Telegenetics: application of a tele-education program in genetic syndromes for Brazilian students

With the high occurrence of genetic anomalies in Brazil and the manifestations of communication disorders associated with these conditions, the development of educative actions that comprise these illnesses can bring unique benefits in the identification and appropriate treatment of these clinical pictures. Objective The aim of this study was to develop and analyze an educational program in genetic syndromes for elementary students applied in two Brazilian states, using an Interactive Tele-education model. Material and Methods The study was carried out in 4 schools: two in the state of São Paulo, Southeast Region, Brazil, and two in the state of Amazonas, North Region, Brazil. Forty-five students, both genders, aged between 13 and 14 years, of the 9th grade of the basic education of both public and private system, were divided into two groups: 21 of São Paulo Group (SPG) and 24 of Amazonas Group (AMG). The educational program lasted about 3 months and was divided into two stages including both classroom and distance activities on genetic syndromes. The classroom activity was carried out separately in each school, with expository lessons, graphs and audiovisual contents. In the activity at a distance the educational content was presented to students by means of the Interactive Tele-education model. In this stage, the students had access a Cybertutor, using the Young Doctor Project methodology. In order to measure the effectiveness of the educational program, the Problem Situation Questionnaire (PSQ) and the Web Site Motivational Analysis Checklist adapted (FPM) were used. Results The program developed was effective for knowledge acquisition in 80% of the groups. FPM showed a high satisfaction index from the participants in relation to the Interactive Tele-education, evaluating the program as "awesome course". No statistically significant differences between the groups regarding type of school or state were observed. ...

Investigação comparativa de dados clínicos e microbiológicos entre indivíduos geneticamente suscetíveis e não suscetíveis à periodontite / Clinical and microbiological data investigation from individuals genetically susceptible and non-susceptible to periodontitis

A Doença Periodontal (DP) tem caráter multifatorial, com influência da presença de microrganismos periodontopatogênicos, suscetibilidade genética do hospedeiro, entre outros. O tecido periodontal inflamado produz dentre outras citocinas, a Interleucina 8 (IL-8). Na literatura científica há informações conflitantes acerca dos níveis de IL-8 em fluido crevicular gengival de pacientes com e sem DP. Estudos prévios realizados por nosso grupo identificaram que pacientes carregando o haplótipo ATC/TTC no gene IL8 foram 2 vezes mais suscetíveis à DP e que esses pacientes mesmo com menor desafio microbiano, pareciam desenvolver a DP mais exacerbadamente comparados aos indivíduos considerados não suscetíveis à DP pela ausência daquele haplótipo. Como esses resultados foram obtidos de um estudo clínico, estudos in vitro se mostraram necessários para investigar a funcionalidade dos haplótipos no gene IL8. O objetivo deste trabalho foi verificar na literatura científica se os níveis de IL-8 estão aumentados ou não mediante a presença da DP e se, por meio de ensaios in vitro controlados, os mencionados haplótipos no gene IL8 podem influenciar a funcionalidade e expressão deste e outros genes importantes para a resposta imune. Realizamos uma criteriosa revisão sistemática da literatura seguida de meta-análise enfocando a quantificação de mRNA e proteína IL-8 em tecido gengival, saliva e fluido crevicular gengival (FCG) de pacientes com DP comparados a indivíduos periodontalmente saudáveis. Verificamos maior expressão gênica de IL8 e da proteína IL-8 nos tecidos gengivais de pacientes com DP, enquanto níveis proteicos de IL-8 mostraram níveis variáveis na saliva e FCG. Também investigamos em células isoladas do sangue periférico de pacientes carregando diferentes haplótipos no gene IL8, a possível influência destes na expressão de genes do sistema imune. A funcionalidade destes haplótipos no gene IL8 foi também investigada após edição genética em linhagem celular por meio do sistema CRISPR-CAS9 seguida de recombinação homóloga. Conjuntamente observamos que perante estímulos microbianos o haplótipo ATC/TCC foi associado à maior expressão gênica e funcionalidade do gene IL8 em comparação ao outro haplótipo ATT/TCC. Como conclusão geral notou-se que em tecido gengival há concordância na literatura sobre maiores níveis de mRNA e proteicos de IL-8 associados à DP, e que o haplótipo no gene IL8 previamente associado com suscetibilidade à DP mostrou-se funcional influenciando a expressão gênica

Periodontal disease (PD) is a multifactorial disease, influenced by the periodontopathogenic microorganisms' presence, host genetic susceptibility, among others. The inflamed periodontal tissue produces amongst other cytokines the Interleukin8 (IL-8). In the scientific literature there are conflicting information about the IL-8 levels in gingival crevicular fluid of patients with and without DP. Previous studies of our group found that patients carrying the haplotype ATC/TTC in IL8 gene were 2 times more susceptible to PD and these same patients with lower microbial challenge develop PD more exaggeratedly compared to individuals considered not susceptible to PD by absence of that haplotype. As these results were obtained from a clinical study, in vitro studies are necessary to investigate the functionality of the IL8 gene haplotypes. The objective of this study was to investigate whether IL-8 levels are increased or not by the presence of PD and, through controlled in vitro assays, the aforementioned haplotypes in IL8 gene can influence the functionality and expression of this and other important genes to the immune response. We conducted a rigorous literature systematic review followed by meta-analysis focusing on the mRNA and IL-8 protein quantification in gingival tissue, saliva and gingival crevicular fluid (GCF) of patients with PD compared to periodontally healthy individuals. We found a higher IL8 gene expression and IL-8 protein in the gingival tissues of PD patients, whereas protein levels of IL-8 showed varying levels in GCF and saliva. We also investigated cells from the patient's peripheral blood carrying different haplotypes in IL8 gene, their possible influence on the expression genes of the immune system. The functionality of these haplotypes in IL8 gene was also investigated after genetic edition in cell line using CRISPR-CAS9 followed by homologous recombination system. It was observed that against microbial stimuli the ATC/TTC haplotype was associated with increased gene expression and function of the IL8 gene compared to the ATT/TCC haplotype. As a general conclusion it was noted that in gingival tissue there is an agreement in the literature on higher levels of mRNA and protein for IL-8 associated with PD, and that the IL8 haplotype previously associated with susceptibility to chronic periodontitis proved functional, influencing gene expression

Displasia ectodérmica: relato de dois casos clínicos / Ectodermal dysplasia: report of two clinical cases

A Displasia ectodérmica é uma doença rara de origem congênita, caracterizada pelo comprometimento de estruturas derivadas do ectoderma. Os indivíduos portadores de Displasia ectodérmica apresentam como sinais clínicos: hipotricose, hipohidrose e anormalidades cranianas. As manifestações orais mais frequentes são a oligodontia ou anodontia, atraso na erupção e anomalias de formas dentárias, além de hipoplasia de esmalte e deficiência no desenvolvimento do processo alveolar. O objetivo neste artigo é relatar dois casos de displasia ectodérmica, enfatizando suas características clínicas e radiográficas, bem como suas principais implicações odontológicas

The ectodermal dysplasia is a rare congenital disease characterized by the involvement of structures derived from ectoderm. Individuals who have ectodermal dysplasia have the following clinical signs: hypotrichosis, hypohidrosis and cranial abnormalities. The most common oral lesions are oligodontia or anodontia, delayed eruption and morphologic abnormality, as well as enamel hypoplasia and deficiency in the development of the alveolar process. The aim of this article is to report two cases of dysplasia, emphasizing their clinical and radiographic features, as well as their main dental implications

Poder para análise genética de ligação em uma família brasileira com periodontite crônica severa generalizada / Power for genetic linkage analysis in a brazilian family with generalized severe chronic periodontitis

Dados de estudos em gêmeos e irmãos indicam que 38 por cento a 82 por cento das variações emparâmetros periodontais como profundidade de sondagem, perda de inserção e presença de placa bacteriana podem ser atribuídos a fatores genéticos. A análise de ligação é um método que localiza genes causadores ou predisponentes ao longo do cromossomo e que pode auxiliar a desvendar importantes mecanismos patogênicos de doenças comuns. O objetivo deste estudo foi estimar o poder de uma grande família brasileira com alguns membros afetados com periodontite crônica severa generalizada para futura análise de ligação genética de genes candidatos. Material e método Uma grande família (N=16) procurando por tratamento periodontal foi atendida na Universidade Federal da Bahia. Um examinador treinado realizou um exame periodontal em seis sítios por dente em todos os membros da família. Dos nove irmãos, dois apresentaram a periodontite crônica severa generalizada de acordo com a classificação da Academia Americana de Periodontologia (1999). Nenhum membro familiar era fumante. Diabetes estava presente em ambos os membros da primeira geração (mãe, pai). Uma simulação paramétrica (0=0) foi realizada em 100 réplicas com o programa estatístico para análise genética de ligação SLINK. O valor de significância do escore logarítmico (LOD) de Haines (1998) para doenças multifatoriais foi adotado. Resultados LOD esperado máximo encontrado foi de 2.37 na penetrância F=0.98 e razão fenotípica P=0. Conclusão: A família brasileira analisada mostrou poder suficiente para futura análise genética de ligação de genes candidatos da periodontite severa crônica e generalizada

Caso familiar de periodontite agressiva: achados clínicos, microbiológicos e genéticos / A familial case of aggressive periodontitis: clinical, microbiological and genetic findings

This study reports the clinical, microbiological and genetic findings in members of a Brazilian family with Aggressive Periodontitis (AgP). After periodontal exams in eleven members of the family, microbiological samples were collected from subgingival plaque and DNA were obtained from epithelial buccal cells. Polymerase Chain Reaction (PCR) was utilized to detect five species of periodontopathogens. PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) and sequencing were used to investigate human polymorphisms in interleukin genes (IL4, IL10). Six members of the family showed Generalized AgP, four had Localized AgP and only one was considered unaffected by AgP. Aggregatibacter actinomycetemcomitans was the most prevalent pathogen (72.7%). The presence of Porphyromonas gingivalis was correlated with clinical findings (visible plaque, bleeding on probing and probing depth, p = 0.03). The genetic analyses revealed that 60% of the kindred affected by AgP showed specifc IL4/ IL10 haplotypes combinations. The predominance of AgP in this family could be influenced by the amount of plaque and subgingival Aggregatibacter actinomycetemcomitans. Indeed, infection by Porphyromonas gingivalis was associated with clinical parameters of periodontitis. Although the majority of AgP family members presented at least one TTD/ ATA (IL4/ IL10) haplotype combination, it was unable to demonstrate an association with AgP.

Este estudo relata achados clínicos, microbiológicos e genéticos em indivíduos de uma família brasileira com Periodontite Agressiva (PA). Após exames periodontais realizados em onze membros da família, foram coletadas amostras microbiológicas de placa subgengival e DNA de células da mucosa oral. A Reação em Cadeia da Polimerase (do inglês, PCR) foi utilizada para detectar cinco espécies de periodontopatógenos. As técnicas do Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição (RFLP) e sequenciamento foram usados para investigar polimorfismos humanos em genes da interleucina (IL4, IL10). Seis membros da família apresentaram PA Generalizada, quatro PA Localizada e apenas um indivíduo foi considerado não afetado pela PA. Aggregatibacter actinomycetemcomitans foi o patógeno prevalente (72,7%). A presença de Porphyromonas gingivalis foi relacionada com achados clínicos (placa visível, sangramento à sondagem e profundidade de sondagem, p = 0,03). A análise genética revelou que 60% dos membros da família afetados pela PA carregavam o mesmo haplótipo formado por uma combinação de alelos dos genes IL4/ IL10. O predomínio de PA nesta família pode ter sido influenciada pela quantidade de placa bacteriana e prevalência de Aggregatibacter actinomycetemcomitans presente no sulco gengival. A infecção por Porphyromonas gingivalis pode ser associada com parâmetros clínicos relacionados a periodontite. Embora a maioria dos membros afetados pela PA tenha apresentado pelo menos uma combinação de haplótipos TTD/ ATA (IL4/ IL10), não foi possível demonstrar estatisticamente uma associação com PA

Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético / Periodontal disease in individuals with Down Syndrome: genetic focus

Conceitos fundamentais da etiologia, herança e características clínicas da Síndrome de Down são utilizados nesta revisão como base para apresentação de estudos que enfocam a doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down, já que praticamente 100% dos mesmos desenvolvem a doença na vida adulta. Acredita-se que, juntamente com os fatores ambientais e culturais relacionados à higienização e deficiência de coordenação motora, as características imunológicas que se encontram alteradas em indivíduos portadores de Síndrome de Down, como a quimiotaxia deficiente dos neutrófilos e o número reduzido de linfócitos T maduros, possam contribuir para a maior prevalência e severidade de acometimento periodontal nos pacientes portadores de Síndrome de Down. Além disso, o padrão de destruição periodontal observado em indivíduos com Síndrome de Down é compatível com o da periodontite agressiva, com predominância de periodontopatógenos como Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis e Tannerella forsythensis, encontrados precocemente em crianças com Síndrome de Down (2 anos de idade) e adultos jovens (até 25 anos). É possível notar uma ligação entre o desenvolvimento de técnicas moleculares e a evolução do conhecimento sobre a Síndrome de Down, por exemplo: a identificação da presença da síndrome pela trissomia somente de uma parte do cromossomo 21 (distal do braço longo); a identificação dos genes presentes nessa região e o padrão de superexpressão (ou não) desses genes. Ainda, nesta revisão, são apresentadas perspectivas para o futuro sobre a melhor compreensão da Síndrome de Down, dentro do contexto genético, o que refletirá em tratamentos clínicos mais individualizados e eficientes, que proporcionarão melhor qualidade de vida para esses pacientes.

Fundamental concepts of etiology, inheritance and clinical characteristics of Down syndrome are used in this review as a basis for submission of studies that focus on periodontal disease in individuals with Down syndrome, since almost 100% of them develop the disease in adult life. It is believed that in association with environmental and cultural factors related to hygiene and disabilities of coordination, the immunological characteristics that are found altered in individuals with Down syndrome, such as deficient neutrophil chemotaxis and reduced number of mature T lymphocytes, may contribute to the greater prevalence and severity of periodontal involvement in patients with Down syndrome. Moreover, the pattern of periodontal destruction observed in individuals with Down syndrome is consistent with aggressive periodontitis, with a predominance of periodontopathogens such as Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis and Tannerella forsythensis during childhood and adolescence of Down's syndrome patients. It is possible to note a relationship between the development of molecular techniques and the evolution of knowledge about Down syndrome, for example: identification of the trisomy syndrome by observing only part of chromosome 21 (distal long arm); identification of genes in this trisomic region and the pattern of superexpression (or not) of these genes. Moreover, in this review future perspectives are presented with regard to better understanding Down syndrome in the genetic context, which will reflect in more individualized and effective clinical treatments that will provide these patients with a better quality of life.

Análise de níveis de significância genômica na identificação de marcadores moleculares em característica de baixa herdabilidade / Genomic significance level analisys on the identification of the molecular marker in low heritability characteristics

Objetivou-se analisar diferentes níveis de significância na identificação de marcadores moleculares relacionados a uma característica quantitativa de baixa herdabilidade. Uma comparação entre os níveis de 1 por cento, 5 por cento, 10 por cento e 20 por cento foi realizada por meio do programa computacional de simulação genética (GENESYS), utilizando-se a seleção assistida por marcadores moleculares para avaliação desses níveis. Os resultados indicaram superioridade dos níveis de significância de maior magnitude (10 por cento e 20 por cento), em relação aos de menores valores (1 por cento e 5 por cento), quanto aos ganhos fenotípicos obtidos após a seleção, além de benefícios em alguns parâmetros genéticos (menor endogamia média; maior número de marcadores identificados e menor fixação de marcas). Assim, apesar de os níveis de 1 por cento e 5 por cento apresentarem uma maior precisão na detecção de marcadores – QTLs (quantitative trait loci), eles deixam a desejar no que diz respeito às melhorias genéticas, resultando em ganhos fenotípicos e genéticos inferiores.

Immunohistochemical and molecular genetic analysis of p 53 in oral squamous cell carcinoma (scc) in Hospital University Science Malaysia: a preliminary study

The role of p53 mutation in oral cancer cases has not been studied in Malaysia. This study was designed to focus on over expression of p53 nuclear protein and gene mutation in oral squamous cell carcinoma (SCC) cases in Hospital University Science Malaysia (HUSM). Twenty randomly selected cases previously diagnosed as oral SCC lesions in HUSM since 2002 were included in this study. Patient’s folders were reviewed to study clinical history and tumor staging. Extracted DNA amplified using PCR. Gene sequencing had done to detect genetic mutation. Protein overexpression detected using the Streptavidin-biotin Peroxidase technique. P53 gene mutations, analyzed within exons 5- 8, were observed in 10 out of 20 cases (50%) of oral SCC. The positive nuclear staining by immunohistochemical was observed in 18 cases (18/20, 90%). These data indicate the highly incidence of p53 protein overexpression as well as specific mutations in oral SCC patients in Malaysia. However this preliminary study had been based on analysis of relatively few cases of oral squamous cell carcinoma, so further study require to including large number of cases from different states in Malaysia.

Genética da neurofibromatose tipo 1 / Genetics of neurofibromatosis type 1

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90 por cento de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1.

Influência dos fatores genéticos na etiopatogênese da doença periodontal / Influences of genetic factors in the etipothogenesis of periodontal disease

A doença periodontal (DP) tem caráter multifatorial pois a infecção por microrganismos periodontopatogênicos que leva à inflamação e à destruição do periodonto é modulada pela resposta imune do hospedeiro, a qual é influenciada por hábitos como o fumo. Fatores relacionados ao hospedeiro no contexto da DP têm sido bastante estudados nos últimos anos, principalmente no que se refere à imunogenética, fato que motivou esta revisão da literatura, que teve como objetivo comentar a influência que fatores genéticos podem desempenhar na etiopatogênese da DP, dando ênfase aos polimorfismos genéticos. O levantamento bibliográfico foi realizado nas bases de dados Bireme e PubMed utilizando-se os termos “Periodontite, Genética e Polimorfismos”. Estudos sobre genética humana foram selecionados de forma a apresentar relação positiva ou negativa de fatores genéticos importantes, como polimorfismos, na DP. Concluiu-se pelos crescentes trabalhos na área que, apesar de ser inegável a influência genética na DP, ainda são necessários muitos outros estudos para melhor compreender esse mecanismo.

Periodontal diseases (PD) encompass multifactorial diseases due to the infection caused by periodontopathogenic microorganisms resulting in inflammation and periodontal destruction, are modulated by the host response. The immune response is influenced by host habits such as smoking. Important host factors regarding PD have been investigated in the last years, especially in immunogenetics. The aim of this literature review was to comment about genetic factors that might influence periodontal diseases. A search of Bireme and PubMed data bases was performed using terms like “Periodontitis, Genetics and Polymorphisms”. Important studies focusing on human genetics in individuals with periodontitis were selected to demonstrate positive and negative relationship between genetics factors, like polymorphisms, and PD. It can be concluded, considering the crescent number of studies in this area, that PD is influenced by genetic factors, although more researches are necessary to better understand which mechanisms are involved in this process.

Genética do câncer de mama hereditário / Genetics of the breast cancer hereditary

O câncer de mama é uma das neoplasias que apresentam crescente ocorrência nos países industrializados e também em países em desenvolvimento, como o Brasil. Estudos clínicos, epidemiológicos e genéticos têm identificado características biológicas e sociais como fatores de risco associados a essa neoplasia. Entre as principais causas da doença está a história familiar, idade, condição socioeconômica, radiação ionizante, e vários outros fatores metabólicos e hormonais, e, mais recentemente, os genes de suscetibilidade denominados BRCA. Esses genes, considerados supressores tumorais, codificam proteínas nucleares que estão relacionadas com várias funções no ciclo celular, e a sua inativação pode conduzir a instabilidade genômica, defeitos no reparo da dupla fita do DNA e, conseqüentemente, favorecer mutações adicionais em outros genes que estão envolvidos com o processo de multiplicação e diferenciação celular. O presente artigo faz uma revisão dos genes de suscetibilidade do câncer de mama BRCA-1 e BRCA-2, fundamentais no entendimento da predisposição genética dessa patologia.

Tendência familial das fissuras labio-palatais / Familial tendency of oral clefts

Este estudo visou investigar a porcentagem de pacientes com fissuras que relatam a existência de casos anteriores de indivíduos com fissuras ou outras anomalias congênitas na família. Foram entrevistados 803 pacientes com fissura de lábio e/ou palato, com ou sem más formações adicionais e sem síndromes reconhecíveis; as informações foram analisadas em porcentagens e médias. Uma porcentagem significante da amostra (32,3 por cento), apresentou um ou mais casos de indivíduos com anomalias na família, com uma influência notável da presença de irmãos com fissuras e parentes com tipos mais severos de fissuras. Os resultados sugerem a presença de herança entre os prováveis fatores etiológicos. Todos os profissionais da saúde devem estar cientes deste fato para possibilitar o fornecimento de informação e aconselhamento

Conceitos de genética e hereditariedade aplicados à compreensão das reabsorções dentárias durante a movimentação ortodôntica / Genetics and heredity concepts applied to the comprehension of dental resorptions during orthodontic movement

Imagine o mundo sem telefone ou sem computador ou internet. Em surtos cíclicos, os novos conhecimentos mudam nosso estilo de vida e criam necessiddades. Um exemplo atual desta situação encontram-se na causa de certos fenômenos e doenças: tudo se explica a partir da genética e da hereditariedade. Deve-se tomar cuidado para evitar o exagero. As conseqüências de procedimentos clínicos, os efeitos colaterais e as iatrogenias passaram a possuir atributos genéticos, quase sempre não fundamentados em estudos experimentais. Quando o novo está amplamente difundido e não profundamente conhecido se estabelece temporariamente um poder mágico de sedução e uso. Desta forma procura-se atribuir à genética e à hereditariedade como causa primária das reabsorções dentárias na prática ortodôntica. A genética e hereditariedade mescladas à biologia molecular constituem um dos surtos de novos conhecimentos e tecnologias pelo qual a humanidade está passando, remetendo-nos a uma renovação conceitual ou reciclagem. Apesar das novas informações, o dia-a-dia e a necessidade de sobrevivência superpõem-se e o Profissional Clínico mesmo consciente da importância da atualização para o seu trabalho, não tem como viabilizar no tempo e no espaço, a aquisição destes novos conceitos a partir de uma literatura fragmentada e multifacetada. Neste trabalho propusemo-nos a discorrer, com clareza e simplicidade, sobre os conceitos elementares necessários à compreensão dos mecanismos da genética, da hereditariedade e da biologia molecular. Às vezes beiramos a heresia acadêmica a favor do entendimento. Para os iniciados no assunto este artigo pode parecer muito básico, mas procuramos nos dirigir ao Profissional Clínico, especialmente aos relacionados com a prática ortodôntica e ortopédica

O primeiro estudo sobre hereditariedade relacionada com as reabsorções dentárias em Ortodontia: uma análise crítica do trabalho de Newman / The first study about heredity related to dental resorptions in Orthodontics: a critical analysis of Newman's work

Na literatura pertinente à relação entre reabsorções dentárias em Ortodontia e hereditariedade destacam-se quatro artigos: Newman, Harris, Kineret, Tolley, Al-Qawasmi et.al. e de Al-Qawasmi et.al. O trabalho de Newman possui o mérito do pioneirismo, mas apesar disto não conseguiu provar ou mostrar fortes evidências da relação entre reabsorções dentárias e hereditariedade. As falhas metodológicas e o pequeno número de gerações e famílias pesquisadas não permitiram afirmações conclusivas, como reconhece explicitamente o próprio autor. A principal falha está na amostra, constituída por raízes curtas sem preocupar-se com a causa das mesmas, incluindo-se raízes curtas próprias do desenvolvimento dentário. Também não houve critério definido para diagnosticar o que é uma raíz curta, foi um critério muito subjetivo. No final nota-se um pequeno número de famílias e gerações, pois foram analisados pais e filhos em apenas 17 heredogramas. Durante o trabalho não houve preocupação com a padronização do tipo de discrepâncias faciais e dentárias, do tipo de má oclusão, da morfologia radicular ou da crista óssea, do tipo de diagnóstico e plano de tratamento, nem tampouco da técnica e dos operadores dos tratamentos ortodônticos. No final considerou-se como causa de maior reabsorção de dentes com raízes curtas, após o tratamento ortodôntico, um potencial de reabsorção ao qual atribui-se um caráter genético, mas sem qualquer fundamentação nos resultados. Hoje, sabe-se que as raízes curtas quando movimentadas apresentam maior índice de reabsorção, pois concentram mais forças no ligamento periodontal, com maior possibilidade lesão na camada cementoblástica e conseqüente reabsorção radicular

Em busca de uma causa à parte da Ortodontia: hereditariedade e reabsorção apical em pacientes tratados ortodonticamente. Uma análise crítica do trabalho de Harris, Kineret e Tolley / In search of a cause apart of Orthodontics: heredity and apical resorption in patients treated Orthodontically. A critical analysis of Harris, Kineret, Tolley's work

Exclusivamente a partir da equivalência radiográfica do padrão e intensidade de reabsorção dentária em tratamento ortodôntico de 103 irmãos, Harris, Kineret e Tolley tentaram impingir um caráter hereditário a este fenômeno sem considerar a morfologia dentária e maxilar, nem tampouco outros fatores envolvidos na etiopatogenia das reabsorções. No trabalho fica claro que entre os objetivos principais dos autores estava atribuir à hereditariedade a ocorrência de reabsorções dentárias durante o tratamento ortodôntico para aliviar em parte as responsabilidades profissionais perante os pacientes e a sociedade. Mas nos parece mais lógico que o profissional devesse habilitar-se para fazer a previsibilidade das reabsorções dentárias com base em seus planejamentos, considerando a morfologia radicular, o tipo de ápice dentário, a proporção coroa-raiz e a morfologia da crista óssea alveolar, bem como evitando escolher, sempre que possível, os procedimentos que mais usualmente estão associados à reabsorção radicular. Se o paciente apresentar-se com morfologias desfavoráveis e ainda assim necessitar de procedimentos associados a um maior risco de reabsorção em seu tratamento, que o mesmo seja informado e conscientizado que as reabsorções dentárias apicais serão um custo biológico para a recuperação de sua estética e função. Considerando: 1) a grande limitação proporcionada pelo diagnóstico de reabsorções apicais em radiografias panorâmicas e telerradiografias em norma lateral (cefalométricas); 2) a ausência de análise da morfologia dentária e da crista óssea alveolar; e 3) principalmente a falta de um grupo controle para comparar se os resultados seriam equivalentes, ou não, em uma população semelhante, sem qualquer parentesco, mas com as mesmas características dentomaxilares; pode-se afirmar que as conclusões do trabalho estão severamente comprometidas em sua credibilidade científica. Tanto a abordagem empregada na discussão quanto as conclusões obtidas pelos autores, sobre correlação entre genótipo, fenótipo e reabsorção dentária, parecem despropositadas, pois não houve estudos envolvendo células, nem tampouco uma metodologia de identificação de genes ou aplicação de qualquer técnica cujos resultados permitissem inferências desta natureza

Predisposição genética, hereditariedade e reabsorções radiculares em Ortodontia. Cuidados com interpretações precipitadas: uma análise crítica do trabalho de Al-Qawasmi et al / Genetics predisposition, heredity and radicular resorptions, in Orthodontics. Cares with precipitated interpretations and a critical analysis of Al-Qawasmi's work

O trabalho de Al-Qawasmi et al., publicado em março de 2003 pelo American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, procurou estabelecer uma predisposição genética para justificar as reabsorções dentárias em Ortodontia, mas apresentou algumas limitações metodológicas e equívocos na interpretação de seus resultados. A análise criteriosa deste artigo ressalta que, na maioria, estas limitações foram mencionadas e reconhecidas pelos autores na discussão do trabalho, mas o seu resumo e título foram muito taxativos e conclusivos. A linguagem de estudos genéticos nem sempre é familiar a todos os clínicos e isto também requer uma análise esclarecedora à luz de uma visão mais aplicada ao cotidiano ortodôntico. Referenciar ou citar este trabalho de Al-Qawasmi et al., para afirmar de forma taxativa que se demonstrou a natureza hereditária das reabsorções dentárias em Ortodontia, pode denotar falta de conhecimento sobre o assunto ou uma leitura ou compreensão apenas do seu título. Ou ainda, a citação deste trabalho como prova definitiva de associação entre hereditariedade e reabsorções dentárias em Ortodontia pode traduzir também o desejo de excluir da prática clínica a responsabilidade de planejar de forma individualizada e detalhada cada tratamento com base no conhecimento das possibilidades e limitações técnicas oferecidas pela ciência ortodôntica, bem como nas suas bases biológicas, por exemplo, valorizando a morfologia radicular e da crista óssea alveolar e o papel dos cementoblastos na proteção da superfície radicular

Hereditariedade e suscetibilidade à reabsorção radicular em Ortodontia não se fundamentam: erros metodológicos e interpretativos repetidamente publicados podem gerar falsas verdades. Análise crítica do trabalho de Al-Qawasmi et al. sobre a predisposição genética à reabsorção radicular de natureza ortodôntica / Heredity and susceptibility to radicular resorption in Odontology do not base: methodological and interpretative repeatedly published mistakes can generate false truths. Critical analysis of Al-Qawasmi work about genetics predisposition to radicular reabsorption of orthodontic king

O trabalho de Al-Qawasmi et al., publicado em agosto de 2003 no periódico Journal of Dental Research, procurou estabelecer um gene candidato para a hereditariedade e predisposição genética nas reabsorções dentárias em Ortodontia, mas apresentou e repetiu algumas limitações metodológicas e equívocos na interpretação de seu trabalho anterior de março de 2003. Nas conclusões afirmam explicitamente que os achados são preliminares e sugestivos, necessitando de confirmação por meio de dados adicionais. Os resultados são correlacionados fundamentando-se em dados de outros autores sobre síndromes ósseas associadas a reaborções por substituição, cervicais externas e não com as reabsorções radiculares externas apicais induzidas ortodonticamente. O gene da reaborção radicular externa apical relacionada a tratamentos ortodônticos não foi determinado e muito menos a sua natureza hereditária. Nem tampouco, a suscetibilidade à reabsorção radicular em Ortodontia foi detectada ou provada. O trabalho analisado e os demais relacionados com o mesmo tema não conseguiram comprovar suas hipóteses porque ignoram que o primeiro passo para a reabsorção radicular externa é a destruição da camada cementoblástica e isto apenas ocorre a partir da ação de fatores locais. Analisando criticamente estes trabalhos podemos afirmar que procurar o gene da reabsorção radicular e da suscetibilidade a partir de pesquisas em mediadores e células clásticas demonstra a falta de um conhecimento completo e amplo da etiopatogenia deste importante fenômeno biológico, imprescindível para o estabelecimento da premissa dos trabalhos

Comparação cefalométrica do complexo craniofacial entre gêmeos monozigóticos / Cephalometric comparison of the craniofacial complex among monozygotic twins

O propósito desta pesquisa foi comparar as variações dos parâmetros cefalométricos horizontais e verticais, anteriores e posteriores, angulares e lineares, inferiores e superiores do complexo craniofacial entre gêmeos monozigóticos. Para execução deste estudo foram utilizadas 36 telerradiografias em norma lateral de 18 pares de gêmeos monozigóticos. Para a execução deste estudo foram utilizadas 36 telerradiografias em norma lateral de 18 pares de gêmeos monozigóticos, brasileiros, leucodermas, sendo 9 pares do gênero masculino, com idades variando entre 8,66 e 13 anos, e 9 pares do gênero feminino, com idades variando entre 7 e 16,16 anos. A seleção da amostra exigia que os indivíduos não tivessem sido submetidos a nenhum tipo de tratamento ortodôntico anteriormente e que os irmãos gêmeos apresentassem documentação realizada na mesma data e em condições técnicas idênticas. Após a realização do cefalograma e marcação dos pontos cefalométricos, empregando o software Dentofacial Planner Plus, 16 dimensões foram obtidas, sendo 9 lineares e 7 angulares. No tratamento estatístico dos dados obtidos, utilizaram-se os testes t-student para amostras independentes, média do módulo da diferença, desvios-padrão e intervalo de confiança em cada par e em cada variável para verificar a magnitude de cada variação. Por meio da metodologia empregada nesta pesquisa, foi possível verificar que o complexo craniofacial apresenta um controle genético extremamente forte para todas as variáveis estudadas. Foi detectada menor variação nos parâmetros verticais, quando avaliados por dimensões angulares, em relação aos parâmetros horizontais. O comportamento dos parâmetros anterior e posterior apresentou extrema similaridade. Os parâmetros angulares e lineares apresentaram comportamentos semelhantes. O parâmetro superior da face é o elemento mais estável do complexo craniofacial, com uma variabilidade correspondente à metade do parâmetro inferior