Microdeleciones del gen AZF en varones azoospérmicos-oligozoospérmicos / AZF gene microdeletions in azoospermic–oligozoospermic males

Antecedentes y objetivo: La presencia de microdeleciones en las regiones del factor de azoospermia (AZF) del cromosoma Y (YCM) se considera la causa genética más frecuente de infertilidad masculina junto con el síndrome de Klinefelter. El objetivo del estudio fue investigar las frecuencias y tipo de YCM en hombres infértiles en Aragón y analizar la relación entre las hormonas sexuales, la concentración espermática y las microdeleciones en ellos.Pacientes y métodosEstudio descriptivo retrospectivo de 644 varones, durante el periodo 2006-2019, a los que se les realizo el cribado para YCM mediante YChromStrip (Operón, España) por PCR+hibridación reversa, espermiograma, cariotipo y medición de las hormonas sexuales.ResultadosLa frecuencia de YCM fue del 3,88% (25/644), no detectándose en ningún paciente con oligozoospermia leve ni normospérmico, es decir, en recuentos espermáticos superiores a 5×106/ml. El grupo de pacientes azoospérmicos fue el que presentó una frecuencia de YCM más elevada (14,58%, 14/96). Las deleciones en la región AZFc fueron las más frecuentes (68%). El 20% (5/25) de pacientes con YCM presentó además algún tipo de anomalía en el cariotipo que incluyeron aneuploidías, deleciones, duplicaciones o translocaciones. La concentración espermática fue significativamente menor y las concentraciones de FSH y LH significativamente mayores en el grupo de pacientes con YCM.ConclusionesEl cribado de YCM es una prueba clave en el abordaje diagnóstico de la infertilidad masculina. La obtención de un resultado genético adecuado permite elegir técnicas de reproducción asistida idóneas, prevenir tratamientos innecesarios y la transmisión de defectos genéticos a la descendencia. (AU)

Background and objective: The presence of microdeletions in the Y-chromosome azoospermia factor (AZF) region (YCMs) is considered the most frequent genetic cause of male infertility along with Klinefelter syndrome. The objective of this study was to investigate the frequencies and type of YCMs in infertile men in Aragon and to analyze the relationship between sex hormones, sperm count and microdeletions in them.Patients and methodsRetrospective descriptive study of 644 men who during 2006–2019 were screened for YCMs using YChromStrip (Operón, Spain) by PCR+reverse hybridization, spermiogram, karyotype and quantification of sex hormones.ResultsThe frequency of YCMs was 3.88% (25/644), not being detected in any patient with mild or normospermic oligozoospermia, that is, in sperm counts higher than 5×106/mL. The group of azoospermic patients was the one that presented a higher frequency of YCMs (14.58%, 14/96). Deletions in the AZFc region were the most frequent (68%). 20% (5/25) of patients with YCMs also presented some type of karyotype abnormality that included aneuploidies, deletions, duplications and/or translocations. Sperm count was significantly lower and FSH and LH concentrations significantly higher in the group of patients with YCMs.ConclusionsYCMs screening is a key test in the diagnostic approach to male infertility. Obtaining an adequate result allows choosing suitable assisted reproduction techniques, preventing unnecessary treatments and the transmission of genetic defects to offspring. (AU)

Estudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicas estructurales equilibradas mediante PGT-SR / Study of the interchromosomal effect in carriers of balanced structuralchromosomal rearrangements by PGT-SR

Los portadores de anomalías estructurales cromosómicas equilibradas, a pesar de ser fe-notípicamente normales, tienen una competencia reproductiva disminuida de manera significativa conrespecto a la población general. Esto se debe a que, durante la gametogénesis, dependiendo de cómo sesegregue la alteración cromosómica en la meiosis I, se generarán gametos normales, equilibrados o des-equilibrados en mayor proporción que en portadores de cariotipos normales. Esta es la causa principalEstudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicasestructurales equilibradas mediante PGT-SRStudy of the interchromosomal effect in carriers of balanced structuralchromosomal rearrangements by PGT-SR de la mayor tasa de abortos y descendencia con alteraciones que presentan los individuos portadores de inversiones ytranslocaciones recíprocas o robertsonianas. Otra posible fuente de gametos y/o embriones aneuploides, es el denominadoefecto intercromosómico (EIC), que consiste en una interferencia producida por una alteración cromosómica estructuralsobre la adecuada disyunción y segregación de otros cromosomas no involucrados en dicha alteración.Material y Métodos:Un total de 40 parejas fueron incluidas en el estudio, de las cuales 31 pertenecieron al grupo de es-tudio: catorce translocaciones robertsonianas, trece translocaciones recíprocas y cuatro de inversiones pericéntricas. Endiecinueve casos la mujer era portadora y en los doce restantes era el hombre el afecto. Nueve parejas con cariotipo normal,portadoras de una mutación responsable de enfermedad monogénica fueron incluidas en el grupo control. (AU)

Introduction: Carriers of balanced structural rearrangements, despite being phenotypically normal, they have a signifi-cantly decreased reproductive competence compared to the general population. The reason is because, during gametoge-nesis, depending on how the chromosomal alteration is segregated in meiosis I, normal, balanced, or unbalanced gameteswill be generated in greater proportion than in carriers of normal karyotypes. This is the main cause of the higher rate ofabortions and offspring with alterations that carriers of inversions, reciprocal translocations or Robertsonian translocationspresent. Another possible source of aneuploid gametes and/or embryos is the so-called interchromosomal effect (ICE),which consists of an interference produced by a structural chromosomal alteration on the proper disjunction and segregationof other chromosomes not involved in the rearrangement.Material and methods:A total of 40 couples were included in the study, of which 31 belonged to the study group: fourteenRobertsonian translocations, thirteen reciprocal translocations and four pericentric inversions. As for the affected parent,in nineteen of the cases the woman was the carrier of the chromosomal alteration and in the remaining twelve it was theman who was affected. Nine couples with a normal karyotype, carriers of a mutation responsible for monogenic disease,were included in the control group. (AU)

Estudio citogenético de tinción de bandas gtg en angiólogos y cirujanos vasculares expuestos de manera crónica a bajas dosis de radiación ionizante durante procedimientos endovasculares. Iradient study / Cytogenetic gtg-banding analysis in vascular surgeons chronically exposed to low-dose ionizing radiation during endovascular procedures. iradient study

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: En las últimas dos décadas, las técnicas endovasculares han supuesto un avance sin precedentes en el tratamiento quirúrgico de las enfermedades vasculares. Sin embargo, dichas técnicas suponen una exposición a radiación ionizante tanto para los pacientes como para el equipo quirúrgico. Algunos estudios sugieren la realización de análisis citogenéticos de manera complementaria a la dosimetría habitual. No obstante, hasta la fecha los datos sobre las alteraciones genéticas producidas por la exposición crónica a dosis bajas de radiación son escasos. El presente estudio es parte del Iradient Study (Ionizing RADiation in ENdovascular Treatments) de inestabilidad genómica en angioIólogos y cirujanos vasculares (PI-18-967). El objetivo principal fue validar el análisis genómico mediante tinción de bandas GTG (G-banding by Trypsin with Giemsa) como marcador de alteraciones genómicas en angiólogos y cirujanos vasculares expuestos de manera crónica a dosis bajas de radiación ionizante. Material y Métodos. Estudio nacional, observacional y transversal de casos y controles de aneuploidias en angiólogos y cirujanos vasculares expuestos de manera crónica a bajas dosis de radiación ionizante versus controles no expuestos a radiación ionizante. Las variables categóricas se analizaron mediante el Test exacto de Fisher siendo que las variables cuantitativas se analizaron prueba de Kruskall-Wallis o U de Mann-Whitney. RESULTADOS: Se incluyeron 24 sujetos como casos, provenientes de 13 centros distintos, y 4 sujetos sanos como controles. El tiempo de exposición medio a radiación ionizante del grupo de casos fue 18.9 ± 3.2 años. No se objetivó correlación entre la edad y el tiempo de exposición a radiación ionizante y la presencia de aneuploidias. En el estudio de tinción de bandas GTG no se observaron diferencias significativas en cuanto al porcentaje de metafases hipodiploides (controles 27.06 ± 16.00% versus casos 18.80 ± 8.59%, p = 0.144), porcentaje de metafases hiperdiploides (controles 3.58 ± 3.55% versus casos 1.48 ± 2.53%, p = 0.082) ni en cuanto al porcentaje de alteraciones estructurales (controles 3.97 ± 3.43% versus casos 10.63 ± 8.89%, p = 0.126). CONCLUSIONES: La edad y el tiempo de exposición a radiación ionizante no se relacionan con un aumento significativo de aneuploidias mediante técnica de tinción de bandas GTG. Ni tipo de actividad endovascular realizada, ni el tipo de quirófano utilizado suponen un aumento de inestabilidad genómica según el análisis de tinción de bandas GTG. Según los resultados del presente estudio no se valida el análisis de tinción de bandas GTG como marcador de inestabilidad genómica en angiólogos y cirujanos vasculares expuestos de manera crónica a radiación ionizante

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The past two decades have witnessed the development and growth of the endovascular techniques, however, this new technology is not exempt from risks, since its use requires an ionizing radiation exposure to both patients and surgeons. In this context, the long-term repercussion of this type of chronic exposure to low dose ionizing radiation of the vascular sur-geons is still unknown. Some studies suggest the use of routine cytogenetic analysis to complement the conventional dosimetry, yet he real genomic effects of chronic low dose ionizing radiation exposure is still unclear and an ideal biodosimetry marker hasn't been described. The present study is part of the Iradient Study (Ionizing RADiation in ENdovascular Treatments) of genomic instability in vascular surgeons (PI-18-967). In this setting, the main goal of the present study was to validate the cytogenetic GTG-banding (G-banding by Trypsin with Giemsa) technique as a biomarker of genomic instability associated to the chronic low dose exposure to ionizing radiation of vascular surgeons. MATERIAL AND METHODS: National, observational and transversal case control study of ge-nomic instability among vascular surgeons chronically exposed to low dose ionizing radiation compared to healthy control patients with no previous history of radiation exposure. The statistical analysis of the categorical variables was performed using the Fisher exact test and the quantitative variables were studies using the Kruskall-Wallis or U de Mann-Whitney tests. RESULTS: 24 subjects from 13 different hospitals were included as cases, and 4 healthy non-exposed subjects were included as controls. There were no meaningful differences in terms age and demographical variables between groups. In the case group the mean exposure duration was 18.93±3.2 years. There was no significant correlation between age and duration of exposure and the presence of aneuploidies in the GTG-banding analysis. In the GTG-banding chromosome study there were no significant differences between groups in terms of the rate of hipodiploid metaphases (controls 27.06 ± 16.00% versus cases 18.80 ± 8.59%, p = 0.144), rate of hiperdiploid metapha-ses (controls 3.58 ± 3.55% versus cass 1.48 ± 2.53%, p = 0.082) or rate of structural chromosome aberrations (controls 3.97 ± 3.43% versus cases 10.63 ± 8.89%, p = 0.126). CONCLUSIONS: Nor the age or the duration of exposure to ionizing radiation were associated with a higher rate of chromosomal aberrations with the GTG-banding study. Also, the type of endovascular activity and the type of surgical room weren't associated with an increase in the genomic instability in the GTG-banding study. The present results do not allow the validation of the GTG-banding analysis as a biomarker of long term exposure to low dose radiation during endovascular procedures

Diagnóstico prenatal de síndrome de Bruck en una paciente con tres gestaciones consecutivas afectas / Prenatal diagnosis of Bruck syndrome in a patient with three consecutive pregnancies affected

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante, en la que existe un defecto en la formación de colágeno. Esto se traduce en distintos grados de debilidad y fragilidad ósea. Existen una serie de síndromes que durante años fueron clasificados como tipos de osteogénesis imperfecta, pero que más tarde se ha comprobado que a pesar de causar un fenotipo similar, no son causados por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. El síndrome de Bruck es un trastorno recesivo con contracturas congénitas y fragilidad ósea que fenotípicamente se parece a la osteogénesis imperfecta pero que el defecto se encuentra en ciertas regiones del cromosoma 3 y 17. Presentamos el caso de una paciente que realizó 3 interrupciones voluntarias del embarazo por fetos afectos de un síndrome caracterizado por fracturas patológicas intraútero. La necropsia del feto del tercer embarazo y los estudios genéticos realizados en tejido fetal y sangre de los padres, condujeron al diagnóstico de un síndrome de Bruck, lo que permitirá a la pareja la posibilidad de una futura gestación libre de enfermedad (AU)

Imperfect osteogenesis is a dominant autosomal genetic disease, which produce a defect in collagen formation, that results in degrees of weakness and bone fragility. For years, a number of syndromes were classified as types of imperfect osteogenesis, but it was found that despite it had a similar phenotype, they are caused by mutations in the genes of procollagen type I. Bruck syndrome is a recessive disorder with congenital contractures and bone fragility that phenotypically resembles imperfect osteogenesis, but that defect is found in certain regions of chromosome 3 and 17. We report a case of a patient who performed three abortions for fetuses suffering from a syndrome characterized by pathological fractures in utero. The autopsy of the fetus from the third pregnancy and genetic studies performed in fetal tissue and blood of parents, led to the diagnosis of Bruck syndrome, which allow the couple the possibility of future free disease gestation (AU)

BAX como factor de susceptibilidad en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico / BAX as a suseptibility factor in hereditary non polyposis colorectal cancer

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Pérdidas en el cromosoma 1p36 y la sobreexpresión de COX-2 predicen el intervalo libre de recurrencia en meningiomas completamente extirpados grados I y II / Chromosome 1p36 loss and COX-2 overexpression predict recurrence-free survival in completely removed meningioma grade I and II

Diversos estudios con un largo periodo de seguimiento muestran que la tasa de recidiva para los meningiomas grado I (benignos) y II (atípicos) se sitúa entre el 15-25% y el 30-35% respectivamente, a pesar de una cirugía agresiva. Hemos investigado 135 meningiomas completamente resecados para identificar y comparar marcadores pronósticos de recurrencia tumoral. Hemos determinado la expresión inmunohistoquímica de 30 biomarcadores, la muerte celular por apoptosis mediante un ensayo de hibridación in situ (ApopDETEKTM) y las perdidas en el cromosoma 1p36 mediante FISH. El análisis estadístico univariante mostró que el grado tumoral de la OMS, la alta celularidad, la atipia nuclear, las pérdidas en el cromosoma 1p36 (determinadas en 20 de los 107 casos válidos) y la expresión de COX-2 (9 casos positivos y 126 negativos), Ciclina A, Topoisomerasa II y MIB1/Ki67 se asociaron con el periodo libre de recurrencia. El análisis multivariante de estas variables pronósticas reveló que solamente las pérdidas en el cromosoma 1p36 y la expresión de COX-2 y MIB1 eran factores independientes para la predicción de recidiva tumoral. El análisis estadístico para la covariación de COX-2 y las perdidas en 1p36 mostraron un efecto antagonista para ambos marcadores. Los meningiomas con pérdidas en 1p36 mostraron un incremento significativo de la necrosis, la atipia nuclear y la expresión de Ciclina E, PAKT, PDGF y p21. La sobreexpresión de COX-2 se asocia a su vez con un aumento de la expresión de VEGF, PDGF, HER2 y MDM2. Los inhibidores selectivos de COX-2 podrían ser usados como un tratamiento quimiopreventivo putativo para evitar la recurrencia en aquellos meningiomas con sobreexpresión de COX-2(AU)

Long follow-up studies show that the 10-year regrowth rate for grade I (benign) and II (atypical) meningiomas rises up to 15---25% and 30---35%, respectively, despite aggressive surgery. We investigated completely removed meningiomas grade I and II (n = 135) to identify and compare prognostic markers for tumour recurrence. We determined the immunohistochemical expression of 30 biomarkers, cell death assay by in situ hybridisation (ApopDETEKTM) and loss of chromosome 1p36 by FISH. The univariate statistical analysis showed that WHO grade, high cellularity, nuclear atypia, loss of 1p36 (determined in 20 out of 107 valid cases), expression of COX-2 (9 positive cases and 126 negative cases), Cyclin A, Topoisomerase II and MIB1/ki67 were associated with recurrence-free survival. The multivariate linkage analysis for the prognostic variables revealed that only 1p36 loss, expression of COX-2 and MIB1 were independent factors for predicting meningioma recurrence. The statistical analysis of COX-2 and 1p36 loss co-variation showed an antagonistic effect for both prognostic markers. Meningiomas with 1p36 loss showed significant increase of necrosis, nuclear atypia and increased expression of Cyclin E, PAKT, PDGF and p21. COX-2 overexpression was associated with increased VEGF, PDGF, HER2 and MDM2 expression. COX-2 inhibitors may be used as a putative chemopreventive treatment for meningioma recurrence in tumours with COX-2 over-expression(AU)

De las ciclínas a la telomerasa. Premios Nobel de medicina del siglo XXI / No disponible

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Hacia descendencias saludables: algunos orígenes del diagnóstico prenatal en España / Toward healthy offspring: early prenatal testing in Spain

Este trabajo reflexiona sobre las prácticas de diagnóstico prenatal en España. Con este fin se manejan tanto bibliografía sobre los orígenes de estas prácticas en otros países como datos encontrados en las primeras publicaciones al respecto de especialistas de nuestro país. Estas publicaciones se relacionan también con algunas previas sobre diagnóstico genético en la clínica en el caso del síndrome de Down. Se sugiere que las normas sociopolíticas propias de la dictadura de Franco se combinaron con la difusión de técnicas desarrolladas en el extranjero para estabilizar prácticas médicas asociadas a una reconceptualización del embarazo. Las técnicas de diagnóstico prenatal, pese a invisibilizar el cuerpo de las mujeres, mantienen a este en el centro de la tecnificación de las opciones reproductivas contemporáneas (AU)

This paper deals with prenatal diagnosis practices in Spain. For pursuing this aim it reviews both literature on the origins of these practices in foreign countries as well as some of the early publications by Spanish practitioners. Those publications appeared to be connected to previous genetic testing in children such as the case of Down syndrome. Socio-political norms and values of Franco’s regime together with clinicians’ interests on introducing new testing techniques resulted in the stabilization of these practices associated to a reconceptualisation of pregnancy. Although prenatal diagnosis techniques made the body of pregnant women invisible, women’s bodies remained at the core of the technicalisation of contemporary reproductive options (AU)

Translucencia nucal / Nuchal translucency

Los fetos con un aumento de la translucencia nucal (TN) tienen un riesgo mayor de trisomías, que incluye síndrome de Down, defectos cardíacos, síndrome de transfusión gemelo a gemelo y otros defectos y síndromes. El propósito de este estudio es revisar la bibliografía disponible sobre el uso de la medida de la TN en la clínica práctica y se subraya la necesidad de un control de calidad estricto (AU)

Fetuses with increased nuchal translucency (NT) have an increased risk of fetal trisomy, including Down’s Syndrome, cardiac defects, severe twin to twin transfusion syndrome and other defects and syndromes. The aim of this study was to review the literature available on the use of NT measurements in routine clinical practice, and the strict need for quality control is emphasized (AU)

Higroma quístico gigante cervical anterior / Giant anterior neck cystic hygroma

El higroma quístico fetal es una infrecuente anomalía congénita del sistema linfático. Se caracteriza por la formación de una masa quística, multilocular, septada o no, de diferentes tamaños. La mayoría de ellos se localizan en el cuello, aunque otras localizaciones como las axilas, el mediastino o los miembros son posibles. Generalmente esta entidad se diagnostica prenatalmente alrededor de las 20 semanas de embarazo por estudio ultrasonográfico. El pronóstico neonatal es pobre. El tratamiento suele ser quirúrgico. Describimos un caso de higroma quístico gigante (AU)

Estudio de mosaicismo y seudomosaicismo en diagnóstico prenatal citogenético. Experiencias en Ciudad de La Habana / Mosaicism and pseudomosaicism in prenatal diagnosis. Experience in Havana City

Introducción. Se hace un estudio de la incidencia y repercusión fenotípica del mosaicismo y seudomosaicismo cromosómico en diagnóstico prenatal en 18 años de labor en el laboratorio de Ciudad de La Habana.Métodos. Se incluyeron 10.676 amniocentesis cultivadas principalmente en frascos. El seguimiento de los casos se hace a través de especialistas y enfermeras en genética.Resultados y conclusiones. Se halló un 0,33 por ciento de mosaicismo en el muestreo, 4,50 por ciento de seudomosaicismo tipo I y 0,40 por ciento seudomosaicismo tipo II. Se detectaron 36 casos de mosaicos cromosómicos. El 70 por ciento del mosaicismo correspondió a aberraciones numéricas con paridad de aparición para los autosomas y los cromosomas sexuales; los mosaicos de aberraciones estructurales se hallaron en un 13,8 por ciento y los de marcadores cromosómicos supernumerarios en un 16,2 por ciento. El 42,2 por ciento de los fetos abortados o recién nacidos vivos con mosaicos cromosómicos fueron fenotípicamente normales a grosso modo. Se alcanzó un 63 por ciento de seguimiento citogenético en los casos de mosaicos cromosómicos. Las aberraciones cromosómicas mayormente involucradas en mosaicismo fueron la trisomía 21, la monosomía de la X y el cromosoma marcador supernumerario. Se hallaron 459 aberraciones cromosómicas asociadas al seudomosaicismo tipo I (327 aberraciones estructurales y 132 aberraciones numéricas). Fueron encontradas 48 aberraciones cromosómicas en el seudomosacismo tipo II, de las cuales 25 eran estructurales, 21 numéricas y 2 casos 46,XX/46,XY. Los cromosomas más frecuentemente hallados en seudomosaico fueron el 2, el 13, el 17, el 18, el 20 y el 21. La mayoría de los casos de seudomosaico el recién nacido fue normal. (AU)

Ausencia de daño cromosómico y genotóxico inducido por la dosis de radiación administrada en las exploraciones gammagráficas / Absence Of Chromosomic And Genotoxic Damage From The Radiation Dose Administered In Scintigraphic Examinations

Introducción: El test de micronúcleos (MN) sobre linfocitos humanos irradiados con bloqueo citocinético (CB) se utiliza habitualmente para valorar el daño cromosómico y genotóxico de diferentes agentes físicos y químicos. Objetivo: Se pretende determinar un posible efecto genotóxic inducido por diferentes tipos de radiaciones ionizantes empleadas en radiodiagnóstico médico y en medicina nuclear. Material y métodos: Se ha determinado la frecuencia de aparición de MN en cultivos de linfocitos CB en 4 grupos de individuos diferentes: 1) en 35 voluntarios supuestamente sanos para establecer la frecuencia espontánea de MN en nuestro medio; 2) en 9 voluntarios para realizar las curvas dosis-respuesta “in vitro” para establecer la frecuencia de MN tras la irradiación con rayos X y con radiación gamma; 3) en 25 pacientes a los que se le ha realizado algún procedimiento diagnostico y/o terapéutico que precisa de la exposición a rayos X en radiodiagnóstico, y 4) en 26 pacientes a los que se le ha realizado algún procedimiento diagnóstico de medicina nuclear (gammagrafía). Resultados: Se ha obtenido una relación lineal entre la frecuencia de MN y la dosis de radiación ionizante administradas “in vitro” tanto para rayos X como para radiación gamma. Se aprecia un aumento significativo de MN tras la irradiación que suponen las exploraciones en los pacientes irradiados en radiodiagnóstico médico comparados con los valores controles obtenidos de los mismos pacientes antes del procedimiento radiológico (p < 0,01). No se aprecia un incremento significativo de MN tras la exposición a la radiación que suponen las exploraciones diagnósticas en los pacientes estudiados en Medicina Nuclear. Conclusión: La radiación ionizante utilizada en exploraciones complejas de radiodiagnóstico médico produce un aumento significativo en la frecuencia de aparición de MN por lo que supone un daño cromosómico y genotóxico inducido por la radiación. Las dosis de radiación ionizante utilizada en exploraciones diagnósticas de medicina nuclear no induce un aumento significativo en la frecuencia de aparición de MN (AU)

Introduction: The cytokinesis-blocked (CB) micronucleus test (MN) on irradiated human lymphocytes is normally used to evaluate chromosomal and genotoxic damage produced by various physical and chemical agents. Objective: Determine any possible genotoxic effect induced by the different types of ionizing radiation employed in medical diagnostic radiology and nuclear medicine. Material and methods: The frequency of the MN appearance was determined in CB lymphocyte cultures of a total of 4 different groups of patients: (1) in 35 supposedly healthy volunteers to establish the MN spontaneous frequency in the medium; (2) in 9 volunteers to measure the in vitro dose-response curves in order to calculate the MN frequency following X-ray irradiation and gamma radiation; (3) in 25 patients in whom a specific diagnostic and/or therapeutic procedure employing diagnostic radiology techniques involving X-ray exposure was applied, and (4) in 26 patients in whom the diagnostic procedure in question involved nuclear medicine techniques (scintiscan). Results: A lineal relationship was observed between the MN frequency and the dose of ionizing radiation administered in vitro, both in X-rays and gamma radiation. A significant increase in the MN is observed after radiation is given to patients during medical diagnostic radiology examinations when compared with the control values obtained from the same patients prior to being subjected to the radiological procedure (p < 0.01). No significant MN increase is observed following exposure to radiation involved in diagnostic examinations in patients studied in Nuclear Medicine. Conclusion: Ionizing radiation employed in complex medical diagnostic radiology examinations produces a significant increase in the MN appearance frequency and as such indicates both radiation induced chromosomal and genotoxic damage. However, the ionizing radiation used in diagnostic nuclear medicine examinations does not induce any significant increase in MN appearance frequency (AU)

Estudio citogenético de un carcinoma escamoso de cérvix uterino / Cytogenic analysis of a squamous carcinoma of the uterine cervix

Presentamos el caso de un carcinoma escamoso de cérvix uterino en una paciente de 50 años. En las células tumorales se halló la presencia del virus del papiloma humano (VPH) 16, sin otros virus acompañantes, y el estudio citogenético evidenció múltiples alteraciones cromosómicas especialmente en los cromosomas 5 y 8 así como múltiples alteraciones cromosómicas numéricas. Nuestro objetivo es enfatizar la importancia de practicar estudios citogenéticos en carcinomas escamosos de cérvix a la vez que efectuar una revisión de los datos existentes en la bibliografía. (AU)

Consideraciones críticas sobre la regulación legal de la selección de sexo (Parte I) / Critical considerations about legal regulation of sex selection

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Un comentario sobre el premio de Fisiología y Medicina / 2001 Nobels: a glance over the Medicine or physiology prize

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Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down: correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21

Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de lo persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 2 I, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. El mapa fenotípico definitivo se completará cuando se conozcan todos los genes del cromosoma 21 y sus respectivas funciones, de tal forma que se pueda asociar la triple dosis de cada gen con cada una de las características clínicas que se encuentran en el síndrome. En este trabajo se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias (AU)