Absceso subretinal por Candida tropicalis en un paciente con leucemia mieloide: reporte de caso / Subretinal abscess due to Candida tropicalis in a patient with acute myeloid leukaemia: case report

Paciente mujer de 54 años con historia de leucemia mieloide aguda, bajo quimioterapia de mantenimiento, cursa con recaída sistémica y candidemia por Candida tropicalis (C. tropicalis), tratada con antifúngico, con respuesta favorable es referida a oftalmológica como parte de protocolo. El examen fundoscópico en ojo izquierdo halló una lesión blanquecina, coriorretiniana en el cuadrante súpero temporal. Los exámenes de angiografía retinal y tomografía de coherencia óptica correlacionaron con absceso subretinal. La paciente fue tratada con antifúngicos sistémicos con resolución favorable de la lesión. Los abscesos subretinianos son una rara manifestación intraocular por C. tropicalis, este organismo es potencial agente causal de afección ocular en presencia de antecedente sistémico de inmunosupresión y factores de riesgo asociados.

A 54-year-old female patient with a history of acute myeloid leukaemia and receiving maintenance chemotherapy had a systemic relapse. She also had candidaemia caused by Candida tropicalis. Her blood cultures were negative after receiving antifungal treatment. Later, she had an ophthalmological assessment as part of the protocol, without ocular discomfort. In the fundoscopic examination, a whitish chorioretinal lesion was found in the left eye in relation to subretinal abscess, which correlated with retinal angiography and optical coherence tomography. The patient was treated with systemic antifungals with a favourable resolution of the lesion.

Metodología de la comparación indirecta ajustada con emparejamiento en la evaluación de fármacos hematooncológicos / Matching-Adjusted Indirect Comparisons in the assessment of hemato-oncological drugs

Objetivo: La comparación indirecta ajustada con emparejamiento es unametodología desarrollada para la evaluación de nuevos tratamientos frente asus alternativas cuando no se dispone de comparación directa mediante unensayo clínico aleatorizado y controlado. Estas comparaciones son de especial interés en el área de la hematooncología, en la que la incertidumbre en latoma de decisiones sobre la inclusión de nuevos fármacos se ve frecuentementeacentuada tanto por la gravedad de la enfermedad como por el elevadocoste del tratamiento. El objetivo de este artículo es describir cómo la metodología de comparación indirecta ajustada con emparejamiento ha sido empleadahasta la fecha en la evaluación de fármacos hematooncológicos por parte deagencias internacionales.Método: Para la obtención de los datos del análisis se ha realizado una búsqueda exhaustiva en las páginas web de las agencias nacionales europeasentre enero de 2015 y octubre de 2019 que mostraran información públicadel proceso evaluativo. Se revisaron las evaluaciones de estas agencias paraobtener un listado de fármacos oncohematológicos para los que constara lapresentación de documentación de una comparación indirecta ajustada con emparejamiento. Para este listado de fármacos se analizó para cada agenciaseleccionada el papel que dicha comparación tuvo en la evaluación.Resultados: Se han encontrado 13 tratamientos para patologías hematooncológicas en las que el laboratorio había presentado comparaciones conmetodología de comparación indirecta ajustada con emparejamiento en sudocumentación, principalmente a partir del primer semestre de 2018. (AU)

Objective: Matching-Adjusted Indirect Comparison is a methodologythat has been developed to assess new treatments vs alternatives whena direct comparison is not available through a randomized controlledtrial. These comparisons are of particular interest in the areas of oncology and hematology where uncertainty in decision-making on the inclusion of new drugs is frequently accentuated by both the severity of thedisease and the high cost of treatment. The objective of this study wasto describe how Matching-Adjusted Indirect Comparison methodologyhas been used to date in the assessment of hematological cancer drugsby international agencies.Method: Between January 2015 and October 2019, an exhaustivesearch was conducted of the websites of European National Agencies that provided public information on the assessment process. Theassessments provided by these agencies were reviewed to obtain a listof hematological cancer drugs for which the presentation of a MatchedAdjusted Indirect Comparison was recorded. For this list of drugs, the role of the comparison in the assessment process was analyzed for eachselected agency.Results: Thirteen hematological and oncological treatments were foundin which the pharmaceutical marketing authorization holder had presentedMatching-Adjusted Indirect Comparisons: most of this information referredto the first half of 2018. Acceptance of this methodology diverges amongagencies, ranging from 50% in the case of the British National Institutefor Health and Clinical Excellence, to 40% in the case of French NationalAuthority for Health, to not having been taken into account in any of the3 cases assessed by the German Institute for Quality and Efficiency inHealth Care. The main cause of non-acceptance was matching-relatedproblems.Conclusions: Matching- Adjusted Indirect Comparison methodology isa tool that is being utilized in the decision-making process for assessingnew hematological cancer treatments. (AU)

Calidad de vida y estados crónicos de salud en supervivientes de leucemia aguda infantil / Quality of life and chronic health conditions in childhood acute leukaemia survivors

Introducción: El aumento en la supervivencia de la leucemia aguda (LA) infantil conlleva un incremento de morbilidades a largo plazo que acompañado del impacto ocasionado por el tratamiento puede alterar la calidad de vida (CV). Objetivo: Evaluar la prevalencia de comorbilidades crónicas, CV y predictores de su desarrollo en supervivientes de LA. Métodos: Estudio transversal de una cohorte de 54 individuos con más de 10 años de supervivencia tras diagnóstico de LA. Se evaluaron la presencia de comorbilidades y la CV global, física y mental mediante cuestionario SF-36. Resultados: El 53,7% presentó ≥ 1 comorbilidad crónica (24,7% hipotiroidismo; 20,3% obesidad; 14,8% síndrome metabólico; 18,5% disfunción cardiaca subclínica). El 20,3% de ellas fueron comorbilidades graves. El 73,3% de LA alto riesgo y el 66,6% de los tratados con radioterapia o trasplante presentaron comorbilidad tardía, p<0,05. La puntuación media de CV global fue 86,3 (14) (muy buena). Reportaron peor CV global los pacientes con LA de alto riesgo (83,2 vs. 89,5), comorbilidades graves (80,4 vs. 88,7) y del sexo femenino (81,8 vs. 89,9), p <0,05. Los pacientes obesos (80 vs. 92), hipotiroideos (84,9 vs. 92,4) y tratados con RT (82,3 vs. 87,5) tuvieron peor CV física (p <0,05) y aquellos con hipogonadismo (68,2 vs. 83,6) y tratados con TPH (77,2 vs. 83,1) menos puntuación en CV mental, p <0,05. Conclusiones: Los supervivientes de LA presentan una alta prevalencia de comorbilidades crónicas, asociadas al tratamiento recibido. A pesar de que estas influyen en alguna de las subescalas de su CV, la percepción global fue muy buena, incluso superior a la media de la población general

Background: Survival of childhood acute lymphoblastic leukaemia involves an increasing risk of long-term morbidities. Due to the impact of cancer treatment and comorbidities, AL survivors may experience a decrease in their health-related quality of life. Objective: We aimed to describe the long-term comorbidities, related quality of life and their development predictors in these survivors. Methods: cross-sectional study of 54 survivors aged ≥18 and who have a survival rate of more than 10 years. Quality of life was assessed by personal interview using SF-36 questionnaire. Results: 53.7% of AL survivors developed more than one comorbidity (24.7% hypothyroidism; 20.3% obesity; 14.8% metabolic syndrome; 18.5% subclinical cardiac dysfunction); 20.3% of them were severe. 73.3% of high-risk leukaemias and 66.6% of patients treated with radiotherapy or stem cells transplantation reported long-term comorbidity, P<.05. Global quality of live score was: 86.3 (14) (classified as very good). Patients with high-risk acute leukaemia (83.2 vs. 89.5), severe long-term comorbidities (80.4 vs. 89.7) and females (81.8 vs. 89.9), reported worse quality of life, P<.05. Physical summary score was worse in: obese (80 vs. 92) and hypothyroid (84.9 vs. 92.4) and radiotherapy-treated survivors (82.3 vs. 87.5); mental summary was worse in survivors with hypogonadism (68.2 vs. 86.3) and trasplanted patients (77.2 vs. 83.1), P<.05. Conclusions: Acute leukaemia survivors reported an increase prevalence of chronic comorbidities, related to cancer-treatment. Despite a decrease in scores for certain physical or mental items, global quality of life was very good in all acute leukaemia survivors, even better than compared with the general population

Controversias del tratamiento con hormona de crecimiento en pacientes con síndrome de Prader-Willi / Controversies in growth hormone treatment in patients with Prader-Willi syndrome

Introducción: El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW) está aprobado en Europa desde 2001. A diferencia de otras indicaciones de la GH, su uso no solo está enfocado a incrementar la talla final, sino también a mejorar la composición corporal, la fuerza muscular y la capacidad cognitiva. Sin embargo, sigue habiendo dudas sobre los beneficios reales del tratamiento y sus potenciales efectos adversos. Este hecho limita en parte el uso de la GH, y dificulta que se beneficien de manera sistemática todos los pacientes susceptibles de ser tratados. Material y métodos: Se ha realizado una revisión de la literatura en Pubmed introduciendo "Prader-Willi" y "hormona de crecimiento" como palabras clave, en inglés y castellano, sin límite de fecha de publicación. Resultados: Se discuten los condicionantes que tradicionalmente han limitado el uso de la terapéutica con GH, y se actualizan ciertos aspectos controvertidos, como la edad de inicio del tratamiento y su prolongación en la edad de transición y la edad adulta. Conclusiones: El tratamiento con GH es seguro y eficaz en pacientes con SPW. La GH produce una mejora en el crecimiento, pero también aporta beneficios importantes en la composición corporal, el perfil metabólico y la función cognitiva. El inicio del tratamiento debería ser lo más precoz posible, preferiblemente antes del año de edad

Introduction: Treatment with growth hormone (GH) in patients with Prader Willi syndrome (PWS) has been approved in Europe since 2001. Unlike other GH indications, its use is not only focused on increasing final height, but also on improving body composition, muscular strength and cognitive capacity. However, there are still uncertainties regarding the real benefits of the treatment and its potential adverse effects. This partly limits the use of GH and prevents that every potential candidate systematically benefits from the treatment. Material and methods: A review of the literature was performed in Pubmed using «Prader Willi» and "growth hormone" as key words, in both English and Spanish, with no publication date limit. Results: Main conditioning factors that have traditionally limited the use of GH therapy are discussed and controversial aspects, such as age at treatment start and its continuation at the transition and adult age, are reviewed and updated. Conclusions: GH therapy is safe and effective in patients with PWS. GH not only improves linear growth but also provides significant benefits in body composition, metabolic profile and cognitive function. The onset of treatment should be as early as possible, preferably before one year of age

Estrategias para el diagnóstico y seguimiento molecular de leucemias y linfomas / Different tools for the diagnosis and molecular follow-up of leukemias and lymphomas

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Resolution of type IV hypersensitivity after bone marrow transplantation

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Hypersensitivity to imatinib: successful desensitization in a skin test-positive patient

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Horizontal melanonychia / Melanoniquia longitudinal

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Técnica de lavado pulmonar en lactante con proteinosis alveolar / A lung lavage technique in an infant with pulmonary alveolar proteinosis

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Myeloid leukemia factor 1 interfered with Bcl-XL to promote apoptosis and its function was regulated by 14-3-3

Myeloid leukemia factor 1 (MLF1) was involved in t(3;5) chromosomal rearrangement and aberrantly expressed in myelodysplastic syndromes/acute myeloid leukemia patients. Ex vivo experiments showed that the lymphocytes from the Mlf1-deficient mice were more resistant to apoptotic stimulations than the wild-type cells. Furthermore, the ectopically expressed MLF1 induced apoptosis in the cell models. These findings revealed that MLF1 was required for the cells to respond to the apoptotic stimulations. Ex vivo experiments also demonstrated that cytokine withdrawal significantly up-regulated Mlf1’s expression and promoted its association with B cell lymphoma-extra large (Bcl-XL) in the lymphocytes, at the same time reduced the association of Bax with Bcl-XL The same effects were also observed in the cells that over-expressed MLF1. However, these effects were observed in Mlf1 null lymphocytes as well as the cells over-expressing Bcl-XL. In addition, MLF1’s proapoptosis could be completely prevented by co-expression of Bcl-XL and significantly attenuated in Bax/Bak double null cells. These data, taken together, strongly suggested that in response to the stresses, up-regulated Mlf1 promoted its association with Bcl-XL and reduced the available Bcl-XL for associating with Bax, which resulted in releasing Bax from the Bcl-XL and apoptosis in turn. Lastly, we showed that MLF1 was negatively regulated by 14-3-3 and revealed that 14-3-3 bound to MLF1 and physically blocked MLF1’s Bcl-2 homology domain 3 (BH3) as well as Bcl-XL from associating with MLF1. Our findings suggested that ectopically expressed MLF1 could be responsible for the pathological apoptosis in early myelodysplastic syndrome (MDS) patients

Sarcoma mieloide intestinal: una infrecuente presentación de una excepcional enfermedad / Intestinal myeloid sarcoma: an uncommon presentation of an exceptional disease

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Revisión de la relación existente entre la exposición ocupacional al formaldehído y leucemia / Review relationship between occupational exposure to formaldehyde and leukemia

Introducción: El formaldehído es un cancerígeno conocido, su relación con un aumento del riesgo de leucemia en exposición ocupacional continua en debate a pesar de los diversos estudios realizados. Presentamos una revisión bibliográfica cuyo objetivo es conocer el nivel de evidencia existente entre la posible relación causal de la exposición laboral al formaldehído y la aparición de leucemia, mediante el análisis sistemático de la producción científica publicada entre los años 2008 y 2012. Metodología: Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline, IBECS, LILACS, CROCHRANE, OSH UPDATE, CISDOC, WEB OF KNOWLEDGE y SCOPUS, utilizando una estrategia de búsqueda a partir de términos "MeSH". Se obtuvieron un total 302 artículos de los que finalmente se seleccionaron 7 que cumplían los requisitos establecidos. De ellos, 4 eran metaanálisis, 2 estudios de casos y controles, 1 estudio de cohortes. Para la asignación del nivel de evidencia se utilizaron los criterios de la Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Resultados: Se han encontrado riesgos elevados para los niveles de máxima exposición y también datos de mortalidad estadísticamente significativa para leucemia mieloide con aumento del número de años de prácticas de embalsamamiento. Tres metaanálisis aportan RR altos para leucemia mieloide. Un cuarto metaanálisis al excluir los estudios de mortalidad proporcional obtiene que los resultados basados en cohortes y estudios caso-control no sugieren una asociación entre exposición al formaldehído y leucemia. Discusión: Los estudios disponibles presentan limitaciones que no hacen posible establecer niveles de evidencia suficientes que confirmen la relación concluyente entre exposición a formaldehído y aparición de leucemias en trabajadores. Nuestra revisión bibliográfica contiene estudios heterogéneos en diferentes poblaciones donde hemos encontrado valores de asociación (RR, OR) superiores a 1 en algunos estudios y hallazgos de alteraciones cromosómicas en personas expuestas en el ámbito laboral. Estos datos constituyen una base interesante para investigaciones futuras donde la utilización de biomarcadores de dosis interna acumulada (Aductos ADN-Formaldehído, Glutatión-lesión de ADN inducida por formaldehído) podrán verificar mejor esta asociación (AU)

Background: Formaldehyde is a known carcinogen, its relationship to an increased risk of leukemia in occupational exposure continues being debated despite several studies. We present a literature review which aim is to know the level of evidence between the possible causal relationship of occupational exposure to formaldehyde and the development of leukemia, through the systematic analysis of the scientific production published from 2008 to 2012. Methods: We performed a literature search in the databases Medline, IBECS, LILACS, CROCHRANE, OSH UPDATE, CISDOC, WEB OF KNOWLEDGE and SCOPUS, using a search strategy based on terms "MeSH". We obtained a total of 302 items, finally it were selected 7 that met all the requirements. Of these, 4 were meta-analyzes, two case-control studies and 1 cohort study. To assign the level of evidence we used the criteria of the Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Results: We found elevated risks for high levels of exposure and mortality data also statistically significant for myeloid leukemia with increased number of years of embalming practices. Three meta-analyzes provide high RR for myeloid leukemia. A fourth meta-analysis by excluding proportional mortality studies that the results obtained based on cohort and case-control studies do not suggest an association between formaldehyde exposure and leukemia. Discussion: The available studies have limitations that do not make it possible to establish sufficient levels of evidence confirming the conclusive relationship between formaldehyde exposure and the development of leukemia in workers. Our literature review contains heterogeneous studies in different populations; we found values of association (RR, OR) greater than 1 in some studies and findings of chromosomal abnormalities in exposed individuals at the workplace. These data provide an interesting basis for future research about the use of accumulated internal dose biomarkers (DNA-formaldehyde adducts, Glutathione-induced DNA by formaldehyde) can better verify this association (AU)

Intervención psicológica en un caso de leucemia mieloide aguda con problemas de adaptación a la hospitalización y trastorno psicótico inducido por substancias / Psychological intervention in some hospitalary-adaptation problems and in a substance-induced psychotic disorder experienced by an acute myeloid leukaemia inpatien

El diagnóstico de una enfermedad hemato-oncológica supone un impacto físico, psicológico, emocional y social que genera sufrimiento en el individuo y en su entorno. El modelo de intervención psicológica preventiva trata de disminuir el malestar emocional y maximizar la adaptación y el bienestar a través de empoderar al paciente y aumentar su percepción de control. En el presente artículo se expone el caso de un joven con Leucemia Mieloide Aguda, con experiencia de malestar psicofisiológico, déficit en apoyo social, problemas de adaptación y de escasa comprensión inicial de información médica, determinados por la enfermedad e influyentes en la misma, con consecuentes riesgos de empeoramiento del estado de salud. El trastorno psicótico inducido por cannabis con ideas delirantes respecto al personal sanitario fue una de las complicaciones psicopatológicas principales, que en caso de no haberse detectado precozmente, podría haber influido seriamente en la adherencia al tratamiento médico y en la relación de ayuda. Al superar progresivamente las diferentes situaciones amenazantes, se produjeron en el paciente cambios positivos tanto del concepto de sí mismo, como de las relaciones interpersonales y de la propia filosofía de vida, llevándole a una mejor adaptación a la enfermedad. En conclusión, el objetivo fundamental de la actuación terapéutica no es únicamente minimizar el impacto negativo de la enfermedad o abordar las complicaciones psicopatológicas, sino también, favorecer que el paciente utilice sus mejores estrategias para aumentar su bienestar en tal situación (AU)

Hemato-oncological disease involve some physical, psychological, emotional and social impacts producing individual and global suffering. Preventive psychological interventions minimize stress and provide adaptation and well-being by empowering patient resources and increasing control perception. In this article we expose an acute myeloid leukemia impatient, whose experience of psychophysiological distress stemmed form a lack of social support, form adaptation problems and from scarce understanding of medical information as well as form consecutive risks of worsening in health. After overcoming gradually different threatening situations, some positive changes in self-concept, in the interpersonal relationships and in his own philosophy of life occurred. This led the patient to a better adaptation to the illness. In conclusion, the main goal of the therapeutic intervention does not only deal with decreasing the negative impact of the disease or tacking the psychopathological difficulties but also helping the patient to use his best strategies to improve well-being (AU)

Multiple pyogenic granuloma of the duodenum. A case report in a child

En esta presentación se refiere el particular hallazgo de4 granulomas piogénicos en el duodeno en un pacientepediátrico. Las lesiones fueron halladas en el examenendoscópico de un niño de 13 años con historia de leucemiamieloide aguda, trasplante de médula ósea e hipertensiónportal, en forma de pequeñas masas polipoides de 0,7 cm dediámetro en la segunda y tercera porciones del duodeno,procediéndose a su resección en el mismo procedimiento.Los hallazgos histológicos fueron los característicos de esteproceso. Este caso parece ser el primero en el que se describengranulomas piógenicos comprometiendo a la mucosaduodenal en un niño(AU)

An unusual location for pyogenic granuloma is reported.The lesions were found during endoscopy in the duodenumof a 13 year old boy with a history of acute myeloid leukaemiaand portal hypertension who had undergone a bonemarrow transplant. 4 red, raised, polypoid masses measuring0.7cm were seen in the second and third portions of the duodenumand were resected endoscopically. Histological findingswere typical of pyogenic granuloma. To our knowledge,this is the first case report of this condition occurring inthe duodenal mucosa of a child(AU)

Hematopoyesis extramedular cutánea en mielofibrosis idiopática: a propósito de un caso / A case of cutaneous extramedullary hematopoiesis associated with idiopathic myelofibrosis

La hematopoyesis extramedular cutánea es una manifestación infrecuente de los procesos mieloproliferativos crónicos, principalmente de la mielofibrosis crónica idiopática. En el adulto se manifiesta como máculas, pápulas, nódulos y úlceras en el tronco. La aparición suele darse poco después del diagnóstico y todavía es una cuestión debatida la posible relación entre la esplenectomía y la aparición de los focos de hematopoyesis extramedular. El diagnóstico se realiza mediante estudio histopatológico y la visualización de un infiltrado compuesto por diferentes combinaciones de precursores mieloides, eritroides y células megacariocíticas. El tratamiento es sintomático y el propio de la enfermedad de base. Aportamos un nuevo caso asociado a mielofibrosis crónica idiopática que a los 9 años del diagnóstico presentó focos de hematopoyesis extramedular cutánea. Dichas lesiones siguieron un curso progresivo, desarrollando posteriormente una leucemia mieloide aguda (AU)

Cutaneous extramedullary hematopoiesis is a rare manifestation of chronic myeloproliferative processes, mainly chronic idiopathic myelofibrosis. In adults, it manifests as macules, papules, nodules, and ulcers on the trunk. The lesions usually appear soon after diagnosis and the possibility of a relationship between splenectomy and the appearance of extramedullary foci of hematopoiesis is still debated. Diagnosis is based on histopathology showing an infiltrate with different combinations of myeloid and erythroid cell precursors and megakaryocytes. Symptomatic treatment is provided alongside treatment of the underlying disease. We report a new case associated with chronic idiopathic myelofibrosis in which foci of cutaneous extramedullary hematopoiesis were observed 9 years after initial diagnosis. The lesions were progressive and the patient went on to develop acute myeloid leukemia (AU)

Coexistencia de síndrome lifoproliferativo crónico y síndrome mieloproliferativo crónico en tres pacientes / Concurrent lymphoproliferativo and myeloprolifetative disorders in three patients

Presentamos dos pacientes diagnosticados de Síndrome Linfoproliferativo Crónico: Leucemia linfocítica crónica B (LLC B) y LNH linfoplasmocítico, que desarrollaron un Síndrome Mieloproliferativo Crónico: Policitemia Vera (PV) y Leucemia Mieloide Crónica Philadelfiapositivo (LMC) respectivamente y un tercer paciente con Síndrome Mieloproliferativo Crónico, Policitemia Vera, que desarrolló un S. Linfoproliferativo Crónico de inmunofenotipo “indefinido” y positividad para la ciclina D1. En la literatura hay pocos casos publicados y se desconoce si existe algún mecanismo común que explique la patogenia de ambos procesos y los mecanismos de control de un proceso sobre el otro

We present two patients with a diagnosis of chronic lymphoproliferative syndrome, chronic lymphocytic leukemia B (CLL B) and lymphoplasmacytic non-Hodgkin’s lymphoma (NHL), who developed chronic myeloproliferative syndrome: polycythemia vera (PV) and Philadelphiapositive chronic myeloid leukemia (CML) respectively, and a third patient with chronic myeloproliferative syndrome, polycythemia vera (PV), who developed an undefined immunophenotype cycline D1-positive chronic lymphoproliferative syndrome. The cases included in literature are scarce, and it is not known whether some common mechanism can explain both processes’ pathogeneses and the control mechanisms of one process over the other