Aspectos inmunológicos de la leucemia mieloblástica aguda / An immunological approach to acute myeloid leukaemia

INTRODUCCIÓN: La leucemia mieloblástica aguda (LMA) constituye la segunda hemopatía maligna en la población pediátrica y una de las principales causas de mortalidad por cáncer infantil. La supervivencia se sitúa alrededor del 60% sin haber mejorado en las últimas décadas, por lo que son necesarios nuevos enfoques terapéuticos. El efecto antileucémico ejercido por los linfocitos y las células natural killer (NK) del sistema inmunológico está bien establecido en el trasplante de células madre hematopoyéticas pero también como estrategia de inmunoterapia adoptiva tras la quimioterapia de consolidación. PACIENTES Y MÉTODOS: De manera retrospectiva, se analizan las características clínicas de los pacientes diagnosticados de LMA en nuestro centro durante el período 1996-2014. Además en 10 leucemias agudas, 5 linfoides y 5 mieloides, se analizaron la intensidad media de fluorescencia de HLA-I, MICA-B, ULBP1-4, ligandos para los receptores de las células NK. RESULTADOS: Un total de 67 pacientes formaron parte de este análisis. La supervivencia libre de eventos con una mediana de seguimiento de 25 meses fue del 62% (IC del 95%, 55-67). Las LMA con menor supervivencia fueron las secundarias, las no M3 y las carentes de marcadores citogenéticos favorables. La probabilidad de recaída fue del 38% (IC del 95%, 31-45). La expresión de HLA-I y ULBP-4 fue significativamente menor en los blastos mieloides que en los linfoides. CONCLUSIONES: Nuestros resultados clínicos son similares a los descritos en la literatura. No se ha modificado significativamente la supervivencia en las últimas décadas y la probabilidad de recaída sigue siendo elevada. Los blastos mieloides podrían ser más susceptibles a las células NK al expresar menos HLA-I, por lo que estrategias de terapia celular podrían ser eficaces tal y como reportan otros grupos

INTRODUCTION: Acute myeloid leukaemia (AML) is the second haematological malignancy in the paediatric population, and one of the leading causes of childhood cancer mortality. Survival is currently around 60%, with no improvement in last decades, suggesting that new therapeutic approaches are needed. The anti-leukaemia effect mediated by the lymphocytes and natural killer (NK) cells of the immune system has been established in haematopoietic stem cell transplantation, and also as adoptive immunotherapy after consolidation chemotherapy schemes. PATIENTS AND METHODS: A retrospective study was conducted on the clinical characteristics of patients diagnosed and treated for AML in our centre during 1996-2014. The mean fluorescence intensities of HLA-I, MICA/B and ULBP1-4, ligands for NK cell receptors, were also analysed in ten new diagnosed leukaemia cases, five myeloid and five lymphoid. RESULTS: A total of 67 patients were used in this analysis. With a median follow up of 25 months, the event-free survival was 62% (95% CI: 55-67). Secondary AML, non-M3 phenotype, and the absence of favourable cytogenetic markers had a lower survival. The probability of relapse was 38% (95% CI: 31-45). The expression of HLA-I and ULBP-4 was significantly lower in myeloid than in lymphoid blast cells. CONCLUSIONS: Our clinical results are similar to those described in the literature. Survival did not significantly change in recent decades, and the likelihood of relapse remains high. Myeloid blasts might be more susceptible to the cytotoxicity of NK cells through their lower expression of HLA-I. NK therapy strategies in minimal disease situation could be effective, as reported by other groups

Piebaldismo / Piebaldism

El piebaldismo es una enfermedad infrecuente, autosómicadominante, que se caracteriza por la presencia desde el nacimientode poliosis y de máculas despigmentadas blanquecinaslocalizadas en la línea media frontal, el tórax, el abdomen y lasextremidades, donde no se encuentran melanocitos.Se ha relacionado con mutaciones inactivadoras o delecionesen el gen c-Kit, que provocan una disminución de la señaldel receptor tirosina-cinasa. Estas mutaciones impiden el correctodesarrollo de los melanoblastos y su posterior migracióndesde la cresta neural hacia su ubicación definitiva(AU)

Piebaldism is an autosomal dominant rare disease characterizedby the presence since birth of poliosis and congenitaldepigmentation white patches on the mid-forehead, chest, abdomenand extremities, where no melanocytes are found.It has been linked to inactivating mutations or deletions ofthe c-Kit gene. These mutations result in a decrease of the receptortyrosine kinase signalling. These mutations do not allowthe correct development of the melanoblast and the posteriormigration from the neural crest to a definitive site(AU)

Clasificación de las leucemias agudas mieloides / Acute myeloid leukemia classification

Las leucemias agudas (LA) constituyen un grupo heterogéneo de hemopatías con diferente etiología, patogenia, historia natural y pronóstico. Con su clasificación se ha intentado reducir dicha heterogeneidad e identificar subgrupos biológicamente diferentes y con distintas opciones terapéuticas, lo que ha permitido mejorar el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad. Actualmente la clasificación según el grupo cooperativo franco-americano-británico (FAB) se sigue utilizando, especialmente en el momento en el que se detectan los elementos blásticos en la sangre periférica del paciente, quien suele acudir a su médico de cabecera, o a un servicio de urgencias, por la aparición aguda de síntomas clínicos. La primera orientación diagnóstica de LA mieloide o linfoide se realiza en base a lo que se dispone en ese momento; es decir mediante la atenta observación morfológica de los elementos inmaduros. Posteriormente, la aplicación de todos los estudios de los que en la actualidad se disponen (citoquímica, inmunofenotipo, citogenética y biología molecular) permitirá clasificar el tipo de leucemia que presenta dicho paciente. La clasificación más reciente de la OMS es de gran utilidad para el manejo clínico de los pacientes (AU)

Acute leukemias (AL) are hematological malignancies with different aetiologies, natural history and prognosis. The aim of the classification in AL is to reduce this heterogeneity and to identify biologically different groups in order to improve the therapeutical options and patient prognosis. FAB classification is still used for the first morphological orientation of the blast cells at the time of the diagnosis. In a second step, it is necessary to apply all the additional studies, especially immunophenotype, cytogenetic and molecular analysis, in order to find out the type of acute leukemia in the WHO classification (AU)

Terapia celular en el infarto agudo de miocardio extenso / Stem-cell therapy following large acute myocardial infarction

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Sarcoma granulocítico aislado de mama. Presentación de un caso y revisión de la literatura / No disponible

Los Sarcomas Granulocíticos (S.G) son tumores sólidos y muypoco frecuentes, localizados en hueso, periostio, tejidos blandosy ganglio linfático, cuya expresión clínica está relacionada consu ubicación. Pueden presentarse en diferentes entidades clínicasy se caracterizan por escasa maduración mieloide, pobrerespuesta terapéutica y corta sobrevida, progresandohabitualmente a Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Existendiferentes propuestas terapéuticas, la más recomendada es laQTP e.v. con protocolos para Leucemia Mieloide Aguda.Describimos una paciente de 31 años con diagnóstico de SGaislado de glándula mamaria, en ausencia de Leucemia Aguda.Fue tratada con radioterapia local, presentando buena respuestaterapéutica, cursando 24 meses de sobrevida Hbre de enfermedaden la actualidad(AU)

The Granulocytic Sarcoma (GS) are salid tumours, not veryfrequent, placed in bones, periostium, soft tissues and theIymphatic nades, which clinical express ion is related to itsplacement. There can be different clinical entitites and they havelimited myeloid maturation, a poor therapeutical answer andshort survival, habitually evolving towards an Acute MyelogenousLeukemia (AML).There are different therapeutical proposals and the mostrecommended one is with protocols for Acute Leukemia.We describe here a 31 years cid woman, with diagnosis of SGisolated gland mammary, in absence of Acute Leukemia, whowas trated with local radiotherapy, having a good therapeuticalanswer. She has survived 24 months, remains free from illness.Plasmocytomas are not common tumours, formed by plasmaticcells in different maturing stages. There are two kinds of entities:the Bony Plasmocytoma and the Extramedullar Plasmocytoma.Both occupy from 2 to 10% of all the Plasmaticas Neoplasiasand are characterized by significant absence of anemia, numerousbony destruction, not enough plasmocytary medullar infiltrationand appropriated answer to the therapy.Its main place is the head and neck; 82,8% is at an aereodigestivelevel. Only 14 of the cases published in the literatureshow lonely renallocalization, habitually having a palpable mass,hematuria or peripherical neuropathy. We present an adult patientwith diagnosis of 10 Kidney Plasmocytoma, of fast and fatalevolution, whose initial diagnosis was renal carcinoma(AU)