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1.
Rev. lab. clín ; 12(4): 175-178, oct.-dic. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-187316

RESUMO

Las disgenesias gonadales mixtas (DGM) son trastornos de la diferenciación sexual poco frecuentes, pero constituyen una causa importante de infertilidad. Presentan un cariotipo en mosaico con fórmula mos 45,X/46,XY y pueden dar lugar a gran variedad de fenotipos, encontrando desde diferentes grados de ambigüedad sexual en recién nacidos, hasta fenotipos masculinos normales, fenotipos femeninos normales o fenotipos del síndrome de Turner (ST). Se presenta el caso de una paciente diagnosticada de ST desde la pubertad a quien no se le detectó la presencia de fragmentos de cromosoma Y. Teniendo en cuenta que las pacientes diagnosticadas de ST con expresión de cromosoma Y (completo o parcial) tienen mayor riesgo de desarrollar gonadoblastoma, es importante resaltar la importancia de diagnosticar la presencia de cromosoma Y, recomendando incluso realizar de forma sistemática técnicas que aumenten la sensibilidad para detectarlo aunque no se haya detectado en el cariotipo


Mixed gonadal dysgenesis is a group of rare disorders of sexual differentiation and is a major cause of infertility. They show a mosaic karyotype 45,X/46,XY and can give rise to a great variety of phenotypes, finding from different degrees of sexual ambiguity in newborns, up to normal male phenotypes, normal female phenotypes or Turner syndrome (TS) phenotypes. The case is presented of a patient diagnosed with TS from puberty and in whom the presence of fragments of Y chromosome was not detected. Given that patients with a diagnosis of TS with Y chromosome expression (full or partial) are at increased risk of developing gonadoblastoma, it is important to emphasise the importance of diagnosing the presence of the Y chromosome, and even recommending systematically performing techniques that increase the sensitivity in order to detect it, even though it has not been detected in the karyotype


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Disgenesia Gonadal Mista/genética , Neoplasias de Tecido Gonadal/prevenção & controle , Imunoquímica/métodos , Medições Luminescentes/métodos , Testes Genéticos/métodos , Biomarcadores/análise , Biomarcadores Tumorais/análise , Marcadores Genéticos
2.
Bol. pediatr ; 59(247): 41-53, 2019. ilus, graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-183166

RESUMO

Las neoplasias suponen la primera causa de muerte en niños mayores de 1 año en países desarrollados. la cirugía pediátrica juega un importante papel terapéutico en el cáncer infantil a distintos niveles: extirpación tumoral, implantación de accesos vasculares, manejo de metástasis y complicaciones. La oncología pediátrica es una especialidad muy dinámica con actualizaciones y cambios en protocolos constantemente. el objetivo de este artículo es la revisión actualizada de los tumores sólidos más frecuentes y con características específicas en relación con la cirugía pediátrica: neuroblastoma, tumor de Wilms, hepatoblastoma, tumores ováricos, testiculares y de partes blandas. El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más común en la infancia. tanto el neuroblastoma como el tumor de Wilms suelen presentarse como una masa abdominal asintomática. la combinación del grupo de riesgo, edad, factores biológicos y resultados histológicos permite asignar a cada paciente un estadio de riesgo con valor pronóstico, y establecer una estrategia terapéutica específica en cada caso de neuroblastoma. el nefroblastoma o tumor de Wilms es el tumor renal maligno más frecuente en niños. en nuestro medio el nuevo protocolo establecido por la Siop se conoce como UMBrella que se basa en la quimioterapia preoperatoria con el objetivo de reducir masa tumoral seguido de cirugía. En los casos de hepatoblastoma es importante la clasificación preteXt (Pretreatment Extent of Disease) porque define la extensión de parénquima hepático afectada y enfermedad extrahepática dando información sobre la resecabilidad del tumor y su respuesta a la quimioterapia. Ante una masa de tejido blando debe plantearse en primer lugar que se trate de procesos reactivos y tumores benignos, los tumores malignos de partes blandas son raros. dentro de estos, el rabdomiosarcoma se caracteriza por su buena respuesta a quimioterapia, por lo que está en desuso la cirugía con resecciones agresivas o mutilantes. Respecto a los tumores gonadales en la infancia, a diferencia de los adultos, predominan los germinales, en concreto el teratoma. la cirugia tiende a ser conservadora para respetar la fertilidad futura. en las últimas décadas, los avances en tratamientos oncológicos han logrado un aumento de la supervivencia en la mayoría de tumores infantiles, en parte gracias al enfoque multidisciplinar necesario desde el diagnóstico de cada caso


Malignant neoplasms constitute the first cause of death in children over 1 year of age in developed countries. Pediatric surgery plays an important therapeutic role in childhood cancer on different sides: removing tumors, placing vascular access devices, metastasis management and complications. Pediatric oncology is a dinamyc specialty with constant updates and changes in protocols. the principal aim of this report is an updated review of more common solid tumors and their specific surgical aspects: neuroblastoma, Wilms' tumor, hepatoblastoma, ovarian tumor, testicular tumor and rhabdomyosarcoma. Neuroblastoma is the most common extracranial solid tumor in chidhood. Wilms' tumor and neuroblastoma usually appears as an asyntomatic abdominal mass. the risk group, age, biological factors and histologic analysis allow to assign a risk stage to each patient, that has prognostic value and determines the specific treatment for each case of neuroblastoma. Nephroblastoma or Wilms' tumor is the most frequent malignant kidney tumor in children. UMBrella is the new protocol of Siop based on preoperative chemotherapy to reduce the size of the tumor and surgery after. The classification PRETEXT (Pretreatment Extent of Disease) is important in cases of hepatoblastoma because defines the extent of hepatic infiltrated parenchyma, so we can know about its resectability and the response to chemotherapy. A soft-tissue mass is probably a reactive process or a benign tumor, since malignant soft-tissue tumors are rare. rhabdomyosarcoma has a good response to chemotherapy, so wide resections and radical surgery are not current techniques. With regard to gonadal tumors in childhood, unlike adults, germ tumors predominate, in particular teratoma. Sparing surgery is the current treatment to preserve future fertility. over the last several decades, the advances in cancer treatment have achieved an increased survival in most of childhood tumors, thanks to multidisciplinary approach from diagnosis


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Neuroblastoma/diagnóstico , Neuroblastoma/terapia , Tumor de Wilms/diagnóstico , Tumor de Wilms/terapia , Rabdomiossarcoma/diagnóstico , Rabdomiossarcoma/terapia , Neoplasias de Tecido Gonadal/diagnóstico , Neoplasias de Tecido Gonadal/terapia , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/terapia , Estadiamento de Neoplasias , Prognóstico
3.
Actas urol. esp ; 31(9): 1056-1075, oct. 2007. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-058369

RESUMO

La información proporcionada por la biopsia testicular en los estados intersexuales es primordial para la identificación, clasificación y detección precoz de neoplasias en estos pacientes. Antes de decidir una determinada opción terapéutica, los datos del estudio histológico de la biopsia gonadal deberán ser evaluados junto con los datos clínicos, genéticos, hormonales y moleculares. La diferenciación sexual es el resultado de complejos mecanismos genéticos y endocrinos, por ello, en el presente trabajo se revisan en primer lugar los acontecimientos que ocurren en el desarrollo embrionario de las gónadas, atendiendo a los mecanismos genéticos implicados en la determinación sexual y en la diferenciación testicular y del tracto urogenital. En segundo lugar se revisan los distintos tipos de gónadas observadas en los desórdenes del desarrollo sexual (síndromes de regresión testicular, cintilla fibrosa, disgenesia testicular, cintilla testículo, ovotestes, testículos microscópicamente normales y ovario), haciendo énfasis en los datos histológicos presentes en cada uno de ellos y en los datos diferenciales que permiten al patólogo distinguir unos desórdenes de otros, junto con la integración de los datos clínicos, genéticos hormonales y moleculares de cada una de estas situaciones. En tercer lugar se considera la incidencia de neoplasias, tanto en las diferentes situaciones clásicamente llamadas disgenesia gonadal, como de pseudohermafroditismos masculinos y hermafroditismo verdadero. Por último, se comentan las limitaciones de la biopsia gonadal que pueden impedir que el patólogo llegue a un diagnóstico preciso de un desórden del desarrollo sexual


The gonadal biopsy provides essential information for the identification, classification and early detection of neoplasias in patients with disorders of sex development. Histopathological findings in these cases must be analysed together with clinical, hormonal, genetic and molecular information before deciding a therapeutic option. Sexual differentiation is the result of multiple and complex genetic and endocrinal mechanisms; therefore, we first present the events taking place during gonadal embryonic development, focusing on the genetic mechanisms involved in sexual determination and the differentiation of the testis and the urogenital tract. In second place, we describe the different gonads in the intersexual states -in testicular regression syndrome, fibrous streak, testicular dysgenesis, streak testes, ovotestes and microscopically normal testes and ovaries-, highlighting the histological features and the differential findings that allow the pathologist to distinguish between these entities with the aid of clinical, genetic, hormonal and molecular information that are characteristic for each situation. In third place, we studied the incidence of neoplasias in gonadal dysgenesis, male pseudohermaphroditism and true hermaphroditism. Finally, we discuss the limitations of gonadal biopsy to achieve a correct diagnosis in the disorders of sex development


Assuntos
Masculino , Humanos , Biópsia/métodos , Transtornos Gonadais/diagnóstico , Diferenciação Sexual/genética , Diferenciação Sexual/fisiologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Tumor de Células de Sertoli/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/classificação , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Células de Sertoli/citologia , Transtornos Gonadais/cirurgia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Neoplasias de Tecido Gonadal/diagnóstico , Neoplasias de Tecido Gonadal/cirurgia
4.
Actas urol. esp ; 31(5): 559-561, mayo 2007. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-055291

RESUMO

Se presenta un nuevo caso de fusión esplenogonadal en un varón de 27 años. Esta anomalía que resulta la fusión de bazo y gónada a nivel embriológico, se asocia en ocasiones a otras alteraciones congénitas (peromelia). Se presenta con más frecuencia en el escroto izquierdo y aunque descrita en ambos sexos, es diagnosticada con más frecuencia en el sexo masculino. Su importancia clínica radica en que su presentación en forma de tumor suele conducir a la extirpación quirúrgica del mismo. Su reconocimiento a tiempo, (estudio intraoperatorio) puede evitar actuaciones demasiado radicales


We present a new case of splenogonadal fusion in a 27 years old male. This anomaly is the result of an embryological fusion between gonad and spleen. Occasionally there is an association with other congenital alterations (peromelia). Usually it occurs in the left scrotum and, although described in both sexes, it is more frequent in males. Its only symptom is palpable tumor and this makes the surgical approach the only way to make the diagnosis. A frozen section study can avoid unnecessary radical surgery


Assuntos
Masculino , Adulto , Humanos , Baço/anormalidades , Gônadas/anormalidades , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias de Tecido Gonadal/diagnóstico
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