Real-world genomic profiling of acute myeloid leukemia and the impact of European LeukemiaNet risk stratification 2022 update

Backgroung Acute myeloid leukemia (AML) is a myeloid neoplasm associated with a high morbidity and mortality. The diagnosis, risk stratification and therapy selection in AML have changed substantially in the last decade with the progressive incorporation of clinically relevant molecular markers. Methods In this work, our aim was to describe a real-world genomic profiling experience in AML and to demonstrate the impact of the European Leukemia Net 2022 update on risk stratification in AML. Results and Discussion One hundred and forty-one patients were evaluated with an amplicon-based multi-gene next-generation sequencing (NGS) panel. The most commonly mutated genes were FLT3, DNMT3A, RUNX1, IDH2, NPM1, ASXL1, SRSF2, NRAS, TP53 and TET2. Detection of FLT3 ITD with NGS had a sensitivity of 96.3% when compared to capillary electrophoresis. According to ELN 2017, 26.6%, 20.1%, and 53.3% of patients were classified as having a good, moderate, or unfavorable risk. When ELN 2022 was used, 15.6%, 27.8%, and 56.6% of patients were classified as favorable, moderate, or unfavorable risk, respectively. When ELN 2022 was compared to ELN 2017, thirteen patients (14.4%) exhibited a different risk classification, with a significant decrease in the number of favorable risk patients, what has immediate clinical impact. Conclusions In conclusion, we have described a real-world genomic profiling experience in AML and the impact of the 2022 ELN update on risk stratification (AU)

Cutaneous nodes in a patient with advanced papillary carcinoma of the thyroid

Cutaneous metastasis from thyroid carcinoma is infrequent. Leukemia as a second malignancy after treatment of thyroid cancer is also rare. We present a patient with a relapsed thyroid carcinoma treated with thyroid ablation with I 131 and loco-regional radiotherapy, who consulted by global worsening, weight lost, and multiple cutaneous nodes. Our patient is unusual in that she showed multisystem involvement at the time of hospital admission, and the specific skin lesions were the first sign of her acute monocytic leukemia (AU)

Rinosinusitis fúngica invasiva aguda en paciente inmunodeprimido

Se presenta un caso de RSFIA en una paciente con leucemia aguda mieloblástica (LAM) que, a pesar de recibir un tratamiento médico adecuado y de ser intervenida quirúrgicamente mediante cirugía endoscópica nasosinusal funcional (CENF) ampliada, sufrió una recidiva a nivel pulmonar y cutáneo tras la administración de un nuevo ciclo de quimioterapia. Se plantea la controversia en la indicación quirúrgica nasosinusal más acertada, es decir, la realización de una técnica funcional frente a una radical. Se presenta nuestra experiencia en un caso, con un año de evolución, que fue sometida a una técnica quirúrgica funcional. Se postula que las manifestaciones rinosinusales son primoinfecciones que pueden diseminarse posteriormente vía hematógena a otros órganos (AU)

Leucemia cutánea aleucémica: presentación de un caso / Aleukemic leukemia cutis: a report of one case

Se denomina leucemia cutánea aleucémica a la invasión cutánea por células leucémicas en ausencia de afectación de sangre periférica y/o médula ósea. Aunque se desconocen los mecanismos patogénicos de esta enfermedad, está ampliamente aceptado su pronóstico grave. En la mayoría de los casos publicados se describe la expresión completa del proceso hematológico (con mayor frecuencia leucemias agudas monocíticas o granulocíticas) en los 10-14 meses posteriores al inicio del cuadro cutáneo, así como una supervivencia media de unos 22 meses. Presentamos el caso de un paciente varón de 77 años con leucemia cutánea aleucémica que inició la enfermedad en forma de múltiples lesiones papulonodulares eritematovioláceas en tronco y cabeza, con ausencia de afectación de sangre periférica y alteraciones incipientes en médula ósea. El estudio inmunohistoquímico, tanto de las lesiones cutáneas como de médula ósea, demostró la invasión de ambos tejidos por células tumorales pertenecientes a la estirpe monocitohistiocitaria. El paciente presentó una desaparición espontánea de las lesiones cutáneas, así como una ausencia de progresión del cuadro hematológico en los 9 meses posteriores al diagnóstico, a pesar de no haberse sometido a ningún tratamiento. Destacamos la baja incidencia de asociación entre síndromes mielodisplásicos y leucemias cutáneas aleucémicas, así como la sorprendente resolución espontánea de las lesiones cutáneas en nuestro caso (AU)