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1.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 67(9): 339-342, 1 nov., 2018.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-175265

RESUMO

Introducción. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable. Caso clínico. Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A. Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural


Introduction. Hypomyelinating leukodystrophy-6 is a rare and early onset neurodegenerative disease which entails a clinical pattern of pyramidal-extrapyramidal and cerebellar involvement and it comes with a neuroimaging consisting of hypomielination, cerebellar hypoplasia and specific abnormalities in basal ganglia, particularly the absence or nearly absence of putamen and the possible loss of caudate’s volume. It is due to an alteration in tubulin and it is determined by mutations in heterocygosis in TUBB4A gene, showing complete penetrance. Case report. An 8-year-old child with history of delayed motor development, tremor, dysathria, ataxia, nystagmus, cognitive deficit and dystonia with pattern of hypomielination, vermis hypoplasia and absence of putamen. These findings, although distinctive, had been underestimated in previous evaluations and their detection determined the analyse and identification of a pathogenic variant in TUBB4A gene. Conclusions. Progressive deterioration leads the patient to total dependence or death in infancy or youth and there is no specific treatment capable of modifying its natural course


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico por imagem , Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem , Putamen/diagnóstico por imagem , Doenças Neurodegenerativas/classificação , Neuroimagem/métodos , Leucoencefalopatias/etiologia , Vermis Cerebelar/diagnóstico por imagem
2.
Rev. esp. med. nucl. imagen mol. (Ed. impr.) ; 34(2): 89-94, mar.-abr. 2015. tab, ilus, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-134603

RESUMO

Objective: To describe and validate a novel, fully automated program specifically designed for the semi- quantification of striatal 123I-FP-CIT uptake using volumes of interest (VOI) analysis. Material and methods: The proposed algorithm is based on a template that mimics the striatal 123 I-FP-CIT uptake in a healthy subjects, derived from defined anatomical VOIs available from WFU PickAtlas. Four SPECT studies of the anthropomorphic Alderson phantom filled with variable radioactive concentrations were acquired for the experimental validation. Experimental SPECT images were spatially normalized with respect to the previously created template. The binary VOIs corresponding to left caudate and puta- men and right caudate and putamen, which were used to construct the template, were projected onto the experimental images to obtain the counts for these regions. To minimize the partial volume effect, a percentage of the voxels in these regions (threshold), rather than all of them, was used. A binary occipital VOI was used to quantify the non-specific uptake. Experimental binding potentials (BPs) were calculated from the counts in these regions. True BPs were calculated from aliquots taken from the solutions used to fill the phantom. Results: There were statistically significant differences in the experimental BP values (p < 0.002) accord- ing to the percentage of voxels used. A highly significant correlation was achieved between true and experimental BP values, regardless of the percentage of voxels included for quantification. Conclusions: Our novel, observer-independent program automatically performs the semiquantification of striatal 123I-FP-CIT uptake in experimental studies (AU)


Objetivos: Describir y validar un nuevo software, totalmente automático, específicamente diseñado para semicuantificar la captación estriatal de 123I-FP-CIT usando volúmenes de interés (VOIs). Material y métodos: El algoritmo propuesto se basa en una plantilla que remeda la captación estriatal de 123I-FP-CIT en un sujeto sano, obtenida a partir de VOIs anatómicos definidos en WFU PickAtlas. Para la validación experimental de este algoritmo se adquirieron 4 estudios SPECT del maniquí antropomórfico Alderson llenado con concentraciones radioactivas variables. Las imágenes SPECT experimentales se normalizaron espacialmente respecto a la plantilla creada. Los VOIs binarios correspondientes a núcleo caudado y putámen derechos e izquierdos, utilizados para disen ̃ar la plantilla, se proyectaron sobre las imágenes experimentales para obtener las cuentas en estas regiones. Para minimizar los efectos de volumen parcial se utilizó un porcentaje de vóxeles, en vez de utilizar todos los vóxeles contenidos en estos VOIs. Se ha utilizado un VOI binario situado en región occipital para cuantificar la unión no específica. Los potenciales de unión (BPs) experimentales se calcularon a partir de las cuentas obtenidas en estas regiones. Los BPs reales se calcularon a partir de alícuotas tomadas de las soluciones utilizadas para llenar el maniquí. Resultados: Hubo diferencias estadísticamente significativas en los BPs experimentales en función del porcentaje de vóxeles utilizados para la cuantificación (p < 0.002). Se alcanzó una alta correlación entre los BPs reales y los experimentales, independientemente del porcentaje de vóxeles utilizados para la cuantificación. Conclusiones: Este nuevo programa automático e independiente del observador realiza la semicuantificación de la captación estriatal de 123I-FP-CIT en estudios experimentales (AU)


Assuntos
Humanos , Iofetamina , Gânglios da Base/ultraestrutura , Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único/métodos , Imagens de Fantasmas , Voluntários Saudáveis , Putamen/ultraestrutura , Núcleo Caudado/ultraestrutura
6.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 49(5): 248-250, 1 sept., 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-94824

RESUMO

Introducción. El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva, de aparición en la infancia, que está causada por defectos tanto en el genoma nuclear como en el mitocondrial. La mutación G14459A del ADN mitocondrial se ha asociado con anterioridad a la neuropatía óptica hereditaria de Leber y recientemente al síndrome de Leigh. Caso clínico. Niña mexicana de 10 meses de edad diagnosticada, después de un seguimiento clínico, neurológico y radiológico, de síndrome de Leigh. Se le realizó el análisis de mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial asociadas a este síndrome, y se encontró la mutación G14459A en un porcentaje próximo a la homoplasmia y en heteroplasmia en la madre. El resto de familiares relacionados por vía materna carecen de la mutación. Conclusión. La mutación G14459A, aunque poco frecuente en la patología, debe de estudiarse en pacientes con síndrome de Leigh que no presentan las mutaciones puntuales más comunes (AU)


Introduction. Leigh syndrome is a neurodegenerative and progressive disease that appears usually in childhood due to defects in nuclear or mitochondrial genome. The mutation G14459A in mitochondrial DNA has been associated previously to Leber hereditary optic neuropathy and recently to Leigh syndrome. Case report. A 10 months-old Mexican girl diagnosed of Leigh syndrome. Molecular-genetic studies detected the mutation G14459A in a percentage close to homoplasmy and in low heteroplasmy in her mother. The rest of the maternally related family members analyzed were negative. Conclusion. The G14459A mutation, although not very frequently associated to Leigh syndrome, should be analyzed in patients that do not present the most common point mutations (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Doença de Leigh/genética , DNA Mitocondrial/genética , Doenças Mitocondriais/genética , Epilepsia/etiologia , Putamen/anormalidades , Globo Pálido/anormalidades
8.
Trastor. adict. (Ed. impr.) ; 8(3): 182-185, jul. 2006. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-050298

RESUMO

Objetivo. Presentar el caso de una intoxicación voluntaria por metanol en una paciente alcohólica en período de abstinencia, comentando las secuelas neurológicas y el contexto psicosocial. Material y métodos. Se aporta la historia clínica de dependencia del alcohol de una mujer de 44 años, el momento terapéutico, clínico y socio-familiar en el que se produjo la intoxicación por metanol, así como la evolución seguida, presentando los datos analíticos y de neuroimagen. Resultados. Se describe un cuadro de afectación de la visión y de las capacidades intelectivas, reflejo de la lesión de ambos putámenes y de una lesión masiva córtico-subcortical. Conclusiones. En la intervención terapéutica sobre la adicción al alcohol es necesario tener en cuenta los condicionantes psicológicos, sociales y familiares que acompañan a la abstinencia, y el riesgo de intoxicación por metanol. Sus lesiones pueden llevar a la muerte o causar secuelas neurológicas irreversibles


Objectives. A case of an alcoholic woman intoxicated with methanol, during an abstinent periode of her ethilism, is presented. Neurological consequences and the psycho-social poisoning context are discussed. Material and methods. The clinical history of a 44-year-old woman, and her therapeutical, clinical and socio-familiar factors involved in methanol poisoning are commented. Analytical and neuroimaging evaluations support discussion. Results. Visual and cognitive changes due to putamen and cortical-subcortical lesions are described. Conclusions. Circunstances involving therapeutical intervention and clinical improvement must be taking into account in order to avoid risk factors for methanol poisoning. Lesions due to methanol may lead to irreversible neurological consequences, as so as to death


Assuntos
Feminino , Adulto , Humanos , Metanol/envenenamento , Córtex Cerebral , Putamen , Alcoolismo/tratamento farmacológico
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 34(3): 256-258, 1 feb., 2002.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-27382

RESUMO

Introducción. La hiperglucemia habitualmente no cetósica puede ser causa de hemicorea-hemibalismo. Este síndrome de fisiopatología aún no aclarada, suele darse en ancianas y asociarse a hiperdensidad en el estriado contralateral al hemicuerpo afectado, en TAC y RM potenciada en T1. Caso clínico. Mujer de 86 años que inicia de forma aguda, tres días antes del ingreso, movimientos coreicos de sus extremidades izquierdas, más evidentes en la superior. No había historia de consumo de neurolépticos ni antecedentes familiares de corea. La exploración neurológica no mostraba otros datos de interés. Analíticamente destacaba una hiperglucemia con acidosis metabólica y cuerpos cetónicos en la orina. En la TAC se evidenció una lesión hiperdensa en el estriado derecho sin efecto de masa. Se instauró tratamiento con insulina endovenosa con lo que la sintomatología cesó en 48 horas. Conclusiones. Resaltamos lo infrecuente de la asociación hemicorea y cetoacidosis diabética. Según estudios histológicos realizados en algunos de estos pacientes, la hiperdensidad del estriado puede deberse a proliferación de astrocitos hipertróficos secundaria a lesiones isquémicas pequeñas. Con el tratamiento de la hiperglucemia la corea remite en pocos días, siendo raro el tener que asociar neurolépticos. Ante un caso de hemicorea se debe descartar hiperglucemia además de causas estructurales (tumores, infartos, hematomas, lesiones traumáticas, etc.) (AU)


Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Cetoacidose Diabética , Necrose , Putamen , Discinesias , Núcleo Caudado , Corpo Estriado , Insulina , Hipoglicemiantes , Imageamento por Ressonância Magnética
11.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 31(2): 122-125, 16 jul., 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-19870

RESUMO

Introducción. La varicela en la infancia es una enfermedad autolimitada que generalmente tiene un curso benigno. Sin embargo, produce un número no desdeñable de complicaciones, muchas de ellas con afectación del sistema nervioso. En ocasiones esporádicas se ha descrito hemiparesia secundaria a accidente cerebrovascular isquémico en relación con la varicela. Caso clínico. Presentamos el caso de un niño de 4 años que presentó hemiparesia derecha, ocho días después del comienzo de la varicela. La TAC y la RM mostraron infarto cerebral que afectaba al caudado, putamen y cápsula interna izquierda. Se excluyeron otras posibles causas de infarto cerebral. Cuatro años más tarde presenta una discreta hemiparesia derecha residual. Una posible patogénesis es la vasculitis de arterias intracraneales debido a la invasión directa del vaso por el virus a partir de estructuras nerviosas próximas. Otra teoría encuentra similitudes con la enfermedad de moyamoya, y sugiere que las lesiones de cara y cuello estimularían al ganglio cervical superior, circunstancia que, unida a la producción de inmunocomplejos circulantes, sería la causa de la vasculopatía de los vasos intracraneales. Conclusiones. La causa de los accidentes cerebrovasculares en la infancia se desconoce en un alto porcentaje. Encontrar una causa es importante porque el riesgo de recurrencia viene dado en muchos casos por la enfermedad primaria. Una vez excluidas otras causas más frecuentes, debería preguntarse por una historia de varicela, ya que el pronóstico generalmente es bueno y no suele haber recurrencias (AU)


No disponible


Assuntos
Pré-Escolar , Masculino , Humanos , Paresia , Putamen , Cápsula Interna , Varicela , Núcleo Caudado , Imageamento por Ressonância Magnética , Isquemia Encefálica
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