RESUMO
A participação dos defeitos congênitos na mortalidade infantil tornou-se mais significativa com o declínio das demais causas, por melhorias das condições socioeconômicas, o que desperta maior interesse entre os profissionais de saúde pública. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), 7,6 milhões de crianças nascem anualmente com um defeito genético grave. O Brasil apresenta-se heterogêneo em relação às taxas de mortalidade infantil, devido às disparidades socioeconômicas, e no alcance dos programas básicos de saúde. Este trabalho objetiva conhecer e descrever os programas de saúde pública, governamentais e não-governamentais, em vigência no Brasil e, em particular, no Estado da Bahia, relacionados à prevenção, manejo e tratamento das doenças genéticas. Dentre as ações governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, estão o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Programa de fortificação das farinhas com ácido fólico, a Implantação do Campo 34 na Declaração Nacional de Nascidos Vivos. Dentre as ações não-governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, serão citados o Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas e o Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos. Quanto às ações relacionadas ao manejo e tratamento das doenças genéticas, existem o Programa de Osteogênese Imperfeita e o da Doença de Gaucher.
