Pilomatricomas múltiples. Presentación de un caso / Multiple pilomatricomas. A case report

El pilomatricoma, o epitelioma calcificado de Malherbe, es un tumor cutáneo benigno de origen ectodérmico, relativamente raro, aunque es más común en la infancia, sobre todo antes de los 10 años; habitualmente es único y sólo el 3,5% de los casos son formas múltiples. Suelen ser pequeños (0,5-3 cm) y la localización más habitual es la cefálica. Se presentan como nódulos subcutáneos solitarios y asintomáticos, de consistencia pétrea. El diagnóstico de sospecha puede realizarse mediante una exploración clínica cuidadosa; sin embargo, con frecuencia el diagnóstico preoperatorio de pilomatricoma es incorrecto, fundamentalmente debido a la falta de familiaridad de los clínicos con este tumor. Este hecho y la poca frecuencia de los pilomatricomas múltiples nos motivaron a presentar este caso clínico (AU)

Pilomatricoma, or calcifying epithelioma of Malherbe, is a benign cutaneous tumour of ectodermal origin, relatively rare, although it is more common during childhood, especially in children under ten; it is normally unique and only 3.5% of the mare of multiple forms. They are usually small (0.5-3.0 cm) and the most usual location is the cephalic one. They are usually asymptomatic solitary subcutaneous nodules with a petreous consistency. The suspected diagnosis may be done with a very careful clinical examination; however preoperative diagnosis of pilomatricoma is often incorrect, mainly because the examining physician is not familiar with it. This event and the fact that multiple pilomatricomas are not very frequent are the reason for us to present this case report (AU)

Cefalea en paciente con neurofibromatosis tipo I / Headache in patient with neurofibromatosis type 1

Introducción. La neurofibromatosis tipo I (NF-1) es unsíndrome neurocutáneo autosómico dominante resultantede una mutación en el cromosoma 17 (17q11.2). La asociaciónde la NF-1 con la malformación de Arnold-Chiari tipo Iya ha sido descrita. Caso clínico. Mujer de 23 años de edad diagnosticadade NF-1 en base a la presencia de lesiones cutáneas e historiafamiliar compatible. Enviada a consulta de neurologíapor cefalea de más de 1 año de evolución, frontooccipitalbilateral y con irradiación hacia los hombros, opresiva, y quese agravaba con el esfuerzo físico y la maniobra de Valsalva.La exploración física mostró múltiples manchas café con lecheen el tronco y neurofibromas cutáneos en la región cervicodorsal,junto con baja estatura y ligera escoliosis dorsal.Neurológicamente presentaba reflejos osteotendinososaumentados en los miembros inferiores respecto a los superiores,con discreta hipoestesia tactoalgésica en el brazo izquierdo.La resonancia magnética craneocervical mostróuna malformación de Chiari tipo I con una cavidad siringomiélicaasociada cervical, sin otras alteraciones a nivel delsistema nervioso central. Sometida a cirugía de la mencionadamalformación, experimentó mejoría parcial de los síntomas. Conclusión. La asociación de NF-1 y la malformaciónde Chiari tipo I no parece casual. Las alteraciones del desarrolloembrionario secundarias a la NF-1 condicionarían lahipoplasia de la fosa posterior subyacente a la malformaciónde Chiari. Nuestro caso refuerza la propuesta de que lamalformación de Chiari tipo I sea incluida en la lista de malformacionesque caracterizan a la NF-1

Introduction. Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is anautosomal dominant neurocutaneous syndrome due to amutation in chromosome 17 (at 17q11.2). The associationof NF-1 with Arnold-Chiari I malformation has beenpreviously described. Case report. A 23 year-old woman diagnosed ofNF-1 based on the presence of cutaneous lesions and afamiliar background consistent with this was referred tothe neurologist due to oppressive frontooccipital bilateralheadache that irradiated to both shoulders. It worsenedon physical effort and Valsalva maneuver and hadmore than one year of evolution. Physical examinationshowed multiple «café au lait» spots in the trunk and cutaneousneurofibromas in the cervico-dorsal region, aswell as short height and mild dorsal scoliosis. Neurologicalexamination showed hyperreflexia in both legs andslight light touch and pinprick hyposthesia in the left arm.The magnetic resonance findings suggested Arn o l d -Chiari I malformation with associated cervical syrinx, withoutany other abnormalities in the central nervous system.She underwent surgery, with partial improvementof the symptoms. Conclusion. The association between NF-1 and Arnold-Chiari I malformation seems to be more than coincidental.The abnormalities of the embrionary developmentsecondary to NF-1 would be responsible for theposterior fossa hypoplasia found in Arnold-Chiari malformation.Our case focuses on the idea that Arnold-Chiari malformation should be included in the list ofabnormalities reported in NF-1

Seno dérmico occipital asociado a absceso cerebeloso. Caso clínico / Occipital dermal sinus associated to a cerebellar abscess. Case

Los senos dérmicos son trayectos tubulares que comunican la piel con estructuras profundas. Ponen de manifiesto un defecto en la separación entre el ectodermo cutáneo y el neuroectodermo. Su incidencia es de 1/2500-3000 nacidos vivos. De todas las localizaciones en el neuroaxis, los occipito-cervicales suponen un 10 por ciento. Generalmente cursan de forma asintomática, siendo la infección su principal complicación (meningitis, absceso). Presentamos el caso de una niña de 12 meses de edad con un estigma cutáneo en la región occipital, que no fue valorado previamente, y que debutó con un síndrome meníngeo y un importante deterioro neurológico, presentando un absceso en fosa posterior que fue tratado mediante punción evacuadora, antibioterapia y, en un segundo tiempo, extirpación quirúrgica de un seno dérmico occipital, resolviéndose el proceso sin secuelas. Se revisa la literatura y se analizan las características clínicas y terapéuticas, tanto de los casos tratados de forma profiláctica como de las complicaciones (AU)

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Embriones humanos y cultivos de tejidos: reflexiones científica éticas y jurídicas / Human embryos and tissue cultures: scientifical, juridical and ethical

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