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2.
Acta pediatr. esp ; 75(1/2): e8-e10, ene.-feb. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-160197

RESUMO

La hidradenitis palmoplantar idiopática (HPPI) es una dermatosis neutrofílica que cursa con placas eritematoso-edematosas en las plantas de los pies y, en ocasiones, en las palmas de las manos. Estas lesiones se presentan en niños sin antecedentes de medicación ni manifestaciones sistémicas. Se postula que determinados factores mecánicos afectarían a las glándulas ecrinas inmaduras. El tratamiento es controvertido, aunque se ha observado que se puede manejar de forma conservadora. Por otro lado, el diagnóstico histológico, que presenta hallazgos típicos, no sería necesario realizarlo en todos los casos, puesto que la mayoría presenta una clínica característica con resolución espontánea en menos de 3 semanas. Presentamos dos casos de HPPI en niños (AU)


Idiopathic palmoplantar hidradenitis (IPPH) is a neutrophilic dermatosis that causes erythematous plaques in plants and sometimes in palms. These injuries occur in children with no history of medication or systemic manifestations. It is postulated that mechanical factors affect immature eccrine glands. The treatment is controversial, although we know that it can be conservatively managed. On the other hand, histological diagnosis, which presents typical findings, would not be necessary in all cases, since most of them present characteristic symptoms and spontaneous remission in less than three weeks. We present two cases of IPPH in children (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Criança , Hidradenite/complicações , Hidradenite/diagnóstico , Glândulas Sudoríparas/anatomia & histologia , Eritema/complicações , Diagnóstico Diferencial , Descanso , Analgésicos/uso terapêutico , Eczema Disidrótico/complicações , Eczema Disidrótico/diagnóstico , Sudorese , Traumatismos do Pé/complicações
4.
Rev. esp. patol ; 48(3): 156-158, jul.-sept. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-139258

RESUMO

El nevus ecrino es una infrecuente lesión de tipo hamartomatoso cuyo diagnóstico es sencillo debido a sus peculiares rasgos morfológicos. Se trata de una lesión propia de pacientes jóvenes, generalmente congénita cuya principal asociación clínica es la hiperhidrosis. La exéresis es eficaz en aquellos casos en los que la cirugía esté indicada (AU)


Eccrine nevus is an uncommon hamartomatous-type lesion which is easy to diagnose due to its characteristic morphology. It occurs more frequently in the young patients and is congenital, often being associated with hyperhidrosis. Surgical exeresis is the treatment of choice in cases with clinical symptoms (AU)


Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Nevo/diagnóstico , Nevo/patologia , Hiperidrose/complicações , Hiperidrose/diagnóstico , Hiperidrose/patologia , Epidermodisplasia Verruciforme/complicações , Epidermodisplasia Verruciforme/patologia , Diagnóstico Diferencial , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/complicações , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia , Doenças das Glândulas Sudoríparas/patologia , Glândulas Sudoríparas/patologia , Prurido/complicações , Prurido/patologia
6.
Peu ; 31(4): 182-188, oct.-dic. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-152336

RESUMO

Las actuales cifras hablan de costes millonarios para el tratamiento de las complicaciones de la Diabetes Mellitus (DM). Concretamente, la Asociación Americana de Diabetes (ADA) estima que en 2007 los costes directos e indirectos derivados de la DM en EE.UU ascendieron a 174 billones de dólares. De entre los factores de riesgo identificados por la ADA implicados en el desarrollo del pie diabético la neuropatía diabética periférica (NDP) se ha revelado como una afección de difícil diagnostico debido en gran parte a la escasez de sintomatología con que se presenta. Este hecho sumado a la poca atención que generalmente se le presta en la exploración clínica dificulta su pronta identificación y en consecuencia retrasa el tratamiento y la modificación de hábitos que eviten a largo plazo complicaciones mayores. Por estos motivos son cada Vez mas necesarias nuevas herramientas de diagnóstico precoz que puedan ser empleadas ambulatoriamente en la consulta. En el presente trabajo los autores han identificado signos de neuropatía diabética (componente sensitivo y autónomo) en una muestra de 181 diabéticos tipo 2 según criterios de la ADA de 2004 pertenecientes al Área Sanitaria de Ferrol empleando el diapasón graduado Rydel Seiffer y un nuevo test Visual (Neuropad®) de Valoración de la función sudoral del pie. Además se ha evaluado la presencia de tres factores de riesgo cardiovascular asociados a la diabetes mellitus tales como hipertensión arterial, hipertrigliceridemia y un índice tobillo-brazo patológico. La prevalencia de déficit de sensibilidad vibratoria utilizando el diapasón graduado Rydel Seiffer fue del 79%, en tanto que mediante el test Neuropad® las cifras de prevalencia de disfunción sudoral compatible con la afectación periférica del sistema nervioso autónomo fut: del 64,6%. En el total de la muestra se ha hallado una elevada prevalencia de factores de riesgo cardiovascular asociados a la diabetes mellitus: hipertensión arterial (60,7%), hipertrigliceridemia (57,4%) e índice tobillo-brazo patológico (68,5%) (AU)


It is actually estimated that diabetic complications have millionaire costs. The American Diabetes Association believes that in 2007 direct and indirect costs of Diabetes Mellitus were about 174 billion dollars in the U.S. One of the risk factors identified by the ADA involved in the development of the diabetic foot syndrome is diabetic neuropathy. Its complex diagnosis is due in part to the very few symptoms displayed and because of the little attention payed in the clinical examination. All these factors difficult its early diagnosis and in consequence setting up an appropriate treatment and a new healthy lifestyle avoiding long-term complications. For these reasons new simple, inexpensive, ambulatory diagnostic tools are necessary. In this cross-sectional study the authors have identified diabetic neuropathic signs (sensory and autonomic signs) using the graduated Rydel-Seiffer tuning fork and a new visual test (Neuropad®) based on the assessment of the foot sweat glands function in 181 type 2 diabetic patients (according to ADA criteria). Furthermore, prevalence of three cardiovascular risk factors was evaluated: arterial hypertension, hypertriglyceridemia and a pathological ankle brachial index. Prevalence of neuropathic signs using the graduated Rydel-Seiffer tuning fork was 79%. In contrast, using Neuropad® test the prevalence of sudomotor dysfunction compatible with peripherical affection of the autonomic nervous system was 64,6%. In the whole sample, we have found a high prevalence of cardiovascular risk factors associated with Diabetes Mellitus: 60,7% prevalence of arterial hypertension, S7,4% prevalence of hypertriglyceridemia and a 68,5% prevalence of pathological ankle brachial index (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Neuropatias Diabéticas/sangue , Neuropatias Diabéticas/metabolismo , Hipertensão/patologia , Índice Tornozelo-Braço/enfermagem , Podiatria/educação , Glândulas Sudoríparas/anormalidades , Glândulas Sudoríparas/metabolismo , Atenção Primária à Saúde/métodos , Prevalência , Neuropatias Diabéticas/complicações , Neuropatias Diabéticas/diagnóstico , Hipertensão/metabolismo , Índice Tornozelo-Braço/efeitos adversos , Podiatria/métodos , Glândulas Sudoríparas/citologia , Glândulas Sudoríparas/fisiologia , Atenção Primária à Saúde
8.
Rev. esp. patol ; 43(1): 47-51, ene.-mar. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-79248

RESUMO

El hidradenoma nodular maligno o hidradenocarcinoma es un tumor maligno de glándula sudorípara, extremadamente infrecuente, que generalmente surge de novo aunque se han descrito unos pocos casos surgidos sobre un hidradenoma nodular. El comportamiento biológico de este tipo de neoplasias es altamente agresivo con recurrencias locales y metástasis ganglionares en un alto porcentaje.El tratamiento de elección de estos tumores es la escisión quirúrgica con márgenes amplios si bien en la enfermedad metastásica estaría indicado el tratamiento neoadyuvante con quimio y/o radioterapia. Recientemente, se ha propuesto el tratamiento con trastuzumab para los casos con sobreexpresión de Her-2/neu así como la realización de ganglio centinela.Presentamos el caso de un hidradenocarcinoma surgido en un hidradenoma nodular en piel de región intermamaria en una mujer de 55 años. El tumor fue tratado con escisión amplia y se realizó ganglio centinela. La paciente recibió radioterapia posquirúrgica sin que haya evidencia de metástasis tras un año de seguimiento(AU)


Malignant nodular hidradenoma or hidradenocarcinoma is a rare, malignant tumour of sweat glands that usually arises de novo, although a few cases originating in a nodular hidradenoma have been reported. They are very aggressive neoplasms that recur locally and frequently metastasize to the lymph nodes. The treatment of choice is surgical excision with wide margins, followed by chemotherapy and/or radiotherapy when metastases have occurred. Recently, sentinel lymph node sampling and treatment with Trastuzumab have been proposed for cases with overexpression of Her-2/neu. A case of hidradenocarcinoma arising in a nodular hidradenoma of the breast skin of a 55 year old woman is presented. The tumour was surgically removed with a wide excision and the patient treated with postoperative radiotherapy. She is alive and well without evidence of metastatic disease one year later(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Adenoma de Glândula Sudorípara/complicações , Adenoma de Glândula Sudorípara/diagnóstico , Adenoma de Glândula Sudorípara/terapia , Carcinoma/complicações , Carcinoma/diagnóstico , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/complicações , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/patologia , Glândulas Sudoríparas/patologia , Imuno-Histoquímica/tendências , Imuno-Histoquímica
9.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 97(10): 647-649, dic. 2006. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-049273

RESUMO

El siringocistoadenoma papilífero es un tumor anexial benigno derivado de las glándulas sudoríparas que en un 70-80 % de los pacientes se localiza en cabeza y cuello, generalmente en forma de pápula o nódulo solitario. Presentamos un caso de siringocistoadenoma papilífero inusual tanto por su localización, en un muslo, como por sus rasgos histológicos no estereotípicos de esta entidad


Syringocystoadenoma papilliferum is benign adnexal tumor derived from the sweat glands that is located in the head and neck in 70-80 % of patients, and commonly presents as a papule or a solitary nodule. We report a case of syringocystoadenoma papilliferum with an atypical presentation given its location in the thigh and the peculiar histologic features, unrepresentative of this entity


Assuntos
Feminino , Adulto , Humanos , Biópsia/métodos , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/diagnóstico , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/terapia , Glândulas Sudoríparas/citologia , Glândulas Sudoríparas/patologia , Perda Auditiva/complicações , Perda Auditiva/diagnóstico , Coxa da Perna/lesões , Coxa da Perna/patologia
10.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 97(1): 31-34, ene. 2006. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-043541

RESUMO

Presentamos el caso de una mujer de 32 años que acudió a nuestra consulta con múltiples nódulos en el brazo izquierdo y mama homolateral de 15 años de evolución. Estas lesiones tenían una coloración azulada y eran dolorosas. Pocos años atrás le habían extirpado en el brazo izquierdo otras tres lesiones similares con el diagnóstico histopatológico de espiradenoma. Todos los nódulos estaban dispuestos siguiendo un trayecto lineal y bajo una lesión maculopapulosa eritematosa que clínicamente parecía corresponder a un nevo epidérmico. Los casos de espiradenomas múltiples son muy raros y más aún los espiradenomas múltiples que adoptan una disposición lineal


We report the case of a 32-year old woman who presented with multiple nodules in the left arm and breast that had been present for 15 years. These nodules had a bluish colour and were occasionally painful. She had gone under excision of three other nodules on the left arm with the histopathological diagnosis of spiradenoma. All of the nodules were disposed in a linear arrangement and underneath a maculo-papular erythematous lesion which clinically seemed to be an epidermal nevus. The case described in the literature of multiple spiradenomas are vey rare and multiple linear spiradenomas are even rarer


Assuntos
Feminino , Adulto , Humanos , Adenoma de Glândula Sudorípara/diagnóstico , Hiperpigmentação/diagnóstico , Glândulas Sudoríparas/patologia , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/cirurgia , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/diagnóstico , Glândulas Sudoríparas/cirurgia , Adenoma de Glândula Sudorípara/complicações , Glândulas Sudoríparas , Nevo/complicações , Nevo/diagnóstico , Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/fisiopatologia , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/complicações , Neoplasias Ductais, Lobulares e Medulares/complicações , Neoplasias Ductais, Lobulares e Medulares/diagnóstico
11.
Acta otorrinolaringol. esp ; 56(4): 176-178, abr. 2005. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-038158

RESUMO

La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) esuna rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, que se caracteriza porque produce la afectación de estructuras derivadas principalmente del ectodermo, como piel y anejos (pelo y uñas), aunque tejidos no-ectodérmicos también pueden verse comprometidos. El cuadro clínico está dominado por la disminución del número de glándulas sudoríparas y sus más inmediatas consecuencias, escasa sudoración y aumento de la temperatura corporal. Las manifestaciones otorrinolaringológicas derivan de la hipoplasia de las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior, y destacan por la frecuencia de presentación las infecciones crónicas, como rinitis, faringitis y otitis, y también epistaxis, disfagia, anodontia y ocena, entre otras. Se presenta el caso clínico de un paciente varón joven con DEH que se remite al Servicio de Otorrinolaringología con clínica de faringitis crónica y ocena, y a propósito del cual se revisa la bibliografía


Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) is a rare recesive genetic disease linked to chromosome X whose main characteristic is the reduction of sweat glands, leadingto a deficient sweating and an increase in body temperature. In HED mainly the ectodermal structures are involved such, as epidermis and its anexes (hair and nails), although non ectodermal tissue may also become involved. Otolaryngological manifestations are related to hypoplasia of the mucousglands of the upper aerodigestive tract, as chronic infections, like rhinitis, pharyngitis, bronchitis and otitis, and also epistaxis, dysphagia, anodontia and, ozena, among others. A case of a young adult male affected with HED who is referred to the Otolaryngology Departament with a history of chronic pharyngitis and ozena, is presented and the literature reviewed


Assuntos
Masculino , Adulto , Humanos , Displasia Ectodérmica , Anodontia/etiologia , Rinite/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Biópsia , Pele/patologia , Glândulas Sudoríparas/anormalidades
12.
Fisioterapia (Madr., Ed. impr.) ; 26(2): 105-113, abr. 2004. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-30793

RESUMO

En este artículo, se estudian las técnicas de valoración más utilizadas en la exploración de la hiperhidrosis palmar. Así mismo se describe detalladamente la técnica fisioterapéutica aplicada en la citada afección, mediante iontoforesis por agua corriente (del grifo), con distintas guías terapéuticas, lo que permite una mayor versatilidad en relación a la idiosincrasia de los pacientes. (AU)


Assuntos
Hiperidrose/diagnóstico , Hiperidrose/terapia , Terapia por Estimulação Elétrica/métodos , Terapia por Estimulação Elétrica , Iontoforese/métodos , Iontoforese , Especialidade de Fisioterapia/métodos , Hiperidrose/reabilitação , Glândulas Sudoríparas/anatomia & histologia , Glândulas Sudoríparas/patologia , Doenças das Glândulas Sudoríparas/diagnóstico , Doenças das Glândulas Sudoríparas/reabilitação , Doenças das Glândulas Sudoríparas/terapia
13.
MAPFRE med ; 14(4): 285-291, ene. 2003. ilus, tab, graf
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-28841

RESUMO

La hiperhidrosis primaria puede presentar una localización palmar, palmoaxilar, axilar, plantar y cráneofacial. La prevalencia de esta afección se sitúa en torno al 1 por ciento de ciertas poblaciones. Los tratamientos médicos clásicos existentes pueden mejorar algo las formas muy leves pero en los casos medianos y severos solamente el tratamiento quirúrgico es satisfactorio. La aplicación de toxina botulínica es eficaz de forma temporal y puede ser una alternativa válida en ciertos casos. Sería deseable una valoración individualizada de los pacientes afectos de hiperhidrosis por un grupo multidisciplinario (dermatólogo, psicólogo, electrofisiólogo y cirujano torácico) para una indicación más precisa del tratamiento más idóneo en cada caso y momento de su vida (AU)


Assuntos
Humanos , Hiperidrose/terapia , Endoscopia/métodos , Simpatectomia/métodos , Glândulas Sudoríparas/cirurgia , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Hiperidrose/etiologia
15.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 38(9): 421-427, sept. 2002.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-16778

RESUMO

La simpatectomía de la cadena torácica constituye un procedimiento quirúrgico efectivo en el tratamiento de las hiperhidrosis axilopalmares. La introducción de la cirugía videotoracoscópica ha permitido realizar en los últimos años este procedimiento quirúrgico de manera poco invasiva y con buenos resultados. En este artículo describimos la técnica y nuestra casuística, con una serie de 50 pacientes, con edades comprendidas entre los 16 y los 48 años. El abordaje al principio fue unilateral en tiempos quirúrgicos sucesivos, para pasar después a efectuarlo bilateral, primero en decúbitos laterales secuenciales y luego en posición semisentada. Las complicaciones de la serie consistieron en un síndrome de Claude Bernard Horner incompleto que cedió espontáneamente a los 2 meses de la intervención; un fallo en la consecución de la simpatectomía por no localización de la cadena, lo que obligó a la reintervención temprana. Un 12 per cent de neumotórax laminares; un 26 per cent de hipersudaciones compensadoras, un 10 per cent de dolor torácico por afección de los intercostales que con el tiempo cedieron y un 8 per cent de hemorragias discretas. En todos los casos se obtuvieron excelentes resultados clínicos, con desaparición completa de la sudación tanto axilar como palmar. El grado de satisfacción de los pacientes fue calificado de 9,2/10 (puntuación obtenida en la consulta postoperatoria al año). La estancia hospitalaria media fue inferior a las 36 h (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Adolescente , Adulto , Masculino , Feminino , Humanos , Cirurgia Torácica Vídeoassistida , Eletrocoagulação , Glândulas Sudoríparas , Simpatectomia , Satisfação do Paciente , Resultado do Tratamento , Pneumotórax , Complicações Pós-Operatórias , Axila , Dor no Peito , Síndrome de Horner , Hemorragia , Hiperidrose , Tempo de Internação , Mãos
17.
Acta pediatr. esp ; 60(5): 259-260, mayo 2002. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-12885

RESUMO

La miliaria es una erupción que afecta predominantemente a los neonatos y a la primera infancia, se produce por obstrucción del poro sudoríparo y, en su aparición, intervienen factores como exceso de sudación infecciones superficiales y aplicación de cremas. Dependiendo de la profundidad de la obstrucción, la miliaria puede ser cristalina, que es la más superficial, rubra que es la intermedia, y profunda. Las lesiones varían de vésiculas transparentes a papulovesículas o a pápulas edematosas. No se acompaña casi de síntomas y evoluciona favorablemente; desaparece en pocos días cuando cesa, el estímulo causal (AU)


Assuntos
Feminino , Pré-Escolar , Humanos , Miliária/diagnóstico , Miliária/etiologia , Miliária/terapia , Pais/educação , Sudorese/imunologia , Sudorese/fisiologia , Glândulas Sudoríparas/patologia , Epiderme/patologia , Staphylococcus epidermidis/isolamento & purificação , Miliária/fisiopatologia , Miliária/epidemiologia , Miliária/prevenção & controle , Queratinas/antagonistas & inibidores , Queratinas/efeitos adversos
18.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 93(2): 77-83, feb. 2002. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-6674

RESUMO

Los cambios cutáneos durante el embarazo son sumamente frecuentes. Por ejemplo, la hiperpigmentación de los pezones, areolas, genitales externos y línea alba abdominal ocurre en el 100% de las embarazadas. Además, el 50% de las mujeres gestantes desarrollan melasma. El cambio más común que afecta al tejido conectivo es la aparición en el 90% de los casos de estrías de distensión en el abdomen, las caderas y a veces en las mamas. La hiperhemia puede considerarse fisiológica en el embarazo, y más de un tercio de mujeres lo demuestran con eritema palmar y/o angiomas. Aunque la influencia que las hormonas sexuales pueden alcanzar en cada caso es desconocida, se cree que son la causa, bien primaria o secundaria, de los cambios fisiológicos cutáneos que se producen durante el embarazo (AU)


Assuntos
Gravidez , Feminino , Gravidez , Humanos , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Dermatopatias/diagnóstico , Complicações na Gravidez/imunologia , Complicações na Gravidez/etiologia , Hiperpigmentação/etiologia , Hiperpigmentação/diagnóstico , Eritema/diagnóstico , Eritema/etiologia , Hemangioma/diagnóstico , Hemangioma/etiologia , Melanose/diagnóstico , Melanose/etiologia , Cabelo/crescimento & desenvolvimento , Unhas/crescimento & desenvolvimento , Glândulas Sudoríparas , Glândulas Sebáceas , Hiperemia/etiologia , Varizes/etiologia , Dermatopatias/etiologia , Hormônios Esteroides Gonadais/fisiologia , Gonadotropina Coriônica , Hormônio Foliculoestimulante/metabolismo
19.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 34(2): 117-120, 16 jun., 2002.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-27357

RESUMO

Introducción. La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de evolución grave. Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. El reciente descubrimiento del gen responsable nos permite un diagnóstico de certeza y el cribado de portadores. Presentamos un caso pediátrico diagnosticado por genética molecular. Caso clínico. Varón de 12 años de edad, con el único antecedente de tres crisis febriles al año de edad, que presenta una crisis de sintomatología visual con generalización secundaria. No existían antecedentes familiares de crisis convulsivas. Tras un período libre las crisis reaparecen, tanto clónicas, visuales como mioclónicas generalizadas. El EEG muestra una actividad generalizada de punta y polipunta-onda más evidente durante la estimulación luminosa, con empeoramiento progresivo. Los estudios de euroimagen fueron normales. A pesar del tratamiento se observa un progresivo aumento de las crisis visuales y mioclónicas generalizadas junto con deterioro de las funciones cognitivas y ataxia. El estudio histológico de glándulas sudoríparas muestra depósitos homogéneos nodulares intracitoplasmáticos PAS+. El estudio molecular del gen EPM2A ligado al cromosoma 6q24 muestra la presencia de dos mutaciones en los exones 1 y 4. Conclusiones. Describimos un paciente de 12 años que presenta todos los aspectos clínicos de la epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora con el hallazgo de los característicos de cuerpos citoplasmáticos en la biopsia de glándulas sudoríparas. El estudio por genética molecular del gen EPM2A confirma el diagnóstico de la enfermedad (AU)


No disponible


Assuntos
Criança , Masculino , Humanos , Glândulas Sudoríparas , Expressão Gênica , Mutação Puntual , Proteínas Tirosina Fosfatases , Biologia Molecular , Doença de Lafora , Corpos de Inclusão , Cromossomos Humanos Par 6 , Eletroencefalografia , Éxons
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