A propósito de un caso; Hidrocefalia fetal ligada a cromosoma X (Síndrome de L1) / X-Linked Fetal hydrocephalus (L1 syndrome): Report of clinical case

Presentamos el caso de una paciente de 22 años que solicita interrupción de la gestación tras el diagnóstico de hidrocefalia fetal en la semana 34. Tras el estudio de necropsia fetal se evidencia ausencia de la vía piramidal por lo que se establece el diagnóstico de sospecha de hidrocefalia ligada a X con estenosis del acueducto de Silvio (hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius HSAS). Se realiza estudio del gen L1CAM en ADN fetal detectándose la variante c.1484A > G (p.Tyr495Cys) en hemicigosis catalogada como de significado clínico incierto. El estudio de la variante genética en la gestante confirma su estado de portadora heterocigota. Dado estos hallazgos consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre síndrome de hidrocefalia fetal ligada al cromosoma X9

We present the case of a 22 years old patient who requested interruption of pregnancy after the diagnosis of fetal hydrocephalus at week 34. After the fetal necropsy study the absence of the pyramidal tract is evidenced therefore the diagnosis of suspicion of X-linked hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius (hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius. HSAS) is established. A study of the L1CAM gene in fetal DNA was carried out detecting the variant c.1484A > G (p.Tyr495Cys) in hemicigosis cataloged as of uncertain clinical significance. The study of the genetic variant in the pregnant woman confirms its heterozygous carrier status. Because of these findings we consider necessary do a review of X-linked hydrocephalus syndrome 9

Alteraciones magnetoencefalográficas perisilvianas en pacientes con trastornos del espectro autista / Perisylvian magnetoencephalografic impairments in patients with autism spectrum disorders

Introducción. Las áreas perisilvianas se sitúan alrededor de la cisura de Silvio y están constituidas por regiones cerebrales frontales, temporales y parietales. Estas regiones están conectadas formando redes neurales especializadas y desempeñan una función elemental en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y de la cognición social. Estas áreas son un posible sustrato neural de las alteraciones cognitivas y conductuales en los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Objetivo. Localizar y cuantificar las fuentes de actividad epileptiforme mediante magnetoencefalografía en áreas frontales perisilvianas en niños con TEA primario. Pacientes y métodos. Se estudió a 68 niños con TEA idiopático mediante magnetoencefalografía. Se clasificaron en dos grupos: uno de 41 niños con trastorno autista y un grupo combinado de 27 niños con síndrome de Asperger y niños con trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Se localizaron y se cuantificaron las fuentes de actividad epileptiforme magnetoencefalográfica detectadas en las áreas frontales perisilvianas. Resultados. La actividad epileptiforme en la región perisilviana frontal fue significativamente mayor en el grupo de niños con trastorno autista. Conclusiones. La localización y cantidad de actividad epileptiforme en áreas frontales perisilvianas difirieron significativamente entre los niños con trastorno autista y aquellos con síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (AU)

Introduction. The perisylvian areas, located around the Sylvian fissure, are constituted by frontal, temporal and parietal brain regions. These are connected forming specialized neural networks and play a primary role in the development of linguistic skills and social cognition. These areas are a possible neuronal substrate of cognitive and behavioral impairments in patients with autism spectrum disorders (ASD). Aim. To locate and quantify epileptiform activity sources through magnetoencephalography in frontal perisylvian areas in children with idiopathic ASD. Patients and methods. Sixty-eight children with idiopathic ASD were studied by magnetoencephalography. The children were classified into two groups: a group of 41 children with autistic disorder and a combined group of 27 children with Asperger syndrome and children with pervasive developmental disorder not otherwise specified. The sources of magnetoencephalografic epileptiform activity detected in the frontal perisylvian were localized and quantified. Results. The amount of epileptiform activity in frontal perisylvian region was significantly higher in children with autistic isorder. Conclusions. The amount of epileptiform activity in frontal perisylvian areas differed significantly between children with autistic disorder and those with Asperger syndrome and pervasive developmental disorder not otherwise specified (AU)

Estenosis del acueducto de Silvio y dilatación de espacios de Virchow-Robin / Stenosis of the aqueduct of Sylvius and dilatation of Virchow-Robin spaces

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Diagnóstico por imagen de los quistes aracnoideos / Imaging diagnosis of arachnoid cysts

Los quistes aracnoideos son lesiones quísticas malformativas que contienen en su interior un líquido de características similares al líquido cefalorraquídeo. Constituyen alrededor del 1% de todos los procesos ocupantes de espacio a nivel intracraneal y, en los últimos años, su incidencia se ha incrementado ligeramente debido a la mejora en las técnicas de diagnóstico radiológico. Aunque la mayoría de los quistes aracnoideos se sitúan en la cavidad craneal, especialmente en la región de la cisura de Silvio, un menor número de casos pueden localizarse a nivel espinal. Realizamos una revisión sobre las diferentes técnicas de diagnóstico por imagen de los quistes aracnoideos, analizando la indicación de cada una de ellas en función de la localización y edad de los pacientes

Arachnoid cysts are malformed lesions that contain a fluid similar to the cerebrospinal fluid, and are usually located within the arachnoidal membrane. They represent 1% of all intracranial lesions, and in recent years, with the development of radiological techniques, the clinical detectability of arachnoid cysts seems to have increased. Although the majority of diagnosed arachnoid cysts are located in the cranial cavity and especially in the Sylvian fissure, a small number are located at spinal level and they can occur extra- or intra-spinally. An analysis is carried out, detailing the various tests used for the diagnosis of both intracranial and spinal arachnoids cysts, analysing the indications of each one depending on the location of the cysts and patient age

Utilidad de la monitorización de la presión intracraneal en pacientes con ventriculomegalia marcada de larga evolución / Usefulness of continuous intracranial pressure monitoring in long-standing overt ventriculomegaly in adults

Objetivo: Evaluar la utilidad del análisis del registro de la presión intracraneal (PIC) en el manejo de pacientes con marcada ventriculomegalia de larga evolución. Material y métodos: Veintidós pacientes con ventriculomegalia radiológica y clínica neurológica. Se recogen los datos demográficos, clínicos y radiológicos, así como los datos de monitorización de PIC y las complicaciones relacionadas con el procedimiento. Se evalúan resultados clínicos a los 6 meses de la intervención. Resultados: Las edades oscilaron entre los 20 y los 70 años, con una media de 44 años. El síntoma de consulta más frecuente fue la cefalea. Los índices de Evans oscilaron entre 0,35 y 0,66, con una media de 0,47. El 55% asociaban estenosis de acueducto de Silvio. La PIC media fue superior a 12 mmHg en solo el 9% de los pacientes, en tanto que el análisis morfológico de los trazados catalogó al 64% de los mismos como patológicos. El análisis morfológico del trazado evidencia ondas A premeseta en 7 pacientes y ondas B en 20 pacientes (14 de ellos con ondas B de alta amplitud). Se consideraron patológicos y por tanto candidatos a cirugía a 14 pacientes, de los que 12 aceptaron la intervención (derivación de líquido cefalorraquídeo o ventriculostomía). El 70% de ellos habían experimentado mejoría a los 6 meses. No hubo complicaciones relacionadas con la monitorización. Conclusiones: La monitorización de la PIC es un método seguro y fiable, útil en el manejo de esta entidad, que permite seleccionar los pacientes candidatos a cirugía. Es imprescindible un análisis morfológico del trazado, ya que la PIC media es un dato de escasa utilidad, en tanto que la presencia de ondas A y B de alta amplitud se relaciona con una buena respuesta al shunt

Objectives: To analyze the usefulness of intracranial pressure (ICP) monitoring in overt long-standing ventriculomegaly patients. Material and methods: There were 22 patients with ventriculomegaly and neurological symptoms. Demographic, clinical and radiological data were collected, as well as ICP monitoring data and complications related to the procedure. Results were evaluated 6 months after surgery. Results: Mean age was 44 years (22-70). Mean Evans index was 0.47 (0.35-0.66). Aqueductal stenosis was present in more than half of the patients (55%). Mean ICP was higher than 12 mmHg in only 9% of patients. Morphological analysis of ICP recordings was abnormal in 64% of patients. 'Pre-plateau' A waves were seen in 7 patients, with B waves seen in 20 patients (high amplitude B waves in 14). Twelve patients were operated on the basis of ICP recordings (CSF shunt or ventriculostomy). Seventy per cent of treated patients had improved at 6 months. There were no complications related to the monitoring technique. Conclusions: ICP monitoring is a valuable, safe tool, very useful in these cases. Selection of surgical candidates on the basis of ICP monitoring seems to be advisable. Mean ICP may be normal even with pathological recordings. Morphological analysis is essential to establish a correct diagnosis. The presence of A and B waves in the recording is highly related to good shunt response

Estenosis del acueducto de Silvio / Aqueductal stenosis

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Estudio cuantitativo del flujo de líquido cefalorraquídeo mediante resonancia magnética en contraste de fase: método para identificar a los pacientes con hidrocefalia a presión normal / Quantitative phase-contrast MRI study of cerebrospinal fluid flow: A method for identifying patients with normal-pressure hydrocephalus

Objetivos: El objetivo de este estudio es valorar si la RM en contraste de fase es una herramienta útil en el diagnóstico de la hidrocefalia a presión normal (HPN), así como su diferenciación con otras afecciones neurológicas muy similares clínicamente. Métodos: Se incluyó a un total de 108 sujetos, de los cuales 61 eran sujetos sanos control, y 47 pacientes; 19 de ellos fueron clasificados en el grupo de pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica (ECI) y 28 pacientes dentro del grupo de HPN. A todos los pacientes se les realizó una RM en contraste de fase con cuantificación de parámetros de flujo y velocidad de LCR en el acueducto de Silvio. Se evaluó la capacidad de clasificación de los parámetros individualmente y combinándolos mediante análisis discriminantes. Resultados: Los parámetros de velocidad máxima diastólica, flujo promedio y volumen por ciclo mostraron diferencias estadísticamente significativas para separar a los pacientes con HPN y con ECI (p < 0,001). El volumen por ciclo y el flujo promedio no presentaron falsos positivos, con tasas de acierto del 86% y 79%, respectivamente. El resto de parámetros y la combinación de todos ellos no mejoraron los resultados. Conclusiones: La RM en contraste de fase es una herramienta muy útil para el diagnóstico precoz de los pacientes con HPN. La cuantificación de parámetros de flujo de LCR junto con la valoración del estudio morfológico de la RM convencional permite diferenciar a los pacientes con HPN de los pacientes con ECI

Objectives: The aim of this study is to evaluate the use of phase-contrast MR imaging to diagnose normal pressure hydrocephalus (NPH) and differentiate it from other neurological disorders with similar clinical symptoms. Methods: The study included 108 subjects, of whom 61 were healthy controls and 47, patients; in the patient group, 19 had cerebrovascular disease (CVD) and 28 had NPH. All patients underwent a phase-contrast MRI study and several CSF flow and velocity parameters were measured at the aqueduct of Sylvius. Discriminant analyses were performed to evaluate the classification capacity of both individual parameters and the combination of different parameters. Results: Maximum diastolic velocity, mean flow, and stroke volume showed statistically significant differences that could be used to distinguish between NPH and CVD patients (P<.001). Stroke volume and mean flow showed no false positive results and successful classification rates of 86% and 79%, respectively. No other parameters or combination produced better results. Conclusions: Phase-contrast MR imaging is a useful tool for the early diagnosis of patients with NPH. CSF flow quantitative parameters, along with morphological features in a conventional MR study, enable us to differentiate between NPH and CVD patients

Valores de normalidad de la dinámica del flujo de líquido cefalorraquídeo en el acueducto de Silvio mediante análisis optimizado de imágenes de contraste de fase en resonancia magnética / Normal values for cerebrospinal fluid flow dynamics in the aqueduct of Sylvius through optimized analysis of phase-contrast MR images

Objetivo: establecer valores de normalidad de los diferentes parámetros que caracterizan la dinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el acueducto de Silvio (velocidad, flujo, volumen por ciclo y producción), obtenidos de las imágenes de resonancia magnética (RM) por contraste de fase empleando un método de posproceso fiable y reproducible. El método semiautomático optimizado presenta una variabilidad nula de los resultados interobservador y corrige los errores debidos a los movimientos de baja amplitud, al submuestreo (aliasing) y al efecto del volumen parcial. Material y métodos: se analizó a 42 sujetos sanos sin alteraciones neurológicas, hidrocefalia ni enfermedades cerebrovasculares. Las imágenes se adquirieron en un equipo de RM de 1,5 T con una secuencia de contraste de fase. Todas las exploraciones se adquirieron en la misma franja horaria (de 14:00 a 18:00 h) para evitar influencias circadianas. Resultados: se obtuvieron valores de normalidad para cada uno de los parámetros que caracterizan la dinámica del LCR en el acueducto de Silvio (velocidades máximas diastólica y sistólica, velocidad promedio, flujos máximos diastólico y sistólico, flujo promedio, producción de LCR y volumen por ciclo). Aunque hubo una tendencia, ni el sexo ni la edad (< 25, 26-50 y > 51 años) influyeron estadísticamente en los parámetros calculados. Conclusiones: aunque las mediciones de los parámetros de la dinámica del flujo de LCR son sensibles a múltiples factores (resolución temporal y espacial de la secuencia RM, ritmo circadiano, edad y sexo, y fabricante del equipo de RM), un método optimizado de posproceso permite establecer valores y rangos de normalidad precisos y reproducibles (AU)

Objective: to establish normal values for the different parameters that characterize the cerebrospinal fluid (CSF) flow dynamics in the aqueduct of Sylvius (velocity, flow, volume per cycle, and CSF production) obtained from phase-contrast MR images using a reliable and reproducible post-processing method. The optimized semiautomatic method eliminates interobserver variability and corrects errors due to low amplitude movements, aliasing, and the partial volume effect. Material and methods: we studied 42 healthy subjects without neurological or cerebrovascular disease or disturbances in CSF dynamics. Images were acquired on a 1.5 T MR scanner using a phase-contrast sequence. All images were acquired during the same time frame (14:00 to 18:00) to avoid circadian influences. Results: we obtained normal values for each of the parameters that characterize CSF dynamics in the aqueduct (maximum diastolic and systolic velocity, mean velocity, maximum diastolic and systolic flow, mean flow, production rate, and stroke volume). Although trends were noted, neither sex nor age (< 25, 26-50, > 51 years old) had a statistically significant effect on any parameter (p ¡Ý 0.05). Discussion: although measurements of CSF flow dynamics parameter are sensitive to various factors (temporal and spatial resolutions of the MR sequence, circadian rhythms, age, sex, and MR equipment manufacturer), an optimized post-processing method enables reliable and reproducible values and ranges for normal subjects to be established (AU)

Neurofibromatosis tipo 1 y gliomas de vías ópticas. Una serie de 80 pacientes / Neurofibromatosis type I and optic pathway gliomas a series of 80 patients

De una serie de 530 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), hemos realizado un estudioretrospectivo de las alteraciones neurológicas, visuales, de neuroimagen y evolutivas de 80 pacientes (15%) con gliomas de vías ópticas (GVO). Se diagnosticó a los 80 pacientes, 58 mujeres (72,5%) y 22 varones (27,5%), con GVO durante la niñez(edad < 16 años), con rango de 13 meses a 15 años (edad media: 4,6 años). Resultados. La distribución de las lesiones entre los nervios ópticos, quiasma, cintillas y radiaciones demostraba que sólo el 25% de los tumores afectaba a un solo nervio óptico, y el 11,5% estaba localizado sólo en el quiasma, mientras que el 40% se extendía por uno o por ambos nervios ópticosy por el quiasma, el 12,5% afectaba a ambos nervios ópticos, quiasma y cintillas, y el 11% se extendía por el quiasma, cintillas y radiaciones. Dos pacientes mostraban astrocitoma pilocítico en el estudio histológico. Se hizo el diagnóstico tardíode los GVO después de los 7 años de edad en tres pacientes, y la progresión tardía fue evidente en otros tres, que requirieron resección quirúrgica, radioterapia o quimioterapia. Conclusiones. Todos los pacientes fueron diagnosticados durante la niñez(< 16 años de edad). La incidencia fue el doble en niñas que en niños. A pesar de la aparente agresividad de las imágenes de resonancia magnética y resonancia magnética espectroscópica, los hallazgos histológicos correspondían a astrocitoma pilocíticobenigno. Algunos tumores siguen creciendo después de los 7 años. Es aconsejable continuar con el control de los pacientes con NF1 durante la edad adulta

From a series of 530 patients with neurofibromatosis type 1 (NF1), we performed a retrospectiveassessment of the long-term neurologic, visual, neuroimaging and evolution of 80 patients (15%) with optic pathway gliomas (OPG). All the 80 patients, 58 (72.5%) females and 22 (27.5%) males were diagnosed during childhood (below age 16 years), range 13 months to 15 years (average: 4.6 years). Results. Image studies showed the distribution of the lesionsamong optic nerves, chiasm, tracts and radiations demonstrated that only 25% of the tumors involved only one optic nerve and 11.5% were located only in the chiasm, while 40% involved one or both optic nerves and chiasm, tracts and radiations. Two patients showed pilocytic astrocytoma in the histological study. Late diagnosis (after 7 years of age) of OPG was made inthree patients and late progression was evident in three others who required surgical resection, radiotherapy or chemotherapy. Conclusions. All patients were diagnosed during childhood (below 16 years of age). Incidence was double in girls than in boys. Despite the apparent tumoral agressivity of the magnetic resonance and magnetic resonance spectroscopy images,histological findings corresponded to benign pilocytic astrocytoma. Some tumors follow the growth after 7 years. Continued monitoring of patients with NF1 into adulthood is advisable

Tumores de tronco cerebral asociados con neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 20 pacientes infantiles / Brain stem tumors associated with neurofibromatosis type 1. Presentation of 20 infantile patients

Objetivo. Describir los hallazgos clínicos y de imagen de 20 pacientes (12 mujeres y 8 varones) con tumores del tronco cerebral asociados con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Pacientes y métodos. Todos los pacientes fueron estudiados por primera vez antes de los 11 años desde el punto de vista clínico y de imagen por resonancia magnética (RM) en los 20 pacientes y RM espectroscópica (RME) en 7. Trece de los 20 pacientes (65%) presentaban también tumor de vías ópticas. El diagnóstico del tumor del tronco cerebral se realizó al mismo tiempo que el de la NF1 en los pacientes estudiados desde el principio con RM. Resultados. El tumor se localizaba de forma difusa o focalizada en el bulbo en 13 pacientes (65%) y se extendía por todo el tronco cerebral en 6 pacientes (30 %). En este último grupo uno afectaba al tronco cerebral y al cerebelo, en otro se extendía a lo largo del acueducto y de la zona periacueductal y otro mostraba signos de agresividad en el estudio de RME. El paciente restante presentaba un tumor agresivo que afectaba al nervio óptico izquierdo, quiasma, mesencéfalo y protuberancia. El estudio histológico del tejido tumoral biópsico de los últimos 2 pacientes mostró astrocitoma grado 1 (tumor benigno). Los dos tumores de carácter agresivo fueron tratados con radioterapia y quimioterapia, estando todavía vivos tras 4 y 7 años, respectivamente, del tratamiento. Tres pacientes con obstrucción del acueducto e hidrocefalia fueron tratados con derivación ventriculoperitoneal (V-P). El resto de los pacientes no ha recibido tratamiento. Sólo uno de los 20 pacientes falleció, pero no por el tumor del tronco cerebral, sino por un tumor maligno de vías ópticas del que había sido tratado 20 años antes. Conclusiones. En la NF1 los tumores del tronco cerebral son los más frecuentes en la fosa posterior y los segundos más frecuentes entre los del sistema nervioso central. El estudio por RM y en determinados pacientes por RME se ha hace necesario para un correcto diagnóstico. La mayoría de estos tumores son benignos

Objective. To describe the clinical and imaging findings of 20 patients (12 women and 8 men) with brain stem tumors associated with neurofibromatosis type 1 (NF1). Patients and methods. All patients were first time studied before 11 years old. Clinical and magnetic resonance (MR) study were made in all 20 patients, and spectroscopic MR (SMR) was performed in 7 patients. Thirteen of the 20 patients (65 %) also had optic pathway tumor. Brain stem tumor identification occurred at the same time as NF1 in the patients who were studied by MR at the time of the first consult. Results. Brain stem identification occurred at the same time as that of the NF1 in patients who were studied by MR from the beginning. Diffuse or localized medullary enlargement was the most frequent MR imaging and appeared in 13 patients (65%), followed by the tumor that involved all brain stem (pontine and medullary areas) that appeared in 6 patients (30 %). In the last group, one tumor showed extension through brain stem and medial cerebellar parts, another was located in the aqueduct and in the periaqueductal areas and showed slow progressive growth, and one third patient had a tumor with aggresive signs in the SMR study. Another patient had an aggressive tumor that involved the left optic nerve, chiasm, mesencephalon and upper right pontine areas. The histological study of the tumoral biopsic tissue of the two last patients showed astrocitoma degree 1 (benign tumor). The two aggresive tumors were treated with radiotheraphy and chemotherapy and they are still alive 4 and 7 years respectively after treatment. Three patients who had aqueductal obstruction and hydrocephalus were treated with shunt. The rest of patients did not receive treatment. Only one of the 20 patients died, although it was due to a malignant chiasmatic tumor, that had been treated twenty years before, and not by the brain stem tumor. Conclusions. In NF1, brain stem tumors are the most frequent tumors of the posterior fossa and the second most frequent of the central nervous system (CNS). MR and SMR are necessary to a correct identification of the tumor in some patients. Most of these tumors are benign

Estenosis del acueducto de Silvio en la neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 19 pacientes infantiles / Aqueductal stenosis in the neurofibromatosis type 1. presentation of 19 infantile patients

Objetivo. Presentar una serie de pacientes en edad infantil con estenosis del acueducto de Silvio asociada con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Pacientes y métodos. Son 19 pacientes, 11 niñas y 8 niños, con NF1, a los que se diagnosticó hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio antes de cumplir los 16 años. Todos los pacientes, excepto uno, que falleció antes del estudio de imagen y fue diagnosticado tras la necropsia, fueron estudiados con neumoencefalografía (desde 1965 a 1974), tomografía computarizada (TC) (desde 1975 a 1984), con resonancia magnética (RM) o con RM y TC (desde 1985 a 2004) (dos niños habían sido estudiados previamente por neumoencefalografía), la mayoría de las veces para descartar tumor en vías ópticas y, en pocos pacientes, por signos de hipertensión intracraneal. Resultados. Todos los pacientes mostraron hidrocefalia triventricular con estenosis del acueducto. Once pacientes mostraban tumor de vías ópticas y en uno existía tumor benigno acueductal que bloqueaba la salida del líquido cefalorraquídeo. La descompensación de la hidrocefalia ocurría muy rápidamente en unos pacientes y, tras varios años de evolución, en otros. Dos pacientes, varones, presentaron pubertad precoz. Todos los pacientes precisaron tratamiento con shunt. Conclusiones. La presencia de estenosis del acueducto asociada con NF1 está alrededor del 5% en nuestra serie. La estenosis del acueducto y la hidrocefalia se descubrieron a muy temprana edad porque los pacientes fueron estudiados por sospecha de tumor de vías ópticas. Once pacientes (alrededor del 60%) asociaban tumor de vías ópticas y estenosis del acueducto (AU)

To present a series of infantile patients with aqueductal stenosis associated with neurofibromatosis type 1 (NF1). Patients and methods. Nineteen patients with ages below 16 years, 11 girls and 8 boys, with NF1 presented hydrocephalus due to aqueductal stenosis. All patients, except one who died before the imaging study was performed and was diagnosed by autopsy, were studied by pneumoencephalography (since 1965 to 1974), computerized tomography (CT) (since 1975 to 1984), magnetic resonance (MR) or MR and CT (since 1985 to 2004) (two children had been studied by pneumoencephalography some years before) most times to discard optic pathway tumor and, in few patients, because of intracranial hypertension. Results. All patients showed three ventricular hydrocephalus with aqueductal stenosis. Eleven patients showed optic pathway tumor. One patient had a benign aqueductal tumor that impaired the normal flow of cerebrospinal fluid. Neurological features of hydrocephalus occurred very rapidly in some patients and after several years of evolution in others. Two boys showed precocious puberty. All patients were treated with shunt. Conclusions. In our series, aqueductal stenosis occurred in about 5% of children with NF1. Aqueductal stenosis and hydrocephalus were identified at a short age because many patients were studied suspecting optic pathway tumor. Eleven patients (about 60%) associated optic pathway tumor and aqueductal stenosis (AU)

Valoración de la cuantificación fiable de la dinámica del líquido cefalorraquídeo en el acueducto de Silvio mediante resonancia magnética en la hidrocefalia normopresiva idiopática / Assessment of reliable quantification of the dynamics of cerebrospinal fluid by magnetic resonance imaging in idiopathic normal pressure hydrocephalus

Introducción. Para identificar a pacientes con hidrocefalia normopresiva (HNP) idiopática es necesario combinar una buena selección clínica con la cuantificación fiable de diversos parámetros que caracterizan la dinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) en las imágenes por resonancia magnética (RM) obtenidas en contraste de fase. Material y métodos. Se realizó un análisis cuantitativo a 38 sujetos (19 pacientes con sospecha de HNP idiopática y 19 controles). Las imágenes se adquirieron usando un equipo de RM de 1,5 T con una secuencia contraste de fase perpendicular al acueducto de Silvio, codificada a 20 cm/s y con 27 lecturas por ciclo cardíaco mediante sincronización retrospectiva. Se definió el área del acueducto a mitad de la altura del pico de velocidad para maximizar la precisión. Los parámetros cuantificados fueron el flujo promedio, flujo máximo sistólico y diastólico, velocidad máxima sistólica y diastólica, velocidad promedio, producción de LCR y volumen por ciclo.Resultados. Todos los parámetros medidos presentaron una diferencia significativa (ANOVA: p <= 0,05) entre controles y pacientes, excepto la velocidad máxima sistólica (p=0,17). En el análisis discriminante se observó que los dos grupos (controles y pacientes) fueron clasificados correctamente en un 92,1% con el uso del flujo máximo sistólico y la producción de LCR.Conclusiones. La cuantificación semiautomática de la dinámica del LCR mediante RM diferencia a los pacientes con estado hiperdinámico de los sujetos control, con diferencias significativas que pueden usarse para clasificar las HNP idiopáticas

Introduction. A combination of good clinical selection with reliable quantification of diverse parameters that characterize the dynamics of cerebrospinal fluid (CSF) flow from phase-contrast magnetic resonance imaging may identify patients with idiopathic normal pressure hydrocephalus (NPH). Material and methods. We have carried out a quantitative analysis of 38 subjects (19 healthy subjects and 19 patients with suspected idiopathic NPH). The images were acquired using a 1.5 T MR unit with a phase-contrast sequence in an oblique-transversal plane perpendicular to the Sylvius aqueduct codified to 20 cm/s and with 27 observations per cardiac cycle by means of retrospective synchronization. The area was defined to half the height of the peak velocity, to maximize accuracy. Parameters quantified were mean flow, maximum systolic and diastolic flow, maximum systolic and diastolic velocity, mean velocity, CSF production and stroke volume. Results. All the parameters measured showed a significant difference (ANOVA: p<=0,05) between controls and patient except for the maximum systolic velocity (p=0.17). It was observed in the discriminant analysis that the two groups (controls and patients) were classified correctly in 92.1% with the use of the maximum systolic flow and CSF production. Conclusions. Semiautomatic quantification of the dynamics of CSF by means of MRI differentiates patients with hyperdynamic state from the control subjects, with significant differences that can be used to classify idiopathic HNP

Hidrocefalia congénita / Congenital hydrocephalus

Introducción. La hidrocefalia congénita o ventriculomegaliaes un trastorno que hoy día puede diagnosticarse in utero através de ecografía y esto da la oportunidad de aplicar un tratamientolo más tempranamente posible. Desarrollo. Se revisan lasmanifestaciones clínicas, el diagnóstico, el tratamiento y las causasmás frecuentes de la hidrocefalia congénita, la principal deellas la agenesia del acueducto de Silvio, seguida de la malformaciónde Arnold-Chiari con mielomeningocele. Conclusiones. En lamayoría de los casos, la derivación ventriculoperitoneal es el tratamientoquirúrgico de elección; en la actualidad, el tratamientocon la ventriculostomía del III ventrículo por endoscopia tiene enapariencia menos complicaciones y en varios casos es definitivo.El pronóstico cuando se diagnostica y se trata tempranamente, conel apoyo añadido de terapias específicas, es bueno, teniendo en cuentala etiología

Introduction. Congenital hydrocephalus or ventriculomegaly is a disorder that now can be diagnosed in uteruswith ultrasonography, this gives the chance of being able to give a treatment the earliest as possible. Development. Theclinical manifestations are reviewed, the diagnosis, the frequent treatment and causes of congenital hydrocephalus, being thefirst agenesis of the Sylvius’ aqueduct, followed by Arnold-Chiari’s malformations with mielomeningocele. Conclusions. Inmost of the cases the peritoneal-ventricle shunt is the best surgery treatment and now, the treatment with ventriculostomy ofthird ventricle by endoscopy has fewer complications apparently and in several cases it is the definitive treatment. Theevolution of the diagnosis with the support of specific therapies is effective and the early treatment is good, of course takinginto account the etiology