giroversão, alterações de overjet/overbite, mordida cruzada e/ou aberta e má oclusão de classe III). O grupo com doenças raras apresentou maior tendência com percentual maior de alterações faciais (dolicofacial, perfil convexo/côncavo, proporção/altura facial inadequadas, ângulo nasolabial aberto/fechado, ausência de selamento labial, interposição de língua e linha queixo-pescoço inadequada) do que o grupo de comparação. Pôde-se concluir que as crianças e adolescentes com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético apresentaram prevalência maior de má oclusão e de alterações faciais, quando comparados às crianças/adolescentes sem doenças raras.

Rare diseases are defined as those that affect up to 65 people per 100,000 people. In Brazil, it is estimated that there are between 13 and 15 million people with rare diseases. In this group of diseases are those of genetic etiology that affect skeletal development; such as Mucopolysaccharidoses (MPS) and Osteogenesis Imperfecta (OI). They are two diseases associated with several orofacial alterations. The aim of this study was to compare the prevalence of malocclusion and the facial profile of children and adolescents with rare genetic diseases that affect skeletal development with normotypical children and adolescents. A cross-sectional observational study was carried out with 152 children and adolescents, 76 with rare genetic diseases ([MPS (n=19) / OI (n=57)], and 76 without rare genetic diseases; aged between two and 19 years and parents/guardians. The groups were matched by age and gender. Children/adolescents with rare diseases were recruited from outpatient clinics of specialized or reference services in rare genetic diseases, in five Brazilian states (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro and São Paulo). The group without a rare disease was recruited from other clinics in the same hospitals. A clinical examination of the malocclusion of the children/adolescents and an analysis of the facial profile were performed (facial symmetry, facial proportion, anteroinferior facial height, facial profile, facial convexity, nasolabial angle, lip sealing, chin-neck line). Parents/guardians answered a questionnaire about individual, sociodemographic, behavioral questions and the child's medical and dental history. The Directed Acyclic Graph (DAG) was used to identify possible confounding variables. The study was approved by the Research Ethics Committee (CEP) of the Federal University of Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] / CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]). Univariate analysis of the frequency of facial alterations and malocclusion was performed in both groups. The average age of children/adolescents was 8.9 years (± 4.6). There were no confusion variables for the association between rare diseases and occlusal issues. When compared to the group without a rare disease, it was found that the sample of participants with rare diseases was identified with a higher prevalence of malocclusion (dental crowding, rotation, overjet/overbite changes, crossbite and/or open bite). The group with rare diseases was also diagnosed with a higher percentage of facial alterations (dolichofacial, convex/concave profile, inadequate facial proportion/height, open/closed nasolabial angle, absence of lip seal, tongue interposition and inadequate chin-neck line) when compared to the normotypic group. It could be concluded that children and adolescents with rare genetic diseases that affect skeletal development had a higher prevalence of malocclusion and facial alterations, when compared to children/adolescents without rare diseases.

Histiocitose de células de Langerhans: relato de caso clínico / Langerhans cell histiocytosis: clinical case report

A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença caracterizada pela proliferação anormal dessas células dentríticas em um tecido, que podem acometer uma única estrutura ou órgão ou ainda ocorrer simultaneamente em mais de uma região. Na cavidade oral geralmente a HCL pode se apresentar como uma hipertrofia gengival e ulceração da mucosa, provocando dor, edema, mobilidade, perda dentária, e destruição do tecido ósseo da maxila e da mandíbula. O objetivo desse trabalho foi de reportar a evolução clínica de um caso de HCL com lesões maxilo-mandibulares em uma paciente adulta. A paciente de 27 anos, feoderma, sexo feminino, foi admitida na Clínica de Estomatologia e Cirurgia Bucomaxilofacial do Hospital Metropolitano Odilon Behrens (HMOB), onde foi diagnosticada com HCL. Houveram cinco manifestações da doença desde 2012 até 2022, sendo todas restritas ao tecido ósseo e se estendendo aos tecidos moles mucogengivais, acometendo duas vezes a mandíbula, duas vezes a maxila, e uma vez na região occiptal do crânio, este último caso tratado pela neurologia. A paciente foi submetida ao tratamento cirúrgico e quimioterápico. O tratamento cirúrgico consistiu na exérese das manifestações da HCL em mandíbula e maxila, sendo que na mandíbula E, foi realizada a ressecção segmentar com margem de segurança após fratura patológica da mandíbula. No momento a paciente encontra-se em acompanhamento pelas clínicas de Cirurgia BMF e Médica Oncológica, realizando novo regime quimioterápico, devido a constantes recidivas. A HCL pode apresentar aspectos clínicos e radiográficos comuns a outras patologias que são encontrados com frequência na clínica odontológica, portanto, é de extrema importância que o cirurgião dentista saiba reconhecer as características clínicas e imaginológicas que possam sugerir o diagnóstico de HCL para melhor conduzir o caso afim de se obter o diagnóstico precoce dessa patologia.

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease characterized by the abnormal proliferation of these dendritic cells in a tissue, which can affect a single structure or organ or even occur simultaneously in more than one region. In the oral cavity, LCH can usually present as gingival hypertrophy and mucosal ulceration, causing pain, swelling, mobility, tooth loss, and destruction of bone tissue in the maxilla and mandible. The objective of this work was to report the clinical evolution of a case of LCH with maxillomandibular lesions in an adult patient. The patient of 27 years old, female, feoderm, was admitted to the Clinic of Stomatology and Oral and Maxillofacial Surgery at the Metropolitan Hospital Odilon Behrens (MHOB), where she was diagnosed with LCH. There were five manifestations of the disease from 2012 to 2022, all of which were restricted to bone tissue and extended to mucogingival soft tissues, affecting twice the mandible, twice the maxilla, and once in the occipital region of the skull, the latter case treated by neurology. The patient underwent surgical and chemotherapy treatment. The surgical treatment consisted of the excision of the manifestations of LCH in the mandible and maxilla, and in left mandible, segmental resection was performed after a pathological fracture of the mandible. At the moment, the patient is being followed up by the BMF Surgery and Medical Oncology clinics, undergoing a new chemotherapy regimen, due to constant recurrences. LCH can present clinical and radiographic aspects common to other pathologies that are frequently found in the dental practice, therefore, It is extremely important that the dental surgeon knows how to recognize the clinical and imaging characteristics that may suggest the diagnosis of LCH in order to better manage the case in order to obtain an early diagnosis of this pathology.

Interface da odontologia na equipe multiprofissional que assiste crianças e adolescentes com doenças genéticas raras / Interface of dentistry in the multiprofessional team that cares for children and adolescents with rare genetic diseases

As doenças genéticas raras são condições frequentemente associadas com limitações físicas, intelectuais, sensoriais e/ou comportamentais, sendo que a maioria delas afeta crianças. Manifestações bucais como alteração de mucosa, cárie dentária, limitação de abertura bucal, anomalias dentárias, má oclusão, macroglossia e respiração bucal são comuns em nesta parcela da população. Na maioria das vezes, no entanto, esses indivíduos apresentam muita dificuldade de acesso ao tratamento odontológico adequado. A Osteogênese Imperfeita (OI) e as Mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte do grupo de doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético. O conceito de cuidado multidisciplinar é amplamente discutido nas práticas na área da saúde. Um dos desafios dos profissionais de saúde que atuam em equipes multiprofissionais refere-se à integração da equipe de trabalho, encontrando dificuldades nesse processo, principalmente no que concerne à equipe de saúde bucal. Esta pesquisa objetivou identificar os fatores associados ao ato das crianças e adolescentes com doenças genéticas raras serem indicadas ao dentista pela equipe multiprofissional. O estudo foi desenvolvido a partir de um banco de dados cujas informações foram coletadas em 2019 no Brasil. Foi realizado um estudo transversal com uma amostra de conveniência de 87 crianças e adolescentes com doenças genéticas raras [MPS (n=26) / OI (n=61)] e os pais/responsáveis. A amostra foi selecionada em ambulatórios médicos de serviços especializados ou de referência em doenças raras, de cinco estados brasileiros localizados nas regiões Sudeste e Nordeste (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo). Os pais/responsáveis responderam um questionário estruturado sobre o filho com condição rara [aspectos individuais e sociodemográficos (sexo, idade, cor da pele, renda familiar) e história médica e odontológica do filho (dor de dente nos últimos 12 meses e indicação por algum profissional para ir ao dentista). O tipo de condição rara (MPS ou OI) foi confirmado pelo prontuário médico do paciente. A criança/adolescente foi examinada quanto à má oclusão, anomalias dentárias, experiência de cárie dentária e gengivite. Previamente à coleta de dados, três examinadoras passaram pelo processo de calibração intra e inter examinador. Após a fase de calibração, foi realizado um estudo piloto. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da UFMG. Os dados foram analisados por meio do software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS for Windows, versão 26.0). Foram realizadas análises univariada, bivariada e multivariada dos dados, considerando-se uma confiabilidade de 95%. A faixa etária dos participantes foi de dois a 21 anos (média: 10,4 anos /±5,6). De acordo com as respostas, 17,3% das crianças e adolescentes com doenças raras (n=15) nunca tinham ido ao dentista. O motivo da maioria das consultas odontológicas foi profilaxia bucal ou manutenção preventiva (62,1%). Sobre a indicação odontológica pela equipe multiprofissional para levar a criança/adolescente ao dentista, segundo relato dos pais/responsáveis, 29,9% deles nunca receberam indicação de nenhum profissional para levar o filho ao dentista. O grupo de participantes do sexo feminino apresentou 2,67 vezes mais chance de ter sido indicado para consulta odontológica do que os participantes do sexo masculino (IC95%: 0,96-7,42). As crianças/adolescentes que os pais relataram história de dor de dente apresentaram 7,74 vezes mais chance de terem sido indicadas pela equipe multiprofissional para o atendimento odontológico (1,61-37,14). Concluiu-se que crianças e adolescentes com doença rara que eram do sexo feminino e tinham história de dor de dente apresentaram maior chance de terem recebido indicação da equipe multiprofissional para buscarem atendimento odontológico.

The rare genetic diseases are chronic, degenerative, progressive, and even disabling. They are diseases often associated with physical, intellectual, sensory and/or behavioral limitations, most of affect children. Oral manifestations such alterations in oral mucosa, dental caries experience, limited mouth opening, dental anomalies, malocclusion, macroglossia and mouth breathing are common in this portion of the population. Majority of the time, however, these individuals have great difficulty in accessing adequate dental treatment. Osteogenesis Imperfecta (OI) and Mucopolysaccharidoses (MPS) are part of the group of rare genetic diseases that affect skeletal development (bone and articular structure). The concept of multidisciplinary care is widely discussed in health practices. One of the challenges for the health professionals be able be working in multiprofessional teams refers to the integration of the work team, encountering difficulties in this process, especially regarding the oral health team. This research aimed to identify factors associated with the fact that children and adolescents with rare genetic diseases are referred to the dentist by the multiprofessional team. The study was developed from a database whose information was collected in 2019. A cross-sectional study was conducted with a convenience sample of 87 children and adolescents with rare genetic diseases [MPS (n=26) / OI (n=61)] and their parents/guardians. The sample was selected from specialized medical outpatient clinics or reference services in rare diseases, from five Brazilian states (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro, and São Paulo). The parents/guardians answered a questionnaire about the child with rare disease [individual and sociodemographic aspects (gender, age, skin color, family income)] and the child's medical and dental history (toothache in the last 12 months and indication by some professional to go to the dentist). The type of rare disease (MPS or OI) was confirmed by the patient's medical records. The child/adolescent was examined for malocclusion, dental anomalies, dental caries experience and gingivitis. Before data collection, three examiners was submitted an intra- and inter-examiner calibration process. (Kappa values between 0.78 and 1.00 for the clinical conditions investigated). After the calibration phase, a pilot study was conducted. The data were analyzed using the Statistical Package for the Social Sciences software (SPSS for Windows, version 26.0). Univariate, bivariate, and multivariate analyses of the data were performed, considering a reliability of 95%. The age range of children/adolescents was from two to 21 years (mean: 10.4 years /±5.6) and 17.3% of them had never gone to the dentist. The reason for most dental appointment was oral prophylaxis/preventive maintenance (62.1%). According to the parents/guardians, 29.9% of the children/adolescent had never been indicated to a dental appointment by multiprofessional team. Female patients were 2.67 times more likely to be referred to the dentist (95%CI:0.96-7.42). Children/adolescents with a history of toothache had a 7.74 times higher chance of being indicated by the multiprofessional team for dental care (95%CI:1.61-37.14). The study showed that female children and adolescents with rare genetic diseases and with a history of toothache were more likely to receive indication from the multiprofessional team to look for dental care. The present study found that female children and adolescents with rare genetic diseases and with a history of toothache were more likely to receive indication from the multiprofessional team to look for dental care.

Indivíduos com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético: vulnerabilidade aos problemas bucais / Individuals with rare genetic diseases that affect skeletal development: vulnerability to oral problems

Os indivíduos com doenças genéticas raras podem apresentar alterações no sistema nervoso e/ou musculoesquelético, inclusive comprometimento cognitivo, distúrbios neuropsicomotores, más formações craniofaciais e alterações oclusais e dentárias. Posição alterada dos dentes na arcada, alterações na estrutura óssea e na formação dentária, quando associadas a uma dieta cariogênica e a uma escovação deficiente, podem atuar como fatores predisponentes às doenças cárie e gengivite. As Mucopolissacaridoses (MPS) e a Osteogênese Imperfeita (OI) são doenças raras que afetam o desenvolvimento esquelético. Alterações físicas e motoras presentes na maioria dos indivíduos com essas doenças podem aumentar a dificuldade para realização da higiene bucal. Além disso, o desconhecimento de grande parte dos cirurgiões-dentistas em relação às doenças genéticas raras, dificulta muito o acesso dessa parcela da população para atendimento odontológico tanto na rede pública quanto na rede privada. Isso torna esses indivíduos mais vulneráveis aos problemas bucais quando comparados a indivíduos com outras deficiências e à população normotípica. O objetivo da pesquisa foi comparar indivíduos brasileiros com doenças genéticas raras com envolvimento esquelético e indivíduos sem doenças raras em relação à prevalência de problemas bucais. Além disso, objetivou-se sintetizar as modalidades do tratamento ortodôntico e da cirurgia ortognática para correção da má oclusão em indivíduos com OI. Desse modo, a tese conta com a apresentação de dois artigos científicos, sendo um estudo transversal e uma revisão sistemática. O artigo 1 objetivou comparar a prevalência de problemas bucais de indivíduos brasileiros com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético e indivíduos sem doenças raras. Foi realizado um estudo transversal, pareado por idade e sexo, com 210 indivíduos [105 com doença genética rara: MPS (n=27) / OI (n=78) e 105 sem doença rara], na faixa etária de dois a 57 anos e os pais/responsáveis. O grupo com doenças raras foi recrutado em ambulatórios médicos de serviços especializados ou de referência em doenças genéticas raras, de cinco estados brasileiros (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo). Os indivíduos sem doença rara foram recrutados em outros ambulatórios dos mesmos hospitais. Os grupos foram examinados quanto a má oclusão, anomalias dentárias, cárie dentária e gengivite. Os pais/responsáveis responderam um questionário sobre aspectos individuais, sociodemográficos, comportamentais, história médica e odontológica dos indivíduos com doença rara e sem doença rara. O Directed Acyclic Graph (DAG) foi utilizado para identificar possíveis variáveis de confusão. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Universidade Federal de Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] / CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]). Foi realizada a análise descritiva e modelos de regressão logística binária não-ajustados e ajustados (Odds Ratio, método Conditional Backward, IC95%). A média de idade dos indivíduos examinados foi de 14,2 anos (± 12,3). No modelo final permaneceram as variáveis doença genética rara, cor da pele e renda familiar. Apenas a variável doença genética rara foi associada com os problemas bucais. Indivíduos com doença genética rara apresentaram 12,9 vezes mais chance de ter algum problema bucal (IC95% 3,7- 44,7), em comparação com indivíduos sem doença rara. Concluiu-se que indivíduos com doença genética rara apresentaram maior prevalência de problemas bucais quando comparados a indivíduos sem doença rara. O artigo 2 objetivou sintetizar, por meio de uma revisão sistemática, as modalidades de tratamento ortodôntico, cirurgia ortognática e a combinação de ambos os tratamentos, para a correção de má oclusão em indivíduos com OI. A busca em bases de dados identificou 22 artigos, contabilizando 28 casos clínicos. A má oclusão foi considerada grave em 11 casos, com registros de overjet negativo entre 9 e 26 mm. O tratamento ortodôntico foi realizado em quatro casos, a cirurgia ortognática em cinco e o tratamento ortodôntico associado à cirurgia ortognática em 19 casos. Concluiu-se que o tratamento das más oclusões é viável em indivíduos com OI. Quando devidamente indicado, esse tratamento pode proporcionar resultados estéticos e funcionais satisfatórios e com estabilidade adequada.

Individuals with rare genetic diseases may present changes in the nervous and/or musculoskeletal system, including cognitive impairment, neuropsychomotor disorders, craniofacial malformations, and occlusal and dental changes. Altered tooth position in the arch, changes in bone structure and tooth formation, when associated with a cariogenic diet and poor brushing, can act as predisposing factors for caries and gingivitis. Mucopolysaccharidoses (MPS) and Osteogenesis Imperfecta (OI) are rare diseases that affect skeletal development. Physical and motor changes present in most individuals with these diseases can increase the difficulty in performing oral hygiene. In addition, the lack of knowledge of most dentists about rare genetic diseases makes it very difficult for this portion of the population to have access to dental care in both the public and private networks. This makes these individuals more vulnerable to oral problems when compared to individuals with other disabilities and the normotypical population. The aim of the study was to compare Brazilian individuals with rare genetic diseases with skeletal involvement and individuals without rare diseases about the prevalence of oral problems. The other aim was to synthesize the modalities of orthodontic treatment and orthognathic surgery to correct malocclusion in individuals with OI. Thus, the thesis has the presentation of two scientific articles, being a cross- sectional study and a systematic review. Article 1 aimed to compare the prevalence of oral problems in Brazilian individuals with rare genetic diseases that affect skeletal development and individuals without rare diseases. A cross-sectional study, paired by age and sex, was carried out with 210 individuals [105 with rare genetic disease: MPS (n=27) / OI (n=78) and 105 without rare disease], aged from two to 57 years and parents/guardians. The group with rare diseases was recruited from medical clinics of specialized or reference services in rare genetic diseases, in five Brazilian states (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro and São Paulo). Individuals without rare diseases were recruited from other outpatient clinics in the same hospitals. The groups were examined for malocclusion, dental anomalies, tooth decay and gingivitis. Parents/guardians answered a questionnaire on the individual, sociodemographic, behavioral, medical and dental history of individuals with rare diseases and without rare diseases. Directed Acyclic Graph (DAG) was used to identify possible confounding variables. The study was approved by the Research Ethics Committee (CEP) of the Federal University of Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] / CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]). Descriptive analysis and unadjusted and adjusted binary logistic regression models were performed (Odds Ratio, Conditional Backward method, 95%CI). The average age of the individuals examined was 14.2 years (± 12.3). The variables rare genetic disease, skin color and family income remained in the final model. Only the rare genetic disease variable was associated with oral problems. Individuals with a rare genetic disease were 12.9 times more likely to have an oral problem (95%CI 3.7-44.7), compared to individuals without a rare disease. It was concluded that individuals with a rare genetic disease had a higher prevalence of oral problems when compared to individuals without a rare disease. Article 2 aimed to synthesize, through a systematic review, the modalities of orthodontic treatment, orthognathic surgery and the combination of both treatments for the correction of malocclusion in individuals with OI. The search in databases identified 22 articles, accounting for 28 clinical cases. Malocclusion was considered severe in 11 cases, with negative overjet recordings between 9- and 26- mm. Orthodontic treatment was performed in four cases, orthognathic surgery in five, and orthodontic treatment associated with orthognathic surgery in 19 cases. It was concluded that the treatment of malocclusions is feasible in individuals with OI. When properly indicated, this treatment can provide satisfactory aesthetic and functional results and with adequate stability.

Sialolithiasis of minor salivary gland in labial mucosa: a clinical finding / Sialolitíase de glândula salivar menor na mucosa labial: um achado clínico

Introduction: sialolithiasis is the most common form of obstructive sialadenitis caused by a mixture of different calcium phosphates and an organic matrix. It is one of the most common salivary gland diseases, often attributed to the submandibular gland, with no relation to age or gender. However, it is rarely reported in the minor salivary glands. Objective: the present study aims to report auncommon clinical finding case of a sialolithiasisof minor salivary gland in labial mucosa. Case report: a 43-year-old female patient presented with a single, yellow and asymptomatic nodule in the labial mucosa at clinical examination. The clinical hypotheses were lipoma and fibrous hyperplasia. The lesion was biopsied, and the histopathological analysis showed a mineralized tissue. The final diagnosis was sialolithiasis and the patient remained under follow-up (8 months) without relapse. Conclusion: this case shows that sialolithiasis should be included in the diagnostic hypotheses when occur in a minor salivary glands area and emphasizes the importance of a complete clinical examination since it was not complaint of the patient.(AU)

Introdução: a sialolitíase é a forma mais comum de sialadenite obstrutiva causada por um composto de diferentes produtos, como fosfato de cálcio e matriz orgânica. É uma das doenças mais comuns das glândulas salivares, geralmente atribuídas à glândula submandibular, sem relação com idade ou sexo. No entanto, raramente é relatada nas glândulas salivares menores. Objetivo: reportar um achado clínico incomum de sialolitíase em glândula oral menor na mucosa labial. Relato de caso: uma paciente do sexo feminino, de 43 anos, apresentou nódulo único, amarelo e assintomático na mucosa labial durante o exame clínico. As hipóteses clínicas foram lipoma e hiperplasia fibrosa. A lesão foi encaminhada para biópsia e a análise histopatológica mostrou um tecido mineralizado. O diagnóstico final foi de sialolitíase e o paciente permaneceu em acompanhamento por 8 meses sem recidiva. Conclusão: este caso mostra que a sialolitíase deve ser incluída nas hipóteses diagnósticas de lesões em áreas de glândulas salivares menores e enfatiza a importância de um exame clínico completo, pois não se tratava da queixa principal da paciente.(AU)

Lipoid proteinosis: a rare disease in pediatric dentistry

Abstract This report describes the diagnostic process of a rare disorder in a Brazilian female child. The patient presented initially as a 7-year-old with multiple whitish submucosal nodules of a fibrous consistency in the lower lip, but with an inconclusive pathology report. When she turned 9 years of age, she presented with exacerbation of the original clinical findings, which then involved the upper lip, buccal mucosa, tongue and lingual frenulum. In addition, dermatological lesions were noted on the child's limbs and face, as well as a hoarse voice. Histopathological examination of the buccal mucosa revealed dense connective tissue with hyaline foci, which were positive with periodic acid-Schiff (PAS) staining and resistant to diastase digestion. Clinical and histopathological findings led to the diagnosis of a rare genetic disease with fewer than 300 reported cases - lipoid proteinosis. Magnetic resonance imaging revealed calcium deposits in her amygdaloid region of the brain, and nasopharyngolaryngoscopy revealed lesions in her vocal cords. The patient currently is stable and under multidisciplinary follow-up, but no treatment has been recommended to date.

Resumo Este relato descreve o processo diagnóstico de uma doença rara em uma criança brasileira do sexo feminino. A paciente, inicialmente com 7 anos de idade, apresentava múltiplos nódulos submucosos esbranquiçados, de consistência fibrosa, no lábio inferior, mas com um laudo patológico inconclusivo. Quando completou 9 anos de idade, ela apresentou exacerbação dos achados clínicos originais, que envolveram o lábio superior, mucosa bucal, língua e frênulo lingual. Além disso, lesões dermatológicas foram observadas nos membros e no rosto da criança, assim como rouquidão. O exame histopatológico da mucosa bucal revelou tecido conjuntivo denso com focos hialinos, que foram positivos com coloração periódica com ácido-Schiff (PAS) e resistente à digestão da diástase. Os achados clínicos e histopatológicos levaram ao diagnóstico de uma doença genética rara com menos de 300 casos relatados - proteinose lipoide. A ressonância magnética revelou depósitos de cálcio em amígdala cerebral e a nasofaringolaringoscopia revelou lesões em cordas vocais. Atualmente, a paciente está estável e em acompanhamento multidisciplinar, mas nenhum tratamento foi recomendado até o momento.

Integralidade do cuidado para indivíduos com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético: fatores associados ao acesso ao serviço de saúde bucal / Integrality of care for individuals with rare genetic diseases affecting skeletal development: factors associated with access to oral health service

As doenças genéticas raras são consideradas eventos patológicos de origem genética de baixa ocorrência e com ampla diversidade de sinais e sintomas. Geralmente, indivíduos acometidos com doenças raras apresentam alterações musculares, esqueléticas e do sistema nervoso central. Muitas manifestações orofaciais são comuns nessa parcela da população, que, na grande maioria das vezes, apresenta dificuldade de acesso ao tratamento odontológico adequado. O conceito de integralidade do cuidado é amplamente discutido tanto nas práticas na área da saúde, quanto nas discussões relacionadas à compreensão do ser humano, de sua condição integral e não parcial. Este estudo objetivou identificar fatores associados ao acesso ao serviço de saúde bucal para indivíduos com doença genética rara e sem doença genética rara. Foi realizado um estudo transversal, pareado por sexo e idade, com 140 indivíduos [70 com doença genética rara - Mucopolissacaridoses (n=29) / Osteogênese Imperfeita (n=41) - e 70 sem doença genética rara] e os pais/responsáveis. A amostra foi selecionada em dois hospitais referência para pacientes com doenças raras em Minas Gerais, sudeste do Brasil. Os pais/responsáveis responderam um questionário sobre aspectos individuais (sexo, idade, cor da pele e escolaridade dos pais/responsáveis) e história médica e odontológica do filho (infecções respiratórias, uso rotineiro de medicamentos, acesso ao serviço de saúde bucal). O tipo de doença rara (MPS ou OI) foi confirmado pelo prontuário médico do paciente. O acesso ao serviço de saúde bucal foi analisado por meio da questão "Seu filho já foi ao dentista?" Os participantes com doença rara e sem doença rara foram examinados quanto à cárie dentária, má oclusão, anomalias dentárias e higiene bucal. Foi construído um modelo teórico por meio de Directed Acyclic Graph (DAG) para identificar possíveis variáveis de confusão na associação entre doenças raras e acesso ao serviço de saúde bucal. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais. Foram realizadas análises de regressão logística condicional não-ajustada e ajustada (p<0,05). A faixa etária dos indivíduos examinados foi de três a 27 anos, com média de idade de 10,3 anos (±6,5). A chance de o indivíduo sem doença genética rara ter acesso ao serviço de saúde bucal foi 5,32 vezes maior (IC95%: 2,35-12,01). Indivíduos sem episódios de infecções das vias aéreas superiores (menos de seis meses) apresentaram 3,16 vezes maior chance de terem acesso ao serviço de saúde bucal (IC95%: 1,45-6,90). Concluiu-se que indivíduos sem doença rara e sem história de infecções das vias aéreas superiores (menos de seis meses) apresentaram maior chance de pertencerem ao grupo de indivíduos com acesso ao serviço de saúde bucal

Rare genetic diseases are considered pathological events of low-occurrence genetic origin and with wide diversity of signs and symptoms. Generally, individuals affected with rare diseases present muscle, skeletal and central nervous system alterations. Many orofacial manifestations are common in this part of the population, that in the vast majority of time it has difficulty accessing adequate dental treatment. The concept of comprehensive care is widely discussed both in health practices, then discussions related to the understanding of the human being, of his integral and non-partial condition. This study aimed to identify factors associated with access to oral health service for individuals with rare genetic disease and without rare genetic disease. A cross-sectional study was conducted, matched by sex and age, with 140 individuals [70 with rare genetic disease - Mucopolysaccharidosis (n=29) / Osteogenesis Imperfect (n=41) - and 70 without rare genetic disease] and parents/guardians. The sample was selected in two reference hospitals for patients with rare diseases in Minas Gerais, southeastern Brazil. Parents/guardians answered a questionnaire about individual aspects and medical and dental history of the child. Participants with rare disease and without rare disease were examined for dental caries, malocclusion, dental anomalies and oral hygiene. The theoretical model of the Directed Acyclic Graphs (DAG) was used to identify possible confounding variables in the association between rare diseases and access to oral health service. The study was approved by the Research Ethics Committee of Federal University of Minas Gerais. Unadjusted and adjusted conditional logistic regression analyzes were performed (p<0.05). The age group of the individuals examined was three to 27 years, with a mean age of 10.3 years (±6.5). The chance of the individual without rare genetic disease belonging to the group with access to oral health service was 5.32 times higher (IC95%: 2.35-12.01). Individuals without episodes of upper airway infections (less than six months) were 3.16 times more likely to be in the group with access to oral health service (IC95%: 1.45-6.90). It was concluded that individuals without rare disease and without history of upper airway infections (< 6 months) were more likely to belong to the group of individuals with access to oral health services.

Características orofaciais de indivíduos com mucopolissacaridoses: um estudo transversal pareado / Orofacial characteristics of individuals with mucopolysaccharidosis: a paired cross-sectional study

As mucopolissacaridoses (MPS) caracterizam-se por um grupo de doenças genéticas metabólicas raras, com manifestações multissistêmicas progressivas. Acarretam diversas alterações físicas, motoras e intelectuais. Dentre as alterações físicas, muitas estão presentes na face e na cavidade bucal. Na área odontológica ainda são poucos os estudos dedicados à MPS, sendo insuficientes as informações sobre as características orofaciais presentes nas pessoas acometidas por essa anomalia. O presente estudo objetivou identificar as características orofaciais de indivíduos com MPS e comparar com um grupo de indivíduos sem MPS. Foi realizado um estudo observacional transversal com uma amostra pareada de 14 indivíduos com MPS e 28 sem MPS, na faixa etária de 5 a 26 anos, pareados por sexo e idade. Os participantes com MPS e sem MPS são atendidos em dois hospitais públicos de Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. Em ambos os grupos foi realizada a análise facial e a análise cefalométrica (medidas angulares e lineares). Além disso, também foram identificadas a presença ou ausência de alterações dentárias e maxilomandibulares por meio de radiografias panorâmicas. Previamente ao estudo principal, a examinadora passou pelo processo de calibração prática. Foram obtidos valores kappa entre 0,76 e 0,98. Para as variáveis cefalométricas, não foram observados erros sistemáticos significativos (p> 0,05). Os erros aleatórios para as medidas lineares e angulares foram baixos. A análise estatística entre os grupos foi realizada por meio do teste qui-quadrado e teste t independente. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais. A média de idade dos 42 participantes foi de 13,9 anos (± 7,2). Em relação às alterações faciais e cefalométricas, observou-se que quando comparados com indivíduos sem MPS, a maioria dos indivíduos com MPS apresentou perfil dolicofacial, alteração nas proporções faciais, com aumento da altura facial anterior inferior (AFAI) e incompetência labial (todos p<0,05). Seis medidas angulares foram significativamente maiores entre os indivíduos com MPS: 1s.Na, 1s.NB, FMA, IMPA, AFI e Po.Or_Go.Me; todos p <0,05. Duas medidas angulares apresentaram-se significativamente reduzidas nos indivíduos com MPS: 1s.1i, Ba.N-Ptm.Gn; p <0,05. Quatro medidas lineares apresentaram-se aumentadas entre os indivíduos com MPS: 1s-NA, 1i-NB, S-UL e S-LL; todos p<0,05. E, cinco medidas lineares (PogN-Perp, Co-A, Co-Gn, Nfa-Nfp e overbite; todos p<0,05) apresentaram-se reduzidas entre os indivíduos com MPS. Em relação à presença/ausência de alterações dentárias e maxilomandibulares, observou-se que a presença de dentes supranumerários (p=0,003); dentes conóides (p = 0,009); taurodontismo (p<0,001); dentes impactados (p<0,001); dentes semi-inclusos (p=0,040); dentes inclusos (p=0,013); e dilaceração radicular (p=0,047) foi estatisticamente mais frequente nos indivíduos com MPS quando comparados aos sem MPS. Além disso, a presença de rarefação óssea/ lesão de furca óssea (p=0,032), hipoplasia condilar (p<0,001), lesões ósseas radiolúcidas (p=0,001) e cistos dentígeros (p=0,001) também foram mais frequentes em indivíduos com MPS. Conclui-se que a maioria dos indivíduos com MPS apresentou perfil dolicofacial com aumento da altura facial anteroinferior. Os indivíduos com MPS foram identificados com incisivos superiores e inferiores vestibularizados, espaço nasofaríngeo reduzido e overbite reduzido. A presença de alterações dentárias e maxilomandibulares também foram frequentes nos indivíduos com MPS, ressaltando assim a importância do conhecimento a cerca das manifestações clínicas orais e faciais que podem ser herdadas através da MPS, a fim de se realizar um atendimento odontológico preventivo e eficaz.

Mucopolysaccharidosis (MPS) are characterized as a group of rare metabolic genetic diseases, with progressive multisystemic manifestations. There are several physical, motor and intellectual alterations. Among the physical alterations, many are presented in the face and oral cavity. In the the area of dentistry, there are still few studies dedicated to MPS, with insufficient information about the orofacial characteristics presented in individuals affected by this anomaly. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the orofacial features of individuals with Mucopolysaccharidosis (MPS) and to compare the characteristics of those individuals with a group of non-MPS individuals. A cross-sectional study was carried out with a paired sample of 14 MPS individuals and 28 non-MPS individuals between five and 26 years old matched for sex and age. Participants with and without MPS are patients attended at two public hospitals in Belo Horizonte, southeastern region of Brazil. Facial and cephalometric analysis (angular and linear measurements) was performed for both groups. Besides that, the presence/absence of dental and maxillomandibular alterations were assessed through panoramic radiographs. Prior to the main study, the examiner went through practical calibration process. Kappa scores for categorical variables obtained were 0.76 to 0.98. For the cephalometric variables, no systematic errors were observed (p>0.05). Random errors for linear and angular measurements were low. Statistical analysis between groups was performed by means of chi-square test and independent t test. The study was approved by the Research Ethics Committee of the Universidade Federal de Minas Gerais. The mean age of the 42 participants was 13.9 years (±7.2). Regarding facial and cephalometric measures, it was observed that when compared to non-MPS individuals, most MPS individuals were dolichofacial, with facial proportions alterations, increased ALFH, and no passive lip sealing (all p<0.05). Six angular measurements (1s.Na, 1s.NB, FMA, IMPA, AFI, and Po.Or_Go.Me; all p<0.05) were significantly increased among MPS individuals. Two angular measurements (1s.1i, Ba.N-Ptm.Gn; all p<0.05) were significantly decreased among MPS individuals. Four linear measurements were significantly increased among MPS individuals (1s-NA, 1i-NB, S-UL and S-LL; all p<0.05). Five linear measurements (PogN-Perp, Co-A, Co-Gn, Nfa-Nfp and overbite; all p<0.05) were significantly decreased among MPS individuals. It can be concluded that, most MPS individuals were dolichofacial with increased anterior lower facial height. MPS individuals also present pro-inclined upper and lower incisors, reduced nasopharyngeal space and reduced overbite. The presence of dental and maxillomandibular alterations were also more frequent in MPS individuals, highlighting the importance of the knowledge about the oral and facial clinical manifestations that can be inherited with the MPS disease, in order to provide preventive and effective dental care.

Um raro diagnóstico de osteoma periférico em palato duro: relato de caso / A rare diagnosis of peripheral osteoma in the hard palate: case report

Objetivo: relatar uma biópsia excisional de um osteoma periférico no palato duro direito de uma paciente jovem, do sexo feminino e não sindrômica. Relato de caso: paciente do sexo feminino, 32 anos de idade, melanoderma e normossitêmico, buscou atendimento no ambulatório de diagnóstico estomatológico da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Uberlândia com queixa quanto ao surgimento de lesão na região de palato. Após avaliação clínica e imaginológica, foi decidido realizar biópsia excisional sob anestesia local da lesão. Foram levantadas três hipóteses de diagnóstico: osteoma periférico, exostose ou osteossarcoma. O material coletado foi enviado para análise histopatológica, que confirmou a hipótese de osteoma periférico. Considerações finais: os osteomas periféricos na região de palato duro são raríssimos. Essa lesão geralmente é assintomática ­ exceto quando há impacto traumático durante a mastigação ­, de crescimento lento, podendo se desenvolver em osso cortical ou medular. O tratamento de escolha é a remoção cirúrgica e o índice de recorrência é raro. O caso enfatiza a condição rara, pois foram encontrados apenas seis casos semelhantes relacionados na literatura. (AU)

Objective: To report an excisional biopsy of a peripheral osteoma in the right hard palate in a non-syndromic young female patient. Case Report: A 32-year-old female patient, black, and normosystemic sought assistance in the stomatological diagnosis outpatient clinic of the School of Dentistry of the Federal University of Uberlândia, Brazil, complaining about the appearance of a lesion in the palate region. After clinical and imaging assessment, it was decided to perform an excisional biopsy under local anesthesia of the lesion. Three diagnostic hypotheses were raised - peripheral osteoma, exostosis, or osteosarcoma. The material collected was sent for histopathological analysis, which confirmed the hypothesis of peripheral osteoma. Final considerations: Peripheral osteomas in the hard palate region are very rare. This lesion is usually asymptomatic, except when there is a slow-growing chewing impact during mastication, which may develop in cortical or spinal bone. Surgical removal is the treatment of choice and the rate of recurrence is rare. The case emphasizes the rare condition, considering only six similar cases were found in the literature. (AU)

Qualidade de vida relacionada à saúde bucal de indivíduos com mucopolissacaridoses: um estudo transversal pareado / Perceptions of parents and caregivers on the oral health-related quality of life of individuals with mucopolysaccharidosis: a paired crosssectional study

As mucopolissacaridoses (MPS) representam um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas por uma inadequação enzimática nos lisossomos do organismo relacionada aos erros inatos do metabolismo. Acarreta diversas alterações físicas, motoras e intelectuais. Dentre as alterações físicas, muitas estão presentes na face e na cavidade bucal. Na área odontológica são poucos os estudos relacionados às MPS. Ainda são insuficientes as informações sobre as características oclusofaciais presentes nos indivíduos diagnosticados com a anomalia e o impacto que essas características podem provocar na qualidade de vida dessa parcela da população. Este estudo objetivou comparar a percepção dos pais/responsáveis de indivíduos com MPS e sem MPS sobre a qualidade de vida relacionada à saúde bucal (QVRSB) desses indivíduos. Foi desenvolvido um estudo transversal, pareado, com 29 indivíduos com MPS e 29 sem MPS, na faixa etária de 3 a 21 anos, e os pais/responsáveis. Foram convidados a participar da pesquisa todos os pais/responsáveis por indivíduos diagnosticados com MPS atendidos pelo Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e pelo Hospital João Paulo II, ambos localizados em Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. Os indivíduos sem MPS foram selecionados no setor de pediatria e de adolescente de ambos os hospitais. Aqueles pais/responsáveis que concordaram em participar assinaram o termos de consentimento livre e esclarecido. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UFMG. A coleta de dados foi realizada em uma das clínicas da Faculdade de Odontologia da UFMG. Os pais/responsáveis respoderam um questionário estruturado abordando questões relacionadas ao tema do estudo e a versão brasileira curta do Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ), que mensura a QVRSB dos filhos na pespectiva dos pais. Em seguida a pesquisadora realizou o exame clínico dos indivíduos com MPS e sem MPS e investigou as seguintes condições: má oclusão, cárie dentária e higiene bucal. A examinadora foi previamente calibrada, sendo obtidos valores kappa entre 0,76 e 0,98. O estudo principal foi conduzido após a fase de calibração e estudo piloto. Os dados foram analisados por meio do software Statistical Package for Social Science - SPSS® (versão 21.0). Foi realizada a análise univariada e bivariada dos dados (p<0,05). Os resultados foram apresentados por meio de artigo científico. A média de idade dos indivíduos examinados foi de 12,1 anos (± 4,2). A faixa etária dos pais/responsáveis variou de 23 a 59 anos, com média de 40,9 anos (± 9,0). Comparando os resultados dos domínios "sintomas orais", "limitação funcional" e "bem estar", assim como o escore total do instrumento, houve uma associação estatisticamente significativa da percepção dos pais em relação ao impacto negativo das condições bucais na QVRSB de indivíduos com MPS (p<0,005). A prevalência de má oclusão dos indivíduos com MPS foi estatisticamente associada com os domínios "sintomas orais", "limitação funcional", "bem-estar e com o "escore total do instrumento" P-CPQ (p<0,05). Concluiu-se que indivíduos com MPS apresentaram um impacto negativo maior na QVRSB quando comparados aos indivíduos sem MPS. A presença de má oclusão apresentou maior impacto sobre a QVRSB dos indivíduos com MPS sob a perspectiva dos pais.

Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of genetic metabolic diseases caused by an enzymatic inadequacy in lysosomes of the organism related to inborn errors of metabolism. It involves various physical, motor and intellectual abnormalities. Among the physical alterations, many are present in the face and in the oral cavity. There are few studies in the area of dentistry dedicated to MPS, and information regarding the oral characteristics present in those diagnosed with the disease and the impact that these characteristics can have on the oral health related quality of life of such of such individuals remains insufficient. This study aimed to compare the perception of the parents / caregivers of individuals with MPS and without MPS regarding the oral health related quality of life (OHRQoL) of of these individuals. A paired cross-sectional study was performed of 29 individuals with MPS and 29 without MPS, age from 3 to 21 years, and the parents/ caregivers. All the parents / caregivers of individuals with MPS attended by two reference hospitals in MPS care in Belo Horizonte, southeastern of Brazil, were invited to participate in the study. Individuals without MPS were selected at the pediatric and adolescent clinic of both hospitals. Data collection was carried out in one of the clinics of the Faculty of Dentistry of Federal University of Minas Gerais. The parents / caregivers respond to a structured questionnaire addressing issues related to the study theme and the short Brazilian version of the Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ), which measures the children's OHRQoL from the perspective of the parents. The researcher then performed the clinical examination of individuals with MPS and without MPS and investigated the following conditions: malocclusion, dental caries and oral hygiene. The examiner was previously calibrated, presenting kappa values ranging from 0.76 to 0.98. The main study was conducted after the calibration and pilot study. Data were analyzed using the software Statistical Package for Social Science (SPSS) (version 21.0). The Research Ethics Committee of the Federal University of Minas Gerais approved the study. The results were presented by scientific manuscript. The mean age of the subjects examined was 12.1 years (± 4.2). The age range of the parents / caregivers ranged from 23 to 59 years, with a mean of 40.9 years (± 9.0). Comparing the results of the domains of oral symptoms, functional limitation, well-being and instrument total, there was a statistically significant association, regarding the perception of parents about negative impact of oral characteristics on the OHRQoL of individuals with MPS (p<0001). The prevalence of malocclusion of individuals with MPS was statistically significant for the oral symptoms, functional limitation, well-being domains and instrument total (p <0.05). We concluded that individuals with MPS have a greater negative impact on the OHRQoL compared to individuals without MPS. The prevalence of malocclusion had a greater impact on the OHRQoL of individuals with MPS.

Qualidade de vida relacionada à saúde bucal de indivíduos com mucopolissacaridoses: um estudo transversal pareado / Perceptions of parents and caregivers on the oral health-related quality of life of individuals with mucopolysaccharidosis: a paired crosssectional study

As mucopolissacaridoses (MPS) representam um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas por uma inadequação enzimática nos lisossomos do organismo relacionada aos erros inatos do metabolismo. Acarreta diversas alterações físicas, motoras e intelectuais. Dentre as alterações físicas, muitas estão presentes na face e na cavidade bucal. Na área odontológica são poucos os estudos relacionados às MPS. Ainda são insuficientes as informações sobre as características oclusofaciais presentes nos indivíduos diagnosticados com a anomalia e o impacto que essas características podem provocar na qualidade de vida dessa parcela da população. Este estudo objetivou comparar a percepção dos pais/responsáveis de indivíduos com MPS e sem MPS sobre a qualidade de vida relacionada à saúde bucal (QVRSB) desses indivíduos. Foi desenvolvido um estudo transversal, pareado, com 29 indivíduos com MPS e 29 sem MPS, na faixa etária de 3 a 21 anos, e os pais/responsáveis. Foram convidados a participar da pesquisa todos os pais/responsáveis por indivíduos diagnosticados com MPS atendidos pelo Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e pelo Hospital João Paulo II, ambos localizados em Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. Os indivíduos sem MPS foram selecionados no setor de pediatria e de adolescente de ambos os hospitais. Aqueles pais/responsáveis que concordaram em participar assinaram o termos de consentimento livre e esclarecido. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UFMG. A coleta de dados foi realizada em uma das clínicas da Faculdade de Odontologia da UFMG. Os pais/responsáveis respoderam um questionário estruturado abordando questões relacionadas ao tema do estudo e a versão brasileira curta do Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ), que mensura a QVRSB dos filhos na pespectiva dos pais. Em seguida a pesquisadora realizou o exame clínico dos indivíduos com MPS e sem MPS e investigou as seguintes condições: má oclusão, cárie dentária e higiene bucal. A examinadora foi previamente calibrada, sendo obtidos valores kappa entre 0,76 e 0,98. O estudo principal foi conduzido após a fase de calibração e estudo piloto. Os dados foram analisados por meio do software Statistical Package for Social Science - SPSS® (versão 21.0). Foi realizada a análise univariada e bivariada dos dados (p<0,05). Os resultados foram apresentados por meio de artigo científico. A média de idade dos indivíduos examinados foi de 12,1 anos (± 4,2). A faixa etária dos pais/responsáveis variou de 23 a 59 anos, com média de 40,9 anos (± 9,0). Comparando os resultados dos domínios "sintomas orais", "limitação funcional" e "bem estar", assim como o escore total do instrumento, houve uma associação estatisticamente significativa da percepção dos pais em relação ao impacto negativo das condições bucais na QVRSB de indivíduos com MPS (p<0,005). A prevalência de má oclusão dos indivíduos com MPS foi estatisticamente associada com os domínios "sintomas orais", "limitação funcional", "bem-estar e com o "escore total do instrumento" P-CPQ (p<0,05). Concluiu-se que indivíduos com MPS apresentaram um impacto negativo maior na QVRSB quando comparados aos indivíduos sem MPS. A presença de má oclusão apresentou maior impacto sobre a QVRSB dos indivíduos com MPS sob a perspectiva dos pais

Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of genetic metabolic diseases caused by an enzymatic inadequacy in lysosomes of the organism related to inborn errors of metabolism. It involves various physical, motor and intellectual abnormalities. Among the physical alterations, many are present in the face and in the oral cavity. There are few studies in the area of dentistry dedicated to MPS, and information regarding the oral characteristics present in those diagnosed with the disease and the impact that these characteristics can have on the oral health related quality of life of such of such individuals remains insufficient. This study aimed to compare the perception of the parents / caregivers of individuals with MPS and without MPS regarding the oral health related quality of life (OHRQoL) of of these individuals. A paired cross-sectional study was performed of 29 individuals with MPS and 29 without MPS, age from 3 to 21 years, and the parents/ caregivers. All the parents / caregivers of individuals with MPS attended by two reference hospitals in MPS care in Belo Horizonte, southeastern of Brazil, were invited to participate in the study. Individuals without MPS were selected at the pediatric and adolescent clinic of both hospitals. Data collection was carried out in one of the clinics of the Faculty of Dentistry of Federal University of Minas Gerais. The parents / caregivers respond to a structured questionnaire addressing issues related to the study theme and the short Brazilian version of the Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ), which measures the children's OHRQoL from the perspective of the parents. The researcher then performed the clinical examination of individuals with MPS and without MPS and investigated the following conditions: malocclusion, dental caries and oral hygiene. The examiner was previously calibrated, presenting kappa values ranging from 0.76 to 0.98. The main study was conducted after the calibration and pilot study. Data were analyzed using the software Statistical Package for Social Science (SPSS) (version 21.0). The Research Ethics Committee of the Federal University of Minas Gerais approved the study. The results were presented by scientific manuscript. The mean age of the subjects examined was 12.1 years (± 4.2). The age range of the parents / caregivers ranged from 23 to 59 years, with a mean of 40.9 years (± 9.0). Comparing the results of the domains of oral symptoms, functional limitation, well-being and instrument total, there was a statistically significant association, regarding the perception of parents about negative impact of oral characteristics on the OHRQoL of individuals with MPS (p<0001). The prevalence of malocclusion of individuals with MPS was statistically significant for the oral symptoms, functional limitation, well-being domains and instrument total (p <0.05). We concluded that individuals with MPS have a greater negative impact on the OHRQoL compared to individuals without MPS. The prevalence of malocclusion had a greater impact on the OHRQoL of individuals with MPS.

The value of fine needle aspiration cytology in the clinical management of rare salivary gland tumors

Abstract Salivary gland tumors are relatively rare neoplasms, mostly located in the parotid gland, and few are malignant. Preoperative evaluation of salivary gland tumors includes fine needle aspiration cytology (FNAC). Objective The purpose of this study was to determine the importance of FNAC in the evaluation of rare salivary gland neoplasms. Material and Methods Four cases of rare salivary gland tumors were included, which were preoperatively assessed by clinical investigation, computed tomography, and FNAC. Results The presented cases include myoepithelial carcinoma, oncocytic carcinoma, undifferentiated lymphoepithelial carcinoma, and marginal zone lymphoma. Conclusion FNAC is a reliable diagnostic tool for common salivary gland neoplasms; however, rare tumors often represent diagnostic challenges. Clinical relevance In such rare tumors, the role of aspiration cytology may be limited to establishing the dignity of the lesion (benign/malignant). This knowledge enables the surgeon to choose the most appropriate therapeutic procedure. A definitive diagnosis of rare tumors (either epithelial or nonepithelial) is obtained by histological examination; cytology is limited in this regard due to overlapping features.

Vulnerabilidade à cárie dentária em indivíduos diagnosticados com doenças genéticas raras / Vulnerabilidade à cárie dentária em indivíduos com doenças raras / Vulnerability to dental caries in individuals diagnosed with rare genetic diseases

As doenças raras são todas as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 habitantes. Há uma grande diversidade de sinais e sintomas presentes nos indivíduos afetados, que variam conforme a etiologia da doença e também de pessoa para pessoa. Em muitas doenças raras os sinais e sintomas são percebidos ao nascimento ou ainda na infância. Comumente, indivíduos com doenças raras apresentam alterações no sistema nervoso e/ou musculoesquelético, havendo comprometimento cognitivo, distúrbios neuropsicomotores e má formações craniofaciais. Algumas manifestações orais, como má oclusões e anomalias dentárias, também são comuns nessa parcela da população. O conceito de vulnerabilidade em saúde baseia-se na compreensão das suscetibilidades dos indivíduos ao adoecimento, sendo a doença considerada o resultado de um conjunto de fatores individuais, coletivos e contextuais. Este estudo objetivou analisar a chance de cárie dentária em indivíduos com doenças raras. Foi realizado um estudo transversal com uma amostra pareada de 140 indivíduos [70 com doenças raras - Mucopolissacaridoses (n=29) / Osteogênese Imperfeita (n=41) - e 70 sem doenças raras] e os pais/responsáveis. A amostra foi selecionada em dois hospitais referência para atendimento de pacientes com doenças raras de Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. Os indivíduos com doenças raras e sem doenças raras foram examinados quanto à respiração bucal, má oclusão, anomalia dentária, higiene bucal e cárie dentária. Os pais/responsáveis responderam um questionário estruturado sobre o filho (características individuais / comportamentais e histórico médico / odontológico). Análises univariada, bivariada (teste X 2 ) e multivariada (regressão logística múltipla) foram realizadas, sendo a cárie dentária a variável dependente. Foi considerada uma significância estatística de p <0,05. Esta pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos da Universidade Federal de Minas Gerais. A faixa etária dos indivíduos examinados foi de dois a 27 anos, com uma média de 10,3 anos (± 6,5) de idade. Independente de ter doença rara ou não, os indivíduos com higiene bucal inadequada apresentaram uma chance 4,70 vezes maior de pertencer ao grupo com cárie dentária (IC: 2,03-10,16, 95%). Os indivíduos com doença rara tiveram 2,92 vezes mais chances de estar no grupo com cárie dentária (IC: 1,38-6,18, 95%). Concluiu-se que os indivíduos identificados com uma higiene bucal inadequada, bem como aqueles diagnosticados com alguma doença rara apresentaram maior chance de pertencerem ao grupo com cárie dentária. Com base neste estudo, os indivíduos com doenças raras foram considerados vulneráveis à cárie dentária.(AU)

Rare diseases are all diseases that affect up to 65 people out of every 100,000 inhabitants. There is a great diversity of signs and symptoms present in the affected individuals, which vary according to the etiology of the disease and also from person to person. In many rare diseases the symptoms are noticed at birth or even in childhood. Generally, individuals with rare diseases present disturbances in the nervous and/or musculoskeletal system, with cognitive impairment, neuropsychomotor disorders and craniofacial alterations. Some oral manifestations, such as malocclusions and dental anomalies, are usually common in this population. The concept of vulnerability in health is based on the understanding of individuals' susceptibilities to illness, and the disease is considered to be a result of a set of individual, collective and contextual factors. This study aimed to analyze the chance of dental caries in individuals with rare diseases. A cross - sectional study was performed with a paired sample of 140 individuals [70 with rare diseases - Mucopolysaccharidosis (n=29) / Osteogenesis imperfecta (n=41) - and 70 without rare diseases] and their parents / guardians. The sample was selected in two reference hospitals responsible for the care of patients with rare diseases in Belo Horizonte, in the southeast of Brazil. Individuals with and without rare diseases were examined for breathing type, malocclusion, dental anomaly, oral hygiene and dental caries. Parents / guardians answered a structured questionnaire about their child (individual / behavioral characteristics and medical / dental history). Univariate, bivariate (chi-square test) and multivariate analyzes (multiple logistic regression) were performed, with dental caries being the dependent variable. A statistical significance of p <0.05 was considered. The Research Ethics Committee of the Federal University of Minas Gerais approved this research. The age group of the individuals examined was from 2 to 27 years, with an average age of 10.3 years (± 6.5). Regardless of the presence or absence of a rare disease, individuals with inadequate oral hygiene had a 4.70-fold higher chance of belonging to the group with dental caries (CI: 2.03-10.16, 95%). Individuals with rare disease were 2.92 times more likely to be in the group with dental caries (CI: 1.38-6.18, 95%). It was concluded that individuals identified with inadequate oral hygiene, as well as those diagnosed with a rare disease, were more likely to belong to the group with dental caries. Based on this study, individuals with rare diseases were considered vulnerable to dental caries.(AU)

Comparison of the effects of TripleGates and Gates-Glidden burs on cervical dentin thickness and root canal area by using cone beam computed tomography

The search for new instruments to promote an appropriate cervical preparation has led to the development of new rotary instruments such as TripleGates. However, to the best of the authors' knowledge, there is no study evaluating TripleGates effect on the “risk zone” of mandibular molars. Objectives : The aim of this study was to evaluate the effects of a crown-down sequence of Gates-Glidden and TripleGates burs on the remaining cervical dentin thickness and the total amount of dentin removed from the root canals during the instrumentation by using cone beam computed tomography. The number of separated instruments was also evaluated. Material and Methods : Mesial roots of 40 mandibular first molars were divided into 2 equal groups: crown-down sequence of Gates-Glidden (#3, #2, #1) and TripleGates burs. Cervical dentin thickness and canal area were measured before and after instrumentation by using cone beam computed tomography and image analysis software. Student’s t-test was used to determine significant differences at p<0.05. Results : No significant differences (p>0.05) were observed between the instruments, regarding the root canal area and dentin wall thickness. Conclusion : Both tested instruments used for cervical preparation were safe to be used in the mesial root canal of mandibular molars. .

Enxerto dermogorduroso para tratamento da atrofia hemifacial progressiva / Dermis-fat Graft for Treatment of the Progressive Hemifacial Atrophy

A atrofia hemifacial progressiva (síndrome de Parry-Romberg) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por atrofia facial unilateral, que afeta pele, subcutâneo, músculo e, raramente, estruturas osteocartilaginosas. As deformidades faciais, causadas pela doença, causam transtornos psicológicos e sociais aos pacientes acometidos. O tratamento consiste na correção dessas deformidades por meio da reposição de tecido que foi perdido em função da atrofia. Preenchimento com enxertos dérmico, gorduroso, cartilaginoso ou ósseo, injeção de silicone ou próteses de acrílico são alternativas sugeridas para correção da atrofia facial. O objetivo deste estudo é relatar um caso de atrofia hemifacial progressiva, tratada com enxerto dermogorduroso e demonstrar que essa manobra cirúrgica pode melhorar o aspecto estético da face do paciente com base na discussão dos aspectos terapêuticos dessa desordem... (AU)

The progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome) is a rare disease of unknown etiology characterized by unilateral facial atrophy that affects skin, subcutaneous tissue, muscle, and rarely osteocartilaginous structures. Facial deformities caused by the disease cause social and psychological problems to affected patients. Treatment consists of correction of these deformities by replacing tissue that has been lost due to atrophy. Fill with grafts of dermal, fat, cartilage or bone, injection of silicone or acrylic prostheses are alternatives suggested to correct the facial atrophy. The aim of this study is to report a case of progressive hemifacial atrophy treated with dermis-fat graft and demonstrate that this surgical procedure may improve the aesthetic appearance of the patient's face and discuss the therapeutic aspects of this disorder... (AU)

Histiocitose de células de Langerhans - revisão de literatura e relato de caso clínico - parte I / Langerhans'cell histiocytosis - literature review and clinical case report - part I

Histiocitose de Células de Langerhans (HCL), conhecida anteriormente como Histiocitose X, consiste na proliferação de células de Langerhans nos ossos e apresenta manifestações clínicas muito variadas. Podem ocorrer como lesões ósseas unifocais ou multifocais, sendo encontrada mais freqüêntemente nos ossos do crânio e da face e com menos freqüência em órgãos, como pulmão, fígado, pele, linfonodos e mucosa. O presente trabalho objetivou relatar um caso de HCL em uma criança, do sexo feminino, acometida pela forma multifocal da doença, envolvendo mucosa oral e ossos maxilares, a qual foi diagnosticada por biópsia da lesão ulcerada na região de palato; e juntamente descrever, mediante a revisão da literatura, a etiologia, as manisfestações clínicas, radiográficas e histopatológicas, o diagnóstico e o tratamento da HCL