MSH3-related adenomatous polyposis in a patient with the negative family history of colorectal polyps / Poliposis adenomatosa relacionada con MSH3 en un paciente con antecedentes familiares negativos de pólipos colorrectales

Recently, biallelic MSH3 germline pathogenic/likely pathogenic variants have been recognized as a rare cause of adenomatous polyposis. We present a 49-year-old woman who was admitted to our high-risk colorectal cancer clinic after incidental detection of a biallelic MSH3 (likely) pathogenic variant when tested for the germline (likely) pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer related genes. The focus of this case report is to describe the genotype and phenotype of our patient with MSH3-related adenomatous polyposis. More than half of the polyps (13/19) were located in the right colon. In addition, benign and malignant extraintestinal lesions may be common as our patient had simple liver and kidney cysts and two basal cell skin carcinomas.(AU)

Recientemente, las variantes patogénicas/probablemente patogénicas de la línea germinal bialélica de MSH3 han sido reconocidas como una causa rara de poliposis adenomatosa. Presentamos a una mujer de 49 años que ingresó en nuestra clínica de cáncer colorrectal de alto riesgo después de la detección incidental de una variante patógena probable de la línea germinal MSH3 bialélica cuando se analizó la línea germinal variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes hereditarios relacionados con el cáncer de mama y de ovario. El objetivo de este informe de caso es describir el genotipo y el fenotipo de nuestro paciente con poliposis adenomatosa relacionada con MSH3. Más de la mitad de los pólipos (13/19) se localizaron en el colon derecho. Además, las lesiones extraintestinales benignas y malignas pueden ser comunes, ya que nuestra paciente tenía quistes hepáticos y renales simples y dos carcinomas cutáneos de células basales.(AU)

Descripción de 4 casos: tumor desmoide de la mama, diagnóstico y manejo de un tumor infrecuente / Description of four cases: desmoid tumor of the breast, diagnosis and management of a rare tumor

Introducción: el tumor desmoide (TD) de la mama es una lesión poco frecuente constituida por proliferación de células fibroblásticas. Puede localizarse a nivel intra o extraabdominal y la localización mamaria es excepcional. Aunque es una lesión benigna tiene un comportamiento localmente agresivo sin metástasis ganglionar o a distancia. Su etiología es desconocida y entre el 10 y 20% de los casos están relacionados con la poliposis adenomatosa familiar. Se presenta como un nódulo sólido de nueva aparición e indoloro. El tratamiento clásicamente ha sido la resección quirúrgica, con elevadas tasas de recurrencia a pesar de márgenes libres. Otras terapias están siendo estudiadas. Nuestro objetivo es revisar el manejo del TD de la mama a través del análisis de la casuística en nuestro centro en los últimos 10 años y la revisión de las evidencias disponibles. Métodos: análisis descriptivo retrospectivo. Los casos se identificaron empleando el sistema de explotación de la información del hospital. Se realizó una revisión narrativa de la literatura. Resultados: nuestra serie consta de 4 casos, mujeres de entre 36 y 66 años. Tres de ellas consultaron por nódulo palpable. La BAG presentó hallazgos compatibles con un TD. Los casos fueron presentados en un comité multidisciplinar y se propuso una resección quirúrgica amplia. La AP confirmó el diagnóstico y en uno de los casos informó de márgenes afectos. Durante el seguimiento se evidenció recidiva en dicho caso. Conclusiones: los TD son tumores infrecuentes, de repercusión clínica y respuesta al tratamiento variable. Este debe incluir la opción expectante y, en cualquier caso, individualizarse y consensuarse dentro de una perspectiva multidisciplinar. (AU)

Introduction: The desmoid tumor (DT) of the breast is a rare lesion consisting of proliferation of fibroblastic cells. It can be located intra- or extra-abdominally and the mammary location is exceptional. Although it is a benign lesion, it has a locally aggressive behavior without lymph node or distant metastasis. Its etiology is unknown and 10–20% of cases are related to familial adenomatous polyposis. It presents as a new, painless solid nodule. The treatment has traditionally been surgical resection, with high rates of recurrence despite free margins. Other therapies are being studied. Our objective is to review the management of DT of the breast through the analysis of the casuistry in our center in the last 10 years and the review of the available evidence. Methods: Retrospective descriptive analysis. The cases were identified using the hospital information exploitation system. A narrative review of the literature was performed. Results: Our series consists of 4 cases, women between 36 and 66 years old. Three of them consulted for a palpable nodule. The CNB presented findings compatible with DT. The cases were presented to a multidisciplinary committee and a wide surgical resection was proposed. The AP confirmed the diagnosis and in one of the cases reported affected margins. During follow-up, recurrence was observed in this case. Conclusions: DTs are infrequent tumors, with clinical repercussions and variable response to treatment. This must include the expectant option and, in any case, be individualized and agreed upon within a multidisciplinary perspective. (AU)

Complicaciones asociadas al reservorio ileal en colitis ulcerativa versus poliposis familiar adenomatosa: Impacto en la calidad de vida del paciente / Ileal reservoir-associated complications in ulcerative colitis versus familial adenomatous polyposis: Impact on patient quality of life

Antecedentes: La proctocolectomía con reservorio es el procedimiento quirúrgico de elección para los pacientes con colitis ulcerosa y poliposis adenomatosa familiar. Objetivos: Evaluar las complicaciones posoperatorias a largo plazo (1994-2019) en pacientes operados por poliposis familiar adenomatosa (PFA) y colitis ulcerativa (CU) y el grado de satisfacción con la intervención. Métodos: Estudio observacional basado en el análisis de una base de datos retrospectiva con seguimiento prospectivo en 115 pacientes consecutivos: 79 con CU y 36 con PFA. Se ha realizado el seguimiento de un total de 88 pacientes, 60 con CU y 28 con PFA. Resultados: Se evaluaron 48 varones (54,4%) con una edad media de 44,8 ± 10,6 años. Las indicaciones para la cirugía fueron enfermedad intratable en 54 pacientes (47%), displasia/cáncer en 43 (37%), sangrado severo en cuatro (4%) y perforación en tres (3%). Se realizó una proctectomía y mucosectomía del muñón rectal en 67 (76,1%), y una técnica de doble grapado en 21. Se realizó una ileostomía protectora en todos los pacientes con CU y PFA. No se encontraron diferencias en las complicaciones tempranas entre los dos grupos. Las complicaciones tardías mostraron una mayor tasa de reservoritis en los pacientes de la CU respecto a la PFA (44,9 vs. 14,3%, p = 0,001), con más reservoritis refractaria en el grupo de la CU (13,3 vs. 0%, p = 0,04) sin diferencias en cuanto a obstrucción intestinal, estenosis o fístulas anastomóticas. La satisfacción general y la adaptación se consideraron buenas en el 87% de los pacientes con CU y solo en el 57% del grupo de PFA (p < 0,01). Conclusiones: La proctocolectomía con reservorio ileal tiene una morbilidad y mortalidad comparables, excepto por la mayor tasa de reservoritis en los pacientes con antecedentes de CU, a pesar de esta contingencia hay una mejor calidad de vida y mayor aceptación de la cirugía en los pacientes con CU que en los pacientes con PFA.(AU)

Background: Proctocolectomy with ileal reservoir is the surgical procedure of choice for patients with ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis. Objectives: To evaluate long-term postoperative complications (1994-2019) in patients operated for familial adenomatous polyposis (FAP) and ulcerative colitis (UC) and the degree of satisfaction with the procedure. Methods: Observational study based on the analysis of a retrospective database with prospective follow-up in 115 consecutive patients: 79 with UC and 36 with FAP. A total of 88 patients were followed up, 60 with UC and 28 with PFA. Results: 48 males (54.4%) with a mean age of 44.8 ± 10.6 years were evaluated. Indications for surgery were intractable disease in 54 patients (47%), dysplasia/cancer in 43 (37%), severe bleeding in 4 (4%) and perforation in 3 (3%). A proctectomy and mucosectomy of the rectal stump was performed in 67 (76.1%), and a double stapling technique in 21. A protective ileostomy was performed in all patients with UC and FAP. No differences were found in early complications between the two groups. Late complications showed a higher rate of reservoritis in UC patients compared to FAP (44.9 vs. 14.3%, p = 0.001), with more refractory reservoritis in the UC group (13.3 vs. 0%, p = 0.04) with no differences in bowel obstruction, strictures, or anastomotic fistulas. Overall satisfaction and adaptation were considered good in 87% of UC patients and only 57% in the FAP group (p < 0.01). Conclusions: Proctocolectomy with ileal reservoir has comparable morbidity and mortality, except for the higher rate of reservoritis in patients with a history of UC, despite this contingency there is a better quality of life and greater acceptance of surgery in UC patients than in FAP patients.(AU)

Presentación y seguimiento de poliposis adenomatosa familiar (PAF): diferencias entre las mutaciones APC y MUTYH / Presentation and Follow-up of Familial Adenomatous Polyposis: Differences Between APC and MUTYH Mutations

ANTECEDENTES: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una patología hereditaria, caracterizada por la existencia de pólipos y cáncer en el colon. La PAF puede ser consencuencia de dos trastornos genéticos: El gen adenomatous polyposis coli (APC) o el gen mutación Y homólogo (MUTYH). Las diferencias clínicas y fenotipicas entre las dos alteraciones geneticas no estan claramente establecidas. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un análisis restrospectivo de las manifestaciones clínicas, criterios quirúrgicos, características histológicas, tipo de mutación y resultados a largo plazo de pacientes diagnósticados mediante análisis genéticos de poliposis adenomatosa familiar entre 1984 y 2018. RESULTADOS: De un total de 71 pacientes incluidos en el estudio, en 14 de ellos se identificó mutación del gen MUTYH y en 57, mutación del gen APC. A 60 pacientes se les realizó tratamiento quirúrgico, a la mitad de ellos se les practicó proctocolectomía y a la otra mitad, colectomía total. En pacientes con la mutación APC, el 63% presentó adenomas duodenales; el 61%, pólipos gástricos y el 54% tumor desmoide. De los pacientes con la mutación del gen MUTYH, el 21% presentó adenomas duodenales y al 21% se le diagnosticó pólipos gástricos. En el 21% de los pacientes con mutación del gen APC, el número de pólipos fue inferior a 100 y en el 64% de los pacientes que presentaron mutación del gen MUTYH se observaron más de 100 pólipos en el colon. No existió diferencias estadísticamente significativas entre lo grupos respecto a la proporción de pacientes con más de 100 pólipos. CONCLUSIÓN: Es importante valorar la afectación colónica y la extracolónica en pacientes con mutaciones genéticas asociadas a la PAF

BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis is described as one of the common two types of genetic disorders: APC and MUTYH gene associated polyposis syndrome and the clinical differences between the two can sometimes be unclear. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis and comparison was made of clinical, surgical, and histological criteria, mutation types and the long-term results of patients who underwent genetic analysis which resulted in the diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis between 1984 and 2018. RESULTS: Of the total 71 patients included in the study, 14 were identified with the MUTYH gene, and 57 with the APC mutation. In patients with the APC mutation, 63% had duodenal adenoma, 61% gastric polyp and 54% had desmoid tumor. Of the patients with the MUTYH mutation, 21% had duodenal adenoma and 21% were diagnosed with gastric polyps. In 21% of the patients with APC mutation, the polyp count was <100, and 64% of those with the MUTYH mutation had >100 polyps in the colon No statistical difference was determined between the groups in respect of the proportion of patients with >100 polyps. CONCLUSION: The pre-operative genetic testing of patients with polyposis coli will be useful in determining the future clinical outcome and helpful in guiding an informed decision as to whether to apply surgical treatment. It is useful to determine the colonic and extra-colonic involvement of genetic mutation diseases in patients with Familial adenomatous polyposis

Poliposis adenomatosa familiar: manejo quirúrgico. Duodenectomía con preservación pancreática o cirugía de Whipple / Surgical management of familial adenomatous polyposis: pancreas-sparing duodenectomy or pancreaticoduodenectomy (Whipple procedure)

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Endoscopic submucosal hydro-dissection as a rescue treatment of a large recurrent lateral spreading tumor in an ileorectal anastomosis

Background: subtotal colectomy with ileorectal anastomosis (IRA) is currently the most common surgical option in young patients with familial adenomatous polyposis (FAP). However, this surgery does prevent the appearance of lesions in the rectal remnant. In these cases, the endoscopic submucosal dissection might be a feasible option. However, drawbacks such as extreme fibrosis and a difficult maneuverability in the rectal remnant make this technique rather challenging. An ESD by the pocket creation method was planned with the purpose of overcoming these handicaps. Case report: an en-bloq resection of 30 mm of the recurrent adenoma located in rectal remnant of a 42-year-old woman with FAP was successfully achieved following this approach. Two months of follow up endoscopy did not show residual adenomatous tissue. Discussion: in summary, endoscopic submucosal dissection by the pocket creation method allowed a safe and effective dissection and an en-bloc resection of this challenging polyp was achieved

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Guía de práctica clínica. Diagnóstico y prevención del cáncer colorrectal. Actualización 2018 / Clinical practice guideline. Diagnosis and prevention of colorectal cancer. 2018 Update

Este documento actualiza las recomendaciones realizadas por la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria y la Asociación Española de Gastroenterología para el diagnóstico y la prevención del cáncer colorrectal (CCR). Para establecer la calidad de la evidencia y los niveles de recomendación de las intervenciones se ha utilizado la metodología basada en el sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Este documento establece intervalos de demora óptimos en función de los síntomas y el test de SOH inmunológico (SOHi) y recomienda reducir las barreras para la confirmación diagnóstica en los pacientes con síntomas. En cuanto al cribado en población de riesgo medio, se proponen estrategias para conseguir la implantación universal del cribado poblacional basado en SOHi bienal e incrementar la participación de la población diana, incluyendo la implicación de atención primaria. Esta guía de práctica clínica recomienda el cribado universal del síndrome de Lynch mediante la inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras o la inestabilidad de microsatélites en los CCR incidentes y el uso de paneles de genes en los pacientes con poliposis adenomatosas. También actualiza las estrategias para reducir la incidencia y la mortalidad tanto de CCR como de otros tumores asociados a los síndromes hereditarios. En cuanto al CCR familiar no hereditario y la vigilancia tras resección de CCR, adenomas y lesiones serradas, se establecen recomendaciones en función del riesgo atribuible y la reducción del riesgo de la intervención propuesta. Finalmente, en el documento se incluyen recomendaciones respecto a los intervalos de vigilancia en la enfermedad inflamatoria intestinal y la actitud ante la displasia

This document updates the recommendations made by the Spanish Society of Family and Community Medicine and the Spanish Association of Gastroenterology for the diagnosis and prevention of colorectal cancer (CRC). In order to evaluate the quality of the evidence and determine the recommendation levels of the interventions, we used the Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE) methodology. This document establishes optimal delay intervals based on symptoms and the faecal immunochemical test (FIT) and recommends reducing the barriers for diagnostic confirmation in symptomatic subjects. With regard to CRC screening in the average-risk population, we propose strategies to achieve the universal implementation of organised CRC screening programmes based on biennial FIT and to increase the participation of the target population, including the involvement of Primary Healthcare. This Clinical Practice Guideline recommends universal screening for Lynch syndrome with mismatch repair proteins immunohistochemistry or microsatellite instability in incident CRCs and the use of gene panels in patients with adenomatous polyposis. It also updates the strategies to reduce the incidence and mortality of both CRC and other tumours associated with hereditary syndromes. Regarding non-hereditary familial CRC and surveillance after resection of adenomas, serrated lesions or CRC, we established the recommendations based on the attributable risk and the risk reduction of the proposed intervention. Finally, the document includes recommendations regarding surveillance intervals in inflammatory bowel disease and the attitude towards dysplasia

Desmoid fibromatosis of the esophagogastric junction

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Bacteriemia por Eggerthella lenta asociada a poliposis colónica y adenocarcinoma de colon / Eggerthella lenta bacteremia associated to colonic polyps and colon adenocarcinoma

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Serrated lesions and serrated polyposis syndrome / Lesiones serradas y síndrome de poliposis serrada

The serrated pathway has been shown to be an alternative colorectal carcinogenetic route potentially accounting for up to one third of all CRCs. Serrated lesions, particularly SSPs, have been a focus of research during the past few years. They have well-established histological and molecular characteristics that account for their potential carcinogenetic risk through the accumulation BRAF, KRAS and methylator profile (CpG) mutations. Their endoscopic identification and resection represent a challenge because of their specific characteristics, and the need for an adequate specimen for histological diagnosis. Knowledge of these lesions is key, as is the adoption of established criteria for their endoscopic description and histological diagnosis. SPS is the maximum expression of involvement by serrated lesions, is associated with increased risk for CRC, and requires attentive endoscopic follow-up, as well as family screening. While the exact etiopathogenic mechanism remains unknown, current research will likely provide us with appropriate answers in the not too distant future (AU)

La vía serrada se ha demostrado como vía alternativa de carcinogénesis colorrectal que podría explicar hasta un tercio de todos los CCR. Las lesiones serradas, en particular los PSS, han sido objeto de estudio en los últimos años. Presentan características histológicas y moleculares definidas, que explican su potencial riesgo de carcinogénesis mediante acúmulo de mutaciones BRAF, KRAS y perfil metilador (CgP). Su detección y resección endoscópica plantean un desafío por sus particulares características, así como por la necesidad de contar con un adecuado espécimen para su diagnóstico histológico. Es esencial el conocimiento de estas lesiones, así como la adopción de criterios definidos para su descripción endoscópica y diagnóstico histológico. El SPS es la expresión máxima de afectación por lesiones serradas, se asocia con un riesgo aumentado de CCR y requiere un estrecho seguimiento endoscópico, así como un cribado familiar. Aunque aún no se ha podido establecer el mecanismo etiopatogénico exacto, es probable que las vías de investigación en marcha puedan darnos una respuesta en un futuro no muy lejano (AU)

Adenoma serrado de apéndice cecal en un caso de apendicitis aguda / Serrated appendix adenoma in an acute apendicitis case

En un paciente de diecinueve años de edad intervenido por apendicitis aguda se localizó un adenoma serrado con displasia de bajo grado en la pieza quirúrgica. Dichas lesiones son infrecuentes, pero pueden ir asociadas a cáncer colorrectal y síndromes de poliposis serrada, a través de la "vía serrada de la carcinogénesis". La evidencia actualmente disponible sugiere que los pólipos serrados apendiculares pueden tener ligeras diferencias con respecto a sus análogos colorrectales. Sin embargo, se mantienen las recomendaciones para dichos pólipos, que recomiendan su extirpación completa en caso de objetivarse displasia, y la realización de colonoscopia de seguimiento

A serrated adenoma with low grade dysplasia was founded in the appendectomy specimen of a nineteen year old male intervened due to acute appendicitis. These lesions are infrequent, but might be associated with colorectal cancer and a serrated polyposis syndrome thought the "serrated pathway of carcinogenesis". Actual evidence suggests that serrated polyps found in the appendix can differ from their colorrectal analogues. However, the same recommendations are regarded, and they should be completely removed when showing dysplasia, and be followed with routinely colonoscopy

Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de un caso / Familial adenomatous polyposis: a case report

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma más frecuente y conocida de poliposis. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por el desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos, principalmente en el colon y recto. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La aparición de los pólipos suele iniciarse a una edad temprana, con un riesgo de casi el 100% de desarrollo de cáncer colorrectal (CCR) si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz. Las lesiones suelen desarrollarse en la segunda y la tercera década de la vida: el 15% a los 10 años de edad, el 50% de los pacientes sobre los 15 años y un 95% a los 35 años. Este artículo tiene como objetivo presentar la evolución clínica y nutricional de una paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que precisa nutrición parenteral complementaria (NPC) domiciliaria, así como evaluar los resultados clínicos de esta paciente. A través de la revisión de la historia clínica, se estudió la evolución de los datos antropométricos (peso y talla), así como los parámetros analíticos para su valoración. Paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que acudió a nuestro hospital tras trasladarse temporalmente de ciudad para recibir soporte nutricional. El artículo describe la composición de la NPC recibida durante los 90 días de seguimiento. La NPC en este tipo de pacientes es importante, ya que presentan una insuficiencia del tracto gastrointestinal irreversible que les impide la absorción de nutrientes apropiados para mantener una adecuada calidad de vida (AU)

Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common known form of polyposis. It is an autosomal dominant inherited disease characterized by the development of multiple adenomatous polyps mainly in the colon and rectum. The prevalence of this disease is approximately about 1 in every 10,000-20,000 people. The appearance of the polyps usually starts at an early age with a 100% risk of developing colorectal cancer (CRC) if the patient does not receive early treatment. These lesions usually manifest during the second and third decades of life: 15% at the age of 10, 50% around 15 years of age and 95% at the age of 35. This article aims to present the clinical and nutritional evolution of a 54 years old patient diagnosed with FAP who requires complementary home parenteral nutrition (CPN), and the evaluation of these patient clinical outcomes. The evolution of anthropometric data (weight and height) and the results of laboratory parameters were followed and studied by review of medical records. The patient diagnosed with FAP was referred to our hospital after a temporary city transfer to receive nutritional support. This article describes the composition of the CPN received during the 90 days of follow up. CPN in these patients is important because of the irreversible gastrointestinal tract failure that prevents them from absorbing sufficient nutrients to maintain an adequate quality of life (AU)

Clinical guideline SEOM: hereditary colorectal cancer

Genetic mutations have been identified as the cause of inherited cancer risk in some colon cancer; these mutations are estimated to account for only 5-6 % of colorectal cancer (CRC) cases overall. Up to 25-30 % of patients have a family history of CRC that suggests a hereditary component, common exposures among family members, or a combination of both. Cancers in people with a hereditary predisposition typically occur at an earlier age than in sporadic cases. A predisposition to CRC may include a predisposition to other cancers, such as endometrial cancer. We describe genetics, current diagnosis and management of CRC hereditary syndromes pointing to a multidisciplinary approach to achieve the best results in patients and family outcomes (AU)

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Novedades en el cáncer colorrectal hereditario / New advances in hereditary colorectal cancer

El cáncer colorrectal es la neoplasia más frecuente en ambos sexos en España. Entre el 20-25% de los casos presentan historia familiar de dicho tumor y un 5-6% se presentan en el contexto de una mutación germinal, es decir, en el contexto de un síndrome hereditario. La importancia de identificar a los pacientes con síndromes hereditarios que predisponen a cáncer colorrectal radica en la posibilidad de poder aplicar medidas preventivas, de cribado y un manejo más adecuado tanto para ellos como para sus familiares. A continuación se detallan los estudios más relevantes sobre el cáncer colorrectal hereditario que fueron presentados este año en el congreso de la American Gastroenterological Association

Colorectal cancer is the most frequent malignancy in both sexes in Spain. Between 20% and 25% of affected individuals have a family history of the disease, and 5% to 6% have a germ mutation, i.e. the disease develops in the context of a hereditary syndrome. The importance of identifying patients with hereditary syndromes predisposing them to colorectal cancer lies in the possibility of applying preventive measures, screening, and more appropriate management of both patients and their families. The present article outlines the most important studies presented at the congress of the American Gastroenterological Association

Cirugía de la poliposis adenomatosa familiar atendiendo a sus bases moleculares / Surgical options for familial adenomatous polyposis depending on genetic factors

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Síndrome de poliposis serrada / Serrated polyposis syndrome

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Características fenotípicas de los pacientes con síndrome de poliposis serrada de colon: estudio de 23 casos / Phenotype characteristics of patients with colonic serrated polyposis syndrome: a study of 23 cases

INTRODUCCIÓN: El síndrome de poliposis serrada (SPS) es una entidad rara caracterizada por la presencia de múltiples pólipos de histología hiperplásica en el colon y un riesgo aumentado de presentar y desarrollar cáncer colorrectal (CCR). OBJETIVO: Evaluar las características clínicas y fenotípicas de los sujetos que reúnen alguno de los 3 criterios de la OMS para el diagnóstico de SPS, diagnosticados y seguidos en nuestro hospital. PACIENTES Y MÉTODOS: Se revisan los pacientes con SPS durante 2005-2012, periodo en el que se realizan 24.208 colonoscopias. Se analizan edad, sexo, historia familiar de CCR (APC/MYH), fenotipo proximal/mixto/distal, indicación de colonoscopia, número, tamaño, localización de los pólipos hiperplásicos, presencia de pólipos mixtos/adenomatosos, CCRI, seguimiento y tratamiento endoscópico/quirúrgico. RESULTADOS: Se han recogido 23 casos (19 hombres). El promedio de edad fue 51 años. El 34% presentaba antecedentes familiares de CCR o pólipos. El fenotipo distal (48%) fue más frecuente. El 73% presentaba pólipos adenomatosos sincrónicamente, y el 26% un CCR. El 57% eran pacientes asintomáticos. Se realizó cirugía en 9 casos (6 por cáncer y 3 por poliposis, y 14 con polipectomías sucesivas y observación). Un total de 11 pacientes (47%) presentaron lesiones recurrentes/persistentes tras el tratamiento quirúrgico/endoscópico inicial. CONCLUSIÓN: El SPS es un síndrome heterogéneo, variable en tipo, tamaño, distribución y número de pólipos, siendo más frecuente en varones fumadores con fenotipo distal. La mayoría de los pacientes presentan además pólipos adenomatosos de manera sincrónica. Estos pacientes requieren una evaluación organizada multidisciplinary

INTRODUCTION: Serrated polyposis síndrome (SPS) is a rare entity characterized by the presence of multiple hyperplastic polyps in the colon and an increased risk of presentation and development of colorectal cancer (CRC). Objetive: To evaluate the clinical and phenotypical characteristics of patients that present one of the 3 WHO criteria for the diagnosis of SPS diagnosed and treated a tour hospital. PATIENTS AND METHODS: Patients with the diagnosis of SPS during 2005-2012 were revised; 24.208 colonoscopies were performed during this period. Age, sex, family history of CRC (APC/MYH), proximal/mixed/distal phenotype, indication for colonoscopy, number, size, location of the hyperplastic polyps, presence of mixed/adenomatous polyps, CRCI, follow-up and endoscopio/surgical treatment. RESULTS: A total of 23 cases were included (19 male). The median age was 51. A total of 34% had a prior family history of CRC or polpyps. Distal phenotype was more frequent (48%). Another 73% presented synchronous adenomatous polyps, and 26% a CRC. A total of 57% were asymptomatic. Surgery was performed in 9 cases (6 for cancer and 3 for polyposis), and 14 were treated by polypectomy and observation. Eleven patients (47%) presented recurrent/persistent lesions after initial surgical/endoscopic treatment. CONCLUSION: SPS is an heterogeneous síndrome that is variable in the type, size, distribution and number of polyps, and is more common in male smokers with a distal phenotype. The majority of patients also present synchronous adenomatous polyps. These patients require an organized multidisciplinary evaluation

Cáncer colorrectal familiar y hereditario / Hereditary and familial colorectal cancer

Hasta un 5% de todos los casos de cáncer colorrectal se deben a un síndrome hereditario conocido. Estas formas hereditarias demandan en muchas ocasiones un alto grado de sospecha para su diagnóstico y requieren de un manejo específico y especializado. Además, el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario tiene importantes consecuencias no solo para el paciente, para el que existen medidas de prevención altamente efectivas, sino también para los familiares, que pueden ser portadores de la misma condición. Los avances más significativos en el campo del cáncer colorrectal hereditario se han producido en el diagnóstico y caracterización de estos síndromes

Up to 5% of all colorectal cancer cases are caused by a known hereditary syndrome. These hereditary types often need a higher degree of clinical suspicion to be diagnosed and require specific and specialized management. In addition, diagnosing hereditary colorectal cancer has significant consequences not only for the patient, for whom there are effective preventative measures, but also for their families, who could be carriers of the condition. The most significant advances in the field of colorectal cancer have come from the diagnosis and characterization of these syndromes

MYH polyposis syndrome: clinical findings, genetics issues and management

Colorectal cancer (CRC) is one of the most frequent cancer in first world. Two hereditary CCR syndrome have been described: familial adenomatous polyposis (FAP) and hereditary non-polyposis colorectal cancer. A recently described biallelic mutation of MYH, is responsible for adenomatous polyposis with an increased risk of CRC and is responsible for 30-40 % of adenomatous polyposis cases in which an APC mutation cannot be found. However, there is no clear consensus in the literature as whether a monoallelic mutation increases the risk for colorectal cancer. In addition, some authors have indicated that the spectrum of extracolonic lesions in MYH associated polyposis (MAP) might be far different from that observed in FAP and could be more similar to Lynch syndrome spectrum. In this review we are going to describe some general and specific aspects of MAP, including genetic topics, clinical features, different phenotypes and strategies to reduce CCR risk (AU)

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