Prevalência e aspectos epidemiológicos de pacientes com hemoglobinopatias em um ambulatório de aconselhamento genético / Prevalencia y aspectos epidemiológicos de pacientes con hemoglobinopatias en un ambulatorio de consejamiento genético / Prevalence and epidemiological aspects of patients with hemoglobinopathies in a genetic counseling outpatient clinic

Introdução: Hemoglobinopatias são doenças genéticas de caráter étnico em que mutações na estrutura molecular das globinas podemacarretar em modifi cações funcionais dessas moléculas. Objetivo: Verifi car a prevalência e os aspectos epidemiológicos de pacientesafetados por hemoglobinopatias atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Hospital Emílio Carlos (HEC) da cidade deCatanduva-SP. Material e Método: Estudo retrospectivo, descritivo, observacional, realizado através da análise dos prontuários médicosdos pacientes atendidos no período compreendido entre setembro/2005 a setembro/2014. A amostra estudada foi composta por 87indivíduos com idade média de 10,8 anos. Resultados: A classifi cação socioeconômica revelou que metade das famílias pertencia àsclasses D e C2. Praticamente 92% dos pais estavam empregados, 67% possuíam ensino fundamental incompleto, 95% residiam emcasa de alvenaria e 100% das moradias dispunham de água encanada e rede de esgoto. A prevalência de traço para anemia hereditáriapor talassemias e hemoglobinas variantes na amostra avaliada foi de aproximadamente 29%: 26,44% de talassemia alfa heterozigota,1,15% de heterozigose para hemoglobina S (HbAS) e 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Com uma maior prevalênciana população caucasoide (64%) que entre os negroides (36%). A ocorrência de antecedentes familiares para anemias hereditárias foiverifi cada em 44% da população avaliada. Conclusão: Os resultados obtidos revelam a necessidade de implantação de serviços de saúdepública direcionados à realização de diagnóstico molecular para hemoglobinopatias no HEC.

Introduction: Hemoglobinopathies are ethnic genetic diseases in which mutations in the molecular structure of globins can causefunctional modifi cations of these molecules. Objective: To evaluate the prevalence and the epidemiological aspects of patients affectedby hemoglobinopathies treated at the Genetic Counseling Outpatient Clinic of Hospital Emilio Carlos (HEC) in the city of Catanduva-SP,Brazil. Materials and Method: It was a retrospective, descriptive, observational study, carried out through the analysis of medical recordsof the patients attended from September 2005 through September 2014. The study sample consisted of 87 individuals with a mean ageof 10.8 years. Results: socioeconomic classifi cation revealed that half of the families belonged to the D and C2 classes. Almost 92% ofthe parents were employed, 67% had incomplete elementary education, 95% lived in masonry houses and 100% of the households hadpiped water and sewage network. In the sample evaluated, the prevalence of trait for hereditary anemia due to thalassemias and varianthemoglobins was approximately 29%: 26.44% of heterozygous alpha thalassemia, 1.15% of heterozygous for hemoglobin S (HbAS) and1.15% of heterozygous for hemoglobin C (HbAC), with a higher prevalence in the Caucasian population (64%) than among the negroids(36%). The occurrence of a family history for hereditary anemia was verifi ed in 44% of the evaluated population. Conclusion: The resultsobtained suggest the need for implementation of public health services aimed at performing a molecular diagnosis of hemoglobinopathiesin ECH.

Introducción: Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de carácter étnico en las que las mutaciones en la estructura molecularde las globinas pueden acarrear en modifi caciones funcionales de esas moléculas. Objetivos: Verifi car la prevalencia y los aspectosepidemiológicos de pacientes afectados por hemoglobinopatías atendidos en el Ambulatorio de Asesoramiento Genético del HospitalEmilio Carlos (HEC) de la ciudad de Catanduva-SP, a través del análisis de los prontuarios médicos de los pacientes atendidos enel período comprendido entre septiembre/2005 a septiembre/2014. Material y Método: La muestra estudiada fue compuesta por 87individuos con edad media de 10,8 años. Resultados: La clasifi cación socioeconómica, reveló que la mitad de las famílias pertenecíana las clases D y C2. El 92% de los padres estaban empleados, el 67% poseía educación básica incompleta, el 95% residía en casa dealbañilería y el 100% de las vivien das disponían de agua potable y red de alcantarilla. La prevalencia de traza para anemia hereditaria portalas y hemoglobinas variantes en la muestra evaluada fue de aproximadamente 29%: 26,44% de talasemia alfa heterozigota, 1,15% deheterozigose para hemoglobina S (HbAS) y 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Con una mayor prevalencia en poblacióncaucasoide (64%) que entre los negros (36%). La ocurrencia de antecedentes familiares para anemias hereditárias fue verifi cada en el44% de la población evaluada. Conclusión: Los resultados obtenidos revelan la necesidad de implantación de servicios de salud públicadirigidos a la realización de diagnóstico molecular para hemoglobinopatías en el HEC.

Genetic counseling for individuals with hemoglobin disorders and for their relatives: a systematic literature review / Asesoramiento genético para individuos con alteraciones de las hemoglobinas y sus familiares: revisión sistemática de literatura / Aconselhamento genético para indivíduos com alterações das hemoglobinas e seus familiares: revisão sistemática de literatura

Objective: To identify genetic counseling programs that do not encourage therapeutic abortion for individuals with hemoglobin disorders and/or for their relatives. Method: Systematic literature review of articles published from 2001 to 2012 that are located in the PubMed, LILACS, SciELO and SCOPUS databases using keywords in Portuguese, English and Spanish and that met the inclusion and exclusion criteria described on a standardized form. Results: A total of 409 articles were located, but only eight (1.9%) were selected for analysis. Conclusion: Although seldom mentioned in the literature, educational/preventive programs targeting hemoglobinopathies are feasible and allow the affected individuals to acquire knowledge on the consequences of this condition and their odds of transmitting it.

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Objetivo: Identificar programas de asesoramiento genético sin incentivo al aborto terapéutico para individuos con alteraciones de las hemoglobinas y/o sus familiares. Método: Revisión sistemática de literatura realizada en las bases de datos PubMed, LILACS, SciELO y SCOPUS por artículos publicados de 2001 a 2012, utilizando descriptores en portugués, inglés y español, según formularios estandarizados que abarcaban criterios de inclusión y exclusión. Resultados: De los 409 estudios encontrados solo ocho (1,9%) fueron seleccionados. Conclusión: Los programas de educación/prevención para hemoglobinopatías, aunque rara vez encontrados en la literatura, son posibles y permiten que los individuos adquieran conocimiento acerca de las consecuencias de su disturbio y la probabilidad de trasmitirlo.

Objetivo Identificar programas de aconselhamento genético sem incentivo ao aborto terapêutico para indivíduos com alterações das hemoglobinas e/ou seus familiares. Método Revisão sistemática de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e SCOPUS por artigos publicados de 2001 a 2012, utilizando descritores em português, inglês e espanhol, de acordo com formulários padronizados contendo critérios de inclusão e exclusão. Resultados Dos 409 estudos encontrados somente oito (1,9%) foram selecionados. Conclusão Os programas de educação/prevenção para hemoglobinopatias, embora raramente encontrados na literatura, são possíveis e permitem que indivíduos adquiram conhecimento sobre as consequências de seu distúrbio e a probabilidade de transmití-lo.
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Hemoglobinopatias em população infantil de um município maranhense / Haemoglobinopathies among infants in a municipality of the state of Maranhão

Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de hemoglobinopatias em crianças de 6 a 60 meses de idade, residentes na Vila São Pedro, Paço do Lumiar- MA e cadastradas no Programa Saúde da Família. A pesquisa foi realizada em 2003. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina foi a eletroforese da hemoglobina em amostra de 3 ml de sangue venoso. Foram analisadas 371 crianças, entre estas foram identificadas 17 portadores de hemoglobina S, duas de hemoglobina C e nenhum caso de doença da célula falciforme. Esses valores correspondem a uma frequência de 5,1 de crianças portadoras do traço falciforme. Esses achados impõem a continuidade do acompanhamento dos casos positivos e do aconselhamento genélico às famílias acometidas.

Análisis del trabajo en gestantes con hemoglobinopatías en el municipio Santiago de Cuba / Analysis of the work carried out with pregnant women with hemoglobinopathies in the municipality of Santiago de Cuba

La anemia depranocítica constituye una de las alteraciones hemolíticas hereditarias más comunes en Cuba, de tal modo que se considera un problema de Salud Pública. Se realizó un estudio transversal y descriptivo sobre hemoglobinopatías en las 1 439 embarazadas del municipio Santiago de Cuba durante el primer semestre de 1996, de donde se tomó una muestra de 297 mujeres cuyos resultados arrojaron algún tipo de alteración hemolítica, para una incidencia de la enfermedad de 20,6 porciento; elevada en comparación con otros trabajos. Los grupos etarios de mayor frecuencia se hallaban relacionados con los períodos más fértiles en la mujer: 20 a 24 y 25 a 29 años, aunque hubo también 69 adolescentes en la serie. Los distritos más numerosos fueron el 1 y el 3, por sus características poblacionales, y a ellos pertenecían los 265 esposos examinados, entre los cuales se detectaron 44 parejas con riesgo. De los diagnósticos prenatales, 3 resultaron ser de hemoglobinopatía SS, pero se logró interrumpir oportunamente las gestaciones por la labor de prevención y orientación que se efectúa en estos casos