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1.
Actas urol. esp ; 27(2): 164-167, feb. 2003.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-21548

RESUMO

Después del accidente nuclear de Chernobyl, en la población de zonas contaminadas la incidencia de carcinoma renal se incrementó de 4,7 a 7,5 por 100.000 habitantes. La elevada concentración corporal de Cesium 137 (137Cs) así como su eliminación por vía renal los convierte en pacientes de alto riesgo. Presentamos un caso de una paciente, residente en la zona contaminada que acudió a nuestro hospital por dolor abdominal y sensación de masa en flanco izquierdo. Realizamos una revisión de la literatura y analizamos el manejo en este tipo de pacientes (AU)


After the nuclear accident of Chernobyl, in the population of zones contaminated the malignant renal tumors was increased from 4,7 to 7,5 per 100.000 of total population. Cesium 137 (137Cs) constitutes 80- 90% of the internal exposure of these people as well as eliminated through kidneys becomes an important risk factor. We present a case of a patient, residing in radiocontamined area, who consulted for abdominal pain and left flank mass. We review relevant literature and the management of these patients (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Reatores Nucleares , Acidentes , Espanha , Ucrânia , Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação , Genes ras , Desequilíbrio Alélico , Radioisótopos de Césio , Cromossomos Humanos Par 3 , Carcinoma de Células Renais , Poluentes Radioativos do Ar , Neoplasias Induzidas por Radiação , DNA de Neoplasias , Neoplasias Renais
3.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 31(10): 923-928, 16 nov., 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-20603

RESUMO

Introducción. El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en Perú con una familia procedente de Huarochirí. Pacientes y métodos. Se examinó a una familia formada por 65 personas, de cinco generaciones, afectas de diversos trastornos neurológicos relacionados con perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neurorradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City, Estados Unidos). Resultados. Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable afectación de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p. Conclusiones. Los hallazgos comprobados en la familia examinada demuestran que se trata de ataxia espinocerebelosa tipo 7. A nuestro entender ésta sería la primera descripción de la enfermedad en Latinoamérica (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Adulto , Idoso , Masculino , Feminino , Humanos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Transtornos da Visão , Escalas de Wechsler , Angiografia por Ressonância Magnética , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos , Linhagem , Peru , Ataxias Espinocerebelares , Tronco Encefálico , Atrofia , Cerebelo , Cromossomos Humanos Par 3 , Transtornos Cognitivos , Índice de Gravidade de Doença , Nervo Óptico , Lateralidade Funcional
6.
Nefrología (Madr.) ; 20(2): 130-138, mar. 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-6182

RESUMO

La poliquistosis renal autosómica dominante (PARAD) es una enfermedad sistémica caracterizada por la formación de quistes renales. La enfermedad muestra una expresión focal, dado que los quistes renales derivan de menos del 1 por ciento de todas las nefronas. Se ha propuesto un modelo de cistogénesis que se iniciaría con la inactivación del alelo normal del gen por una segunda mutación producida a nivel somático. Cuando esta segunda mutación es una deleción amplia que elimina la zona donde se encuentra el microsatélite utilizado como marcador, al amplificar el DNA por reacción en cadena de la polimerasa no obtenemos ningún producto y se visualizará una única banda correspondiente al alelo que contiene la mutación germinal; esto se conoce como pérdida de heterozigosidad (LOH, loss of heterozygosity).En este estudio hemos analizado el DNA extraído de células epiteliales procedentes de 164 quistes de ocho riñones de pacientes con PARAD tipo PKD1 y 30 quistes de un riñón procedente de un paciente con PARAD tipo PKD2. Se ha demostrado la presencia de LO¡'-1 en el 20,1 por ciento de los quistes PKD1 y en el 10 por ciento de los quistes PKD2. Asimismo, en el resto de quistes PKD2 hemos detectado ocho mutaciones diferentes que no cursan como LO,, con lo que el porcentaje total de mutaciones somáticas en el riñón PKD2 ha sido del 36,6 por ciento. En conclusión, estos datos sugieren que un mecanismo recesivo a nivel molecular está implicado en el proceso de cistogénesis tanto en PKD1 como en PKD2. La pérdida de ambas copias del gen provoca la proliferación a partir de una célula determinada resultando en la formación de un quiste (AU)


Assuntos
Humanos , Perda de Heterozigosidade , Rim Policístico Autossômico Dominante , Mutação , Cromossomos Humanos Par 16 , Cromossomos Humanos Par 4 , Cromossomos Humanos Par 3 , Genes Recessivos
7.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 30(1): 79-81, 1 ene., 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-18395

RESUMO

Introducción y desarrollo. La enfermedad de CharcotMarie-Tooth tipo 2 (ECMT 2) tiene una prevalencia similar a la de ECMT 1. El intervalo de edades de comienzo de la ECMT 2 es muy variable (entre la segunda y la séptima década). Clínicamente es imposible diferenciar la ECMT 1 de la de tipo 2, pero para un grado equivalente de debilidad muscular, la amiotrofia es más marcada en la segunda. Las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva son normales o mínimamente enlentecidas ( 38 m/s) y se acompañan de la caída en la amplitud de los potenciales nerviosos en los miembros inferiores, y no siempre así en los superiores. Estas anomalías electrofisiológicas no son precoces y, por lo tanto, no permiten un rápido diagnóstico presintomático de los portadores en riesgo. Las alteraciones histopatológicas son compatibles con atrofia primaria de las neuronas motoras de las astas anteriores y de las neuronas sensitivas de los ganglios de las raíces posteriores, con degeneración secundaria de los axones distales de los nervios periféricos. La transmisión autosómica dominante es el modo principal de herencia, pero sólo una minoría de familias se han ligado a loci genéticos situados en los cromosomas 1, 3 y 7. Conclusión. Como paso previo para un rápido diagnóstico molecular y terapia génica, es necesario identificar los genes situados en los loci hasta ahora conocidos y descubrir otros nuevos (AU)


Assuntos
Humanos , Nervos Periféricos , Neurônios Aferentes , Condução Nervosa , Atrofia , Cromossomos Humanos Par 7 , Cromossomos Humanos Par 1 , Cromossomos Humanos Par 3 , Doença de Charcot-Marie-Tooth , Diagnóstico Diferencial
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