Tumor miofibroblástico inflamatorio de mama: una entidad poco frecuente / Inflammatory myofibroblastic tumor of the breast: A rare entity

Denominado también seudotumor inflamatorio, el tumor miofibroblástico inflamatorio se considera actualmente una auténtica neoplasia de bajo grado. Aunque su localización más frecuente es el pulmón, se ha descrito en muchas otras, incluida la mama, cuya afectación fue descrita por vez primera por Pettinato et al. en 1998. Presentamos el caso de una mujer de 52 años perimenopáusica que consultó por notar masa de crecimiento lento en la mama derecha. La lesión era bien delimitada en la mamografía, con un aspecto hipoecogénico en la ecografía. Se realizó una biopsia con aguja gruesa y el diagnóstico fue miofibroma con recomendación de exéresis. Tras la resección se observó una lesión fusocelular con llamativa presencia de elementos inflamatorios, cuya morfología y estudio inmunohistoquímico era compatible con tumor miofibroblástico inflamatorio. Tras ampliar los márgenes de resección y con un estudio de extensión negativo (PET-TC), la paciente está siendo seguida en consulta sin signos sugestivos de recidiva tras 8 meses. El tumor miofibroblástico inflamatorio de mama es muy poco frecuente, con menos de 30 casos a nivel mundial. Plantea un extenso diagnóstico diferencial con lesiones benignas y malignas y en ocasiones puede coexistir o anteceder a carcinomas en la mama adyacente. Su comportamiento es de bajo potencial maligno, aunque hay algunos casos que se han comportado de forma agresiva con recidiva precoz y metástasis sistémicas. El tratamiento es quirúrgico y no está indicado tratamiento sistémico, pero sí control clínico a medio plazo. No es posible definir con claridad los factores que determinan el comportamiento biológico de esta lesión, dada su rareza

Also known as inflammatory pseudotumor, inflammatory myofibroblastic tumor is now considered a true low-grade neoplasm. Although the lung is the most common site, it has been described in many other locations, including the breast; the first report of breast involvement was by Pettinato et al. in 1988. We report the case of a 52-year-old perimenopausal woman presenting with a slow-growing mass in her right breast. Mammography revealed a well demarcated lesion which was hypoechoic on ultrasound. A needle biopsy was performed yielding an initial diagnosis of myofibroma and the mass was resected. Histopathology of the 5-cm tumor revealed a fusocellular proliferation with a striking presence of inflammatory cells, morphologically and immunohistochemically concordant with inflammatory myofibroblastic tumor. The patient underwent further surgery to ensure free margins and after a negative extension study (PET-CT) is receiving no further therapy. To date, she has shown no signs of recurrence 8 months postoperatively. Inflammatory myofibroblastic tumor of the breast is very infrequent, with less than 30 reported cases. Differential diagnosis with both benign and malignant entities is extensive and it may precede or coexist with carcinoma of the adjacent breast. Although it is considered a low-malignant potential lesion, there are well documented cases of recurrence and even metastasis. Surgical resection with wide margins is the primary treatment and no systemic therapy is indicated; however, clinical follow-up is mandatory as there are no well-established criteria as yet to predict the biological behavior of this tumor

Miofibromatosis musculoesquelética multicéntrica / Multifocal musculoskeletal myofibromatosis

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Tumor miofibroblástico de epididímo / Myofibroblastic tumor of epididymis

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Miofibromatosis infantil. Un caso estudiado con ecografía y resonancia magnética de cuerpo entero / Infantile myofibromatosis. Study of a case using whole body ultrasound and MRI

La miofibromatosis infantil, a pesar de ser considerada una entidad rara, representa el tumor fibroso más frecuente de la infancia. Se caracteriza por la presencia de lesiones fibroblásticas-miofibroblásticas benignas. Suele presentarse en niños menores de 2 años, aunque puede aparecer a cualquier edad. La forma solitaria (miofibromas) puede afectar a piel, tejido celular subcutáneo, músculo o hueso. En la forma multicéntrica (miofibromatosis), además, puede haber lesiones viscerales. Las lesiones suelen regresar espontáneamente en uno o dos años siendo el pronóstico excelente en estos casos. Sin embargo, cuando existe afectación visceral el pronóstico es malo y está indicado el tratamiento quimioterápico. La afectación pulmonar es la que se asocia a un peor pronóstico. Aunque el diagnóstico definitivo es anatomopatológico, las pruebas de imagen son fundamentales para caracterizar las lesiones, establecer la extensión de la enfermedad, valorar la afectación visceral y realizar un seguimiento evolutivo de las lesions (AU)

Infantile myofibromatosis, despite being considered a rare condition, is the most common fibrous tumour in infancy. It is characterised by the presence of benign fibroblasticmyofibroblastic lesions. It usually occurs in children under two years-old, but it can appear at any age. The solitary form (myofibromas) may affect the skin, subcutaneous cellular tissue, muscle or bone. In the multi-centred form (myofibromatosis), there may also be visceral lesions. The lesions usually regress spontaneously in one or two years, with the prognosis being excellent in these cases. However, when there is visceral involvement, the prognosis is poor and treatment with chemotherapy is indicated. Lung involvement is more associated with a poor prognosis. Although the definitive diagnosis is by histopathology, diagnostic imaging tests are essential for characterising the lesions, establishing the extent of the disease, assessing visceral involvement, and following up the progression of the lesions (AU)

Tumor congénito de aspecto vascular / Congenital tumor with a vascular appearance

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Miofibromatosis infantil solitaria de la cara / Facial solitary infantile myofibromatosis

La miofibromatosis infantile es una patología benigna poco frecuente. Puede presentarse en forma de tumor único o múltiple. El pronóstico varía según la afectación visceral. Se debe diferenciar de otras entidades clínicamente similares que presentan peor pronóstico. Presentamos el caso de un varón de 6 meses con una tumoración facial de corta evolución y rápido crecimiento. Fue diagnosticado de miofibromatosis infantil tras estudio histológico de la pieza, confirmado mediante inmunohistoquímica. Tras más de un año de seguimiento el paciente sigue libre de enfermedad

Infantile myofibromatosis is an infrequent and benign pathology. It can turn up as a single or multiple tumour. The prognosis depends on visceral involvement. The differential diagnosis includes some pathologies with similar clinical appearance but worse prognosis. We report a 6 months old boy that arrived to our office refering a short progress and fast growth facial mass. The diagnosis after hystologic study and immunohistochemistry was infantile myofibromatosis. After more than a year of monitoring he is actually disease free

Miofibromatosis infantil. Su relación con el aparato genitourinario. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Infantile myofibromatosis. Relationship with the genitourinary tract. Case reports and bibliographic review

Objetivo: Presentar un caso de miofibromatosis infantil de localización visceral y hacer una revisión de la literatura. Método/Resultados: Niña de 11 años, blanca, ingresa por tumoración abdominal, pérdida de peso y falta de apetito. Examen físico: palidez cutáneo-mucosa, tumoración palpable flanco abdominal derecho de 8-10cm, bordes definidos, consistencia firme y no dolorosa, que pasa la línea media. Analítica sanguínea: hemoglobina 90 mg/lt, VSG 130 mm/1 hora. Rx de tórax y Survey óseo normales, Rx abdomen simple: calcificaciones intratumorales, Urografía Intravenosa (UIV): ligero desplazamiento del riñón derecho, no infiltración. Ecografía: masa sólida, ecogénica, en flanco abdominal derecho por encima y hacia el polo inferior del riñón derecho, de 11cm de diámetro. Se decide tratamiento quirúrgico por posible Neuroblastoma, en acto operatorio se observan varias tumoraciones en el meso del colon transverso, la mayor de 7cm, las que son resecadas y extirpadas. Macroscopicamente: tumoraciones de aspecto blanquecino, aparente buena delimitación, al corte consistencia firme, aspecto arremolinado y calcificaciones focales. Microscopicamente: tumoración constituida por una proliferación de células de carácter fibroblástico, con características en algunas áreas semejantes a las células musculares lisas. Diagnóstico: miofibromatosis. Conclusiones: La miofibromatosis infantil es más común entre el nacimiento y los dos años de edad, es el tumor fibroso más frecuente en la infancia, aunque puede aparecer a cualquier edad. Etiología incierta, pero algunos estudios implican a los estrógenos en su patogenia. La clínica depende de la localización y extensión de las lesiones y la edad de presentación. El pronóstico es bueno, si no hay daño visceral, pudiendo haber regresión espontánea, aunque la miofibromatosis congénita generalizada tiene alta mortalidad, sobre todo en los primeros meses de vida, debido a su naturaleza localmente destructiva, obstrucción de órganos vitales, retrazo en el crecimiento o infección. Desde el punto de vista urológico puede haber infiltración de órganos genitourinarios (riñón, cuerpo esponjoso) y asociación con anomalías urológicas. En los estudios ultraestructurales e inmunohistoquímicos el tumor está constituido por miofibroblastos, mostrando receptores de estrógenos y marcadores positivos mesenquimatosos y de músculo: vimentina y actina músculoespecífica. Se recomienda seguimiento estricto de los pacientes con miofibromatosis congénita para evitar o diagnosticar precozmente posibles complicaciones que pudieran poner en peligro la vida del paciente (Survey oseo, UIV, ecografía abdomino-pélvica, ecocardio, TAC tóraco-abdominal y biopsia). El tratamiento de elección es el quirúrgico, con exéresis amplias para evitar posibles recidivas (AU)

Objective: To present a case of infantile myofibromatosis of visceral location and a review of the literature. Method/Results: We report the case of an 11-year-old Caucasian girl hospitalized for abdominal tumorous mass, weight loss and lack of appetite. Physical examination showed: cutaneous-mucous paleness and a painless, palpable tumorous mass of 8-10cm in the right abdominal flank, of firm consistency with defined edges and extending past the midline. Blood test showed hemoglobin 90 mg/l and erythrocyte sedimentation rate of 130 mm/hour. Chest x-ray and bone study were normal, while abdominal x-ray showed intratumorous calcification, intravenous urographyc showed light displace downwards and outwards of the right kidney. Ultrasound showed a solid echogenic mass with a diameter of 11cm in the right abdominal flank, above and extending towards the lower portion of the right kidney. Surgical treatment for possible neuroblastoma was initiated, during which various tumorous growths were observed in the mesocolon, the largest measuring 7cm, which were removed. Macroscopic examination showed whitish well-defined tumorous growths of firm consistency, with focal calcifications. Microscopic examination showed a proliferation of fibroblastic type cells, with some areas having smooth muscle cell characteristics. Diagnosis was myofibromatosis. Conclusions: Infantile myofibromatosis is the most common fibrous disorder of infancy and childhood, more commonly found between birth and two years of age, may also appear later in life. Etiology is unclear, but certain studies report estrogen involvement in its pathogenesis. Clinical symptoms depend on the location and extension of the lesion and age at presentation. Spontaneous relapse may occur. Prognosis is good in the absence of visceral damage, although generalized congenital myofibromatosis with visceral damage is associated with high mortality, especially in the first months of life, due to its destructive capacity, obstruction of vital organs, growth inhibition or infection. Urologic concerns include possible infiltration of genito-urinary organs (kidney, corpus spongiosum) and its association with urologic abnormalities. Ultrastructural and immunohistochemical studies show that the tumor is composed of myofibroblasts, with estrogen receptors, displaying vimentin and smooth muscle actin immunoreactivity. Strict follow up is recommended in patients with congenital myofibromatosis to avoid or detect possible complications that may be life-threatening (Bone survey, abdominal-pelvic ultrasound, echocardiogram, chest-abdominal CT and biopsy). The treatment of choice is surgical removal, with extensive excision to avoid possible relapse (AU)

Tumor inflamatorio miofibroblástico pulmonar / Myofibroblastic inflammatory tumor of the lung

El tumor inflamatorio miofibroblástico es una entidad controvertida con una gran variabilidad de presentación clínica, hallazgos anatomo-patológicos, evolución y pronóstico. Es una causa rara de tumor pulmonar primario en adultos, pero es la causa más frecuente de tumor pulmonar en niños. El diagnóstico es fundamentalmente anatomo-patológico, aunque no es fácil, dado que se caracteriza por una infiltración celular polimórfica de composición celular variable que puede recordar a otras patologías como el linfoma o el sarcoma de bajo grado. Presentamos un caso de una mujer de 23 años asintomática, en el que en una radiografía de tórax se descubre como hallazgo casual un nódulo solitario pulmonar

Myofibroblastic inflammatory tumor is a controversial entity that shows great variability in clinical presentation, histological findings, evolution, and prognosis. It is a rare cause of primary lung tumor in adults; however, it is the most common cause of lung tumors in children. The diagnosis is fundamentally histological, although histological diagnosis is not easy because myofibroblastic inflammatory tumor is characterized by a polymorphic cellular infiltration of variable cellular composition that could be similar to other diseases such as lymphoma or low-grade sarcoma. We report the case of a 23-year-old woman in whom a solitary pulmonary nodule was discovered incidentally at plain-film chest x-ray

Dermatomiofibromas múltiples / Multiple dermatomyofibromas

El dermatomiofibroma es un raro tumor cutáneo benigno y adquirido de reciente descripción. Clínicamente se caracteriza por ser una placa única, violácea, dura y bien delimitada, lineal en ocasiones, que se localiza preferentemente en la raíz de las extremidades superiores, axila y tórax, y suele aparecer con más frecuencia en mujeres jóvenes. La histología de la lesión muestra una proliferación no encapsulada y bien delimitada en la dermis reticular y parte superior del tejido celular subcutáneo de células fusiformes que se disponen en haces paralelos a la superficie cutánea y respetan los anejos cutáneos. Los estudios con inmunohistoquímica confirman el diagnóstico, con positividad para la actina muscular y la vimentina, y negatividad para la desmina, actina específica del músculo liso, factor XIIIa, CD34 y proteína S-100.Se describe un caso de dermatomiofibromas con clínica peculiar por la aparición progresiva de múltiples lesiones en una mujer de edad avanzada (AU)

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante / Systemic myofibromatosis in an infant

La miofibromatosis infantil se caracteriza por la presencia de nódulos fibrosos, solitarios o multicéntricos, en la piel, músculo, hueso y/o vísceras internas. A pesar de ser una entidad rara y por lo tanto poco conocida por los pediatras, constituye el tumor fibroso más frecuente en la infancia. Las lesiones cutáneas aisladas presentan muy buen pronóstico. Sin embargo, en ciertos casos hay afectación sistémica. En estos casos, puede producir importantes complicaciones e incluso ser causa de muerte, sobre todo en los primeros meses de vida. Estas complicaciones se deben a su naturaleza localmente destructiva, obstrucción de órganos vitales, retraso en el crecimiento o infección. Se presenta el caso de un lactante que en el momento del nacimiento sólo presentaba lesiones cutáneas. Con el tiempo se han hecho evidentes lesiones óseas y en órganos internos. Incluso presentó dificultad respiratoria por parálisis diafragmática que requirió ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI) pediátrica. Se recomienda el seguimiento estrecho de todos los pacientes con miofibromatosis congénita para evitar o diagnosticar precozmente estas complicaciones (AU)

Metástasis intraabdominales de meduloblastoma cerebeloso a través de un catéter de derivación ventriculoperitoneal / Intraabdominal metastasis of cerebellar medulloblastoma through a ventriculoperitoneal shunt

Se presenta el caso de una paciente de 6 años de edad diagnosticada de meduloblastoma cerebeloso que provocaba una hidrocefalia obstructiva, por lo que se colocó una válvula de derivación ventriculoperitoneal. Posteriormente se practicó exéresis completa del tumor seguida de radioterapia craneospinal coadyuvante. Nueve meses después de la intervención se demostró la aparición de múltiples metástasis intraabdominales del meduloblastoma. La creación de una comunicación artificial entre el sistema nervioso central (SNC) y la cavidad abdominal puede facilitar la extensión de células tumorales, aunque el riesgo de que esto ocurra es bajo (AU)

Miofibromatosis infantil múltiple congénita: hallazgos radiológicos / Congenital multiple infantile myofibromatosis: radiological findings

La miofibromatosis infantil (MI) es el tumor mesenquimatoso más frecuente de la infancia. Actualmente se clasifica en tres grupos: miofibromatosis solitaria, miofibromatosis múltiple congénita asociada a lesiones multicéntricas sin afectación visceral y miofibromatosis generalizada congénita con afectación cutánea y visceral. La manifestación inicial y más frecuente de esta entidad suelen ser nódulos de consistencia dura localizados en la piel, en región subcutánea, músculo, hueso y/o vísceras.El 60 por ciento de estos nódulos aparecen al nacimiento, y el 88 por ciento en los dos primeros años de la vida. La evolución de esta enfermedad suele ser hacia la regresión espontánea. El diagnóstico definitivo es anatomopatológico; pese a ello es importante conocer las manifestaciones radiológicas de esta entidad para no confundirla con tumores mesenquimatosos malignos.Presentamos las manifestaciones clínicas, anatomopatológicas así como radiológicas en un neonato con MI congénita en su variedad 'múltiple', que debutó al nacimiento con nódulos en la piel, subcutáneos y en los músculos, sin afectación visceral (AU)

Leiomiosarcoma infantil con células gigantes de tipo osteoclástico / Infantile leiomyosarcoma with osteoclast-like giant cells

El presente artículo describe el caso de un paciente de siete años intervenido por tumoración de 3 cm en la pared abdominal. El estudio anatomopatológico demostró un leiomiosarcoma de grado bajo con células gigantes de tipo osteoclástico. La presencia de células gigantes de tipo osteoclástico en el leiomiosarcoma ha sido excepcionalmente descrita, lo que unido a la rareza de eta neoplasia en la edad infnatil puede plantear problemas de diagnóstico diferencial con otros tumores de partes blandas infantiles benignos o malignos, especialmente con la miofibromatosis infantil. La hibridación in situ no demostró que el virus de Epstein-Barr estuviera implicado en la patogénesis de este caso (AU)