Hipertensión intracraneal idiopática: experiencia en 25 años y protocolo de actuación / Idiopathic intracranial hypertension: Experience over 25 years and a management protocol

Introducción y objetivos: Se presenta nuestra experiencia en hipertensión intracraneal idiopática (HII) preimplantación y postimplantación de un protocolo específico de actuación. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de HII en 25 años (1990-2015), comparando los últimos 7 años (tras implantar protocolo) con los 18 previos. Resultados: De 18.865 pacientes valorados en 25 años, hay 54 casos de HII (29 lactantes y 25 niños mayores). Se comparan ambos periodos: 32 casos de 1990-2008 -publicados en An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6- y 23 de 2008-2015. En el periodo posprotocolo, hubo 13 pacientes entre 3 y 10 meses (62% varones) con abombamiento transitorio de fontanela y 10 entre 2 y 14 años (50% varones) con papiledema. El 54% de los lactantes habían finalizado recientemente tratamiento corticoideo por bronquitis. En los mayores, un caso asoció trombosis de senos venosos por otomastoiditis, otro tratamiento corticoideo por angioma y otro tratamiento con hormona de crecimiento. Se hizo ecografía transfontanelar a todos los lactantes; TAC, RM y angioRM a todos los mayores, y punción lumbar a 2 lactantes (por sospecha de meningitis) y a todos los mayores. Todos los pacientes evolucionaron favorablemente; solo en 3 se instauró tratamiento. Una paciente recidivó. Discusión: Las características y la evolución de los pacientes son superponibles en todos los años. La HII suele tener un curso favorable, aunque puede tardar en resolverse en niños mayores y presentar graves repercusiones visuales, por lo que precisa estrecho control oftalmológico. Destacamos la utilidad del protocolo para facilitar la toma de decisiones diagnósticas, de seguimiento y tratamiento (AU)

Introduction: We present our experience on idiopathic intracranial hypertension (IIH), before and after the introduction of a specific diagnosis and management protocol. Method: A descriptive retrospective study was conducted on patients with IIH over a 25 year period (1990-2015), comparing the last 7 years (after introduction of the protocol) with the previous 18 years. Results: Among the 18,865 patients evaluated, there were 54 cases of IIH (29 infants and 25 children). A comparison was made between the two time periods: 32 cases in 1990-2008 -published in An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6-, and 23 cases in 2008-2015. In post-protocol period, there were 13 patients aged between 3-10 months (62% males) with transient bulging fontanelle, and 10 aged between 2-14 years (50% males), with papilloedema. A total of 54% of infants had recently finished corticosteroid treatment for bronchitis. In the older children, there was one case associated with venous thrombosis caused by otomastoiditis, one case on corticosteroid treatment for angioma, and another case treated with growth hormone. Transfontanelle ultrasound was performed on all infants, and CT, MRI and angio-MRI was performed on every child. Lumbar puncture was performed on 2 infants in whom meningitis was suspected, and in all children. All patients progressed favourably, with treatment being started in 3 of them. One patient relapsed. Discussion: Characteristics and outcomes of patients overlap every year. IIH usually has a favourable outcome, although it may be longer in children than in infants. It can cause serious visual disturbances, so close ophthalmological control is necessary. The protocol is useful to ease diagnostic decisions, monitoring, and treatment (AU)

El ABC de la ecografía transfontanelar y más / The ABCs of transfontanellar ultrasound and more

La ecografía transfontanelar es una técnica diagnóstica ampliamente utilizada en el estudio de la neuroanatomía y patología propia del encéfalo neonatal gracias a sus múltiples ventajas, como la ausencia de radiaciones, disponibilidad, portabilidad y bajo coste. El desarrollo de equipos más potentes junto con la mejora de sondas microcurvadas y lineares de distintas frecuencias ha permitido una ostensible mejoría en la calidad de la imagen ecográfica del cerebro neonatal. Para obtener el máximo rendimiento de esta técnica es importante familiarizarse con la anatomía y patología neurológica de este grupo de edad. De hecho, es la primera técnica en el estudio de complicaciones a corto y medio plazo de los recién nacidos prematuros. En el neonato a término es muy útil para abordar múltiples situaciones clínicas, ya que permite seleccionar qué pacientes se beneficiarán de otras técnicas invasivas, más caras o que requieran sedación, como la resonancia magnética. Sus desventajas son ser operador dependiente y la necesidad de una adecuada ventana acústica. Tiene limitaciones en el estudio de la patología traumática obstétrica, la valoración de la patología malformativa compleja y el daño de la sustancia blanca. Con los conocimientos básicos de neurología neonatal, el equipamiento apropiado y una técnica cuidadosa que incluya el uso de distintas fontanelas, es un método fiable que permite el diagnóstico y seguimiento de patologías tanto congénitas como adquiridas en el neonato (AU)

Transfontanellar ultrasound is widely used to study neonatal neuroanatomy and disease. This technique has many advantages, such as the absence of ionizing radiation and its wide availability, portability, and low cost. The development of more powerful ultrasound scanners and improved microcurved and linear probes of different frequencies have resulted in improved image quality. To take full advantage of this technique, it is important to know the normal and pathologic anatomy in neonates. Transfontanellar ultrasound is the first-line technique for studying short-term and mid-term complications in premature newborns. In full-term newborns, it is very useful in many clinical situations, making it possible to select which patients will benefit from other techniques that are more invasive or more expensive, or that require sedation, such as MRI. The disadvantages of the technique are that it is operator dependent and that an appropriate acoustic window is necessary. It also has limitations in the study of obstetric trauma, in the evaluation of complex malformations, and in the assessment of damage to white matter. With a basic understanding of neonatal neurology, the appropriate equipment, and a careful technique taking advantage of the different fontanels, transfontanellar ultrasound is a reliable method that makes it possible to diagnose and follow up both congenital and acquired conditions in neonates (AU)

Hiperinsulinismo congénito / Congenital hyperinsulinism

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Infección congénita por citomegalovirus. Revisión de nuestra experiencia diagnóstica de 18 años / Congenital infection by cytomegalovirus. A review of our 18 years experience of diagnoses

Resumen. Introducción. La infección por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica congénita más frecuente, con un amplio espectro de manifestaciones que, sin embargo, continúa siendo infradiagnosticada si no hay síntomas en el recién nacido, situación que es la más frecuente. El diagnóstico retrospectivo de certeza sólo puede realizarse pasadas las primeras tres semanas mediante la detección de ADN del CMV a partir de sangre del papel de filtro del cribado neonatal. Pacientes y métodos. Se revisa nuestra experiencia desde una perspectiva diagnóstica con el CMV congénito y en el estudio del ADN del CMV en la prueba del talón. Resultados. De 10.855 pacientes de la base de datos de neuropediatría, constan 11 casos de CMV congénito. En cuatro casos el diagnóstico sólo ha sido probable, y en siete el diagnóstico es de certeza, obtenido en cuatro pacientes en el período neonatal y en tres casos de forma retrospectiva, mediante la prueba del talón. Se realizó la prueba del talón en un total de 10 casos, y fue positiva en cinco. Conclusiones. Resulta indudable que todavía permanecen sin diagnosticar numerosos casos de infección por CMV congénita. El estudio retrospectivo de infección congénita por CMV mediante la detección de ADN en sangre del papel de filtro del cribado neonatal debería plantearse ante la presencia de gravedad y asociaciones variables de retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, problemas de conducta (en especial trastornos del espectro autista), calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal o del hipocampo. Dada la disponibilidad, fácil accesibilidad y bajo coste debe reconsiderarse la conservación de la prueba del talón (AU)

Summary. Introduction. Infection by cytomegalovirus (CMV) is the most frequent congenital viral infection. Although it offers a wide range of manifestations, it nevertheless continues to be underdiagnosed if there are no symptoms in the newborn infant, which is what most commonly happens. A definitive retrospective diagnosis can only be reached after the first three weeks by detecting CMV DNA in blood on the filter paper used in the neonatal screening test. Patients and methods. The article reviews our experience with congenital CMV from a diagnostic perspective and with the study of CMV DNA in the heel prick test. Results. Of the 10 855 patients included in the neuropaediatric service database, there were 11 cases of congenital CMV. The diagnosis was only probable in four cases and it was definitive in seven of them, the diagnosis being obtained in the neonatal period in four of these patients and retrospectively in three others, by means of the heel prick test. The heel prick test was performed in 10 cases altogether, and was positive in five of them. Conclusions. There can be no doubt that many cases of congenital CMV infection are still not diagnosed. Retrospective study of congenital infection by CMV by detecting DNA in blood from the filter paper used in the neonatal screening test should be considered in the presence of severe symptoms and different clinical pictures such as: delayed intrauterine growth, microcephaly, neurosensory hypoacusis, chorioretinitis, mental retardation, behavioural disorders (especially autistic spectrum disorders), intracranial calcifications, encephaloclastic disorders, leukoencephalopathy, cortical dysplasia and malformations of the temporal lobe or the hippocampus. Given its availability, ready access and low cost, the benefits to be gain from continuing to use the heel prick test should be reconsidered (AU)