Aloinjerto de membrana amniótica en úlceras por presión / Amniotic membrane allograft in pressure ulcers

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Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirect / Preimplantation genetic diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease by indirect linkage analysis

Objetivo: Presentar un enfoque metodológico del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) como opción para embarazos no afectados en parejas en edad reproductiva con riesgo genético de neuropatía periférica dominante por enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X. Pacientes y métodos: Llevamos a cabo el DGP de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X utilizando un análisis de ligamiento indirecto/haplotificación, durante el cual logramos excluir los embriones portadores de un haplotipo de alto riesgo ligado a la mutación causal p.Leu9Phe en el gen GJB1. Resultados: Dentro del ciclo de DGP, examinamos 4 blastómeros biopsiados de los embriones en fase de división, y recomendamos la transferencia de 3 embriones. Dos embriones fueron implantados en el útero; sin embargo, el resultado fue un embarazo único con un descendiente varón. Transcurridos 3 años, la pareja regresó con un embarazo espontáneo. La biopsia coriónica de este embarazo reveló el sexo femenino y una inversión pericéntrica del cromosoma 5 en el 70% de las células fetales cultivadas. Conclusión: Utilizando el análisis de ligamiento indirecto, el DGP puede ayudar a identificar durante el cribado los defectos genéticos ligados al cromosoma X, eludiendo por tanto los problemas potenciales con el aborto (AU)

Objective: To present methodical approach of preimplantation genetic diagnosis (PGD) as an option for an unaffected pregnancy in reproductive-age couples who have a genetic risk of the X-linked dominant peripheral neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1 disease. Patients and methods: We performed PGD of X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 disease using haplotyping/indirect linkage analysis, when during analysis we reach to exclude embryos that carry a high-risk haplotype linked to the causal mutation p.Leu9Phe in the GJB1 gene. Results: Within the PGD cycle, we examined 4 blastomeres biopsied from cleavage-stage embryos and recommended 3 embryos for transfer. Two embryos were implanted into the uterus; however, it resulted in a singleton pregnancy with a male descendant. Three years later, the couple returned again with spontaneous gravidity. A chorionic biopsy examination of this gravidity ascertained the female sex and a pericentric inversion of chromosome 5 in 70% of the cultivated foetal cells. Conclusion: Using indirect linkage analysis, PGD may help to identify genetic X-linked defects within embryos during screening, thereby circumventing the potential problems with abortion (AU)

Retardo en la fusión de amniosy corion como marcadorecográfico de cromosomopatías / Delay in amnion and chorion fusion as an ultrasonographic marker of chromosomal anomalies

Introducción: el proceso de fusión del amnios y el corion se completa habitualmente al final de la 12 semana de gestación. Un retardo en este proceso, con persistencia del espacio celómico, pudiera estar relacionado con la existencia de una cromosomopatía u otro tipo de anomalía. Material y método: en el período de estudio se examinaron 2.500 gestantes entre la 13,5 y la 16 semana de gestación, que acudieron para la práctica de amniocentesis genética por pertenecer a un grupo de riesgo elevado de cromosomopatía. Resultados: se detectaron 43 casos (1,7 por ciento) de retardo en la fusión corioamniótica de los cuales 12 presentaron una anomalía del cariotipo (once trisomías 21 y una trisomía 18). Mientras que en 10 de los casos se encontraron otras anomalías morfológicas asociadas, en dos de ellos éste fue el único hallazgo ecográfico anómalo. Conclusiones: en el grupo de gestantes con retardo en la fusión corioamniótica se encuentra un elevado número de anomalías del cariotipo, especialmente la trisomía 21. En consecuencia, este hallazgo, por encima de la 13 semana de gestación, podría considerarse un marcador ecográfico de cromosomopatía, ante cuya presencia debería ofrecerse la práctica de un estudio del cariotipo fetal. (AU)

Biopsia corial transcervical versus amniocentesis: evaluación de la pérdida fetal en un estudio randomizado / Transcervical chorial biopsy versus amniocentesis: evaluación of fetal loss in a randomized study

Objetivo: Evaluar el riesgo de pérdida fetal después de la biopsia corial transcervical. Sujetos y métodos: Se randomizó una serie consecutiva de 1.011 gestantes que consultaron antes de las 12 semanas para estudio citogenético en base a su edad materna avanzada, en dos grupos: amniocentesis convencional de segundo trimestre y biopsia corial (BC) de primer trimestre mediante pinza transcervical.Resultados: En las 672 gestantes que completaron el estudio (tratadas según la asignación y con seguimiento completo) las tasas de pérdida fetal espontánea post-procedimiento hasta la primera semana post-parto en ambos grupos no difirieron significativamente, con unos valores de 2,7 por 100 (10/365) para la amniocentesis y 2,2 por 100 (8/357) para la BC.Conclusión: La biopsia corial mediante pinza transcervical presenta un riesgo de pérdida fetal post-procedimiento no superior a la obtenida en el grupo randomizado de amniocentesis en el segundo trimestre (AU)