Hybrid neurofibroma/schwannoma of the orbit / Tumor híbrido neurofibroma/schwannoma de la órbita

Hybrid neurofibroma/schwannoma is a rare variant of hybrid peripheral nerve sheath tumours (HPNST). A Medline search up to December 2021 identified only six cases of this tumour in the orbit. We report the case of a 78-year-old man who presented with left exophthalmos. Computed tomography showed a left intraconal orbital mass. The clinico-radiological diagnosis was consistent with an intraconal cavernous angioma. Orbitotomy was performed, obtaining an 18×16×11mm mass. Two different morphologies were seen microscopically, diagnostic of hybrid neurofibroma/schwannoma. HPNSTs of the orbit are uncommon and most reported cases showed a hybrid neurofibroma/schwannoma morphology. Hybrid neurofibroma/schwannomas have been associated with neurofibromatosis and schwannomatosis. Local recurrences have been reported. The correct identification of these tumours is important due to their potential use as a syndromic marker.(AU)

El tumor híbrido neurofibroma/schwannoma es una lesión rara incluida dentro de tumores híbridos de la vaina del nervio periférico. Mediante revisión bibliográfica en Medline hasta diciembre de 2021 se identificó solo seis casos de este tumor en la órbita. Presentamos el caso de un varón de 78 años que consultó por exoftalmos izquierdo. La tomografía computarizada mostró una masa orbitaria intraconal izquierda. El diagnóstico clínico-radiológico fue compatible con angioma cavernoso intraconal. Se realizó una orbitotomía, obteniendo una masa de 18×16×11mm. Microscópicamente, el tumor mostró dos morfologías diferentes compatibles con tumor híbrido neurofibroma/schwannoma. Los tumores híbridos de la vaina del nervio periférico de la órbita son poco comunes. La mayoría de los casos informados muestran una morfología híbrida de neurofibroma/schwannoma. El tumor híbrido neurofibroma/schwannoma se ha asociado con neurofibromatosis y schwannomatosis. Se han reportado recurrencias locales. La correcta identificación de estos tumores es relevante debido a su potencial uso como marcador sindrómico.(AU)

Luxación de cadera atraumática en paciente con Neurofibromatosis tipo I / Atraumatic hip dislocation in a patient with Neurofibromatosis type I

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante. Con frecuencia el sistema esquelético se ve afectado con manifestaciones como escoliosis, pseudoartrosis congénita de tibia y lesiones quísticas intraóseas. Son menos frecuentes las manifestaciones sobre fémur proximal. Objetivo: Exponer las características clínicas y de imagen típicas de esta enfermedad a raíz del caso que se presenta, así como el tratamiento realizado y la evolución de la paciente. Presentación del caso: Se presenta el caso de una luxación atraumática de cadera derecha en una paciente de 14 años. La luxación sucedió en contexto hospitalario mientras consultaba por dolor insidioso en cadera derecha de días de evolución, sin evento traumático identificable. Mediante radiología simple y ampliando el estudio con tomografía axial computerizada se objetivó la luxación posterior femoroacetabular. Mediante sedación se llevo a cabo la reducción cerrada y se colocó una tracción blanda. Se completó el estudio con resonancia magnética, la cual objetivó la existencia de un neurofibroma intraarticular. La paciente ha cumplido 12 meses de seguimiento, encontrándose asíntomática y habiendo reiniciado su actividad en atletismo. Conclusiones: Es poca la bibliografía existente acerca de casos de luxación de cadera en pacientes con NF-1, siendo su tratamiento poco definido y debatido. (AU)

Introduction: Neurofibromatosis type 1 is a rare disease that follows an autosomal dominant inheritance pattern. The skeletal system is frequently affected with manifestations such as scoliosis, congenital pseudarthrosis of the tibia, and intraosseous cystic lesions. Manifestations on the proximal femur are less frequent. Objective: To expose the typical clinical and imaging characteristics of this disease as a result of the case that is presented, as well as the treatment carried out and the evolution of the patient.Case presentation: The case of an atraumatic dislocation of the right hip in a 14-year-old patient is presented. The dislocation happened in a hospital context while consulting for insidious pain in the right hip of days of evolution, without an identifiable traumatic event. Through simple radiology and expanding the study with computerized axial tomography, the posterior femoroacetabular dislocation was observed. Under sedation, closed reduction was performed and soft traction was placed. The study was completed with magnetic resonance imaging, which revealed the existence of an intra-articular neurofibroma. The patient has completed 12 months of follow-up, being asymptomatic and having restarted her athletic activity. Conclusions: There is little existing bibliography on cases of hip dislocation in patients with NF-1, and its treatment is poorly defined and debated. (AU)

Propuesta de manejo en reconstrucción microquirúrgica maxilar: serie de casos / Treatment proposal in microsurgical reconstruction of the maxilla: case series

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: Para la reconstrucción del maxilar se han descrito múltiples clasificaciones y algoritmos de manejo. Actualmente, el más aceptado es el planteado por Cordeiro y Santamaría. Presentamos nuestra experiencia en reconstrucción microquirúrgica del maxilar con colgajos libres de peroné y ánterolateral de muslo, con el objetivo de que se consideren herramientas de primera elección en la reconstrucción de defectos clasificados como tipo II y III. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio retrospectivo descriptivo, serie de casos, en el que presentamos 7 casos clínicos de reconstrucción de maxilar con colgajo libre de peroné y ánterolateral de muslo realizados en el Hospital Universitario de La Samaritana (HUS) en Bogotá, Colombia, entre enero de 2018 y febrero de 2019. RESULTADOS: Para la reconstrucción de los defectos IIa, IIb y IIIa utilizamos el colgajo libre de peroné. En maxilectomías clasificadas como IIIb implementamos el colgajo ánterolateral de muslo quimérico con vasto lateral. La supervivencia de los colgajos fue del 100%. CONCLUSIONES: El colgajo libre de peroné es nuestra principal opción reconstructiva en los defectos por maxilectomías IIa, IIb y IIIa, mientras que el colgajo ánterolateral de muslo quimérico con vasto lateral es nuestro colgajo de elección en defectos tipo IIIb

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Multiple classifications and management algorithms have been described for maxillary reconstruction, at the present time, the most widely accepted is described by Cordeiro and Santamaría. We present our experience in microsurgical reconstruction of the maxillary with free flaps retrieved from fibula and anterolateral thigh with the intent to consider it as a first-choice option in the reconstruction of defects classified as type II and III. METHODS: A retrospective, descriptive, case series study of 7 maxillary reconstruction cases with free flap from fibula and anterolateral thigh is described. Database was recollected between January 2018 and February 2019 from Hospital Universitario de La Samaritana (HUS) in Bogotá, Colombia. RESULTS: For the reconstruction of IIa, IIb and IIIa defects, a fibular free flap was used. For maxillectomies classified as IIIb, an anterolateral thigh and vast lateral chimeric free flap was implemented. Survival rate of the free flaps was observed at 100%. CONCLUSIONS: The fibular free flap is our primary reconstructive option in defects by maxillectomy classified as IIa, IIb and IIIa. In defects constituted as IIIb, our choice is an anterolateral thigh and vast lateral chimeric flap

Neurofibroma en mama, a propósito de un caso / Breast neurofibroma: A case report

Los neurofibromas son crecimientos exuberantes del tejido nervioso periférico que aparecen en pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1. Los neurofibromas a nivel mamario son raros, y cuando aparecen suelen localizarse a nivel areolar. Presentamos el caso de una paciente de 31 años en la que se llevó a cabo la extirpación de un neurofibroma areolar

Neurofibromas are exuberant growths of peripheral nervous tissue that appear in patients with neurofibromatosis type 1. Neurofibromas of the breast are rare, but they are usually located in the nipple-areola complex. We present the case of a 31-year-old patient who underwent excision of a neurofibroma of the areola

Penile pacinian neurofibroma / Neurofibroma paciniano del pene

Pacinian neurofibroma (PNF) is a lobulated benign neural tumor with prominent structures resembling pacinian bodies. These tumors most commonly occur in areas where normal pacinian bodies are found, such as the hands and feet. Although pacinian bodies are common in the penis, no cases of penile PNF have been reported to date. We present a case of PNF on the dorsal glans penis of a 47-year-old man. The lesion presented as a single flesh-colored papule and the biopsy showed a dermal neurofibroma consisting of bland spindle cells with wavy nuclei, without mitoses or atypia, and some nodular structures with a concentric arrangement and a pacinian appearance. Immunohistochemistry demonstrated positivity for CD34 and Vimetin and negativity for Epithelial Membrane Antigen (EMA). S100 was highly positive in the most central areas of the pacinian-like nodules, while the periphery and non-nodular parts of the neurofibroma were less intensively expressed

El neurofibroma paciniano (NP) es un tumor neural benigno lobulado que muestra estructuras prominentes que simulan cuerpos de Pacini. Estos tumores ocurren comúnmente en áreas donde los cuerpos de Pacini son normales como las manos o los pies. A pesar de que los cuerpos de Pacini son comunes en el pene, no se han descrito NP en dicho órgano. Presentamos un caso de NP del glande dorsal en un varón de 47 años. La lesión apareció como una pápula única carnosa y la biopsia mostró un neurofibroma dérmico constituido por células fusiformes no atípicas de núcleo ondulado sin mitosis ni atipia, y con algunas estructuras nodulares con estructuración concéntrica de apariencia paciniana. El estudio inmunohistoquímico demostró positividad para CD4 y vimentina. El antígeno epitelial de membrana (EMA) no se expresaba. La S100 fue positiva en las áreas centrales de los nódulos pacinianos, mientras que, en la periferia, así como en las partes no nodulares del neurofibroma fue menos intensamente positiva

Schwannoma del plexo cervical en una mujer de 76 años / Schwannoma of the cervical plexus in a 76-year-old woman

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Tratamiento endoscópico de neurofibroma traqueal / Endoscopic Management of Tracheal Neurofibroma

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Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) / Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease)

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Comorbilidad asociada a neurofibromatosis segmentaria / Comorbidity associated to segmental neurofibromatosis

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Hemorragia digestiva por neurosfibromas en íleon / Gastrointestinal bleeding caused by neurosfibroma of the ileum

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Hamartoma de células de Schwann mucoso: revisión de una entidad descrita recientemente / Mucosal Schwann cells hamartoma: review of a recently described entity

En el colon las lesiones neurales se manifiestan en forma de masas (schwannomas y neurofibromas) o bien en forma de pequeños pólipos (lo más frecuente), del tipo perineuromas, ganglioneuromas y tumores de las células granulares. Algunas lesiones neurales se asocian a síndromes hereditarios (neurofibromatosis-1, neoplasia endocrina múltiple 2B). Recientemente se ha descrito una nueva entidad denominada hamartoma de las células de Schwann, que consiste en una proliferación neural intramucosa, de la que se han descrito menos de 40 casos. Presentamos un caso de un paciente que, en una colonoscopia de cribado se le extirpa un pólipo que histológicamente presenta una lámina propia ocupada por una celularidad fusiforme de aspecto neural, y fue necesario un estudio histoquímico e inmunohistoquímico para su diagnóstico (AU)

Neural lesions of the colon may be masses (schwannomas and neurofibromas) or, more frequently, small polyps including perineuromas, ganglioneuromas and granular cell tumors. Some neural lesions are associated with congenital syndromes (neurofibromatosis-1, multiple endocrine neoplasia-2B). Recently, a new entity has been described named mucosal Schwann cell hamartoma, consisting of an intramucosal neural proliferation; to date, less than forty cases have been reported. We report a further case in a patient from whom a polyp was extirpated during colonoscopy screening. Histologically, the polyp showed a lamina propia that contained spindle-shaped cells of neural aspect which could only be identified after a histochemical and immunohistochemical study (AU)

Neurofibromas en el sistema urogenital: presentación de dos casos clínicos y revisión de la bibliografía / Neurofibromas in the urogenital system: Report of two cases and literature review

OBJETIVO: Se realizó una revisión bilbiográfica en base a dos casos de pacientes de 46 y 66 años diagnosticados de neurofibromas pélvicos (en vesícula seminal y vejiga), siendo uno de ellos esporádico y otro asociado a Neurofibromatosis tipo 1. MÉTODOS: En el contexto del estudio de los pacientes por síntomas del tracto urinario inferior mediante pruebas de imagen y con el estudio anatomopatológico se llegó al diagnóstico de neurofibroma de vesícula seminal y vejiga respectivamente. RESULTADOS: Las características histopatológicas así como las pruebas inmunohistoquímicas permitieron llegar al diagnóstico de este tumor de comportamiento benigno. CONCLUSIONES: Los neurofibromas pélvicos son una entidad rara en esta localización y que pueden aparecer asociados o no a Neurofibromatosis tipo 1. Su diagnóstico se basa en el estudio anatomopatológico y su tratamiento es conservador, precisando un seguimiento clínico y mediante pruebas de imagen

OBJECTIVE: We introduce two cases of a 46 and 66-year-old patient, both diagnosed with pelvic neurofibroma (One located in a seminal vesicle, the other in the bladder). The first patient had been diagnosed with Neurofibromatosis type 1 while the other was diagnosed with a sporadic neurofibroma. METHODS: During a study for lower urinary tract symptoms referred, these patients were diagnosed seminal vesicle and bladder neurofibroma, respectively, using image and histological tests. RESULTS: The histopathological and inmunohistochemical characteristics of these benign tumors gave the definitive diagnosis. CONCLUSIONS: Pelvic neurofibromas are a rare entity in this anatomical location. They can be associated with Neurofibromatosis type 1 or not. We get to their diagnosis by an anatomopathological study. Conservative management is the usual procedure, being mandatory a clinical follow-up that must be coupled with image tests

Neurofibroma solitario del foramen yugular con extensión al oído medio: a propósito de un caso / Solitary neurofibroma of the jugular foramen with extension to the middle ear: case report

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Tumor híbrido de la vaina del nervio periférico de localización digital con componente neurofibroma-perineuroma. Descripción de un caso y revisión de la literatura / Digital hybrid peripheral nerve sheath tumour with neurofibroma-perineurioma components: a case report and review of the literature

El tumor híbrido de vaina de nervio periférico es una neoplasia mesenquimal benigna de la que se han publicado pocos casos, que ha sido incluida recientemente en la clasificación de la OMS de partes blandas, y que muestra una amplia distribución, afectando predominantemente a extremidades y tronco. Los hallazgos histológicos revelan la presencia de 2 o más componentes celulares diferentes originados en la vaina del nervio periférico con una proporción variable de neurofibroma, schwannoma y perineuroma. Describimos el caso de un paciente varón de 65 años de edad con un nódulo no doloroso en el quinto dedo de mano izquierda, que presenta componentes de neurofibroma y perineuroma. Describimos los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos reportados en la literatura más reciente acerca de este tumor peculiar y poco reconocido (AU)

Hybrid peripheral nerve sheath tumour is a rare mesenchymal benign neoplasm recently included in the WHO classification of soft tissue tumours. It has a wide distribution but predominantly affects limbs and trunk. Histological findings reveal the presence of 2 or more cellular components originating in the peripheral nerve sheath with variable proportions of neurofibroma, schwannoma and perineurioma. We report a case of a 65-year-old male with a painless nodule in the 5th finger of his left hand which showed microscopic features of neurofibroma and perineurioma. We review the histological and immunohistochemical findings of this unusual, and often over-looked, tumour in the recent literature (AU)

Reconstrucción cervical tras resección de neurofibroma solitario gigante con colgajo anterolateral de muslo / Cervical reconstruction after resection of giant solitary neurofibroma with antherolateral thigh flap

Los tumores de cabeza y cuello son un grupo heterogéneo; los neurofibromas pueden originarse de cualquier nervio independientemente de su localización, incluyendo nervios periféricos o intracraneales y se dividen en 4 tipos. Los solitarios son tumores confinados, espontáneos y prácticamente sin ninguna manifestación. Anatómicamente, los neurofibromas del cuello son relativamente raros, con un crecimiento lento e indoloro. Presentamos el caso de un paciente varón de 41 años de edad, remitido a nuestra consulta por presentar neurofibroma solitario gigante en la base del lado izquierdo del cuello, de 10 cm de diámetro, con zona central ulcerada y sangrados intermitentes, adherido a planos profundos, de 30 años de evolución y que había sido tratado en 3 ocasiones con resecciones parciales y cubertura con colgajo acromial. Practicamos resección completa de la tumoración y reconstrucción inmediata con colgajo anterolateral de muslo, logrando la mejoría estético-funcional de la zona cervical y sin complicaciones (AU)

Tumors of the head and neck are a heterogeneous group; neurofibromas may arise from any nerve regardless of location, including intracranial or peripheral nerves, and are divided into 4 types. Solitary neurofibromas are tumors basically confined to a location and spontaneous with no clinical manifestation. Anatomically, neck neurofibromas are relatively rare, with a slow and painless growth. We report the case of a 41 age male patient, referred to our clinic for presenting with a giant solitary neurofibroma of 30 years evolution at the left base of neck region, 10 cm in diameter, with central ulceration, intermittent bleeding, and adhered to deep planes. It was treated previously 3 times with partial resections, and covered with an acromial flap. Complete resection of the tumor and immediate reconstruction with an anterolateral thigh flap was done, with aesthetic and functional improvement of the cervical area and without complications (AU)

Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte I. Actualización sobre los criterios dermatológicos diagnósticos de la enfermedad / An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots, Freckling, and Neurofibromas. An Update. Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el síndrome neurocutáneo más frecuente y probablemente el mejor conocido por los dermatólogos. Aunque desde 1987 se sabe que el locus genético de la NF1 se localiza en el cromosoma 17, en la actualidad el diagnóstico de la NF1 sigue siendo fundamentalmente clínico. Los criterios diagnósticos del National Institute of Health están vigentes desde el año 1988 e incluyen 7 criterios diagnósticos, de los cuales tres se manifiestan en la piel: las manchas café con leche [MCCL], las efélides flexurales, y neurofibromas cutáneos. La edad de aparición de los distintos criterios diagnósticos es variable, y algunos pacientes los manifiestan tardíamente o incluso no los desarrollan nunca, por lo que el diagnóstico de certeza puede demorarse durante años. Las MCCL y las efélides aparecen en los primeros años de la vida y son muy sugerentes de la enfermedad, pero no son patognomónicas y resultan insuficientes para realizar el diagnóstico de certeza. Así, cuando los pacientes presentan exclusivamente MCCL y efélides es imprescindible considerar otros diagnósticos. Por el contrario, la existencia de múltiples neurofibromas cutáneos, o al menos un neurofibroma plexiforme, son muy específicos de la NF1. La identificación de las distintas formas de neurofibromas nos permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y hacer un seguimiento adecuado de los mismos

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists, who are generally the first physicians to suspect its diagnosis. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still mainly based on clinical observations and the diagnostic criteria of the National Institute of Health, dating from 1988. Cutaneous manifestations are particularly important because café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas comprise 3 of the 7 clinical diagnostic criteria. However, café-au-lait spots and freckling can also be present in other diseases. These manifestations are therefore not pathognomonic and are insufficient for definitive diagnosis in the early years of life. NF1 is a multisystemic disease associated with a predisposition to cancer. A multidisciplinary follow-up is necessary and dermatologists play an important role

Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte II. Actualización sobre otras manifestaciones cutáneas características de la enfermedad. NF1 y cáncer / An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots and Freckling. Part II. Other Skin Manifestations Characteristic of NF1. NF1 and Cancer

Además de las manifestaciones dermatológicas diagnósticas de la NF1 (MCCL, efélides y neurofibromas), existen otras alteraciones cutáneas como los nevus anémicos y los xantogranulomas juveniles, cuya presencia parece ser de gran valor predictivo en los pacientes sin diagnóstico de certeza. La NF1 mosaica localizada, clásicamente denominada neurofibromatosis segmentaria, se produce a causa de una mutación poszigótica que determina que la presencia de las manifestaciones típicas de la enfermedad se limite a un segmento corporal. Aunque no existen protocolos de seguimiento de estos pacientes, el riesgo de complicaciones es mucho menor que en las formas generalizadas de la enfermedad. Los tumores malignos son, probablemente, la complicación más temida de la NF1. En orden decreciente, las neoplasias más frecuentes son los gliomas del nervio óptico, el tumor maligno de vaina nerviosa periférica (TMVNP), los tumores estromales gastrointestinales y los feocromocitomas. La mayoría de los TMVNP son el resultado de la transformación maligna de los neurofibromas plexiformes y su diagnóstico precoz es determinante para el pronóstico. En conclusión, la NF1 es una enfermedad multisistémica que requiere seguimiento multidisciplinar, pero en cuyo diagnóstico y seguimiento los dermatólogos tenemos un papel destacado

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still based primarily on clinical observations. The 7 diagnostic criteria of the National Institutes of Health, which were established in 1988, include 3 skin manifestations (café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas). The age at which these diagnostic lesions appear is variable: onset can be late in some patients while others never develop certain symptoms. Definitive diagnosis may therefore be delayed by years. Although the appearance of the characteristic café-au-lait spots and freckling in the early years of childhood are very suggestive of the disease, these signs are not pathognomonic and, in isolation, do not constitute sufficient evidence to establish a definitive diagnosis. Thus, other diagnoses should be considered in patients whose only symptoms are café-au-lait spots and freckling. By contrast, the presence of multiple cutaneous neurofibromas or at least 1 plexiform neurofibroma is a very specific indication of NF1. Identification of the different types of neurofibroma allows us to confirm the diagnosis and initiate appropriate management

Utilidad de la ecografía de alta frecuencia en el diagnóstico de las pápulas piezogénicas / Usefulness of High-Frequency Ultrasound in the Diagnosis of Piezogenic Pedal Papules

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Manifestaciones orales y extraorales de la neurofibromatosis de Von Recklinghausen / No disponible

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