Hipocrecimiento severo y síndrome 2q37 / Severe low growth and 2q37 syndrome

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Neuroblastoma in adolescents: genetic and clinical characterisation

BACKGROUND: Age at diagnosis is an important risk factor in neuroblastoma (NB) with worse prognosis in children older than 18 months. A more indolent course with long-term relapses and fatal outcome has been described in small series of adolescents. Our objective was to describe biological factors that contribute to this particular behaviour and could be helpful in their treatment. PROCEDURE: NB cases older than 10 years of age at diagnosis registered in the files of the Neuroblastoma Group of SEOP from 1992 to 2007 were included. Disease extension was classified according to the International Neuroblastoma Staging System (INSS). Tumour samples were studied according to the International Neuroblastoma Pathology Classification (INPC). Biological studies included MNA, 1p, 11q and 17q status and ploidy. RESULTS: Twenty-two patients, from 10.1 to 24.6 years old, were included. Advanced stages predominated. 14/17 patients presented unfavourable histology. None had NMA or 1p del. However, 11q del was found in 8/13 cases and 17q gain in 7/11. Overall survival (OS) and event-free survival (EFS) for the entire series at 5 years were 0.45 and 0.32, respectively. Moreover, 5-year OS and EFS for stage 4 patients were 0.33 and 0.15. CONCLUSIONS: NB in adolescents is a special subgroup characterised by high-risk prognostic features which differ from those seen in younger patients, especially in relation to genetic abnormalities. The outcome in stage 4 was worse than in younger metastatic children, outlining the need for new therapeutic approaches in this subgroup of patients. The exact cut-off to separate older patients has not yet been established and will probably be based on biology (AU)

Exploración multiorgánica de los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (enfermedad de Osler) / Screening for systemic manifestations of vascular malformations in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler disease)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Weber-Osler es un síndrome de malformaciones vasculares sistémico. Esta patología, que se caracteriza por las hemorragias nasales, las telangiectasias de la piel y las mucosas y por su carácter hereditario, es mucho más compleja de lo que se creyó durante décadas, y así se puede encontrar manifestaciones clínicas muy importantes en el hígado, el riñón, el pulmón, el cerebro o en los ojos. El diagnóstico y el tratamiento de esta entidad clínica son un reto que hace imprescindible la colaboración de todas las disciplinas médicas (AU)

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome) is a disease characterized by systemic vascular malformations. Typical clinical manifestations are recurrent epistaxis and telangiectases of the skin and the mucous membranes. The syndrome is furthermore characterized by its hereditary aspect. The disease seems to be much more complicated than previously thought, mainly because of the accompanying vascular malformations in vital organs, like the liver, the kidney, the lung, the brain, and the eyes. The diagnosis and treatment of systemic vascular malformations requires interdisciplinary management (AU)

Trissomia parcial do cromossoma 9 e trissomia parcial do cromossoma 2 / Partial trisomy of the chromosome 9 and partial trisomy of the chromosome 2

La trisomía parcial del cromosoma 9 puede ser la cuarta trisomía autosómica más frecuente, precedida únicamente por las trisomías 21, 13 Y 18]. La trisomía parcial del cromosoma 9 junto con la trisomía parcial del cromosoma 2 originan un fenotipo overlapping, con caracteristicas de cada una de las trisomías. Los autores describen un caso clínico de una primigesta de 28 años, fenotípicamente normal y sin patología conocida, a quien, tras haberle sido detectada una cardiopatía fetal compleja en ecografía obstétrica de rutina realizada en el tercer trimestre del embarazo, con posterior confirmación ecocardiográfica, le fue realizada amniocentesis con el diagnóstico de trisomía 9. El estudio del cariotipo de los progenitores permitió revísar el cariotipo fetal y concluir que se trata de trisomía parcial del cromosoma 9 y trisomía parcial del cromosoma 2

Partial trisomy of the chromosome 9 can be the fourth most common autosomal trisomy, after trisomies 21, 13 and 181. Partial trisomy of the chromosome 9 with partial trisomy of the chromosome 2 results in a distinctive appearance, an overlapping phenotype, with characteristic patterns recognized of each trisomy. The authors describe a case of a primigravid 28 years old, healthy and with a normal phenotype, who had a prenatal diagnosis of trisomy of the chromosome 9 by amniocentesis, after detection of a major complex fetal cardiopathy in a routine ultrasound of the third trimester of the pregnancy, which had echocardiograph confirmation. Genetic investigation of both progenitors was done and it was possible to review the fetal cariotype then, which permitted to establish the final diagnosis of partial trisomy of the chromosome 9 with parcial trisomy of the chromosome 2

Neurología pediátrica y genética: introducción / Pediatric neurology and genetics: introduction

Introducción. La herencia participa en la etiología de un alto porcentaje de procesos neurológicos durante la infancia. A su vez, el desarrollo espectacular de la genética molecular ha contribuido a un mejor conocimiento de los fundamentos básicos de un gran número de enfermedades y de aberraciones en el neurodesarrollo. Objetivo. Realizar una breve introducción sobre algunos aspectos genéticos en neuropediatría. Desarrollo. Se hace referencia a los siguientes aspectos neurogenéticos: 1. La importancia de la patología hereditaria en neurología pediátrica; 2. Los diferentes tipos de herencia; 3. Algunos hechos diagnósticos, nosológicos y terapéuticos derivados de los recientes avances en genética molecular; 4. Las implicaciones bioéticas relacionadas con la aplicación de estos nuevos conocimientos. Conclusiones. Los progresos en genética molecular han mejorado la nosología y el diagnóstico de muchas enfermedades neurológicas, al margen de ofrecer la posibilidad de nuevas expectativas terapéuticas (AU)

Canalopatías epilépticas / Epileptic channelopathies

Objetivo. Actualmente, el estudio de la epileptogénesis muestra un interés creciente en la función que desempeñan los canales iónicos en los que la localización de nuevos situs génicos y mutaciones se han relacionado etiopatogénicamente con determinados síndromes epilépticos. La patología de estos canales, conocida como canalopatías, es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y es su expresión clínica con frecuencia paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal, que según su grado condiciona el fenotipo del proceso. Desarrollo. Se estudian las principales canalopatías epilépticas relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticos, en los que hasta ahora se han codificado cuatro genes responsables de: las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal, junto a otros síndromes en los que se han sugerido mutaciones potencialmente relacionadas. Conclusiones. Los canales iónicos, tanto voltaje como receptordependientes, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que actúen modificando la causa inicial de las crisis. Hoy en día se puede afirmar que las epilepsias idiopáticas, al menos una parte de las mismas, configuran una familia de canalopatías (AU)

Miopatías miofibrilares: otro síndrome miopático complejo / Myofibrillar myopathies: another complex myopathic syndrome

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Buenas noticias sobre la hipertensión pulmonar / Good news abot pulmonary hypertension

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