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1.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 77(6): 141-145, Juli-Dic. 2023. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-225559

RESUMO

Introducción: La encefalopatía KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) es un grupo de patologías neurodegenerativas progresivas de diversa gravedad ocasionadas por mutaciones en el gen KIF1A (kinesin family member 1A) situado en el cromosoma 2q37.3. Dicho gen codifica una proteína de la familia de las cinesinas 3 que participa en el transporte anterógrado de las vesículas presinápticas dependientes del trifosfato de adenosina a través de microtúbulos neuronales. Casos clínicos: Se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para nuestra población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el videoelectroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico. Conclusiones: En nuestra serie, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.(AU)


Introduction: KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) encephalopathy is a group of progressive neurodegenerative pathologies of varying severity caused by mutations in the KIF1A gene (Kinesin family member 1A) located on chromosome 2q37.3. This gene encodes a protein of the kinesin-3 family that participates in the ATP-dependent anterograde transport of presynaptic vesicles through neuronal microtubules. Case report: Four patients are described, aged 1-13 years, with a median onset of symptoms of 5 months (IQR 0-11 months), which represents an approximate prevalence of 1 per 64,000 children under 14 years of age for our pediatric population. Clinically, intellectual disability (ID), axial hypotonia and spastic paraparesis stood out in 4/4 and cerebellar symptoms in 2/4. Other manifestations were urinary incontinence, sensory-motor polyneuropathy, and behavioral alteration. In case 2, the alteration in the video-EEG stands out, which showed focal epilepsy with secondary generalization and right posterior occipito-parietal paroxysmal focality with contralateral transmission. She also showed instantaneous pluricotidian supraversion oculogyric seizures without EEG correlates. Conclusions: In our series, KAND encephalopathy had a predominant neurodegenerative disorder phenotype with global developmental delay, gait delay, and progressive spasticity of the lower limbs, cerebellar atrophy, and/or involvement of the visual cortex, which in one case was associated with sensory-motor polyneuropathy. The de novo missense mutation was more frequent and in three cases it is the first known description. One case showed focal epilepsy and nonepileptic oculogyric seizures.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Encefalopatias/diagnóstico por imagem , Mutação de Sentido Incorreto , Cinesinas , Deficiência Intelectual , Fenótipo , Microtúbulos , Neurologia , Doenças do Sistema Nervoso , Pacientes Internados , Exame Físico , Prevalência
2.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 11(11): 765-766, nov. 2009.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-123708

RESUMO

Ixabepilone is a novel microtubule-stabilising agent used as monotherapy or in combination with capecitabine to treat taxane- and anthracycline-refractory breast cancer. We report the case of a patient who experienced an unusual motor neuropathy after the first cycle. This is a very uncommon secondary effect, but it must be taken into account as a possible complication of treatment with ixabepilone (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Axônios/metabolismo , Neoplasias da Mama/complicações , Neoplasias da Mama/tratamento farmacológico , Epotilonas/efeitos adversos , Neurônios Aferentes , Neurônios Aferentes/metabolismo , Microtúbulos/metabolismo , Moduladores de Tubulina/efeitos adversos , Resultado do Tratamento , Evolução Fatal
3.
Actas urol. esp ; 30(7): 728-730, jul.-ago. 2006. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-048377

RESUMO

Se presenta evidencia de un caso atípico de discinesia ciliar primaria en el que la transmisión genética, en lugar de la clásica autosómica recesiva, parece ser de tipo autosómico dominante transmitida a través de la línea materna. Se trata de un caso de dos hermanos de 29 y 30 años de edad casados y sin hijos, con historia de infertilidad, sinusitis frecuentes e infecciones respiratorias recurrentes. Madre y hermana presentan broncopatía crónica no filiada. Padre sano sin afectación pulmonar o sinusal. En el examen físico, en ambos hermanos, la hermana, y la madre, sólo destaca la presencia de roncus en la auscultación pulmonar. Bioquímica ordinaria normal, incluyendo pruebas de función pulmonar, hepática y renal. El estudio ultraestructural del flagelo espermático por microscopía electrónica indica que los dos hermanos tienen la misma anomalía. En la mayoría de las secciones transversales se encuentra ausencia de ambos brazos de dineína. El filamento de nexina está presente, así como las fibras radiales y el par central. En espermatozoides aislados, coincidiendo con la ausencia de los brazos de dineína, hay también pérdida del par central. No se encontraron anomalías en la vaina fibrosa, ni pérdida de las fibras densas. La pieza intermedia en aproximadamente el 50% de los espermatozoides mostraba una disminución en el número de mitocondrias y de mitocondrias extras no alineadas. Otros hallazgos fueron la presencia de microtúbulos extra periféricos al axonema


An atypical case of primary ciliary dyskinesia is presented in which the inheritance, rather than the classical autosomal recessive, appears to be transmitted as an autosomal dominant trait through the maternal line. The case involves two brothers of 29 and 30 years of age, married without children, with a history of infertility, frequent episodes of sinusitis, and recurrent pulmonary infections. Their mother and sister have chronic bronchopathy of unknown etiology. Their father is healthy without pulmonary problems or sinusitis. At physical exam, both brothers, sister and mother presented with bronchial rhonchi at lung auscultation. Blood analysis and pulmonary function, liver and renal tests were all normal. The ultraestructual study of the sperm flagellum by electron microscopy revealed that both brothers have the same anomaly. Namely, in the majority of the cross-sections, both dynein arms are missing. The nexin filament was present, as well as the radial spokes and the central pair of microtubules. In some sperm, besides the absence of dynein arms, there was also absence of the central pair of microtubules. Neither anomalies of the fibrous sheath nor of the dense fibers were found. In approximately 50% of the spermatozoa, the midpiece had a decreased number of mitochondria and extra non- aligned mitochondria. Other findings included extra peripheral microtubules in the axoneme


Assuntos
Masculino , Adulto , Humanos , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos/genética , Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico , Transtornos da Motilidade Ciliar/genética , Infertilidade/complicações , Infertilidade/diagnóstico , Infertilidade Masculina/complicações , Microtúbulos/genética , Microtúbulos/patologia , Síndrome de Kartagener/complicações , Síndrome de Kartagener/genética , Sinusite/complicações , Cromossomo X/genética , Cromossomo X/patologia
4.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 8(6): 399-408, jun. 2006. ilus, tab
Artigo em En | IBECS | ID: ibc-047692

RESUMO

No disponible


Tumor cell proliferation is frequently associated togenetic or epigenetic alterations in key cell cycleregulators. Most human tumors deregulate thispathway to sustain proliferation with independenceof external mitogenic factors. In addition, the alterationof cell cycle proteins may confer genomic instabilitythat results in additional mutations inthese tumor cells. The frequent alteration of the cellcycle in tumor cells has launched the identificationfor critical cell cycle regulators as anticancer targets.The inhibition of some cell cycle kinases suchas cyclin-dependent kinases (CDKs) or the Auroraand Polo mitotic kinases is currently under study inseveral preclinical and clinical trials. Similarly, theclinical success of microtubule poisons such as taxolhas promoted new applied research in mitosisregulation. Recent investigations have suggestednew targets of interest including additional kinases,phosphatases and other mitotic regulators such asmicrotubule motor proteins (kinesins). Currrent researchin this area will undoubtedly result in newand improved targeted therapies for cancer treatment


Assuntos
Humanos , Ciclo Celular , Neoplasias/genética , Genes cdc , Proteínas de Ciclo Celular/análise , Quinases Ciclina-Dependentes/análise , Fase G1/genética , Dano ao DNA/genética , Replicação do DNA/genética , Segregação de Cromossomos/genética , Microtúbulos , Tubulinos , Monoéster Fosfórico Hidrolases/análise
5.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 40(7): 441-447, 1 abr., 2005.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-037061

RESUMO

Introducción y objetivo. El mercurio es un metal ampliamente utilizado hoy día en cientos de aplicaciones. Este metal ha demostrado ser sumamente tóxico para el ser humano, especialmente para el sistema nervioso central, tanto por la exposición a sus aplicaciones cotidianas (p. ej., las amalgamas dentales), como por exposiciones ambientales. Desdichadamente, la mayor parte de la investigación desarrollada sobre este metal es relativamente reciente, y quedan todavía muchos interrogantes por responder. El objetivo de este trabajo es revisar todo lo que se conoce hasta ahora sobre los mecanismos de acción de este metal. Desarrollo. Para ello, se discuten los hallazgos científicos más recientes sobre los procesos tóxicos activados, como las alteraciones en el citoesqueleto celular, la toxicidad genética o la producción de compuestos relacionadas con la neurodegeneración. Conclusiones. Un prolongado período de latencia, una sintomatología esquiva y la activación de mecanismos tóxicos generalizados, demandan urgentemente la aplicación de grandes esfuerzos en investigación básica para ayudarnos a discernir lo más claramente posible la forma de actuación de este metal. Este conocimiento nos proporcionará no sólo el camino para la obtención de terapias, sino la esperanza de desarrollar biomarcadores que posibiliten un diagnóstico precoz y fiable del daño producido y de la susceptibilidad individual


Introduction and aims. Mercury is a metal that is widely used in hundreds of applications nowadays. This metal has proved to be extremely toxic in humans, especially for the central nervous system, both in cases of exposure from everyday applications (e.g. dental fillings) and from environmental exposure. Unfortunately, most of the research carried out on this metal is relatively recent and many questions remain unanswered. The aim of this work is to review all the knowledge we have at the present time about the mechanisms of action of this metal. Development. To do so, we discuss the latest scientific findings about the toxic processes that are activated, as well as its effects on the cellular cytoskeleton, its genotoxicity or the production of compounds that have been linked to neurodegeneration. Conclusions. Its prolonged period of latency, ambiguous symptoms and the activation of generalised toxic mechanisms call for urgent efforts to be made in basic research to help determine as clearly as possible the way this metal acts in the body. This knowledge will provide us not only with the way to obtain therapies but also with the hope of developing biomarkers that make it possible to carry out early and reliable diagnoses of the damage done and of individual susceptibility


Assuntos
Humanos , Mercúrio/efeitos adversos , Intoxicação do Sistema Nervoso por Mercúrio/fisiopatologia , Apoptose , Autoimunidade , Microtúbulos , Estresse Oxidativo
7.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 35(1): 87-94, 1 jul., 2002.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-21940

RESUMO

Objetivo. Las teorías sobre el mecanismo responsable de la conciencia en los seres humanos están todavía en un estado inicial de desarrollo. Por ello, este es un campo idóneo para aventurar teorías, con diferente grado de respaldo teórico y experimental. En los últimos tiempos, se han expuesto diversas hipótesis que pretenden explicar el fenómeno de la conciencia con la utilización, como herramienta fundamental, de la mecánica cuántica (MC). Se pretende estudiar algunas de estas teorías y analizarlas a la luz de los conocimientos actuales de las neurociencias. Desarrollo. Se discuten las teorías de John Eccles, Dana Zohar y Roger Penrose, cuyo único punto en común es la utilización de la MC. Se introducen algunos conceptos físicos propios de esta teoría, sin los cuales no es posible comprender con detenimiento los aspectos físicos de las teorías estudiadas. Posteriormente, se desarrollan las tres teorías, según las exponen sus autores, para, con posterioridad, discutir su verosimilitud a la luz de los conocimientos actuales de la neurociencia. Discusión. Las tres teorías analizadas adolecen de importantes dificultades para poder encajar, por completo, en el conjunto de conocimiento de las ciencias del sistema nervioso, tal y como se conocen en la actualidad. La opinión entre la mayoría de los expertos en el campo es que no se necesita la MC para poder explicar como funciona el cerebro y que la conciencia, en última instancia, podrá explicarse en términos de éste (AU)


Assuntos
Humanos , Teoria Quântica , Modelos Biológicos , Microtúbulos , Estado de Consciência , Matemática , Telencéfalo
8.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 33(2): 169-177, 16 jul., 2001.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-20827

RESUMO

Introducción. Los microtúbulos son componentes esenciales del citoesqueleto, responsables de la formación y mantenimiento de la morfología neuronal y de sus conexiones específicas.Las proteínas asociadas a los microtúbulos contribuyen a dar dinamismo y estabilidad a los microtúbulos, siendo, por lo tanto, proteínas reguladoras de la función de los mismos. Entre ellas, tau es una proteína que parece tener una gran importancia en la estabilización de la polaridad neuronal. Desarrollo. En este trabajo se revisan los factores que afectan a la afinidad de tau por los microtúbulos, prestando especial atención a los procesos que ocurren en las enfermedades neurodegenerativas que presentan ovillos neurofibrilares, agregados de tau modificada que forman filamentos helicoidales apareados (PHF). De las modificaciones que presenta tau en los PHF, la hiperfosforilación es la más llamativa. Así, los factores que afectan a las cinasas y fosfatasas responsables de las modificaciones de la proteína tau pueden alterarse en ciertas enfermedades, haciendo que tau pierda afinidad por los microtúbulos y favoreciendo su autoensamblaje y deposición aberrante en las neuronas de las regiones afectadas del sistema nervioso. Estas enfermedades en las que la función de tau se altera se conocen como taupatías (AU)


Assuntos
Animais , Camundongos , Humanos , Tauopatias , Precursor de Proteína beta-Amiloide , Emaranhados Neurofibrilares , Proteínas tau , Microtúbulos , Camundongos Transgênicos , Fosfoproteínas Fosfatases , Proteínas do Tecido Nervoso , Fosforilação , Proteínas Quinases , Conformação Proteica , Processamento de Proteína Pós-Traducional , Isoformas de Proteínas , Modelos Animais , Axônios , Biopolímeros , Doença de Alzheimer , Ligação Proteica
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