Sperm origin impact on early human embryo kinetics / El origen del gameto paterno influye en la cinética embrionaria temprana

Introduction: Time-lapse imaging in embryology is a recent and developing technology, which not only allows constant embryo monitoring but is also a promising non-invasive tool for embryo selection, as it permits the annotation of the embryo's kinetics throughout early development. Several external factors together with patient characteristics are reported as affecting embryo kinetics. Controversy still exists regarding whether sperm origin affects the timing of the embryo's developmental events evaluated by time-lapse monitoring. The aim of this study is to examine the effect of sperm origin on embryonic kinetics in IVF cycles. Material and methods: A retrospective analysis of 161 IVF cycles between 2014 and 2020 were included. The morphokinetic parameters of 220 embryos obtained from couples with severe male factor infertility who underwent testicular sperm extraction (TESE), and 613 embryos from couples with fresh ejaculated spermatozoa were evaluated. Results: Statistically significant morphokinetic differences were observed between embryos from the TESE group compared to the normozoospermic embryos. In fact, 7 kinetic variables were eventually found to be relevant (p<.05). Conclusions: This study showed that embryos derived from testicular-retrieved spermatozoa presented delayed cell divisions, compared to ejaculated spermatozoa embryos.(AU)

Introducción: La tecnología time-lapse en embriología es una metodología de aplicación reciente en los laboratorios de fecundación in vitro (FIV), que además de la monitorización continua de los embriones, permite realizar anotaciones sobre la morfología y la cinética del desarrollo embrionario que pueden emplearse en la selección de embriones. Se ha descrito que la cinética de los embriones en cultivo varía en función de múltiples factores, como la estimulación ovárica, los medios de cultivo empleados, las condiciones de cultivo, etc. Se desconoce cuál es el efecto paterno en la cinética embrionaria y si este efecto depende del origen de los espermatozoides. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto del origen de los espermatozoides sobre la cinética embrionaria en los ciclos FIV. Material y métodos: Para ello, se analizaron retrospectivamente 161 ciclos de FIV entre los años 2014 y 2020. Se incluyeron 220 embriones de parejas con infertilidad por factor masculino severo que se sometieron a una biopsia para la recuperación de esperma testicular (TESE) y 613 embriones derivados del eyaculado fresco de varones normozoospérmicos. Resultados: Se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los embriones que se originaron en el grupo TESE, en comparación con los normozoospérmicos. De hecho, se encontraron siete variables cinéticas relevantes (p<0,05). Conclusiones: Este estudio muestra que los embriones derivados de espermatozoides recuperados por biopsia testicular presentan un patrón de división tardío, en comparación con los embriones provenientes de espermatozoides del eyaculado.(AU)

Estudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicas estructurales equilibradas mediante PGT-SR / Study of the interchromosomal effect in carriers of balanced structuralchromosomal rearrangements by PGT-SR

Los portadores de anomalías estructurales cromosómicas equilibradas, a pesar de ser fe-notípicamente normales, tienen una competencia reproductiva disminuida de manera significativa conrespecto a la población general. Esto se debe a que, durante la gametogénesis, dependiendo de cómo sesegregue la alteración cromosómica en la meiosis I, se generarán gametos normales, equilibrados o des-equilibrados en mayor proporción que en portadores de cariotipos normales. Esta es la causa principalEstudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicasestructurales equilibradas mediante PGT-SRStudy of the interchromosomal effect in carriers of balanced structuralchromosomal rearrangements by PGT-SR de la mayor tasa de abortos y descendencia con alteraciones que presentan los individuos portadores de inversiones ytranslocaciones recíprocas o robertsonianas. Otra posible fuente de gametos y/o embriones aneuploides, es el denominadoefecto intercromosómico (EIC), que consiste en una interferencia producida por una alteración cromosómica estructuralsobre la adecuada disyunción y segregación de otros cromosomas no involucrados en dicha alteración.Material y Métodos:Un total de 40 parejas fueron incluidas en el estudio, de las cuales 31 pertenecieron al grupo de es-tudio: catorce translocaciones robertsonianas, trece translocaciones recíprocas y cuatro de inversiones pericéntricas. Endiecinueve casos la mujer era portadora y en los doce restantes era el hombre el afecto. Nueve parejas con cariotipo normal,portadoras de una mutación responsable de enfermedad monogénica fueron incluidas en el grupo control. (AU)

Introduction: Carriers of balanced structural rearrangements, despite being phenotypically normal, they have a signifi-cantly decreased reproductive competence compared to the general population. The reason is because, during gametoge-nesis, depending on how the chromosomal alteration is segregated in meiosis I, normal, balanced, or unbalanced gameteswill be generated in greater proportion than in carriers of normal karyotypes. This is the main cause of the higher rate ofabortions and offspring with alterations that carriers of inversions, reciprocal translocations or Robertsonian translocationspresent. Another possible source of aneuploid gametes and/or embryos is the so-called interchromosomal effect (ICE),which consists of an interference produced by a structural chromosomal alteration on the proper disjunction and segregationof other chromosomes not involved in the rearrangement.Material and methods:A total of 40 couples were included in the study, of which 31 belonged to the study group: fourteenRobertsonian translocations, thirteen reciprocal translocations and four pericentric inversions. As for the affected parent,in nineteen of the cases the woman was the carrier of the chromosomal alteration and in the remaining twelve it was theman who was affected. Nine couples with a normal karyotype, carriers of a mutation responsible for monogenic disease,were included in the control group. (AU)

Comparación de fenotipos faciales mediante el uso de redes neuronales convolucionales / Comparison of facial phenotypes using convolutional neural networks

El análisis automático de los rasgos fenotípicos faciales a partir de imágenes abre la posibilidad de uti-lizar el análisis facial para incrementar las posibilidades de que los descendientes nacidos de donaciónde gametos se parezcan a sus progenitores. En el presente trabajo, se presentan los experimentos en eluso de las tecnologías de deep learning en el ámbito del análisis facial para avanzar en este objetivo.Entre ellos, se presenta la creación de una base de datos de caras para la evaluación del parecido facial,el uso de la segmentación facial, y la detección de distancias fenotípicas tridimensionales. (AU)

Automatic analysis of facial phenotypic features from images opens up the possibility of using facial analy-sis to increase the chances that offspring born from gamete donation will resemble their parents. In thispaper, experiments in the use of deep learning technologies in the field of facial analysis to advance thisgoal are presented, including the creation of a database of faces for the evaluation of facial resemblance,the use of facial segmentation, and the detection of three-dimensional phenotypic distances. (AU)

¿Cuál es el conocimiento que poseen las donantes de ovocitos sobre su salud reproductiva? / What is the knowledge of oocyte donors about their reproductive health?

Los donantes de gametos constituyen un grupo especialmente involucrado en los tratamientos de re- producción asistida, así como en la salud reproductiva, pues ayudan a muchos pacientes a solucionar sus problemas reproductivos. No obstante, existen pocos estudios en España que aborden el conoci- miento que las donantes de gametos tienen acerca de su salud reproductiva. Por ello, el objetivo de este estudio ha sido conocer el grado de conocimiento que las donantes de gametos tienen sobre salud re- productiva y fertilidad. Se ha realizado un estudio prospectivo, transversal y multicéntrico que incluyó donantes de ovocitos de 10 clínicas de reproducción asistida en España. Durante 2 meses se han reclu- tado donantes entre 19 y 35 años, de las cuales, 63 han sido incluidas en el estudio, en el que se ha re- alizado un cuestionario de 41 preguntas divididas en tres partes: características sociodemográficas (11 preguntas), conocimientos sobre fertilidad (22 preguntas) y un cuestionario en escala de Likert para de- terminar la información que tenían sobre salud reproductiva, así como los riesgos acerca de su fertilidad (8 preguntas). Además de la estadística descriptiva, se ha realizado el análisis estadístico con Chi-cua- drado y p<0,05 se consideró significativo.Los resultados mostraron que las participantes evalúan el aumento de la edad de las mujeres como un factor de riesgo decisivo para la fertilidad, pero sin un conocimiento exacto, pues el 39,7 % afirmó que la disminución de la fertilidad sucedía entre los 35 y 40 años, y un 30 % afirmó que sucedía entro los 40 y los 45 años. Sólo el 47 % de las encuestadas entiende qué es la reserva ovárica. El 47,6 % de las donantes cree que las mujeres crean nuevos óvulos cada mes.Los resultados obtenidos en este estudio nos muestran que las donantes son conscientes de que existen alteraciones de la fertilidad, pero sus conocimientos sobre salud reproductiva pueden ser insuficientes. (AU)

Estado actual de la criopreservación de la fertilidad en varones prepúberes / Current state regarding fertility cryopreservation in pre-pubertal boys

Algunos tratamientos empleados para tratar el cáncer y enfermedades hematológicas poseen efectos secundarios gonadotóxicos que pueden producir infertilidad. Por lo tanto, la criopreservación de esperma se ofrece rutinariamente a los pacientes como estrategia para preservar su fertilidad. Sin embargo, existen muchos casos en los que el banco de esperma no es una estrategia aplicable, como es el caso de pacientes prepúberes y otros incapaces de producir gametos maduros en el momento del diagnóstico. En relación con ello, recientes avances han llamado la atención de la sociedad sobre las opciones de preservación de la fertilidad que la Medicina Regenerativa puede ofrecer a estos pacientes. En esta revisión, tratamos de compilar y discutir los últimos avances en estas estrategias alternativas desde un punto de vista crítico

Some treatments for any cancer therapy and hematological diseases may have gonadotoxic side effects that can result in infertility, and thus sperm cryopreservation is routinely offered to patients as the strategy to preserve their fertility. However, there are many cases where sperm banking cannot be applied, as is the case of pre-pubertal cancer patients and others unable to produce mature gametes at the moment of diagnosis. Regarding this, recent breakthroughs have gained public attention to the fertility preservation options that Regenerative Medicine can offer to these patients. In this review, we tried to compile and discuss the latest updates about all these strategies from a critical point of view

Interrogantes y retos actuales de la edición genética / Open questions and challenges of gene editing / Interrogants i reptes actuals de l’edició genètica

La tecnología de la edición genética por CRISPR ha revolucionado tanto la investigación en biotecnología como en biomedicina. Esta técnica tan poderosa y versátil permite editar los genes de cualquier especie a la carta. A pesar de su potencia y efectividad, quedan muchas cuestiones para resolver y controlar su resultado final, particularmente en las aplicaciones sobre el genoma de los seres humanos. En este artículo se plantean tanto los puntos fuertes y puntos débiles de la técnica, como otras cuestiones abiertas sobre la edición génica, sobre si debe dirigirse a la terapia o a la mejora, si la modificación debe constreñirse a células somáticas o también a editar a embriones, modificando el genoma de los seres humanos del futuro

Gene using CRISPR has completely revolutionized the research in biotechnology and biomedicine. This powerful and versatile technique enables the precise edition of genes from any organism. Even though the technique is so effective and amenable, many questions remain to be solved before the final genetic outcome can be fully controlled, particularly in its uses on the human genome. In this article, I discuss the current strengths and weaknesses of the technique. I also pose other open questions on gene editing, such as whether it should be used for either therapy or genetic enhancement, and whether it should be used only on somatic cells or also for embryo gene editing, the latter resulting in the modification of future human beings

La tecnologia de l'edició gènica mitjançant CRISPR ha revolucionat tant la recerca en biotecnologia com en biomedicina. Aquesta tècnica tan poderosa i versàtil permet editar els gens de qualsevol espècie a la carta. Malgrat la seva potència i efectivitat, queden moltes qüestions per resoldre i controlar el seu resultat final, particularment en les aplicacions sobre el genoma dels éssers humans. En aquest article es plantegen els punts forts i els punts febles de la tècnica, així com altres qüestions obertes sobre l'edició gènica, si ha de dirigir-se a la teràpia o a la millora, si la modificació ha de constrènyer-se a cèl·lules somàtiques o també es poden editar en embrions, modificant el genoma dels éssers humans del futur

Edición genética y responsabilidad / Gene editing and responsibility / Edició genètica i responsabilitat

En este trabajo se plantean algunas reflexiones respecto de la edición genética y su impacto en la responsabilidad. Me centraré en la investigación y en las prácticas que se realizan en línea germinal, ya que son las que más preocupan a nuestra sociedad. Aunque estas tecnologías no generan problemas realmente novedosos, cuestionan el alcance de nuestra noción tradicional de responsabilidad y nos plantean nuevos desafíos respecto de cómo afrontarlas. Podemos pensar la responsabilidad de manera individual, en tanto progenitores, a la hora de decidir respecto de nuestra descendencia. Pero también se puede plantear una responsabilidad colectiva: por ejemplo, en tanto científicos a la hora de regular la ciencia, o en tanto sociedad. En este último sentido pareciera que deberíamos considerar cómo estas tecnologías puedan afectar el sistema público de acceso al cuidado de la salud así como también tener en cuenta si determinados grupos de pacientes corren el riesgo de ser postergados sin olvidar cuál pueda ser el impacto en las futuras generaciones

In this article I would like to examine gene editing and its impact on responsibility. I will focus on germ line’ research and practice. Though these technologies do not raise novel issues, they make us re-think the scope of traditional responsibility. I will examine responsibility from an individual perspective: for example our role as parents and the impact of our decisions on our descendants. I will also examine responsibility from a collective perspective: scientists should examine how to regulate these technologies. In addition, as a society we should address how these technologies may affect public access to health care, or if groups of patients might be overlooked. We should also think the impact gene editing may have on future generations

En aquest treball es plantegen algunes reflexions respecte de l'edició genètica i el seu impacte en la responsabilitat. Em centraré en la recerca i en les pràctiques que es realitzen en la línia germinal, ja que són les que més preocupen la nostra societat. Encara que aquestes tecnologies no generen problemes realment nous, qüestionen l'abast de la nostra noció tradicional de responsabilitat i ens plantegen nous desafiaments respecte de com afrontar-les. Podem pensar la responsabilitat de manera individual, en tant progenitors, a l'hora de decidir respecte de la nostra descendència. Però també es pot plantejar una responsabilitat col·lectiva: per exemple, en tant que científics a l'hora de regular la ciència, o en tant que societat. En aquest últim sentit hauríem de considerar com aquestes tecnologies poden afectar el sistema públic d'accés a la salut així com també tenir en compte si determinats grups de pacients corren el risc de ser postergats sense oblidar quin pugui ser l'impacte en les futures generacions

Germline promoter hypermethylation in BRCA1 and BRCA2 genes is not present in hereditary breast cancer patients

Purpose: Germline promoter hypermethylation of BRCA1 and BRCA2 genes is an alternative event of gene silencing that has not been widely investigated in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. Methods: We analyzed germline BRCA promoter hypermethylation in HBOC patients with and without BRCA mutations and control subjects, using a recently developed BRCA methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) assay. Results: Neither the patients tested nor the control subjects showed germline hypermethylation of the BRCA1 and BRCA2 promoter regions analyzed. Conclusions: Despite the results achieved at somatic levels by other researchers, these were not confirmed in our study at the germline level. Our results show the need to establish more predictive CpG sites in the BRCA promoter regions to optimize the MS-MLPA assay for the detection of germline hypermethylation as an effective pre-screening tool for whole-BRCA genetic analysis in HBOC, because we can not rule out the existence of germline promoter hypermethylation in BRCA

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A comprehensive anatomical characterization and radiographic study of stage III testicular cancer in a 31-year-old male patient

The purpose of this investigation was to characterize an unusual case of stage III testicular germ cell tumor (TGCT) in a 31-year-old male with metastases to nodes, bone, viscera and brain, and to understand all possible routes of metastatic disease. Testicular cancer (TC) has an increasing incidence worldwide, and its etiology, risk factors and pathogenesis are not completely understood. Medical records were reviewed, and the cadaveric specimen evaluated by physical examination and gross dissection. Paraffin embedded tissue sections of the primary tumor were stained with Hematoxylin and Eosin (H&E) for histological study. To examine metastatic spread, pre- and post-mortem digital radiologic image acquisition was done using x-ray films, and high- resolution CT Scans and MRI Scans. Image analysis, multi-planar reformatting, and three- dimensional (3-D) reconstruction were done on radiographic series. Dissection showed masses bilaterally from the apex through the lung base; masses on the internal thoracic wall, and hepatomegaly and splenomegaly with multiple tumor masses. Testicular parenchyma was composed of primitive germ cells that formed glomeruloid or embryonal-like structures, as well as areas with a micro-cystic histologic pattern and areas of fibrous dysplasia. Medical imaging 3- D video radiographic dissection was notable for a 38.45 mm diameter, mid-brain tumor; extreme hepatomegaly with numerous tumors, lung tumors, a large penetrating tumor of the left ilium, and multiple tumors throughout both lungs and the thoracolumbar spine (T5-S1). This study provides insight into the histology and metastatic spread of TGCT that is essential for clinicians to understand in the evaluation and treatment of TC patients

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Candidate predisposing germline copy number variants in early onset colorectal cancer patients

Purpose. A great proportion of the heritability of colorectal cancer (CRC) still remains unexplained, and rare variants, as well as copy number changes, have been proposed as potential candidates to explain the so-called ‘missing heritability’. We aimed to identify rare high-to-moderately penetrant copy number variants (CNVs) in patients suspected of having hereditary CRC due to an early onset. Methods/patients. We have selected for genome-wide copy number analysis, 27 MMR-proficient early onset CRC patients (<50 years) without identifiable germline mutations in Mendelian genes related to this phenotype. Rare CNVs were selected by removing all CNVs detected at MAF >1% in the in-house control CNV database (n = 629 healthy controls). Copy number assignment was checked by duplex real-time quantitative PCR or multiplex ligation probe amplification. Somatic mutation analysis in candidate genes included: loss of heterozygosity studies, point mutation screening, and methylation status of the promoter. Results. We have identified two rare germline deletions involving the AK3 and SLIT2 genes in two patients. The search for a second somatic mutational event in the corresponding CRC tumors showed loss of heterozygosity in AK3, and promoter hypermethylation in SLIT2. Both genes have been previously related to colorectal carcinogenesis. Conclusions. These findings suggest that AK3 and SLIT2 may be potential candidates involved in genetic susceptibility to CRC (AU)

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La donación anónima de gametos para reproducción humana asistida en España: problemas y retos / The anonymous donation of gametes for assisted human reproduction in Spain: problems and challenges

El ordenamiento jurídico español permite la donación anónima de gametos con fines de reproducción asistida. Su carácter altruista apenas se discute, aunque existen importantes beneficios económicos para la industria de la reproducción. Ligado a esta cuestión está su carácter anónimo, que se vincula tradicionalmente a su carácter altruista, pero en verdad también fomenta la existencia de un importante número de donantes con los que abastecer una demanda creciente en nuestra sociedad. Igualmente apenas se debaten los posibles efectos secundarios de dichas donaciones, sobre todo en el caso de la donación de óvulos. Todas estas cuestiones convierten a España en un destino privilegiado de la medicina reproductiva a pesar de esta ausencia de conocimiento en general y de debate público sobre los mencionados aspectos éticos controvertidos (AU)

The Spanish legal system allows the anonymous donation of gametes for assisted reproduction purposes. Its altruistic characteristic is almost not discussed at all, although there are important economic benefits for the reproductive industry. Linked to this question, it appears its anonymity, traditionally connected to its altruistic character, but in fact it also promotes an important number of donors, essential to cover the increasing demand of gametes in our society. Moreover, scarce attention is given to the side effects of these donations, especially in the cases of oocyte donation. All these matters facilitate that Spain becomes a privileged place for the cross-border reproductive care, despite the lack of knowledge in general and a lack of public debate about the above controversial mentioned ethical issues (AU)

Fertility rhymes with liability: medical liability in ´ART´

Las reclamaciones por negligencia médica han crecido exponencialmente en todo el mundo. Los actos médicos relacionados con las nuevas tecnologías y lor reconocimientos científicos complejos están especialmente en juego, ya que son vistos como una amenaza para los pacientes y los jueces y son, efectivamente, potencialmente más causantes de riesgos. La razón es que, junto a los errores médicos tradicionales, emergen nuevas fuentes de responsabilidad, como por ejemplo el intercambio o la apropiación indebida de material genético o embriones sobrantes. El presente estudio analiza algunos de esos nuevos errores médicos con el objetivo de alertar a las instituciones de salud y a los profesionales de salud, advirtiéndoles sobre las consecuencias jurídicas de esas conductas y proporcionándoles consejos sencillos para evitar juicios y condenas (AU)

Medical malpractice claims have been growing all over the world. Medical acts involving new technologies and complex scientific acknowledgements are especially at stake, since the look particularly threatening to patients and judges and are, effectively, potentially more risk. The reason is that, side by side with traditional medical faults, new sources of liability emerge, as for instance the exchange or misappropriation of genetic material of surplus embryos. The present study analyses some of those new medical faults with the aims of alerting health institutions and health professionals, enlightening them about the juridical consequences of those conducts and providing simple tips to avoid lawsuits and condemnations (AU)

Síndrome del coriocarcinoma / Choriocarcinoma syndrome

OBJETIVO: Conocer la posibilidad de desarrollo de síndrome de coriocarcinoma como una complicación potencialmente mortal en pacientes con dicha patología. MÉTODO: El Síndrome del Coriocarcinoma consiste en manifestaciones hemorrágicas de las metástasis en el cáncer avanzado de células germinales que contienen elementos de gran volumen de coriocarcinoma. Debe sospecharse en pacientes con alta masa tumoral, metástasis múltiples y marcadores tumorales elevados propios de los tumores de células germinales. Suelen aparecer antes y durante el inicio del tratamiento sistémico con quimioterapia. La falta de diagnóstico puede conllevar consecuencias fatales y pueden requerir medidas agresivas de diagnóstico y terapéuticas como la cirugía. Además debe prevenirse realizando una buena estrategia terapéutica que incluya un equipo interdisciplinar, pudiéndose plantear diferir la cirugía testicular e iniciar previamente el tratamiento con quimioterapia. RESULTADO: Presentamos dos casos de dos hombres con el diagnóstico síndrome de coriocarcinoma sobre metástasis hepáticas. Aportamos imágenes ecográfica y por TAC de los dos casos de hemorragia sobre las metástasis hepáticas y las características radiológicas peculiares de ambos casos, nunca antes publicadas. CONCLUSIONES: Debe existir un alto índice de sospecha de complicaciones potencialmente mortales en pacientes que presentan tumores de células germinales con componente de coriocarcinoma, entre ellas el desarrollo del Síndrome de Coriocarcinoma potencialmente mortal

OBJECTIVE: To explore the possibility of choriocarcinoma syndrome developing as a potentially fatal complication in patients with this pathology. METHOD: Choriocarcinoma syndrome consists of hemorrhagic manifestations of metastases in advanced germ cell cancer containing large elements of choriocarcinoma. It should be suspected in patients with high tumor mass, multiple metastases and elevated tumor markers characteristic of germ cell tumors. It usually occurs before and during the onset of systemic treatment with chemotherapy. Failure to diagnose it can lead to fatal consequences and may require aggressive diagnostic and therapeutic measures such as surgery. It can also be prevented by developing a good therapeutic strategy that includes an interdisciplinary team, raising the possibility of deferring testicular surgery and beginning chemotherapy beforehand. RESULTS: We report two cases of men with the diagnosis of choriocarcinoma syndrome on liver metastases. We provide ultrasound and CT images of the two cases of hemorrhage on liver metastases and radiological characteristics peculiar to each case that have never been published before. CONCLUSIONS: There should be a high index of suspicion of life-threatening complications in patients with germ cell tumors with a choriocarcinoma component, including the development of life-threatening choriocarcinoma syndrome

La donación de gametos y el anonimato de los donantes / No disponible

Las técnicas de Reproducción Humana Asistida han evolucionado notablemente desde sus inicios y alcanzan actualmente a un número cada vez más elevado de usuarios. Hay países que se han ocupado de legislar sobre el tema y otros que, en cambio, no l han hecho. Igualmente, existen países con legislaciones más restrictivas y otros con normas más permisivas. En otros Estados a pesar de que las técnicas de reproducción asistida se practican regularmente, no existen leyes sistemáticas que las regulen. Pero, lo que está claro es que las técnicas de Reproducción Humana ya no pueden prohibirse. El centro de la discusión versa en los límites del uso de esta técnica. En cuanto a estos límites, lo que se pretende discutir, en este artículo, es como hacer efectivo el derecho al reconocimiento del otrigen genético, que puede ser reclamado por el nacido de TRA sininfringir la intimidad del donante de material biológico. Muchos son los argumentos a favor del derecho al conocimiento del origen genético. De otro lado, las donaciones de gametos sonposibles debido a la garantía de confidencialidad de la identidad del donante. A lo largo del artículo se abordará este asunto en países como España, Portugal, Brasil, Argentina y Uruguay (AU)

The Assisted Human Reproduction techniques have envolved remarkably since their creation and reach an ever increasing number of users. Some countries have worked on legislating on such topic and some others have not. Also, some countries have more restrictive legislations whilst others have more permissive ones. In other countries, despite the use of human assisted techniques happen regularly, there are not any systematic laws that reulate this kind of practises. Nonetheless, it is clear enough that the Human Reproduction techniques can no longer be prohibited. The main issue becomes the limitations of use os such technique. In regards to these limitations, it is intented to discuss, in this paper, how to ensure the right of knowledge in regards to the origin of the genetic material, which can be claimed by those born as a result of the use of ART, without violating the privacy of the biological material donor. And there are several arguments supporting this right of knowledge. On the other hand, the gametes donations are possible due to the guarantee of confidential of the donor's identity. Throughout the paper, this issue will be addresses in countries such as Spain, Portugal, Brazil, Argentina and Uruguay (AU)

Nuclear transfer techniques for mitochondrial disorders: how to conceptualise them ethically with respect to the germ-line therapies?

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Papel de los nuevos marcadores inmunohistoquímicos en los tumores de células germinales malignos gonadales / The role of new immunohistochemical markers in malignant germ cell tumours of the gonads

Los tumores de células germinales malignos (TCGM), debido a su tratamiento individualizado, se presentan como un reto diagnóstico y terapéutico donde el estudio inmunohistoquímico reproducible es de suma importancia. Revisamos el valor diagnóstico de nuevos anticuerpos provenientes de investigaciones de células madre tales como OCT3/4, SOX2 y SALL4. Su expresión en los TCGM confirma una vez más el carácter pluripotencial de estas neoplasias. El SALL4 puede ser considerado un marcador general de los TCGM. La expresión de OCT3/4 en disgerminoma/seminoma lo confirma como precursor de otros TCGM. La expresión simultánea de SALL4, SOX2 y OCT3/4 confirman al carcinoma embrionario como el tumor de células madre pluripotenciales, con SOX2 y CD30 como marcadores altamente característicos. El D2-40 es útil para diferenciar el disgerminoma/seminoma del carcinoma embrionario. La alfa-fetoproteína es diagnóstica de tumores vitelinos, pero en casos de escasa expresión, la reevaluación positiva con GLP3 y SALL4 y la negatividad frente al OCT3/4 confirman el diagnóstico. Un panel mínimo de anticuerpos con cobertura de los tipos más frecuentes de los tumores de células germinales debería incluir alfa-fetoproteína, CD30, D2-40, OCT3/4, GLP3 y SALL4(AU)

Malignant germ cell tumours (MGCT) of the ovary and testis often represent a diagnostic challenge due to their frequent overlap and primitive histology. New antibodies, mostly originating from the stem cell research field, provide accurate tools for the identification of different tumour types. The expression of antibodies such as OCT3/4, SOX2 and SALL4 indicates the pluripotent character of these neoplasms. SALL4 represents a good screening antibody for the diagnosis of MGCT while OCT3/4 indicates a totipotential role for dysgerminoma/seminoma. OCT3/4, SOX2 and SALL4 are coexpressed in embryonal carcinoma, where SOX2 and CD30 represent highly specific markers. D2-40 podoplanin is useful to differentiate dysgerminoma/seminoma from embryonal carcinoma. AFP is highly diagnostic of yolk sac (endodermal primitive) tumours but in cases with low expression, diagnosis is facilitated by a concurrent positivity of Glypican3 and SALL4 and OCT3/4 negativity. An antibody panel that includes alpha-foetoprotein, CD30, D2-40, OCT3/4, Glypican3 and SALL4 is useful in the identification and taxonomy of MGCT(AU)

Contratos de donación de gametos: ¿Regalo de vida o venta de material genético? / No disponible

Cuando la ciencia permitió que las limitaciones biológicas a la fertilidad fueran sobrepasadas, los gametos se convirtieron en un "bien valioso". Por tanto, los juristas han de definir su estatuto jurídico, su modo de "transferencia" jurídica, sus posibles usos y la protección legal que les está destinada (AU)

When science made posible to overcome the biological limitation to infertility, gamete had become a "valuable good". Therefore, lawyers are asked to define their juridical status, their modality of transference, their possible uses and the legal protection reserved to them (AU)

Fusion esplenogonadal discontinua intraabdominal asociado a neoplasia germinal. Exeresis con asistencia robotica. Presentacion de un caso en adulto / Discontinuous intrabdominal splenogonadal fusion with germ cell Tumor. Excision with robotic assistence. Adult case report

OBJETIVO: Presentar el caso de una fusión esplenogonadal intrabdominal discontínua asociada a neoplasia germinal. MÉTODOS: Se presenta el caso de un varón de 29 años con criptorquidia bilateral y fusión esplenogonadal discontinua izquierda intrabdominal, asociada a Seminoma como hallazgo casual en el contexto de una pieloplastía robótica debido a una estenosis pieloureteral ipsilateral. RESULTADOS: El tiempo operatorio total fue de 80 minutos (extirpación de gónada atrófica y pieloplastía según técnica de Anderson-Hynes) con un sangrado estimado menor a 100 cc siendo el paciente dado de alta antes de 36 hrs. El informe anatomopatológico e inmunohistoquímico fue compatible con neoplasia intratubular de células germinales (Seminoma). CONCLUSIÓN: La fusión esplenogonadal es una patología infrecuente. Si bien una alta sospecha clínica puede evitar una orquiectomía innecesaria en pacientes jóvenes, su asociación a alteraciones como la criptorquidia debe hacernos sospechar la eventual presencia de una neoplasia de células germinales concomitante (AU)

OBJECTIVE: Present the case of a patient with a discontinuous intrabdominal splenogonadal fusion with an associated germ cell tumor. METHODS: A case of a man of 29 years with bilateral cryptorchidism and left intra-abdominal discontinuous splenogonadal fusion associated with seminoma as an accidental finding in the context of a robotic pyeloplasty due to ipsilateral ureteropelvic junction stenosis. RESULTS: The total operative time was 80 minutes (atrophic gonad removal and pyeloplasty by the Anderson-Hynes technique) with an estimated blood loss less than 100 cc. The hospitalization time was less than 36 hrs. The pathology and immunohistochemical report was compatible with intratubular germ cell neoplasia (seminoma). CONCLUSION: The splenogonadal fusion is an uncommon pathology. While a high clinical suspicion may avoid unnecessary orchiectomy in young patients, its association with disorders such as cryptorchidism should make us suspect the possible presence of a concomitant germ cell neoplasia (AU)

Testicular oxidative damage and role of combined antioxidant supplementation in experimental diabetic rats

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The present study was designated to assess oxidative damage and its effect on germ cell apoptosis in testes of streptozotocin (STZ)-induced diabetic rats. The role of antioxidant supplementation with a mixture of vitamins E and C and alpha lipoic acid for protection against such damage was also evaluated. Forty-five adult male rats were randomly divided into three groups: group I, control, non-diabetic rats; group II, STZ-induced, untreated diabetic rats; group III, STZ-induced diabetic rats supplemented with a mixture of vitamins E and C and alpha lipoic acid. Glycated hemoglobin (HbA1C), glucose, and insulin levels were estimated in blood samples. Malondialdehyde (MDA), the activities of the enzymes superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GPx), and caspase-3 in addition to testosterone (T) level were all determined in testicular tissues. Histopathological studies using H&E stain, as well as, immunohistochemical detection of apoptosis using (TUNEL) method were also performed. Blood glucose and HbA1c were significantly increased while insulin was significantly decreased in STZ-induced diabetic rats as compared with controls. In rat testicular tissues, MDA, and caspase-3 activity were significantly elevated while SOD and GPx enzymatic activities as well as T level were significantly decreased in diabetic rats as compared with control group. Antioxidant supplementation to diabetic rats restored the testicular enzymatic activities of SOD and GPx to almost control levels, in addition, MDA and caspase-3 activity decrease while T increase significantly as compared with untreated diabetic group. Prominent reduction of germ cell apoptosis was found in diabetic rats supplemented with antioxidants. An important role of testicular oxidative damage and germ cell apoptosis in diabetes-induced infertility could be suggested, treatment with antioxidants has a protective effect by restoring SOD and GPx antioxidant enzymatic activity (AU)