Enfermedad celiaca refractaria: cuando la dieta sin gluten no sana / Refractory celiac disease: when a gluten-free diet does not heal

Presentamos el caso de una mujer de 61 años con antecedentes de enfermedad celiaca desde los 21, que empieza desde hace doce meses con epigastralgias intermitentes postprandiales, alteraciones del hábito intestinal y pérdida de peso. Afirma el cumplimiento estricto de la dieta sin gluten y sin lactosa, comprobándose esto mediante la titulación de anticuerpos, que fueron negativos. Ante esta clínica se realiza una gastroscopia, donde se evidencia atrofia vellositaria y en la biopsia se objetiva una afectación de la mucosa grado Marsh III. Con estas pruebas se alcanza el diagnóstico de enfermedad celiaca refractaria (ECR). La ECR es una entidad rara que padece el 5-8 % de los enfermos celiacos diagnosticados en la edad adulta y que produce un aumento del riesgo de desarrollo de linfoma intestinal. Por tanto, es evidente la importancia de conocerlo y sospecharlo (AU)

We present the case of a 61-year-old woman with celiac disease since age 21, who starts 12 months ago with intermittent postprandial epigastralgia, altered bowel habit and weight loss. The patient affirms the strict observance of the gluten and lactose free diet, which is confirmed by negative antibody titration analysis. Due to these symptoms, a gastroscopy is performed in which an atrophy of the villous architecture is detected. A Marsh grade III mucosa damage is also found in the biopsy, being diagnosed of refractory celiac disease (RCD). RCD is a rare entity present in 5-8% of all celiac patients diagnosed in adulthood; it produces an increased risk of intestinal T-cell lymphoma, this is why it is important to know and suspect this disease (AU)

Infiltración intestinal por linfoma no Hodgkin-T de células grandes de alto grado con sobreexpresión de ciclina-D1 y expresión aberrante de CD79a en paciente con diagnóstico de micosis fungoide en estadio tumoral / Intestinal infiltration of high-grade large T-cell non-Hodgkin lymphoma with cyclin-D1 overexpression and aberrant CD79a expression in a patient with a diagnosis of tumour stage mycosis fungoides

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Enteropatía sensible al gluten y dispepsia funcional / Gluten-sensitive enteropathy and functional dyspepsia

La enteropatía sensible al gluten (ESG) cada vez se diagnostica con mayor frecuencia en el adulto, siendo frecuente su presentación con síntomas que en ocasiones se solapan con los de la dispepsia funcional. Se ha descrito una prevalencia de la ESG en la dispepsia entre el 1,2-6,2%, que podría ser superior si se tiene presente todo el espectro de lesiones relacionadas con la sensibilidad al gluten, incluida la enteropatía linfocítica. Un paciente con dispepsia secundaria a ESG podría ser erróneamente diagnosticado de dispepsia funcional, si la endoscopia digestiva alta no se completa con la toma de biopsias de duodeno y se realiza inmunotinción para linfocitos intraepiteliales. Este hecho podría tener importantes consecuencias en términos de morbimortalidad y calidad de vida de los pacientes. En consecuencia, la biopsia de duodeno debería completar el estudio endoscópico del paciente con dispepsia cuando el contexto clínico sugiere una ESG (AU)

Gluten-sensitive enteropathy (GSE) is increasingly diagnosed in adults. The symptoms of this disease can overlap with those of functional dyspepsia. The prevalence of GSE in dyspepsia has been reported to be 1.2-6.2% and could be higher if the entire spectrum of lesions related to gluten sensitivity, including lymphocytic enteropathy, is considered. Patients with dyspepsia secondary to GSE could be mistakenly diagnosed with functional dyspepsia unless upper gastrointestinal endoscopy is completed with duodenal biopsy and immunostaining for intraepithelial lymphocytes. A missed diagnosis could have major consequences in terms of morbidity and mortality and quality of life. Consequently, endoscopic study of patients with dyspepsia should be completed by duodenal biopsy when there are symptoms suggestive of GSE (AU)

Linfoma intestinal de células T asociado a enteropatía y sin relación con enfermedad celíaca / Enteropathy-associated intestinal t-cell lymphoma without celiac disease

La enteropatía asociada a linfoma de células T tipo II es un linfoma intestinal infrequente. Presentamos el caso un varón de 73 años con diarrea y pérdida de peso. La biopsia duodenal presentaba atrofia e infiltrado de linfocitos irregulares. La inmunohistoquímica detectó positividad para CD3, CD8, CD56 con reordenamiento monoclonal del TCR. El genotipifación de HLA-DQ era DQ5/DQ9. El test para EBVRNA fue negativo. Antes del tratamiento específico quimioterápico ingresó por infección respiratoria, y falleció por causa independiente del linfoma. El diagnóstico diferencial de los procesos linfoproliferativos CD56-positivo incluye EATL tipo II, linfoma intestinal primario de células T/NK y linfoma de células T hepatoesplénico.El paciente presentaba CD8 y CD56+ marcadores que permiten descartar EALT tipo I. la genotipificación HLA-DQ no corresponde a enfermedad celíaca, y la biopsia presentaba proliferación de linfocitos con atipias. El linfoma intestinal primario de células T/NK se caracteriza principalmente por ausencia de CD8 y del reordenamiento monoclonal del TCR presentes en este caso(AU)

Type II enteropathy-associated T-cell lymphoma (EATL) is an uncommon intestinal lymphoma. We report the case of a 73-year-old man with diarrhea and weight loss. Duodenal biopsy showed atrophy and infiltration of irregular lymphocytes. Immunohistochemistry was positive for CD3, CD8, and CD56 with monoclonal TCR rearrangement. The HLA-DQ genotype was DQ5/DQ9. The Epstein-Barr virus RNA test was negative. Before specific chemotherapy could be administered, the patient was admitted to hospital for a respiratory infection and died from a cause unrelated to his lymphoma. The differential diagnosis of CD56-positive lymphoproliferative processes include type II EATL, primary T-cell/natural killer-cell intestinal lymphoma and hepatosplenic T-cell lymphoma. The patient had CD8 y CD56+ markers that allowed type I EATL to be excluded. The HLA-DQ genotype did not correspond to celiac disease and the biopsy showed proliferation of lymphocytes with atypia. The primary intestinal T-cell/natural killer-cell lymphoma was characterized mainly by the absence of CD8 and monoclonal reassortment of the TCR present in this case (AU)

Linfoma T asociado a enteropatía: un reto diagnóstico / Enteropathy-associated T-cell lymphoma: a diagnostic challenge

El diagnóstico de la enfermedad celíaca resistente (ECR) se establece, tras la exclusión de otras entidades, ante la persistencia de datos clínicos de malabsorción y atrofia vellositaria durante 6-12meses a pesar de una estricta dieta sin gluten (DSG). La detección de alteraciones en la población linfocitaria intraepitelial es importante para su diagnóstico. Un subgrupo de pacientes con ECR pueden desarrollar complicaciones severas, como linfoma T asociado a enteropatía (LTAE). Presentamos el caso de un paciente con EC silente de larga evolución que finalmente derivó en LTAE y que evidencia el reto que supone para el clínico tanto el diagnóstico como el tratamiento de esta entidad (AU)

Diagnosis of refractory celiac disease (CD) is based on exclusion of other disorders, persistence of malabsorptive symptoms and villous atrophy, despite a strict gluten-free diet for at least 6-12months. Detection of alterations in the intraepithelial lymphocyte population is crucial for diagnosis. A subgroup of patients with refractory CD may develop severe complications such as enteropathy-associated T cell lymphoma (EATL). We present the case of a patient with longstanding silent CD who developed EALT, highlighting the challenge posed by the diagnosis and treatment of this entity (AU)