Guía de práctica clínica sobre el manejo del schwannoma vestibular / Clinical practice guideline on the management of vestibular schwannoma

Introducción: El schwannoma vestibular (SV) es el tumor más frecuente del ángulo pontocerebeloso. La mayor accesibilidad a las pruebas radiológicas ha incrementado su diagnóstico. Teniendo en cuenta las características del tumor, la clínica y la edad del paciente se han propuesto tres estrategias terapéuticas, observación, cirugía o radioterapia. La elección de la más adecuada para cada paciente es un motivo de controversia frecuente. Material y métodos: El presente trabajo incluye una revisión exhaustiva sobre cuestiones relativas al SV que pueden servir de guía clínica en el manejo de pacientes con estas lesiones. La presentación se ha orientado en forma de preguntas que el clínico se hace habitualmente y las respuestas están redactadas y/o revisadas por un panel de expertos nacionales e internacionales consultados por la Comisión de Otología de la SEORL-CCC. Resultados: Se ha elaborado un listado con los 13 bloques temáticos más controvertidos sobre el manejo del SV en forma de 50 preguntas y se han buscado las respuestas a todas ellas mediante una revisión sistemática de la literatura (artículos publicados en PubMed y Cochrane Library entre 1992 y 2023 sobre cada bloque temático). Treinta y tres expertos, liderados por la Comisión de Otología de la SEORL-CCC, han analizado y discutido todas las respuestas. En el Anexo 1 pueden encontrarse 14 preguntas adicionales divididas en cuatro bloques temáticos. Conclusiones: Esta guía de práctica clínica sobre el manejo del SV ofrece respuestas consensuadas a las preguntas más habituales que se plantean sobre este tumor. La ausencia de suficientes estudios prospectivos hace que los niveles de evidencia sobre el tema sean en general medios o bajos. Este hecho incrementa el interés de este tipo de guías de práctica clínica elaboradas por expertos.(AU)

IntroductionVestibular schwannoma (VS) is the most common tumour of the cerebellopontine angle. The greater accessibility to radiological tests has increased its diagnosis. Taking into account the characteristics of the tumour, the symptoms and the age of the patient, three therapeutic strategies have been proposed: observation, surgery or radiotherapy. Choosing the most appropriate for each patient is a frequent source of controversy. Material and methods: This paper includes an exhaustive literature review of issues related to VS that can serve as a clinical guide in the management of patients with these lesions. The presentation has been oriented in the form of questions that the clinician usually asks himself and the answers have been written and/or reviewed by a panel of national and international experts consulted by the Otology Commission of the SEORL-CCC. Results: A list has been compiled containing the 13 most controversial thematic blocks on the management of VS in the form of 50 questions, and answers to all of them have been sought through a systematic literature review (articles published on PubMed and Cochrane Library between 1992 and 2023 related to each thematic area). Thirty-three experts, led by the Otology Committee of SEORL-CCC, have analyzed and discussed all the answers. In Annex 1, 14 additional questions divided into 4 thematic areas can be found. Conclusions: This clinical practice guideline on the management of VS offers agreed answers to the most common questions that are asked about this tumour. The absence of sufficient prospective studies means that the levels of evidence on the subject are generally medium or low. This fact increases the interest of this type of clinical practice guidelines prepared by experts.(AU)

Actualización sobre el meningioma: correlación clínico-radiológica y radio-patológica / Update on meningioma: Clinical-radiological and radio-pathological correlation

Los meningiomas son tumores que se originan en las vellosidades aracnoideas y que constituyen la neoplasia no glial más común en el sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas asociadas al meningioma dependen, fundamentalmente, de su localización. La ubicación en la convexidad cerebral es las más frecuente, especialmente en lóbulos frontales, manifestándose con cefalea, alteraciones motoras, convulsiones e, incluso, con trastornos neurocognitivos. Existen 15 subtipos histológicos de meningioma y 3 grados histológicos. Dentro de estos, los grados 2 y 3 tienen un peor pronóstico y una mayor tasa de recurrencia, así como un comportamiento radiológico, por lo general, más agresivo. Aunque existen algunas características de imagen que pueden permitir demostrar un subtipo concreto, el diagnóstico definitivo siempre requerirá la confirmación histológica/molecular.(AU)

Meningiomas are tumors that originate in the arachnoid villi and are the most common non-glial neoplasm in the central nervous system. The clinical manifestations associated with meningioma depend, fundamentally, on its location. The location in the cerebral convexity is the most frequent, especially in the frontal lobes, manifesting with headache, motor disturbances, seizures and even neurocognitive disorders. There are 15 histologic subtypes of meningioma and three histologic grades. Within these, grades two and three have a worse prognosis and a higher rate of recurrence, as well as a radiological behavior that is generally more aggressive. Although there are some imaging features that can suggest a specific subtype, the definitive diagnosis will always require histological/molecular confirmation.(AU)

Manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 2: interés diagnóstico y pronóstico / Diagnostic and prognostic relevance of the cutaneous manifestations of neurofibromatosis type 2

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia completa, que ocasiona la aparición de múltiples tumores en el sistema nervioso central y periférico, afectación ocular y lesiones cutáneas de distinta índole. La clínica de la neurofibromatosis tipo 2 es, en general, poco conocida, tanto por los dermatólogos como por el resto de los especialistas, lo que deriva, en algunos casos, en un retraso en el diagnóstico que favorece un aumento de la morbilidad y la mortalidad. En este artículo se expondrán las manifestaciones clínicas menos conocidas, haciendo especial hincapié en las lesiones dermatológicas propias de la enfermedad, las cuales en caso de presentarse y ser identificadas, pueden facilitar el diagnóstico de la misma (AU)

Neurofibromatosis type 2 is an autosomal dominant hereditary disease with complete penetrance. It gives rise to multiple central and peripheral nervous system tumors, ocular alterations, and various types of skin lesion. In general, neither dermatologists nor other specialists have in-depth knowledge of the clinical manifestations of neurofibromatosis type 2. In some cases, this can lead to delayed diagnosis, which can increase morbidity and mortality. We describe the less well known clinical manifestations of NF2, focusing particularly on skin lesions specific to this disease. Identification of these lesions, when present, can facilitate diagnosis (AU)

Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediátrica: identificación de los primeros signos y síntomas / Neurofibromatosis type 2 in childhood: a clinical characterization

Introducción. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas. Caso clínico. Varón de 12 años con diagnóstico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revisión bibliográfica sobre la evolución de los criterios diagnósticos en los niños. Conclusiones. El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutáneas, no las auditivas. La clínica de inicio más frecuente en la edad pediátrica es la tríada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos, y síntomas neurológicos secundarios a la afectación de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefálico o médula espinal. Debido a que los criterios diagnósticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediátricos, los niños con cataratas congénitas o de aparición precoz y manifestaciones cutáneas típicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente (AU)

INTRODUCTION. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited neuroectodermal syndrome that predispose to the development of tumors of the central and peripheral nervous system. Additional features include eye and skin abnormalities. CASE REPORT. A 12-year old male with diagnosis of MF2 according to Baser et al and presentation in childhood was included. A comprehensive bibliographic review of evolution of the diagnostic criteria for NF2 in children was performed. CONCLUSIONS. The pattern of presentation of NF2 in childhood differs from adulthood in many aspects. Ophthalmologic and skin manifestations, and not an auditory dysfunction, are the most common initial symptoms in prepuberal-onset NF2. The most frequent symptoms and signs at presentation are posterior subcapsular cataract, skin manifestations as NF2 plaques and/or peripheral nerve tumors, and neurological dysfunction related to isolated or multiple cranial nerve deficits (other than nerve VIII), brainstem masses or spinal masses. As sensitivity of diagnostic criteria in children is low, those prepuberal patients with congenital or early-onset cataracts and typical skin manifestations of NF2 should be systematically assessed (AU)

Neurofibromatosis tipo II y sus manifestaciones en cabeza y cuello: revisión bibliográfica y estudio poblacional en la Comunidad de Cantabria y la provincia de Las Palmas / Neurofibromatosis type 2 and its head and neck manifestations: Literature review and population study in the Community of Cantabria and the province of Las Palmas

Introducción y objetivos: La neurofibromatosis tipo II (NFII) es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de schwanomas del VIII par, alteraciones oculares y meningiomas. Se estima una incidencia de NFII de 1:25.000 y una prevalencia mayor de 1:80.000. Los objetivos de nuestro estudio fueron determinar la prevalencia puntual de NFII en la Comunidad de Cantabria y la provincia de Las Palmas, así como caracterizar sus manifestaciones de cabeza y cuello. Material y métodos: Se trata de un estudio poblacional, retrospectivo, en 3 hospitales de tercer nivel. Resultados: El estudio poblacional mostró una prevalencia puntual de 1:600.000 en la Comunidad de Cantabria y 1:280.000 en la provincia de Las Palmas. El tumor más frecuentemente diagnosticado fue el neurinoma del acústico (n = 15), seguido del neurinoma del trigémino (n = 2) y del vago (n = 1). Conclusiones: La NF II en Cantabria y Las Palmas es infrecuente, menor a la descrita en la literatura. El tumor de cabeza y cuello más frecuentemente descrito en la literatura es el neurinoma del acústico seguido del schwanoma del v y del x par. Están descritos aisladamente otros tumores, como el schwanoma nasal, laríngeo, de chorda timpanae o del VII par. La manifestación ORL más frecuente es la hipoacusia, sobre todo unilateral, seguida de masa cervical, acúfenos y cefalea. Un diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinar en centros especializados podrían mejorar la esperanza y calidad de vida en estos pacientes (AU)

Introduction and objectives: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an infrequent autosomal dominant disease characterised by the appearance of VIII nerve schwannomas, meningiomas and ocular abnormalities. Incidence of 1:25,000 and prevalence above 1:80,000 are estimated in general. The objectives of our study were to determine current prevalence of NF2 in the Community of Cantabria and the province of Las Palmas, and its head and neck manifestations. Material and methods: This was a population-based, retrospective study in 3 tertiary hospitals. Results: The study population showed prevalence of 1:600,000 in the Community of Cantabria and 1:280,000 in the province of Las Palmas. The most frequently diagnosed tumour was acoustic neuroma (n = 15), followed by trigeminal neurinoma (n = 2) and vagus (n = 1). Conclusions: Cases of NF2 are infrequent in Cantabria and Las Palmas, lower than that reported in the literature. The most frequently described head and neck tumour in the literature is acoustic neuroma, followed by schwannoma of cranial nerves v and x. Other tumours such as nasal, laryngeal, chorda tympani or cranial nerve vii schwannomas are also described. The most frequent ENT manifestation is hearing loss, especially unilateral, followed by cervical mass, tinnitus and headache. Early diagnosis and multidisciplinary management in specialised centres could improve life expectancy and quality of life for these patients (AU)

Schwannomatosis/neurofibromatosis tipo 2 en FDG PET/TC de un paciente con múltiples schwannomas / Schwannomatosis/neurofibromatosis type 2 associated multiple schwannomas visualized on FDG-PET/CT

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Neurofibroma plexiforme en paciente de 8 años / Plexiform neurofibroma in an 8 year-old patient

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Intervenciones que mejoran el pronóstico en la neurofibromatosis tipo 2: a propósito de un caso / Interventions that improve the prognosis in neurofibromatosis type 2: a case report

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad autosómica dominante (AD) que predispone a múltiples lesiones neoplásicas; el neurinoma del acústico bilateral es patognomónico. Es frecuente la presencia en el mismo paciente de varios tipos de tumores con estirpe patológica y localización diferentes, lo que hace más difícil las decisiones terapéuticas, especialmente en niños y adolescentes. El trastorno se localiza en el cromosoma 22q12. Las distintas modalidades de cirugía y radioterapia son armas fundamentales en el tratamiento de la NF2. El tratamiento rehabilitador individualizado influye en el pronóstico funcional final. El seguimiento clínico y de neuroimagen debe tener como objetivo el control evolutivo de los tumores y la decisión terapéutica(AU)

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant (AD) disease that predisposes to multiple neoplasms; the bilateral acoustic neuroma is pathognomonic. The presence of several types of tumors having different pathological lineage and localization is frequent in the same patient. This hinds treatment decisions, especially in children and adolescents. The disorder is located on chromosome 22q12. The different types of surgery and radiotherapy are essential tools for the treatment of NF2. Therefore, individualized rehabilitation treatment influences the final functional prognosis. The purpose of the clinical and neuroimaging follow-up should be that of controlling the progression of tumors and therapeutic decision(AU)

Neurofibromatosis tipo 2 / Neurofibromatosis type 2

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad invalidante que se hereda de forma autosómica dominante. A menudo se ha confundido con la neurofibromatosis tipo 1, aunque son patologías distintas. Todos los sujetos que hereden una mutación en el gen de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), desarrollarán dicha enfermedad, caracterizada por el crecimiento de schwanomas, habitualmente vestibulares y de forma bilateral, así como meningiomas u otros tumores benignos del sistema nervioso central, antes de los 30 años de edad. Actualmente, podemos identificar la mutación del NF2 en la mayoría de las familias afectas. Hasta un 20% de los pacientes afectos de NF2 sin historia familiar, aparentemente casos esporádicos, son en realidad individuos con mosaicismo para esa mutación. La morbilidad de esos tumores es en gran medida debida a su tratamiento, que es principalmente quirúrgico. Cuando son pequeños, los schwanomas vestibulares se pueden resecar completamente con preservación tanto de la función auditiva como facial. En caso de tumores grandes se puede colocar un implante coclear o bien de tronco cerebral durante el mismo acto quirúrgico. Los principales factores pronósticos son: la edad media al diagnóstico, la presencia de meningiomas intracraneales y si el paciente fue tratado o no en un centro especializado (AU)

Type 2 neurofibromatosis (NF2) is an invalidating, inherited, dominant, autosomal disease. It is commonly confused with type 1 neurofibromatosis, although the two disorders are different. All subjects who inherit a mutated NF2 gene will develop the disease, which is characterised by the growth of schwannomas, generally affecting the vestibular nerve bilaterally, as well as meningiomas and other benign central nervous system tumours, before their third decade of life. It is currently possible to identify the NF2 mutation in most affected families. Up to about 20% of NF2 patients with no family history, apparently sporadic cases, are actually individuals with mosaicism for this mutation. Much of the morbidity from these tumours results from their treatment, which is primarily surgical. Small vestibular schwannomas can often be completely resected with preservation of both hearing and facial function. In case of large tumours it is possible to place a cochlear or brain stem implant during the schwannoma surgery. Age at diagnosis, the presence of intracranial meningiomas, and whether the patient was treated at a specialty centre or not, have been cited as the strongest prognostic factors (AU)

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Estudio de 7 pacientes / Neurofibromatosis type 2 (NF2). Study of 7 patients

Objetivo. Presentar 7 pacientes de edades infantil y adulto joven con neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Material y métodos. Siete pacientes, 5 mujeres y 2 varones, con edades comprendidas entre 2 y 33 años fueron estudiados clínicamente y por resonancia magnética (RM) intracraneal y espinal. En 5 pacientes los síntomas comenzaron a manifestarse en fechas en que se hizo el diagnóstico. En 2 pacientes, sin sintomatología previa, el diagnóstico fue hecho por RM tras habérselo hecho a sus progenitores con NF2. Resultados. Los 7 pacientes presentaban schwannoma vestibular (SV) bilateral y en sólo dos de ellos no existía asociación con otros tumores intracraneales y/o espinales. Cuatro pacientes tenían meningiomas intracraneales localizados principalmente en la zona de fosa temporal-ala menor del esfenoides y en la hoz del cerebro, y 5 tumores espinales (ependimomas y meningiomas). Se intentó la extirpación de los SV en todos los casos menos en uno y no se consiguió de forma completa en ninguno, quedando sordera en todos ellos. En uno también quedó parálisis facial bilateral permanente postquirúrgica y en otro parestesias faciales en el lado operado. Conclusión. A la vista de nuestras series de NF1 y NF2 en la infancia, la proporción NF2:NF1 es de 1:100, con una incomparable mayor repercusión clínica sobre los pacientes en la NF2 que en la NF1 (AU)

Objective: The aim of this paper is to present the cases of 7 young children and young adult with type 2 neurofibromatosis (NF2). Material and methods: Seven patients, 5 females and 2 males, aged 2 to 33 years, were studied by intracranial and spinal magnetic resonance (MRI) and clinically. In 5 patients, the symptoms because around the time of the diagnosis while 2 patients, who had no previous symptoms, were diagnosed by MRI after undergoing the test because a parent had been diagnosed of NF2 by MRI. Results: All 7 patients had bilateral vestibular schwannomas (VS) and only two had no associated intracranial and/or spinal tumors. Four patients had intracranial meningiomas, mainly located in the lesser wing of the temporal fossa and in the falx, and 5 had spinal cord tumors (ependymomas and meningiomas). An attempt to made to remove the VS in all but one case, however, it was not possible to remove completely the tumors in any case. Deafness was the common sequel in all operated cases, associated with permanent bilateral facial paralysis in one and unilateral facial parenthesis in another. Conclusion: A comparison of our series of NF1 and NF2 cases shows that the ratio of NF2:NF1 in childhood is approximately 1:100, and that the clinical features of NF2 are considerably more severe than in NF1 (AU)

Complicaciones y secuelas en la cirugía de los neurinomas del acústico / Complications and sequelae in acoustic neuroma surgery

Objetivo: Evaluar las complicaciones y secuelas de la cirugía del schwannoma vestibular, en virtud del tamaño tumoral. Pacientes y método: Se realiza un estudio retrospectivo de 120 pacientes afectos de neurinomas del acústico, a los que se practicó resección microquirúrgica de la lesión entre noviembre de 1994 y septiembre de 2006. Se recogen datos del tamaño tumoral, la extensión de la resección, la preservación de los nervios facial y coclear, las complicaciones y las secuelas vestibulares. Se determina el grado de preservación de la audición según la clasificación de Gardner-Robertson. Resultados: Entre las citadas fechas se intervinieron en 39 neurinomas pequeños ( 3 cm). La resección total de la lesión se consiguió en 106 (88,3 %) de los 120 casos. Se alcanzó una conservación anatómica del nervio facial y funcional en el seguimiento a largo plazo en 103 (85,4 %). La función del nervio coclear se conservó (grados 1 y 2 de la clasificación de Gardner-Robertson) en el 54,4 % de los schwannomas de menos de 1,5 cm de diámetro con audición válida. Fallecieron 2 pacientes por complicaciones postoperatorias (tasa de mortalidad, 1,6 %) y en 15 (12,5 %) se desarrolló una fístula de líquido cefalorraquídeo. Conclusiones: Pese a la notable mejora en los resultados de la cirugía de los neurinomas del acústico, todavía presenta una tasa apreciable de complicaciones y secuelas. Por ello debe sopesarse en cada caso particular su realización en función de las circunstancias concurrentes y valorar la posibilidad de otras alternativas como la conducta expectante o la radiocirugía

Objective: To evaluate the complications and sequelae of acoustic neuroma surgery, according to tumour size. Patients and method: A retrospective analysis of 120 patients who underwent microsurgical resection of vestibular schwannomas between November 1994 and September 2006 was undertaken. Tumour size, extent of removal, preservation of facial and cochlear nerves, complications, and sequelae were considered. The degree of hearing preservation after surgery was determined by the Gardner-Robertson classification. Results: There were 39 small (3 cm). Gross total resection was accomplished in 106 cases (88.3 %). The facial nerve was anatomically and functionally preserved in 103 cases on long-term follow-up (85.4 %). The cochlear nerve was functionally preserved (Gardner-Robertson class 1 and 2) in 54.4 % of the small tumours with useful preoperative hearing. Two patients died due to postoperative complications (mortality rate, 1.6 %), and 15 (12.5 %) developed a CSF leak. Conclusions: Despite the progress in the surgical treatment of acoustic neuromas, a considerable rate of complications and sequelae still remains. Therefore, there is a need to balance pros and cons of surgery in each patient according to the concurrent circumstances, as well as to consider other therapeutic strategies such as radiosurgery or a wait-and-see policy

Tumores de vaina de nervio periférico intracraneales e intrarraquídeos. Informe de 20 casos de autopsia / Intracranial and intramedullary peripheral nerve sheath tumours. Case reports from 20 autopsies

Introducción. Los tumores de vaina de nervio periféricointracraneales e intrarraquídeos son poco frecuentes. Representanun reto diagnóstico clínico, especialmente en sitios poco habituales.Pueden desarrollarse, schwannomas, neurofibromas y perineuromas,en este orden. La mayoría son esporádicos, pero puedenasociarse a síndromes hereditarios. La presentación inicialcomo tumor maligno es rara. Materiales y métodos. Se comparanlos hallazgos clinicopatológicos de 20 casos de autopsia de tumoresde vaina de nervio periférico intracraneales e intrarraquídeos.La edad promedio fue de 35 años, y la relación hombre/mujer, de1:1. Resultados. Diecinueve correspondieron a schwannomas; deellos, 13 fueron del VIII nervio craneal (dos asociados a neurofibromatosis),dos del V y uno del XII. Tres fueron intrarraquídeos,uno de éstos presentó transformación maligna y neurofibromatosistipo 1 (NF-1), y otro correspondió a schwannoma intrarraquídeoasociado a schwannomatosis. Hubo un caso con múltiples neurofibromasintrarraquídeos en asociación con NF-1. En 14 tumores seefectuó resección y la causa de defunción estuvo relacionada conella por el gran tamaño del tumor. El diagnóstico clínico correctose hizo en 14 enfermos, 11 con comprobación por biopsia; en trescasos el diagnóstico clínico fue erróneo, y en otros tres fueronhallazgos de autopsia. Conclusiones. En esta serie, la mayoría delos tumores fueron schwannomas esporádicos del VIII nervio. Nohubo predilección por el sexo femenino. Resulta importante que eldiagnóstico se haga cuando el tumor es pequeño y, por tanto, fácilmenteresecable, porque, a pesar de tener imagen histológicabenigna, muestra un comportamiento biológico agresivo en loscompartimentos intracraneal e intrarraquídeo

Introduction. Tumors arising from the sheath of peripheral nerves, both intracranial and intraspinal, are uncommonand are sometimes of difficult clinical diagnosis, especially when they occur in unusual sites. Schwannomas, neurofibromasand perineuromas are depicted in this descending order of frequency. Most are sporadic and some can be part of hereditarysyndromes. Histological malignancy of this neoplasm is rare. Materials and methods. The clinical and pathological findings of20 autopsy cases of intracranial and intraspinal peripheral nerve tumors are analyzed. The average age at presentation was35 years and the male/female ratio was 1:1. Results. 19 were schwannomas, 13 of the 8th cranial nerve (two associated withneurofibromatosis type 2), two originated in the trigeminal and one in the 12th nerves. Three were intraspinal, one of thisunderwent malignant changes and was part of neurofibromatosis type 1 (NF-1), another was an intraspinal lumbar mass withschwannomatosis and the third was a case of multiple intraspinal neurofibromas as a part of NF-1. 14 cases were surgicallytreated and the causes of death were ischemic lesions due to the large size of the tumors. The correct clinical diagnosis wasmade in 14 patients. In 11 instances there was corroboration by biopsy. Three were misdiagnosed and three were autopsyfindings. Conclusions. In this series more cases were sporadic. No sex predominance was encountered. The importance ofearly detection on intracranial and intraspinal peripheral tumors is paramount, since the large size of these histologicallybenign neoplasms makes them biologically malignant

Schwanoma de plexo braquial: descripción de un caso y revisión de la literatura / Schwanoma of braquial plexus: clinical report and revieuw of the literature

Los schwanomas son tumores benignos perineurales. La literatura presenta algunos casos asociados a neurofibromatosis tipo 2. Presentamos una localización infrecuente de Schwanoma en el plexo braquial a nivel del tronco primario superior y medio sin asociación a neurofibromatosis. Su presentación inicial consistió en una masa supraclavicular con dolor distal a la percusión sobre la misma. La tumoración se trató mediante biopsia excisional microquirúrgica mediante abordaje supraclavicular, tras lo cual los síntomas remitieron y el paciente se hallaba asintomático 2 años después del tratamiento. La exploración de la fosa supraclavicular y axilar en la sistemática de exploración de las cervicobraquialgias

Schwannomas are benign peripheral nerve tumors. Some cases associated to type 2 neurofibromatosis have been reported. Authors present an unusual location of schwannoma in the braquial plexus not associated to neurofibromatosis. Initially the patient complained of a supraclavicular tumor with distal tingling to percussion. Through a supraclavicular approach, a microsurgical excision biopsy was performed. After surgery symptoms improved and two years later the patient was asymptomatic. Deep palpation of supraclavicular and axilar areas must be included in the usual exploration of patients that complain of neck and arm pain

Meningioangiomatosis. Descripción de dos casos y revisión de la literatura / Meningioangiomatosis: report of two cases and literature review

La Meningioangiomatosis (MA) es una lesión benigna intracraneal poco frecuente. La mayoría de los casos son aislados, pero también se han descrito casos asociados a Neurofibromatosis (NF) tipo 2. Los casos asociados a NF suelen ser asintomáticos. Los casos no asociados a NF son sintomáticos, se presentan en niños y adultos jóvenes, y en general afectan a leptomeninge ya corteza cerebral subyacente. En este trabajo se describen 2 casos no asociados a NF en niños de 1 y 7 años de edad, que se manifestaron por crisis, las cuales desaparecieron tras la extirpación de la lesión. Histológicamente las lesiones eran de predominio celular en un caso y de predominio fibro-hialino en el otro. De la revisión de la literatura se concluye que las meningioangiomatosis no asociadas a NF suelen ser lesiones únicas, clínicamente suelen presentarse con crisis convulsivas, y pueden verse asociadas a otras patologías, fundamentalmente a meningiomas. Histológicamente las lesiones corresponden a una proliferación celular de hábito meningotelial que se dispone alrededor de los vasos corticales. A pesar de que todos los casos tienen características comunes, existe un amplio espectro de formas histológicas, que abarcades de casos más celulares hasta casos más fibrosos con calcificaciones. Estas diferencias podrían corresponderá diferentes estadios evolutivos de la lesión. La extirpación de la lesión conlleva la desaparición de los síntomas

Meningioangiomatosis (MA) is a rare benign intracraneal lesion. The majority of cases are sporadicalthough the association of this lesion with familial neurofibromatosis (NF) type 2 is well known. NF-associated MA may be multifocal and is often asymptomatic and diagnosed at autopsy. Non-associated cases are usually symptomatic, occurs in children and young adults and frequently arise in leptomeninges and underlying cerebral cortex. In the present work, we describe two new non-associated cases of MA in two boys, seven and one year old with seizures that disappeared after surgical excision. Histopathologically, the lesion was predominantly cellular in one case and more fibrous in the other. From the literature review we concluded that sporadic cases present as single lesions which manifest by seizures or persistent headaches. Rarely MA has been described to coexist with meningiomas. Histopathologically, MA is characterized by a plaque-like proliferation of meningothelial and fibroblast-like cells surrounding small vessels and trapping islands of gliotic cortical tissue. The lesion does not show significant a typia, mitosis or necrosis. Although all cases of MA share unifying features, there are different degrees of histological presentation with cases predominantly cellular and others more fibrous and calcified. This could correspond to different stages in the evolution of the MA. Symptoms disappear with the complete excision of the lesion

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales / Neurofibromatosis type 1 (NF1) review and report of a case with buccofacial manifestation

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que compromete el desarrollo de las células de la cresta neural. Las manifestaciones bucofaciales de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) son muy escasas, presentando una prevalencia de 1:16.000.El caso que se presenta es de un paciente varón de 10 años de edad, de raza negra, que acudió al Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial del Hospital Universitario de Cartagena de Indias (Colombia) por presentar un nódulo en el suelo de la boca y una ligera asimetría facial provocada por una hipertrofia fibrosa que comprometía el maxilar superior y el cuerpo mandibular izquierdo. En el examen físico se encontraron, a nivel cutáneo, numerosas manchas café con leche dispersas por todo el cuerpo, mientras que la exploración oftalmológica reveló múltiples nódulos de Lisch (hamartomas del iris). Las imágenes radiográficas mostraron una compresión extra ósea y la tomografía computadorizada (TC) descartó la presencia de glioma de los nervios ópticos. Como antecedentes familiares, el padre, una hermana y una tía del paciente presentaban una NF1 confirmada clínicamente. De acuerdo con la determinación de los criterios diagnósticos de la NF1 establecidos en 1987 por el “National institut of health concensus development conference on neurofibromatosis”, esos tres hallazgos permitieron hacer un diagnóstico de NF1 y orientar la impresión clínica de las lesiones bucofaciales hacia neurofibromas, lo que fue confirmado histológicamente. El manejo de los pacientes con NF1 es difícil, como también lo es el tratamiento de las complicaciones que pueden producir las lesiones tales como deformidades (con el consiguiente problema psicológico), gliomas de los nervios ópticos (ceguera) o un alto riesgo de malignización. La ayuda del consejo genético, el aislamiento del gen implicado y los últimos avances en el campo de la genética, son muy esperanzadoras en cuanto al diagnóstico prenatal

Neurofibromatosis is a hereditary illness of dominant autosomic transmission which cope with cell development in the neural creek. Mouth-face manifestations caused by neurofibromatosis type 1 (NF1) are scarce, showing a dominance of 1 among 16,000.The case shown belongs to a patient – male, aged 10, black – who went into hospital in Cartagena de Indias (Colombia) in the section of Oral and Maxilofacial Surgery Service after detecting a nodule on the mouth soil and a light facial asymmetry caused by a swelling around the upper and lower left jaw. During the medical tests, several light-brown spots were found on the skin and the ophthalmology test revealed several Lisch nodules. Radiography showed bone compression and ,later on, computer thomography discarded the existence of optic nerves glioma. In the medic reports we could see that the patient’s father, sister and aunt suffered from NF1 as well. According to the diagnostic criteria regarding NF1 established in “National Institute of Health Concensus Development. A Conference on Neurofibromatosis” (1987), the evidence found in the patient after the tests (the3 sympthoms) led us to diagnose NF1 and made us focus and re-consider the case from a former mouth-faceinjury to a later neurofibroma, which was clinically and officially confirmed. The treatment of NF1 patients is hard as well as the complications derived from deformations (and its following psychological problem), gliomas of the optic nerves (blindness) or the high-risk of malignization. The genetic Council assistance, the isolation of the gen and the latest developments in the field of Genetics allowus to have great expectations in the pre-birth diagnostic

Neuropatía de la segunda rama del nervio trigémino como forma de inicio de una neurofibromatosis tipo 2 con lesión quística / Neuropathy of the second trigeminal nerve branch as debut form of a type 2 beurofibromatosis with cystic lesion

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Neurofibromatosis tipo 2 por mutación de novo.A propósito de un caso / Neurofibromatosis type 2 as a result of a de novo mutation: a case report

Introducción. La neurofibromatosis tipo 2 (NF-2) es una enfermedad de herencia autosómica dominante que cursa con distintos tumores del sistema nervioso central y escasas manifestaciones cutáneas. El mayor conocimiento de la historia natural y de la genética de la NF-2 en los últimos años ha demostrado la posibilidad que se inicie clínicamente en la edad pediátrica; el diagnóstico precoz de estos enfermos puede ser decisivo para su pronóstico final. Caso clínico. Niña de 12 años que consulta por tumoración cervical, otalgia y disfonía de un mes de evolución. La exploración revela signos de afectación de pares craneales y la resonancia magnética es demostrativa de schwannomas bilaterales del octavo par craneal. El estudio de extensión muestra una afectación ocular, auditiva, troncoencefálica y de la médula cervical. La paciente falleció a los tres meses del ingreso. El estudio genético demostró una mutación de novo en el gen de la NF-2 (cromosoma 22q12). Conclusiones. La identificación de varias mutaciones causantes de NF-2 ha permitido el diagnóstico precoz de familiares de enfermos; sin embargo, quedan todavía pacientes sin confirmación genética. Además, las mutaciones de novo no son previsibles. El diagnóstico de la NF-2 sigue siendo clínico. En los últimos años se han definido dos fenotipos de enfermedad: el leve y el moderado/grave, asociado a un inicio precoz y mutaciones de novo. También se ha constatado la alta incidencia de cataratas y de otros tumores asociados, que hasta ahora podían pasar desapercibidos: paraespinales, cutáneos y meningiomas. El inicio clínico en la edad pediátrica es más frecuente de lo esperado y muestra síntomas distintos y sutiles (AU)

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Viabilidad in vitro y niveles de glutatión en neuronas mesencefálicas hibernadas durante siete días / In vitro viability and glutathione levels in mesencephalic neurons after seven days' hibernation

En el trasplante de mesencéfalo embrionario en pacientes con enfermedad de Parkinson, la sobrevivencia dopaminérgica es baja (510 por ciento); de ahí que se considere el empleo de múltiples donantes. La dificultad en obtener más tejido determina la necesidad de un procedimiento para almacenar tejido nigral humano por un tiempo, sin afectar significativamente el estado fisiológico del mismo. Este estudio se diseñó para determinar si la hibernación del tejido en fragmentos influye sobre la viabilidad, cómo se comporta la viabilidad de las células mesencefálicas después de siete días de hibernación y los niveles de glutatión en el tejido hibernado (TH). La viabilidad del TH en piezas (82,37 ñ 2,12), resultó superior al valor del mesencéfalo completo (70,29 ñ 3,43). La viabilidad del TH durante siete días a 4 °C, a diferentes tiempos posdisociación, no difirió significativamente. Se encontraron diferencias significativas entre TH y tejido fresco a t= 0, a pesar de lo cual este procedimiento no parece afectar el tejido mesencefálico de forma significativa, ya que se conservó una viabilidad del 94 por ciento después de hibernadas. No se evidenció un aumento del contenido de glutatión como respuesta antioxidante ante los daños que pudiera provocar la hibernación. Estos resultados sugieren que la hibernación, al no afectar significativamente el estado de las células, podría considerarse un procedimiento útil para su aplicación en la conservación del tejido para trasplante clínico. Además, se requiere del estudio de la sobrevivencia y funcionalidad de las células hibernadas después de trasplantadas en modelos animales, para evaluar su potencialidad en la terapia celular (AU)

Neurinomas acústicos medianos y grandes con audiometría tonalnormal en el momento del diagnóstico / Medium and large acoustic neurinomas with normal tonal audiometry at the time of diagnosis

Introducción. El diagnóstico precoz del neurinoma acústico es importante ante cualquier posibilidad de tratamiento, máxime dada la relación existente entre morbilidad quirúrgica y tamaño tumoral. El síntoma con que debutan más frecuentemente estos tumores es con hipoacusia perceptiva unilateral. Sin embargo, entre un 4 y un 12 por ciento se diagnostican en fases que aún no cursan con hipoacusia, incluso presentando un tamaño importante. Por ello hay que tener presentes otros síntomas que nos hagan sospechar la existencia de estos tumores y disponer de un protocolo diagnóstico que permita una detección lo más precoz posible. Pacientes y métodos. Presentamos cuatro casos de neurinoma acústico o schwannoma Mussiek et al [2] tampoco hallan relación entre el tamaño del tumor y los resultados de los PEATC. Selesnick et al [4] observan que los casos con normoacusia predominan en los tumores más pequeños pero sin grandes diferencias. Saleh et al [8] no encuentran diferencia cuando comparan el tamaño de los hipoacúsicos con los normoacúsicos. Como lo lógico es esperar que los resultados audiológicos sean proporcionales al tamaño del tumor, se han invocado diversos factores para intentar explicar las audiometrías normales incluso en tumores grandes; entre ellos estaría la consistencia del tumor, la rapidez de crecimiento (los de crecimiento más lento permitirían la adaptación del sistema nervioso), la plasticidad cerebral, etc. Sí que se ha comprobado, tanto por Musiek et al [2] como por Beck et al [6], Saleh et al [8] y los casos que presentamos, que la posibilidad de que un neurinoma curse con audición normal es más frecuente cuando el tumor afecta a personas en edad media en comparación con edades más avanzadas. Ello podría explicarse si consideramos que, al debutar en edades más tempranas, existe mayor plasticidad neural, lo que permitiría mantener el nivel auditivo gracias a una compensación central. En análisis del flujo citométrico del neurinoma acústico para estudiar la actividad biológica tumoral, valorando el ADN ploide y la fase S, Kesterson et al [5] no encuentran relación entre los síntomas iniciales, el tamaño del tumor, la edad del paciente o la duración de los síntomas con la actividad biológica del tumor. Con ello demuestran la gran variabilidad existente en el crecimiento tumoral, la precaución con que deben interpretarse los datos de los pacientes sometidos a radioterapia, y hecho de que la velocidad de crecimiento no desempeña un papel importante en las manifestaciones tumorales. Un punto discutible en los distintos artículos es lo que se considera como normoacusia, puesto que de ello depende la aproximación que efectuemos para los protocolos de detección precoz del neurinoma acústico. Habitualmente, se consideran las frecuencias 500-3.000 Hz para establecer los índices de pérdida auditiva, pero las frecuencias agudas 4.000 y 8.000 Hz pueden ser fundamentales para la detección precoz, y, si se incluyeran en los protocolos, es muy probable que el porcentaje de lo que se considera neurinomas con normoacusia variara. En resumen, existe un porcentaje de neurinomas acústicos, entre el 4 y el 12 por ciento, que se diagnostica antes de que aparezca déficit auditivo en la audiometría tonal, si bien en algunos de ellos el paciente nota déficit o distorsión auditiva. No parece existir relación entre el tamaño del tumor y la posibilidad de cursar con normoacusia. La existencia de desequilibrio, acúfenos o síntomas vestibulares unilaterales de causa desconocida requieren la práctica de PEATC para descartar un neurinoma acústico, máxime si cursan con exploración otoneurológica anormal. En la hipoacusia unilateral, en las frecuencias 4.000 y 8.000 Hz o hipoacusia bilateral asimétrica y no justificable, debe practicarse un estudio con PEATC. Los PEATC son la exploración más fiable para descartar el neurinoma acústico en la práctica otoneurológica y su anormalidad indica que debe solicitarse un estudio con resonancia magnética. El síntoma inicial más frecuente en los neurinomas que cursan con normoacusia es el desequilibrio. Los neurinomas acústicos con audición normal predominan en edades más tempranas (30-50 años), si consideramos que son tumores que aparecen hasta edades avanzadas (65-70 años). vestibular de tamaño medio y grande cuyo estudio audiológico en un principio no hacía sospechar la existencia del tumor debido a que podía considerarse una audición normal en las frecuencias conversacionales (500 a 3.000 hertzios) para la edad del paciente, o a que presentaba una curva audiométrica con hipoacusia simétrica en ambos oídos. Conclusión. Valoramos el interés diagnóstico de las pruebas practicadas y comparamos los resultados con los datos publicados en la bibliografía (AU)

Meningiomas familiares esporádicos / Sporadic familial meningiomas

Introducción. Los meningiomas son tumores primarios del sistema nervioso central que suelen ser esporádicos. La aparición de meningiomas en más de un miembro de la familia es atípica. Los casos de meningiomas familiares simples o múltiples se han relacionado hasta ahora con la neurofibromatosis tipo 2.En este artículo presentamos el caso de dos hermanos sin criterios diagnósticos de neurofibromatosis, que formarían parte de los denominados meningiomas familiares esporádicos. Casos clínicos. Presentamos el caso de dos hermanos (mujer de 79 años y varón de 77 años) que en el intervalo de dos años son diagnosticados de sendos tumores cerebrales en forma de meningioma, presentando ambos características clínicas y alteraciones en la neuroimagen sorprendentemente semejantes. Los meningiomas esporádicos suelen presentar alteraciones genéticas a nivel del brazo largo del cromosoma 22.En este cromosoma se ha identificado el gen que causa la neurofibromatosis tipo 2, proceso en el que es frecuente la aparición de meningiomas, por lo que se propuso al gen de esta enfermedad como factor crucial en la génesis de un número importante de meningiomas. Sin embargo, diversos estudios realizados sobre meningiomas familiares esporádicos han determinado que estos tumores no están ligados al locus de la neurofibromatosis, lo que refuerza la hipótesis de que existen otros genes que influirían en el desarrollo de los meningiomas (AU)