Síndrome Cri du Chat: a propósito de un caso. Características clínicas y evolutivas / Cri du Chat Syndrome: a case report. Clinical and evolutive characteristics

El síndrome Cri du Chat tiene una incidencia de 1/15.000—1/50.000 y es debido a una delección del cromosoma 5p. Los individuos afectos presentan un fenotipo especial, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje junto con un llanto agudo característico en las primeras tapas de su vida, si bien, hay una variabilidad clínica según la extensión y localización de la delección. Es muy portante iniciar una terapia rehabilitadora precozmente ara mejorar sus capacidades de aprendizaje y comunicación y así mejorar su calidad de vida. Se presenta el caso 6 un lactante con sospecha clínica del síndrome al nacimiento confirmándose en el estudio genético. Se describen los aspectos clínicos y evolutivos más característicos del síndrome (AU)

The Cri du Chat syndrome has an incidence of 1/15,000 - 1/50,000 and is caused by a deletion of the chromosome 5p. Affected individuals have a special phenotype, intellectual disability, language delay and a characteristic acute cry in the early stages of their life, although there is a clinical variability according to the extent and location of the deletion. It is very important to begin rehabilitation therapy early to improve learning and communication skills and thus improve quality of life. We report the case of an infant with clinical suspicion of the syndrome at birth that was confirmed by genetic testing. We describe the most characteristic clinical and evolutionary aspects of the syndrome (AU)

Atención temprana y prácticas centradas en la familia: a propósito de un caso / Early intervention and family-centered practice: a case report

En atención temprana la evidencia científica pone de manifiesto la eficacia y eficiencia de las prácticas centradas en la familia y en entornos naturales. Las intervenciones con niños que padecen una discapacidad o se encuentran en una situación de riesgo deben permitir la participación de las familias y/o los profesores. Las prácticas que generan competencias en los cuidadores del niño son las que favorecen el desarrollo en sus rutinas y contextos habituales. En este trabajo presentamos el análisis de un caso que ejemplifica cómo los aspectos teóricos pueden trasladarse a la esfera de la práctica diaria. Se muestran los aspectos clave de la intervención con prácticas centradas en la familia y en entornos naturales siguiendo el modelo basado en rutinas. Se describen el plan individual de apoyo a la familia y los apoyos educativos de una niña desde su evaluación inicial, descripción de objetivos funcionales, plan de intervención y seguimiento. Como resultado de la intervención, se observa una mejora en el desarrollo funcional de la pequeña y tanto la familia como la profesora se sienten más competentes, empoderados y con mejor calidad de vida familiar. Queda reflejada la importancia del trabajo transdisciplinar, la colaboración entre diferentes agentes sociales y el indiscutible papel de la familia durante todo el proceso (AU)

Scientific evidence demonstrates in Early Intervention the effectiveness and efficiency of family-centered practices and natural environments. Interventions with children who have a disability or are at a risk should allow participation of families and/or teachers. The practices must generate skills in the child's caregivers to promote the development of their usual routines and contexts. This paper presents the analysis of a case that exemplifies how the theoretical aspects can be transferred to the sphere of daily practice. We use de Routines Based Model to shown the intervention. The Individual Family Support Plan describes the service: Initial assessment, functional objectives, intervention plan and monitoring. As a result of the intervention, we can see the improvement in the functional development and we observe the family and the teacher feel more competent, empowered and better family quality of family life. The importance of transdisciplinary work, collaboration between different social agents and the undisputed role of the family throughout the process is reflected (AU)

Trisomía parcial del cromosoma 5p / Partial trisomy of chromosome 5p

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Duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter) / De novo partial duplication of the distal segmentt of the long arm of chromosome 5(q31-->qter). Report of a new case

Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos (facies plana, hendiduras palpebrales cortas y de disposición horizontal, raíz nasal deprimida y ancha, nariz ancha con alas nasales hipoplásicas, filtro corto y liso, paladar elevado, anomalías de pabellones auriculares), exceso de panículo adiposo en el cuello, acortamiento proximal de extremidades, contracturas en flexión, dedos largos con ensanchamiento distal, pie equinovaro bilateral, arteria umbilical única, hipoplasia del pulmón y de las arterias pulmonares, comunicación interauricular y conducto arterioso persistente. La paciente falleció a las 23 h de vida debido a una dificultad respiratoria progresiva. El estudio cromosómico con bandas GTG de alta resolución mostró un cariotipo 46,XX,1p , que fue interpretado como una duplicación parcial de la región distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter). Los estudios de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con pintado cromosómico probaron que la región extra pertenecía al cromosoma 5. Nuestro caso es el primero en el que se observa una duplicación parcial de novo de este segmento cromosómico (AU)

El món de Pasma infantil i les bronquitis obstructives / The world of chilhood asthma and obstructive bronchitis

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Bases moleculares de la atrofia muscular espinal: el gen SMN / Molecular bases of spinal muscular atrophy: the SMN gen

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo y se caracteriza por la degeneración y pérdida de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Se manifiesta con debilidad proximal y simétrica y con atrofia progresiva de los grupos musculares. La AME se clasifica en tres grupos de acuerdo con la gravedad de los síntomas, la edad de aparición de los mismos y su evolución: una forma grave tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, una forma intermedia tipo II y una forma crónica tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander. La identificación del gen SMN1(survival motor neuron) como determinante de la AME ha ofrecido nuevas posibilidades para el estudio de la enfermedad. La patología molecular del gen SMN1 observada e los afectados incluye mayoritariamente deleciones y conversiones congénitas, habiéndose descrito también algunas mutaciones puntuales. No existe una correlación con el tipo de mutación y el fenotipo, puesto que se han descrito pacientes con grave afectación congénita hasta individuos asintomáticos con la misma deleción. Estas observaciones han llevado a postular la existencia de factores modificadores del fenotipo, algunos comprobados, como el número de copias del ggen SMN2, y otros posibles, aún en estudio. El gen SMN se expresa en varias poblaciones neuronales del sistema nervioso; sin embargo, solo las motoneuronas son responsables de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La proteína Smn forma un complejo nuclear en el que existen varias proteínas que intervendrían en distintas fases de la reacción del splicing (reacción que produce la unión de los exones con pérdida de los intrones de un gen). Esta función, aparentemente esencial en todas las células del organismo, debe ser crítica en las motoneuronas que son, probablemente, más sensibles a la ausencia o disfunción de SMN. Esto podría ser debido a que las motoneuronas poseen un nivel de transcripción mayor que otros tipos celulares o porque en otras células o tejidos existirían mecanismos compensatorios, genéticos o celulares, todavía desconocidos (AU)

Genes y factores ambientales en el desarrollo de asma y atopia / Genes and environmental factors in the development of asthma and atopy

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