No todo son adenopatías / Not everything is an adenopathy

Las tumoraciones cervicales son habituales en niños. Lo más frecuente es que se trate de adenopatías secundarias a infecciones, virales o bacterianas. No obstante, es conveniente tener en cuenta otras causas de adenopatías y la existencia de otros procesos que pueden confundirse con ellas. La exploración mediante ecografía es la técnica de elección para diferenciar la lesión y determinar sus características. Presentamos el caso clínico de una paciente con adenopatías cervicales, a la que se diagnosticó una masa congénita con ecografía en Atención Primaria

Cervical masses are frequent in children. Most often they are lymphadenopathies secondaries to infection, viral or bacterial. However, we should think in other causes of adenopathy and other processes that may be confused with them. Ultrasound examination is the technique of choice to differentiate the lesion and determine its characteristics. We present a patient with cervical adenopathies, who was diagnosed a congenital mass with ultrasound in Primary Care

Morphology and relationships of ultimobranchial body with pharyngeal pouches

The ultimobranchial body in humans is still controversial and different theories have been put forward. The aim of this study was to clarify the topographical anatomy of the ultimobranchial body and surrounding tissue during early development. Human embryos at 5-7 weeks of development were used for morphological observation. During the early stages, the sections displayed a ladder-like arrangement of the second to fourth endodermal pouches. The fourth pouch was located in front of the nodosa ganglion. The bilateral fifth pharyngeal pouches protruded anterolaterally to form a Ushaped lumen surrounding the arytenoid swelling. During the middle stages, the third pharyngeal pouch was identified near the fourth pharyngeal artery and the fourth pharyngeal pouch was located anterior to the parathyroid gland IV. We identified a cyst-like structure that is composed of a cell cluster facing to a small lumen as the ultimobranchial body. During the late stages, the lateral thyroid arising from the fourth pharyngeal pouch was located medial to the common carotid artery and joined to dorsal surface of the thyroid gland anlage. The thymus anlage arising from the third pharyngeal pouch was an independent structure that was located lateral to the common carotid artery. However, the ultimobranchial body had disappeared and did not integrate in the thyroid gland. We concluded that (1) the thymus originates from the third pharyngeal pouch; (2) the lateral thyroid originates from the fourth pharyngeal pouch; (3) the ultimobranchial body originates from the fifth pharyngeal pouch

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Pápula pediculada y fisura en línea cervical anterior de recién nacido / Pedunculated Papule and Fissure in the Anterior Midline of the Neck

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Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y tratamiento / Congenital neck mass. Diagnosis and treatment

Las alteraciones congénitas del cuello constituyen un desafío para los médicos de familia y los especialistas. Aunque algunas de ellas son diagnosticadas de forma intrauterina, la mayoría permanecen silentes y se manifiestan en el contexto de infecciones a lo largo de la vida. La localización anatómica, la consistencia y la edad son determinantes en la orientación del posible diagnóstico. Una masa cervical en línea media infrahioidea hará pensar en un quiste tirogloso. Si es lateral, descartaremos un quiste braquial. Los estudios complementarios por imagen son fundamentales, sin olvidar pruebas anatomopatológicas como punción aspiración de aguja fina (PAAF) (AU)

Congenital neck masses are a challenge for general practitioners and specialists. Although some of them are diagnosed in utero, most of them remain silent until complications appear in the adult age. The anatomical location, consistency and age are determinants in guiding the possible diagnosis. A midline infrahyoid mass may be a thyroglossal cyst, however a lateral neck mass is more possible to result in a brachial cyst. Complementary imaging studies are essential such as pathological tests like needle aspiration fine needle aspiration (FNA) (AU)

Dos casos familiares de espectro óculo-aurículo-vertebral / Two familiar cases of oculo-auriculo-vertebral espectrum

El espectro óculo-aurículo-vertebral, también conocido como microsomia hemifacial, es un cuadro heterogéneo y complejo, caracterizado por la presencia de anomalías auriculares, asimetría facial y alteraciones vertebrales. Su etiología no está aún aclarada, y se especula sobre la intervención de ciertos factores ambientales que alteran el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, la mayor parte con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que apoyaría la intervención de mecanismos genéticos en el origen del cuadro. En este trabajo se presentan dos familias con un espectro óculo-aurículo-vertebral y un patrón de herencia autosómico recesivo, raro en esta entidad (AU)

Oculo-auriculo-vertebral spectrum also known as hemifacial microsomia, is a complex and heterogeneous condition characterized by ear anomalies, facial asymmetry and vertebral malformations. Although its etiology has not been yet elucidated, some environmental factors have been linked to defects of the development of the first and second branchial arches. Despite of most of the reported cases have been sporadic, some familial cases have also been described, the majority with an autosomal dominant inheritance pattern, which supports the genetic contribution to its etiology. Here, we report two families with oculo-auriculo-vertebral spectrum and autosomal recessive inheritance, rarely seen in this entity (AU)

Manifestaciones clínicas de 149 pacientes con espectro facio-aurículo-vertebral / Clinical features of 149 patients with facio-auriculo-vertebral spectrum

El espectro facio-aurículo-vertebral, también denominado síndrome de Goldenhar, o síndrome del primer y segundo arcos branquiales, es un complejo de anomalías craneofaciales y vertebrales principalmente. La malformación eje de este complejo es la microtia, uni o bilateral. Se realizó una investigación clínica observacional, retrospectiva trasversal y descriptiva, revisando 149 expedientes de pacientes con diagnóstico de microtia. No hubo diferencia significativa en cuanto al sexo de los afectados. La edad promedio fue de 6,97 años, con un rango de 1 a 52 años. Endogamia positiva en 14 pacientes y consanguinidad en un caso. Antecedentes familiares de microtia en 37 casos. Además de la microtia, las malformaciones más frecuentes fueron: faciales, costo-vertebrales, de extremidades, cardíacas, de genitales, oftalmológicas y otras. Los pacientes tuvieron un porcentaje elevado de antecedentes heredo familiares, lo que podría evidenciar un tipo de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida (AU)

Facio-auriculo-vertebral (FAV) spectrum, also known as Goldenhar syndrome or first and second branchial arch syndrome, is a complex of mainly craniofacial and vertebral anomalies. Microtia is a principal malformation in this complex; it can be unilateral or bilateral. We performed an observational, retrospective, transverse descriptive clinical study, reviewing 149 records of patients with a diagnosis of microtia treated in the Genetics Department. There was no significant difference in the sex of the individuals involved. The mean age was 6.97 years, with a range of 1–52 years. We founded a positive inbreeding in 14 patients and consanguinity in 1 case. There was a family history of microtia in 37 cases. The most frequent malformations, besides microtia, were facial, costo-vertebral, limb, cardiac, genital, eye and other defects. Patients had a high percentage of family history, which could suggest an autosomal dominant inheritance with reduced penetrance (AU)

Quiste de primer arco branquial intraparotídeo: complejo proceso diagnóstico y terapéutico / Intraparotid first branchial arch cyst: Complex diagnostic and therapeutic process

Los quistes branquiales del primer arco son infrecuentes. Por este motivo, unido a su clínica y edad de aparición variables, a menudo se realizan diagnósticos primarios erróneos. El tratamiento es quirúrgico, requiriéndose un correcto procedimiento para evitar futuras recidivas. En este trabajo describimos un caso típico de quiste de primer arco branquial intraparotídeo en el que, al igual que en otros casos publicados, se realizaron al principio varios diagnósticos erróneos y por tanto un tratamiento inadecuado. Finalmente, con el diagnóstico correcto se llevó a cabo una meticulosa extirpación completa bajo monitorización del nervio facial (AU)

First branchial arch cysts are uncommon. Therefore, together with its variable clinical and age presentation they are often misdiagnosed at first. The treatment is surgical, requiring a correct procedure to avoid future recurrences. In this paper we describe a typical case of first branchial arch cyst in which as described in other reports, we first made several misdiagnoses and therefore an inadequate treatment and lastly, with the correct diagnosis, we performed a meticulous complete excision under facial nerve monitoring (AU)

Paraganglioma de cuerpo carotídeo: reporte de un caso clínico con correlación familiar / Carotid body paraganglioma: clinical case report with family correlation

Los paragangliomas de cabeza y cuello son neoplasias infrecuentes que se originan de un tejido paraganglionar del grupo braquiomérco que está ligado al desarrollo de los arcos branquiales. No son cromafines, ya que no secretan catecolaminas1. De estos paragangliomas, el que se presenta con más frecuencia es el del cuerpo carotídeo, que se origina a partir de los paraganglios localizados en la adventicia de la bifurcación del cuerpo carotídeo2(AU)

The head and neck paragangliomas are infrequent neoplases that originate from a paraganglionar tissue of the brachiomeric group that are linked to the development of the branchial arches; they are not cromafins since they do not secrete catecholamines1. The most frequent one appears in the carotid body that originates from the paraganglions located in the adventitia of the carotid body's bifurcation2(AU)

Fístula del primer arco branquial / Fistula of the first branchial arch

La complejidad del desarrollo embriológico del cuello y las posibles del cuello y las posibles anomalías en este proceso, con las consiguientes manifestaciones posteriores hacen necesario el conocimiento de la anatomía embriológica del cuello. Dentro de las posibles manifestaciones que pueden darse de las anomlías del desarrollo de los arcos branquiales se encuentran las anomalías del primer arco branquial. Son dentro de las anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, infrecuentes y están íntimamente relacionadas con el nervio facial. Presentamos el caso clínico correspondiente a un niño de 7 años con esta patología y repasamos los aspectos más importantes de la misma

The complexity of the embryologic development of the neck and the possible abnormalies in thi process, with the consequent posterior manifestations make necessary the knowledge of the embryologic anatomy of the neck. In the possible manifestations that can be of the abnormalies of the development of the branchial archs are the abnormalies of the first branchial archs. The are, in the anomalies of the development of the branchial archs infrequent and are intimately related with the facial nerve. We present a clinic case of a seven years old boy affected by this pathology and revise its more important aspects

Persistencia de tercer arco branquial / Persistence of the third branchial arch

Las anomalías derivadas del desarrollo del tercer arco y bolsa branquiales representan menos del 1% del total de estas malformaciones. Su forma de manifestación puede ser variada, aunque la más frecuente es la forma quística y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Presentamos el caso clínico correspondiente a un paciente de 7 años con una tumoración laterocervical derecha de un año de evolución, diagnosticado de quiste branquial y con un estudio anatomopatológico tras la extirpación de restos tímicos. De igual modo realizamos una revisión de la literatura de estos casos

The third branquial arch anomalies represent less than 1% of this deformites. The clinical manifestation can be varied althouth the formation of cysts is the commonest one and may appear at any time in life. We report the clinical case of a 7 year old boy with an neck mass. This mass was diagnosed as a branquial cyst. The patologist found a "timic reminescences". We carry out a review of the literature for this pathology

Masas cervicales en la infancia / Head and neck sinuses and masses in childhood

La variedad de lesiones que afectan a la cabezay el cuello en niños se pueden subdividir según suetiología en infecciosas, neoplásicas o de origencongénito. Las masas congénitas en el cuello incluyenquistes branquiales, los quistes tiroglosos, losquistes ectópicos del timo, los quistes dermoides,las anormalidades vasculares, y las malformacioneslinfáticas tales como el higroma quístico. Este artículose centra principalmente en las patologíasmás comunes: los quistes branquiales, los quistesdel conducto tirogloso y las malformaciones linfáticas

The variety of lesions involving the head and neckin children can be subdivided by etiology into thosethat result from infection or neoplasm and those ofcongenital origin. Congenital masses in the neck includebranchial cleft cysts, thyroglossal duct cysts,ectopic thymus cysts, dermoid and teratoid cysts,cystic vascular abnormalities, and lymphatic malformationssuch as the cystic lymphangioma. This articlemainly focuses on the common entities of branchialcleft cysts, thyroglossal duct cysts and lymphaticmalformations

Fístula de segundo arco branquial

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Fístulas de seno piriforme / Pyriform sinus fistulae

Las fístulas del seno piriforme son anomalías infrecuentes de los arcos branquiales. La mayoría de los casos descritos están localizados en el lado izquierdo. Su existencia debe sospecharse ante la presencia de procesos inflamatorios cervicales (abscesos cervicales y tiroiditis supuradas). Se presentan 2 casos de tiroiditis aguda y absceso cervical secundarios a fístulas del seno piriforme atendidos en nuestro hospital en los últimos 2 años. Clínicamente se presentaron como tumoraciones cervicales con signos inflamatorios locales, asociadas a odinofagia y fiebre. La analítica mostró datos compatibles con infección aguda. El esofagograma con bario fue la técnica diagnóstica que confirmó la sospecha de fístulas del seno piriforme. En ambos casos se practicaron ecografía y tomografías cervicales. El tratamiento de elección consiste en antibioterapia de amplio espectro en la fase aguda y posterior fistulectomía. El tratamiento quirúrgico definitivo previene las posteriores recurrencias (AU)

Patología del aparato branquial / Diseases of the branquial apparatus

Objetivo: Realizar una correlación embriológico-radiológica del sistema o aparato branquial y sus alteraciones patológicas malformativas. Material y método: Hemos revisado los casos de patología malformativa del aparato branquial de los últimos seis años y hemos encontrado: I branquia, quistes periparotídeos (2); II branquia, quistes (13), fístulas (4); III branquia, quistes (2), quistes del conducto timofaríngeo (3). Se han estudiado con ecografía, TC, RM y fistulografía. Resultado: Todos los casos han sido intervenidos quirúrgicamente, con comprobación anatomopatológica. Conclusiones: El conocimiento de la embriología del aparato o sistema branquial, ayuda a comprender la patología malformativa, que se presenta como masas quísticas cervicales, situadas la mayoría de las veces, a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo (ECM), o como trayectos fistulosos que se extienden desde el exterior hasta la luz faríngea, a la altura de la fosa amigdalina y a veces formando senos, esto es, trayectos ciegos en uno de sus extremos, externo o interno. De todas, la patología más frecuente, es la derivada de la II branquia, siendo fácil realizar el diagnóstico de sospecha, ante una masa quística localizada entre el músculo ECM lateralmente, la glándula submandibular por delante y el espacio carotídeo medialmente (AU)