PET en el diagnóstico de la patología de tiroides / PET in diagnosis of thyroid diseases

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: La PET/TC es una técnica cuyas indicaciones en Oncología se encuentran en expansión y el cáncer de tiroides es una de ellas. MÉTODO: Revisión narrativa. COMENTARIOS: En el presente artículo se revisan las indicaciones establecidas hasta la fecha, así como aquellos campos en los que son necesarias investigaciones adicionales que permitan establecer la utilidad de esta técnica en los distintos tipos de patología maligna tiroidea

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: PET/CT is a technique which oncological indications are now increasing, being thyroid cancer one of them. METHOD: narrative review. COMMENT: The present study is a review of well-known indications, as well as those fields in which more studies are needed to establish the utility of this technique in every kind of malignant thyroid pathology

Medullary colorectal carcinoma. Do we really know it?

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Carcinoma medular con degeneración seudoquística: reporte de un caso / Medullary carcinoma with pseudocystic degeneration: case report

INTRODUCCIÓN: El carcinoma medular es diagnosticado en aproximadamente del 1 al 7% de todos los cánceres mamarios y existen pocos casos asociados a una lesión quística. CASO CLÍNICO: Femenino de 34 años con diagnóstico de quiste complejo de mama derecha; histopatológicamente se reporta carcinoma medular en una de las paredes del quiste. CONCLUSIONES: Los tumores malignos de mama en formas quísticas han sido descritos en un 0,3-7%, y pocas veces son carcinomas medulares

INTRODUCTION: Medullary carcinoma is diagnosed in approximately 1% to 7% of all breast cancers and has been rarely associated with a cystic lesion. CASE REPORT: A 34-year-old woman was diagnosed with a complex cyst of the right breast. Histopathological analysis identified medullary carcinoma in one of the walls of the cyst. CONCLUSIONS: Malignant tumours of the breast are rarely found in cystic forms. Only 0.3% to 7% of breast cancer cases have been reported as medullary carcinomas

Carcinoma medular de mama. Caracterización de una serie de casos, 2010-2019 / Medullary cancer of the breast. Characterisation of a series of cases, 2010-2019

INTRODUCCIÓN: El carcinoma medular de la mama es un subtipo poco común de carcinoma invasivo que representa cerca de 3 al 5% de todos los casos de cáncer de mama. El objetivo fue caracterizar una serie de casos con diagnóstico anatomopatológico de carcinoma medular de la mama, del Hospital Clínico Quirúrgico Docente Joaquín Albarrán, en el periodo 2010 al 2019. MÉTODO: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional, en el cual se revisaron los registros de biopsias recolectándose variables como, edad y características macroscópicas e histológicas. RESULTADOS: En el periodo de 2010 a 2019 se realizó el diagnóstico histopatológicamente de 9 casos de carcinoma medular de la mama, de los cuales el 77,8% fueron carcinoma medular de la mama típico y 22,2%, atípico. Solo un 33,3% de las lesiones presentaban necrosis intratumoral; la permeación linfática estaba presente en el 100% de los casos; la metástasis ganglionar se confirmó en el 33,3% de los casos. El estudio por inmunohistoquímica, reveló que el 88,9% de los tumores no expresaron receptores hormonales y Her-2, por lo cual fueron clasificados como subtipo molecular triple negativo o basal. CONCLUSIÓN: Para el diagnóstico histopatológico de CMM es fundamental la presencia de infiltrado linfoplasmocítico, considerando siempre la intensidad y el patrón de distribución de los linfocitos y células plasmáticas en relación con las características de las células tumorales (disposición y características individuales). El subtipo molecular triple negativo fue la más frecuente

INTRODUCTION: Medullary carcinoma of the breast is a rare subtype of invasive carcinoma that accounts for about 3-5% of all cases of breast cancer. The aim of this study was to characterize a series of cases with anatomopathological diagnosis of medullary carcinoma of the mother, from Hospital Clínico Quirúrgico Docente Joaquín Albarrán, in the period 2010 to 2019. METHOD: A retrospective, descriptive and observational study was conducted, in which the biopsy records were reviewed, collecting variables such as age and macroscopic and histological characteristics. RESULTS: In the period from 2010 to 2019, the histopathological diagnosis of 9 cases of medullary carcinoma of the breast was made, of which 77.8% were typical medullary carcinoma of the breast and 22.2%, atypical. Only 33.3% of the lesions presented intratumoral necrosis; lymphatic permeation was present in 100% of cases; lymph node metastasis was confirmed in 33.3% of cases; The immunohistochemical study revealed that 88.9% of the tumors did not express hormonal and Her-2 receptors, so they were classified as triple negative or basal molecular subtype. CONCLUSION: For the histopathological diagnosis of CMM, the presence of lymphoplasmocytic infiltrate is essential, always detecting the intensity and distribution pattern of lymphocytes and plasma cells in relation to the characteristics of tumor cells (individual disposition and characteristics). The triple negative molecular subtype was the most frequent

Resección hepática radioguiada con 18F-DOPA en un paciente con carcinoma medular de tiroides metastásico / Radioguided hepatic resection with 18F-DOPA in a patient with metastatic medullary thyroid carcinoma

Introducción: El carcinoma medular representa el 1-2% de todas las neoplasias tiroideas malignas. El 13-20% de los pacientes presenta metástasis a distancia, afectando al hígado en el 45% de los casos. Presentación de un caso: Una mujer de 50 años de edad, diagnosticada de carcinoma medular de tiroides, fue sometida a tiroidectomía total y disección cervical modificada en 1999. Se trataron con resección quirúrgica 2 recidivas ganglionares en el cuello; durante el periodo de vigilancia, la paciente desarrolló niveles elevados de calcitonina, identificándose la localización de la recidiva en el hígado mediante PET/TC con 18F-DOPA. La actividad metabólica no se asoció a lesión visible en TC, RM y ecografía. La cirugía radioguiada con 18F-DOPA permitió la resección anatómica de los segmentos IVb y V. Discusión: En pacientes con carcinoma medular y elevación de calcitonina durante el periodo de vigilancia, la PET/TC con 18F-DOPA es una opción para evaluar la localización de la recidiva. La resección radioguiada fue posible en esta paciente, cuya recidiva hepática no resultó visible con ningún otro método de imagen. Conclusión: La resección hepática radioguiada con 18F-DOPA en el carcinoma medular de tiroides metastásico es factible cuando la localización de la recidiva no puede identificarse anatómicamente mediante otros estudios de imagen

Introduction: Medullary carcinoma accounts for 1-2% of all thyroid malignancies. 13-20% of patients present with distant metastasis, with 45% of the cases affecting the liver. Clinical case: A 50-year-old woman, diagnosed with medullary thyroid carcinoma, was treated with total thyroidectomy and a modified neck dissection in 1999. Two lymph node recurrences in the neck were treated with surgical resection; during surveillance, she developed elevated calcitonin levels, the recurrence site was identified with 18F-DOPA PET/CT in the liver. Metabolic activity was not associated with a visible lesion in CT, MRI nor ultrasound. Radioguided surgery with 18F-DOPA allowed an anatomic resection of segments IVb and V. Discussion: In patients with medullary carcinoma and elevated calcitonin during surveillance, 18F-DOPA PET/CT is an option to evaluate the site of recurrence. Radioguided resection was feasible in this patient, whose hepatic recurrence was not visible with any other imaging method. Conclusion: Radioguided hepatic resection with 18F-DOPA in metastatic medullary thyroid carcinoma is feasible when the recurrence site is not anatomically identified by any other imaging studies

Diarrea crónica: el primer síntoma de un carcinoma medular de tiroides metastásico / Chronic diarrhea: the first symptom of a metastatic medullary thyroid carcinoma

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Carcinoma gástrico con estroma linfoide: 3 entidades clínico-patológicas / Gastric carcinoma with lymphoid stroma: 3 clinicopathological entities

Los carcinomas gástricos con estroma linfoide son un grupo heterogéneo de neoplasias mal caracterizadas que históricamente no se han clasificado en entidades clínico-patológicas distintas. Conocer los criterios diagnósticos e identificarlos tiene una importancia relevante tanto clínica como pronóstica. Analizamos 13 casos de pacientes con carcinomas gástricos con estroma linfoide. Con criterios histopatológicos, inmunofenotípicos y moleculares, se definieron 3 subtipos (patrón 1, 2 y 3). Realizamos inmunohistoquímica para caracterizar las poblaciones linfoides (CD3, CD4, CD8 y CD20), para analizar la expresión de virus de Epstein-Barr (VEB) y la expresión de proteínas reparadoras del ADN. El objetivo de este estudio es definir criterios útiles que permitan distinguir estas inusuales lesiones y estudiar el inmunofenotipo de las poblaciones linfoides (AU)

Gastric carcinomas with lymphoid stroma comprise a heterogeneous group of incompletely characterized neoplasms that have not as yet been classified as different clinico-pathological entities. We analysed 13 cases of gastric carcinoma with lymphoid stroma in order to establish diagnostic criteria for their identification. We defined 3 different subtypes (patterns 1, 2 and 3) based on histopathologic, immunophenotypic and molecular criteria. Immunohistochemistry was performed to identify lymphoid populations (CD 3, CD4, CD8 and CD20), the presence of Epstein-Barr Virus (EBV) and the expression of DNA mismatch repair proteins. Our aim is to define criteria that are helpful in the differential diagnosis of these unusual lesions and to clarify the immunophenotype of their lymphoid population (AU)

Carcinoma medular de tiroides en un paciente con síndrome de Birt-Hogg-Dubé / Medullary thyroid carcinoma in a patient with Birt-Hogg-Dube syndrome

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Tiroidectomía profiláctica en mutación del protooncogén RET / Prophylactic thyroidectomy in RET proto-oncogen mutation

Objetivo. Analizar los casos de tiroidectomía profiláctica realizados en nuestro centro en pacientes con mutaciones del gen RET. Material y métodos. Estudio retrospectivo de 25 pacientes con mutación del protooncogén RET a los que se les realizó tiroidectomía profiláctica entre enero del 2000 y enero de 2016. Se estudiaron variables epidemiológicas, técnica quirúrgica, resultados anatomopatológicos y seguimiento. Resultados. Nuestra serie consta de 25 pacientes, 15 varones y 10 mujeres. La mediana de la edad fue de 5 años con un rango de 7 meses a 12 años. Obtuvimos 21 casos con MEN2A de los que 19 (76%) presentaban la mutación 634 y 2 (8%) la mutación 611. Cuatro casos fueron MEN2B, todos con la mutación 918. Los hallazgos microscópicos revelaron microcarcimona, carcinoma in situ o carcinoma medular de tiroides en 16 casos (64%). 8 presentaron hiperplasia (32%) y 1 (4%) fibrosis. La presencia de calcitonina elevada se correlacionó con alteraciones anatomopatológicas en 7 casos (43,7%), pero no mostró diferencias significativas (χ² 0,3; p 0,6). De los 16 pacientes con carcinoma, (13 MEN2A, 3 MEN2B), 10 de ellos (62,5%) tenían 5 años o menos en el momento de la intervención. En todos los casos se realizó tiroidectomía total. No existieron complicaciones intra ni postoperatorias. Durante el seguimiento, los valores de calcitonina, calcio, paratohormona, catecolaminas y metanefrinas se han mantenido normales, excepto en 1 paciente. Conclusiones. El estudio del protooncogén RET permite identificar pacientes susceptibles de realizar tiroidectomía profiláctica, la cual debe ser realizada de forma precoz, y en centros con experiencia (AU)

Objetive. Analysis of prophylactic thyroidectomy cases carried out in our Center in patients with RET gene mutations. Material and methods. Retrospective study of 25 patients with RET proto-oncogene mutations subjected to prophylactic thyroidectomy between January 2000 and January 2016. Epidemiologic variables, surgical technique, histological results and follow-up were studied. Results. Our sample consists of 25 patients, 15 males and 10 females. The range of age was from 7 months to 12 years old, with a median of 5 years old. We obtained 21 cases with NEM2A, from which 19 (76%) presented 634 mutation and 2 (8%) presented 611 mutation. Four cases were NEM2B, all with 918 mutation. Microscopical findings showed microcarcinoma, in situ carcinoma or medullary thyroid carcinoma in 16 patients (64%). Eight of them showed hyperplasia (32%) and 1 presented fibrosis (4%). The presence of elevated calcitonin was correlated with histologic alterations in 7 cases (43.7%), without significant differences (χ2 0.3; p 0.6). From 16 patients with carcinoma (13 NEM2A and 3 NEM2B), 10 were 5 years old or less at the moment of the surgery. A total thyroidectomy was performed in all patients. There were no intra or post-surgical complications. During the follow-up of the patients, levels of calcitonin, calcium, parathormone, catecholamines and metanephrines were normal, except from one case. Conclusions. The study of RET proto-oncogene allows the identification of patients susceptible of performing a prophylactic thyroidectomy, which have to be carried out early, in an experienced centers (AU)

Mutación en gen RET: tiroidectomía profiláctica y valoración postoperatoria / Mutation in RET gene: Prophylactic thyroidectomy and postoperative follow-up

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Medullary thyroid carcinoma as manifestation of the loss of heterozygosity in a patient with MEN1 / Carcinoma medular de tiroides como manifestación de la pérdida de heterozigosidad en un paciente con MEN1

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Carcinoma epidermoide de laringe sincrónico con carcinoma medular de tiroides. Presentación de un caso / Invasive laryngeal squamous cell carcinoma synchronous with medullary thyroid carcinoma. A case report

Los tumores sincrónicos se definen como tumores que se presentan dentro de un período de 6 meses del diagnóstico del primer tumor. Presentamos a un paciente varón de 65 años, fumador con carcinoma de laringe invasivo. Se realiza una laringectomía radical con vaciamiento cervical bilateral y hemitiroidectomía izquierda ante sospecha de posible extensión de la lesión laríngea. La literatura recoge algunos casos de carcinomas de laringe sincrónicos con carcinoma de tiroides, siendo en la mayor parte de los casos asociado a un carcinoma papilar de tiroides en varones de entre 47 y 62 años. Nosotros presentamos un caso de carcinoma laríngeo invasivo de células escamosas sincrónico con un carcinoma medular de tiroides y ganglios cervicales positivos para metástasis de carcinoma epidermoide, del que se conocen muy pocos casos en la literatura (AU)

Synchronous tumours are defined as those presenting within 6 months subsequent to the diagnosis of the primary tumour. We present a case of invasive laryngeal carcinoma in a 65 year old male smoker who underwent radical laryngectomy with bilateral cervical dissection and hemi-thyroidectomy due to suspicion of tumour invasion. There are a few case reports of laryngeal carcinoma synchronous with thyroid carcinoma, the majority being papillary thyroid carcinoma in males aged between 47 and 62. We present a case of invasive squamous cell laryngeal carcinoma synchronous with thyroid medullary carcinoma and cervical lymph glands positive for metastases from epidermoide carcinoma (AU)

Hiperparatiroidismo en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A. Implicaciones terapéuticas y genéticas / Hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 2A syndrome. Surgical and genetic implications

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MEN 2A con doble mutación en gen RET: carcinoma medular de tiroides secretor de ACTH / MEN 2A with double mutation in RET gene: ectopic ACTH production in medullary thyroid carcinoma

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Consensus on the management of advanced medullary thyroid carcinoma on behalf of the Working Group of Thyroid Cancer of the Spanish Society of Endocrinology (SEEN) and the Spanish Task Force Group for Orphan and Infrequent Tumors (GETHI) / Consenso sobre la gestión del carcinoma medular de tiroides avanzado en nombre del grupo de trabajo sobre cáncer de tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología (SEEN) y el grupo español de trabajo sobre tumores huérfanos e infrecuentes (GETHI)

BACKGROUND: In Spain medullary thyroid carcinoma (MTC) would not exceed 80 new cases per year and less than half of them would be good candidates for systemic treatment with novel agents. METHODS: Relevant literature was reviewed, including PubMed searches supplemented with additional articles. RESULTS: The consensus summarizes the clinical outcomes in terms of activity and toxicity of each of the available drugs. A brief summary of the minimum requirements in terms of follow up and genetic counselling around MTC is also included. CONCLUSIONS: Only those patients with objective imaging progression in the last 12-14 months with large volume of disease are clear candidates to start systemic treatment. However, those patients with low disease volume should be considered for 'wait and see' strategy until symptoms of the disease appear. Multidisciplinary approach for the management of MTC patient is mandatory nowadays

CONTEXTO: Se calcula que la incidencia de cáncer medular de tiroides (MTC) en España no supera los 80 nuevos casos por año y menos de la mitad podrán ser buenos candidatos para recibir tratamiento sistémico con nuevas terapias. Métodos: Se ha revisado la información científica pertinente a través de búsquedas en PubMed y otras fuentes adicionales. Resultados: Este consenso compendia los resultados clínicos en términos de actividad y toxicidad de los fármacos actualmente disponibles. También se aborda un breve resumen con los requerimientos mínimos para el seguimiento y el consejo genético en el CMT. Conclusiones: Los pacientes candidatos para iniciar tratamientos sistémicos son únicamente aquellos con gran carga tumoral en los que se objetiva, mediante pruebas de imagen, una progresión en los últimos 12-14 meses. En aquellos pacientes con escasa carga de enfermedad se debe considerar la observación hasta que aparezcan síntomas de enfermedad. Hoy en día es preceptivo manejar al paciente con MTC por un equipo multidisciplinar

Pápulas mucosas en una niña de 9 años / Mucosal Papules in a 9-Year-Old Girl

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