Asociaciones infrecuentes de la cutis marmorata telangiectásica congénita: reporte de dos casos / Infrequent associations of cutis marmorata telangiectatica congenita: a two-case report

Introducción: La cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC) es una rara malformación capilar caracterizada por eritema reticular y violáceo persistente. Presentamos dos casos de CMTC. Observación clínica: Un varón de 13 meses presentaba una mácula violácea reticular en glúteo izquierdo y una pápula parduzca con signo de Darier en el maléolo interno del pie izquierdo, que fue biopsiada identificando > 15 mastocitos/campo, con lo cual se diagnosticó de CMTC y mastocitoma cutáneo solitario. El segundo caso, una recién nacida con una lesión característica de CMTC sin otras malformaciones al nacer, que durante el seguimiento desarrolló dos tumoraciones cutáneas compatibles con hemangiomas infantiles. Comentarios. La CMTC es una condición benigna, sin embargo, aproximadamente el 50% de los casos presentan anomalías asociadas. Ante la sospecha de CMTC se deben descartar malformaciones musculoesqueléticas, oftalmológicas y cutáneas. Hasta donde tenemos conocimiento, este es el primer reporte de CMTC asociada con mastocitoma y uno de los pocos con hemangioma infantil.(AU)

Introduction: Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is a rare capillary malformation characterized by persistent reticular and violaceous erythema. We present two cases of CMTC. Clinical observation: The first case involved a 13-month-old male with a reticular violaceous macule on the left gluteal region and a brownish papule with Darier’s sign on the inner malleolus of the left foot, which was biopsied, revealing > 15 mast cells per field, leading to a diagnosis of CMTC and solitary cutaneous mastocytoma. The secondcase involved a newborn with a characteristic CMTC lesion without other malformations at birth, who subsequently developed two cutaneous tumors consistent with infantile hemangiomas during follow-up. Discussion. CMTC is a benign condition. However, approximately 50% of cases exhibit associated anomalies. When CMTC is suspected, musculoskeletal, ophthalmological, and cutaneous malformations should be ruled out. To the best of our knowledge, this is the first report of CMTC associated with mastocytoma and one of the few cases associated with infantile hemangioma.(AU)

Características clínico-epidemiológicas y consideraciones terapéuticas de los hemangiomas congénitos e infantiles de un hospital de tercer nivel durante un periodo de 3 años: estudio comparativo y revisión de la literatura / Congenital and Infantile Hemangiomas: Epidemiological, Clinical, and Treatment Characteristics Based on 3 Years’ Experience at a Tertiary Care Hospital — A Retrospective Case Comparison and Review of the Literature

El diagnóstico diferencial clínico entre los hemangiomas congénitos (HC) y los infantiles (HI) es complicado pero esencial para el tratamiento. El marcador inmunohistoquímico GLUT-1 ayuda a distinguirlos, sin embargo, la biopsia no es habitual. Se diseñó un estudio retrospectivo incluyendo los HI y a los HC diagnosticados en un hospital terciario en un periodo de 3 años, con el objetivo de describir y comparar los principales aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos. Se incluyeron un total de 107 hemangiomas, 34 HC (NICH/PICH/RICH), 70 HI y 3 pendientes de clasificar. El HI superficial de cabeza y cuello fue el tumor más frecuente. El tronco fue la localización más frecuente de los HC. Los factores de riesgo estudiados fueron más frecuentes en el grupo de los HI. Para los HI, el tipo de respuesta obtenida fue independiente de las variables (sexo, fecundación in vitro, profundidad, localización y tipo de tratamiento) (AU)

Distinguishing between congenital and infantile hemangiomas is challenging, but essential for appropriate treatment. The immunohistochemical marker glucose transporter type 1 is helpful, but biopsies are uncommon in this setting. The aim of this retrospective study was to describe and compare epidemiological, clinical, and treatment characteristics of congenital and infantile hemangiomas diagnosed at a tertiary care hospital over 3 years. We studied 107 hemangiomas: 34 congenital hemangiomas (rapidly involuting, partially involuting, and noninvoluting), 70 infantile hemangiomas, and 3 hemangiomas pending classification. Superficial infantile hemangiomas of the head and neck were the most prevalent tumors. Congenital hemangiomas were most often located on the trunk. Studied risk factors were more common in patients with infantile hemangiomas. In this group of patients, treatment response was independent of sex, in vitro fertilization, lesion depth and location, and type of treatment (AU)

[Translated article] Congenital and Infantile Hemangiomas: Epidemiological, Clinical, and Treatment Characteristics Based on 3 Years’ Experience at a Tertiary Care Hospital – A Retrospective Case Comparison and Review of the Literature / Características clínico-epidemiológicas y consideraciones terapéuticas de los hemangiomas congénitos e infantiles de un hospital de tercer nivel durante un periodo de tres años: estudio comparativo y revisión de la literatura

Distinguishing between congenital and infantile hemangiomas is challenging, but essential for appropriate treatment. The immunohistochemical marker glucose transporter type 1 is helpful, but biopsies are uncommon in this setting. The aim of this retrospective study was to describe and compare epidemiological, clinical, and treatment characteristics of congenital and infantile hemangiomas diagnosed at a tertiary care hospital over 3 years. We studied 107 hemangiomas: 34 congenital hemangiomas (rapidly involuting, partially involuting, and noninvoluting), 70 infantile hemangiomas, and 3 hemangiomas pending classification. Superficial infantile hemangiomas of the head and neck were the most prevalent tumors. Congenital hemangiomas were most often located on the trunk. Studied risk factors were more common in patients with infantile hemangiomas. In this group of patients, treatment response was independent of sex, in vitro fertilization, lesion depth and location, and type of treatment (AU)

El diagnóstico diferencial clínico entre los hemangiomas congénitos (HC) y los infantiles (HI) es complicado pero esencial para el tratamiento. El marcador inmunohistoquímico GLUT-1 ayuda a distinguirlos, sin embargo, la biopsia no es habitual. Se diseñó un estudio retrospectivo incluyendo los HI y a los HC diagnosticados en un hospital terciario en un periodo de 3 años, con el objetivo de describir y comparar los principales aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos. Se incluyeron un total de 107 hemangiomas, 34 HC (NICH/PICH/RICH), 70 HI y 3 pendientes de clasificar. El HI superficial de cabeza y cuello fue el tumor más frecuente. El tronco fue la localización más frecuente de los HC. Los factores de riesgo estudiados fueron más frecuentes en el grupo de los HI. Para los HI, el tipo de respuesta obtenida fue independiente de las variables (sexo, fecundación in vitro, profundidad, localización y tipo de tratamiento) (AU)

Actualización en el diagnóstico y tratamiento del hemangioma coroideo / Update on the diagnosis and treatment of choroidal hemangioma

El hemangioma coroideo es un tumor vascular benigno dependiente de la circulación coroidea. Se distinguen 2tipos de lesiones: circunscrita, variante más frecuente, y difusa, asociada normalmente al síndrome de Sturge-Weber. El hemangioma coroideo circunscrito se presenta como una masa anaranjada que puede aparecer de manera asintomática, sin embargo, cuando produce síntomas, lo más frecuente es la disminución de la agudeza visual debido a un desprendimiento de retina neurosensorial. Debido a su carácter benigno solo deberían ser subsidiarios de tratamiento aquellos que produzcan síntomas. El conocimiento de esta enfermedad y su correcto diagnóstico diferencial es muy relevante para establecer el diagnóstico y tratamiento adecuado y evitar tratamientos innecesarios. En la actualidad existe una gran variedad de pruebas de imagen de diagnóstico multimodal que nos permiten identificar y realizar un seguimiento adecuado de este tumor. Además, en los últimos años, gracias al empleo de la terapia fotodinámica, se ha producido un cambio en el paradigma del tratamiento de estas lesiones, lo cual ha supuesto una mejora significativa en el pronóstico visual de estos pacientes. Esto se ha debido al empleo de la terapia fotodinámica, como tratamiento de elección para el hemangioma coroideo circunscrito (AU)

Choroidal hemangiomais a benign vascular tumor dependent on the choroid. Two types of lesions are distinguished: circumscribed, the most frequent variant, and diffuse, normally associated with Sturge-Weber syndrome. The circumscribed choroidal hemangioma appears as an orange mass that can present asymptomatically, however, when it produces symptoms, the most frequent is decreased visual acuity due to neurosensory retinal detachment. Due to its benign nature, only those that produce symptoms should be eligible for treatment. Knowledge of this pathology and its correct differential diagnosis is very relevant to establish the appropriate diagnosis and treatment, avoiding unnecessary treatments. There is currently a wide variety of multimodal diagnostic imaging tests that allow us to identify and adequately monitor this tumor. In addition, in recent years, there has been a change in the paradigm of the treatment of these tumors thanks to the use of photodinamic therapy, which has led to a significant improvement in the visual prognosis of these patients. This has been due to the use of photodynamic therapy as the treatment of choice for circumscribed choroidal hemangioma (AU)

Vascular Malformations: A Histopathologic and Conceptual Appraisal / Malformaciones vasculares: un enfoque histopatológico y conceptual

In the field of vascular anomalies, distinguishing between vascular malformations and tumors has become crucial for a correct therapeutic approach. However, the differential diagnosis between these two groups is not always well explained in classical texts, mainly because many vascular malformations are still known with old names that suggest a tumoral nature. Also, genetic and pathogenic knowledge of these entities has greatly increased in recent decades, so researchers and clinicians now have a better understanding of vascular malformations. In this paper, we present the main histopathological tips to recognize and identify a vascular malformation as such. We also contextualize such information in the clinical and pathogenic knowledge for a better understanding of these entities (AU)

En el campo de las anomalías vasculares, distinguir entre malformaciones vasculares y tumores vasculares se ha vuelto esencial para un enfoque terapéutico correcto. Sin embargo, el diagnóstico diferencial entre estos dos grupos no está siempre correctamente explicado en los textos clásicos, principalmente porque a muchas malformaciones vasculares se las conoce todavía con nombres antiguos que sugieren tumores vasculares. Asimismo, el conocimiento genético y patogénico de estas entidades se ha incrementado notablemente en las décadas recientes, de tal manera que investigadores y clínicos tienen ahora una mejor comprensión de las malformaciones vasculares. En este artículo, presentamos las principales claves histopatológicas para reconocer las malformaciones vasculares e identificarlas como tal. También contextualizamos tal información en el conocimiento clínico y patogénico para mejor comprensión de estas entidades (AU)

[Artículo traducido] Malformaciones vasculares: un enfoque histopatológico y conceptual / Vascular Malformations: A Histopathologic and Conceptual Appraisal

En el campo de las anomalías vasculares, distinguir entre malformaciones vasculares y tumores vasculares se ha vuelto esencial para un enfoque terapéutico correcto. Sin embargo, el diagnóstico diferencial entre estos dos grupos no está siempre correctamente explicado en los textos clásicos, principalmente porque a muchas malformaciones vasculares se las conoce todavía con nombres antiguos que sugieren tumores vasculares. Asimismo, el conocimiento genético y patogénico de estas entidades se ha incrementado notablemente en las décadas recientes, de tal manera que investigadores y clínicos tienen ahora una mejor comprensión de las malformaciones vasculares. En este artículo, presentamos las principales claves histopatológicas para reconocer las malformaciones vasculares e identificarlas como tal. También contextualizamos tal información en el conocimiento clínico y patogénico para mejor comprensión de estas entidades (AU)

In the field of vascular anomalies, distinguishing between vascular malformations and tumors has become crucial for a correct therapeutic approach. However, the differential diagnosis between these two groups is not always well explained in classical texts, mainly because many vascular malformations are still known with old names that suggest a tumoral nature. Also, genetic and pathogenic knowledge of these entities has greatly increased in recent decades, so researchers and clinicians now have a better understanding of vascular malformations. In this paper, we present the main histopathological tips to recognize and identify a vascular malformation as such. We also contextualize such information in the clinical and pathogenic knowledge for a better understanding of these entities (AU)

Relevancia clínica de los angiomas en cereza / Clinical Relevance of Cherry Angiomas

Los angiomas en cereza son los tumores vasculares cutáneos más frecuentes. Son muy prevalentes en la población general y esta prevalencia aumenta con la edad. Aunque, en sus primeras descripciones en la literatura, a finales del siglo XIX, se relacionaron con el cáncer, dicha asociación no pudo demostrarse posteriormente por lo que, durante muchas décadas, se han considerado unas lesiones asociadas al proceso del envejecimiento sin otro significado clínico particular. Sin embargo, en los últimos años, han sido objeto de un mayor interés al ser publicados algunos estudios que muestran una asociación con la exposición a diversos tóxicos y fármacos, enfermedades malignas y no malignas y la inmunosupresión que pueden ayudar a conocer mejor su etiopatogenia y su relevancia clínica (AU)

Cherry angiomas are the most common vascular tumors of the skin. They are particularly prevalent in the general population and become more common with age. Although an association with cancer was suggested at the end of the 19th century, when these tumors were first described, it could not be demonstrated. For many decades, therefore, cherry angiomas were considered to have no clinical relevance other than their association with age. A number of studies in recent years, however, have shown a link between cherry angiomas and exposure to various toxic substances and medications, benign and malignant diseases, and immunosuppression, rekindling interest in these lesions and providing clues for a better understanding of their etiology, pathophysiology, and clinical relevance (AU)

[Translated article] Clinical Relevance of Cherry Angiomas / Relevancia clínica de los angiomas en cereza

Cherry angiomas are the most common vascular tumors of the skin. They are particularly prevalent in the general population and become more common with age. Although an association with cancer was suggested at the end of the 19th century, when these tumors were first described, it could not be demonstrated. For many decades, therefore, cherry angiomas were considered to have no clinical relevance other than their association with age. A number of studies in recent years, however, have shown a link between cherry angiomas and exposure to various toxic substances and medications, benign and malignant diseases, and immunosuppression, rekindling interest in these lesions and providing clues for a better understanding of their etiology, pathophysiology, and clinical relevance (AU)

Los angiomas en cereza son los tumores vasculares cutáneos más frecuentes. Son muy prevalentes en la población general y esta prevalencia aumenta con la edad. Aunque, en sus primeras descripciones en la literatura, a finales del siglo XIX, se relacionaron con el cáncer, dicha asociación no pudo demostrarse posteriormente por lo que, durante muchas décadas, se han considerado unas lesiones asociadas al proceso del envejecimiento sin otro significado clínico particular. Sin embargo, en los últimos años, han sido objeto de un mayor interés al ser publicados algunos estudios que muestran una asociación con la exposición a diversos tóxicos y fármacos, enfermedades malignas y no malignas y la inmunosupresión que pueden ayudar a conocer mejor su etiopatogenia y su relevancia clínica (AU)

Radiología en las tumoraciones palpables del paciente pediátrico Parte 1 / Imaging palpable tumors in pediatrics

La presencia de una tumoración palpable en un niño es un motivo de consulta frecuente en Radiología. El diagnóstico diferencial es extenso y considerablemente diferente al del adulto. Algunas de las etiologías son poco conocidas fuera del ámbito pediátrico. La prueba de imagen más utilizada es la ecografía, porque además de inocua y coste-efectiva, es concluyente en la mayoría de los casos. La mayor parte de las lesiones son de naturaleza benigna. Se estima que solo el 1% terminan en un diagnóstico de neoplasia maligna. Conocerlas permite hacer un diagnóstico correcto, sin tener que recurrir a pruebas innecesarias y a veces invasivas, así como evitar retrasos en el proceso asistencial cuando nos encontremos ante una enfermedad de mayor gravedad. El objetivo de este artículo es repasar las características clínico-radiológicas de las tumoraciones palpables más frecuentes en el paciente pediátrico, explicando los datos clave que permitan hacer un diagnóstico preciso.(AU)

Palpable tumors in children are a common reason for consulting a radiologist. The differential diagnosis is extensive and considerably different from that used in adults. Some of the etiologies of palpable tumors are little known outside of pediatrics. The most commonly used imaging test is ultrasonography, because in addition to being harmless and cost-effective, it is conclusive in most cases. Most palpable lesions in children are benign; it is estimated that only 1% are malignant. Knowing these lesions enables the correct diagnosis without the need to resort to unnecessary, sometimes invasive tests, thus avoiding delays in treatment when more severe disease is present. This article aims to review the clinical and radiological characteristics of the palpable lesions that are most common in pediatric patients, explaining the key features that enable accurate diagnosis.(AU)