Evaluación de una morfología cardiaca singular con imagen multimodal / Multimodality imaging evaluation of a singular cardiac structure

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Miopatía en gorra: a propósito de un caso / Cap myopathy: a case report

Presentar un nuevo caso de una miopatía congénita poco conocida. La miopatía en gorra es una rara enfermedadcongénita, debida a una alteración en la estructura de la fibra, con las miofibrillas desorganizadas en la periferia. Desde su primera descripción, sólo se han publicado unos pocos casos. Caso clínico. Adolescente de 16 años con antecedentes de hipotonía neonatal y retraso psicomotor. A los 4 años presenta facies miopática con atrofia de pectorales, escápula aladae hiperlordosis lumbar. En el electromiograma se observa un patrón miopático. La biopsia muscular demuestra un predominio muy marcado de fibras tipo I, atrofia de parte de la población de este tipo y presencia en el 20% de ellas de acúmulos subsarcolemales en forma de casquete, intensamente positivos con DPNH y SDH; en el estudio ultraestructural correspondena miofibrillas periféricas desorganizadas con conservación de la banda Z y ausencia de bandas A. Estas alteraciones son similares a las descritas bajo el nombre de cap disease o miopatía ‘en gorra’. Actualmente el paciente presenta una tetraparesiaproximal leve y una insuficiencia respiratoria restrictiva moderada

To report a new case of a little-known congenital myopathy. Cap myopathy is a rare congenital diseasecaused by an alteration in the structure of the fibre, with disorganised myofibrils at the edges. Since it was first described, only a few cases have been reported in the literature. Case report. We describe the case of a 16-year-old patient with a history of neonatal hypotonia and psychomotor retardation. At the age of 4 years, the patient presented myopathic facies with atrophiedpectoral muscles, winged scapula and lumbar hyperlordosis. A myopathic pattern was observed in the electromyogram. A muscle biopsy showed a very marked predominance of type I fibres, atrophy in part of the population of this type and 20% of them had cap-shaped subsarcolemmal accumulations, which were intensely positive with DPNH and SDH; in the ultrastructuralstudy they correspond to disorganised peripheral myofibrils with preservation of the Z band and the absence of A bands. These alterations are similar to those described in what is known as cap disease or cap myopathy. Today, the patient has mild proximal tetraparesis and moderate restrictive respiratory failure

Aspectos actuales de las miopatías congénitas estructurales / Present aspects of structural congenital myopathies

Las miopatías congénitas estructurales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares en las que existe un trastorno ene l desarrollo de las miofibrillas. La denominación particular de cada una está definida por la alteración histológica específica. En muchas ocasiones existe cierto solapamiento clínico entre estas entidades y las denominadas miopatías metabólicas. Ocasionalmente la determinación sérica de creatina cinasa y la electromiografía pueden ser de escasa o nula ayuda para el diagnóstico. Con frecuencia existe un componente genético y la herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y ocasionalmente ligada al cromosoma X. Los recientes avances en genética molecular han logrado localizar los genes responsables de algunas de estas entidades, y en ocasiones se ha identificado y caracterizado el gen y su producto. Estos avances tienen aplicaciones diagnósticas, tanto pre como postnatales, y ofrecen perspectivas futuras tanto para la elaboración de una clasificación patogenética, como para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. En la presente revisión se describen inicialmente las formas más frecuentes, y posteriormente se hace referencia a las que presentan cuerpos de inclusión intracitoplásmicos, a las miopatías denominadas raras y a las que están poco definidas (AU)

Structural congenital myopathies are a heterogeneous group of muscular diseases where they are disorders in the development of myofibrilles. Each characteristic denomination is defined by the specific histological alteration. Many times there is some clinical overlapping between these entities and the so called metabolic myopathies. Sometimes the measurement of serum levels of creatine-kinase and the electromyography may be of little or no help for diagnosis. There is frequently a genetic component, and heredity may be autosomal dominant, autosomal recessive, or occasionally linked to the X-chromosome. The recent advance sin molecular genetics have achieved to localize the genes responsible for some of these entities, and sometimes the gen and its product has been identified and characterized. These advances have diagnostic applications, as much prenatal as postnatal, and offer future prospects as much for the draw up of a new pathogenetic classification as for the development of a new pathogenetic classification as for the development of new therapeutical possibilities. In the present review are described in the first place the more frequent forms, and later those with intracytoplasmic inclusion bodies, the so called rare myopathies, and those little defined (AU)

Filamentopatías / Myofibrillar myopathies

Objetivo. Analizar los diferentes tipos de miopatías que se incluyen bajo la denominación de `filamentopatías' y revisar tanto sus aspectos clínicos como patológicos y genéticos. Desarrollo. El término `filamentopatías' engloba un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a mutaciones en los genes que codifican los filamentos intermedios. Las miopatías miofibrilares o miopatías con acumulaciones de desmina pertenecen al grupo de las filamentopatías. Las miopatías miofibrilares son enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas, con bases miopatológicas comunes, que reflejan un proceso de degradación de las miofibrillas. En estas enfermedades es característica la presencia de inclusiones inmunorreactivas para desmina en el citoplasma de las fibras musculares. Aproximadamente un tercio de los casos se deben a mutaciones en el gen de la desmina, mientras que, hasta ahora, se han descrito mutaciones en el gen de la alpha-B-cristalina únicamente en dos familias. En el resto de los pacientes, el gen responsable de la enfermedad es desconocido. Conclusión. La complejidad de las filamentopatías obliga, para la tipificación correcta de la miopatía, a un abordaje multidisciplinario del paciente, que comprende estudio clínico y neurofisiológico, estudio de la biopsia muscular -con inmunohistoquímica y microscopía electrónica- y análisis genético para localizar mutaciones en el gen de la desmina y en el de la alpha-B-cristalina (AU)

Aims. The aim of this study is to analyse the different types of myopathies that are included under the name of ‘filament pathologies’ and to review both their clinical, pathological and genetic aspects. Development. The term ‘filament pathologies’ embraces a heterogeneous group of diseases caused by mutations in the genes that code for the intermediate filaments. Myofibrillar myopathies or myopathies with desmin accumulation belong to the group of filament pathologies. Myofibrillar myopathies are clinically and genetically heterogeneous diseases, with common myopathological bases, which translate a process of myofibril degradation. One characteristic of these diseases is the presence of desmin immunoreactive inclusions in the cytoplasm of the muscle fibres. Approximately a third of the cases are due to mutations in the desmin gene, although to date mutations in the alpha-B-crystallin gene have been reported in two families. In the other patients the gene responsible for the disease remains unknown. Conclusion. The complexity of the so-called ‘filament pathologies’ calls for a multidisciplinary approach to the patient so that the myopathy can be correctly classified. This should consist in a clinical and neurophysiological examination, an immunohistochemical and electron microscope study of the muscle biopsy, and a genetic analysis to check for mutations in the desmin and the alpha-B-crystallin gene (AU)

Crecimiento muscular en larvas de lubina atlántica, Dicentrarchus labrax L., cultivadas a diferentes temperaturas / Muscle growth in larvae of Atlantic sea bass, Dicentrarchus labrax L., reared at different temperatures

Dos lotes de lubina atlántica fueron mantenidos a 19ºC durante el período embrionario (desde la fertilización hasta la eclosión). Tras la eclosión, cada lote fue subdividido en 2 tanques de cultivo larvario que fueron mantenidos a temperatura natural y 19ºC, respectivamente, hasta los 40 días posteclosión. La temperatura natural fue inicialmente de @ 15ºC y aumentó gradualmente. En ambos grupos se cuantificaron el área transversa de los músculos blanco y rojo, así como el tamaño y número de sus fibras. Tras la eclosión, las prelarvas cultivadas a mayor temperatura (19ºC) finalizaron la fase vitelina antes que las prelarvas mantenidas a temperatura natural (3 y 4 días posteclosión, respectivamente). Durante esta fase de alimentación endógena, el crecimiento muscular tuvo lugar únicamente por hipertrofia de las fibras blancas y rojas, y no se observó influencia de la temperatura sobre dicho crecimiento. Tras la reabsorción del saco vitelino, en larvas de 20 días de ambos grupos se apreció un fuerte incremento hipertrófico e hiperplásico, siendo la generación de fibras mayor en larvas cultivadas a 19ºC (P < 0,05). Este hecho muestra un correlación positiva entre hiperplasia y velocidad de crecimiento tras el comienzo de la alimentación exógena, mientras que, durante la fase de alimentación endógena, el crecimiento del miotomo fue bajo y asociado a la hipertrofia de sus fibras. Posteriormente, a los 40 días, todos los parámetros musculares fueron mayores a 19ºC de cultivo, de forma significativa para todos ellos, excepto para el número de fibras rojas. (AU)