Diagnóstico del carcinoma medular de tiroides / Diagnosis of medullary thyroid carcinoma

Introducción: El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno neuroendocrino poco frecuente derivado de las células parafoliculares o células C del tiroides. En el momento del diagnóstico presentan metástasis ganglionares más del 50% y a distancia el 10%. Su pronóstico depende en gran parte del estadio del tumor, por lo que su diagnóstico temprano es fundamental.Objetivo: El objetivo de este trabajo es realizar una revisión actualizada sobre el abordaje diagnóstico del CMT.Síntesis: La ecografía es la principal herramienta en la estratificación del nódulo tiroideo, pero la mayor parte de los estudios se han centrado en el carcinoma papilar de tiroides. En el caso del CMT las características ecográficas sospechosas de malignidad suelen ser menos frecuentes y esto podría conducir a un retraso diagnóstico y terapéutico, por lo que se debe combinar con técnicas diagnósticas adicionales. En estos tumores la sensibilidad del estudio citológico del nódulo mediante punción aspiración con aguja fina generalmente es baja, y en aquellos casos de sospecha de CMT se recomienda realizar inmunohistoquímica para calcitonina y determinar la calcitonina en el aspirado de la punción. La calcitonina plasmática es el marcador más sensible para el diagnóstico de estos pacientes, pero su determinación rutinaria en el estudio del nódulo tiroideo es controvertida. Sus niveles se relacionan con la masa de células C y la presencia de metástasis ganglionares. Si son superiores a 500 pg/ml se recomienda realizar estudio de extensión con pruebas de imagen complementarias por sospecha de enfermedad metastásica. Es importante solicitar estudio genético a todos los pacientes, ya que el 25% son hereditarios formando parte de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 asociada a mutación en el gen RET. (AU)

Introduction: Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare neuroendocrine malignant tumor derived from the parafollicular cells or thyroid C cells. At the time of diagnosis, over 50 % of patients have lymph node metastases, and 10 % have distant metastases. Prognosis is largely dependent on tumor stage and, therefore, early diagnosis is essential. Objective: The aim of this work is to present an updated review of the diagnostic approach for MTC. Summary: Thyroid ultrasound is the main tool used for thyroid nodule stratification; however, most studies have focused on papillary thyroid carcinoma. In MTC, ultra-sonographic findings suggestive of malignancy are usually less frequent and this could delay diagnosis and treatment. Therefore, ultrasound examination should be combined with additional diagnostic techniques. The sensitivity of the fine-needle aspiration cytology is generally low for these types of tumors and when MTC is suspected, it is recommended to perform immunohistochemical for calcitonin and measurement of calcitonin in washout fluid of thyroid nodule aspirate. Serum calcitonin is the most sensitive marker for diagnosing this condition; however, its routine measurement in the evaluation of thyroid nodule is contro-versial. Serum calcitonin levels are related to C-cell mass and the presence of lymph node metastases. When these levels are above 500 pg/mL suggest distant metastatic disease and additional imaging procedures are indicated. Genetic testing should be offered to all patients because 25 % of these carcinomas are hereditary and are part of multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome associated with a germline RET mutation. (AU)

Outcomes following surgical management of adrenocortical carcinoma: a single-center experience / Resultados después del manejo quirúrgico del carcinoma adrenocortical: una experiencia de un solo centro

Objetive: Adrenocortical carcinoma(ACC) is a rare and heterogeneous disease, with challenging management and poor prognosis. Surgery withcurative intent is the preferred treatment option for localized disease, with a reported 5-year survival rate of55% for complete resections. However, owing to thehigh risk of recurrence there is a need for adjuvant therapies, such as mitotane, an adrenolytic drug, or irradiation, while in advanced disease the standard of careis a combined chemotherapy scheme. The aim of thisstudy was to report our experience in the surgical management and outcomes of ACC patients. Material and methods: A retrospective observational study was performed in a cohort of ACC patientswho had undergone surgical resection (open or laparoscopic approach) and were followed up at our tertiary hospital. Patients with localized or locally advanced disease were included in the analysis. All medical records,including clinical, surgical, pathologic, and follow-updata, were collected and analyzed. Results: A total of 19 ACC patients were managedat our center between August 1990 and August 2013.The median age at diagnosis was 50.5 years (range19–72), and most patients were males. Abdominalpain was the most common clinical presentation (n=9,47.4%). Abdominal contrast-enhanced computed tomography (CT) was performed in all cases. Only 3 tu-mors (15.8%) were functional and most were stage II atdiagnosis (n=9, 47.4%). No patient presented metastasis. Of the 19 patients, 18 (94.7%) underwent surgerywith curative intent, while one (5.3%) received adjuvantradiotherapy (ART). The open approach was used in17 patients (89.5%), while the remaining 2 (10.5%)underwent laparoscopy. Postoperative complicationsoccurred in 8 patients (42.1%); none were of grade IVor V. Median follow-up was 66 months (range 3–312).The majority of patients (n=15, 78.9%) were diseasefree with surgery alone. None received adjuvant mitotane therapy...(AU)

Objetivo: El carcinoma adrenocorticales una enfermedad heterogénea y rara que conllevaun manejo complicado y cuyo pronóstico es malo. Anteuna enefermedad localizada el manejo quirúrgico es deelección, observando una tasa de supervivencia a los 5años del 55% en resecciones completas. Sin embargo,debido a la alta tasa de recurrencias, se requiere complementar el manejo con una terapia adyuvante comoes el caso del mitotane, un agente adrenolítico, o laradioterapia. En casos de enfermedad avanzada la terapia de elección incluye una pauta de quimioterapiacombinada. El objetivo del presente estudio es reportarnuestra experiencia en el manejo quirúrgico y resultadosobtenidos de los pacientes con diagnóstico de carcinoma adrenocortical. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional de una cohorte de pacientes diagnosticados de carconinoma adrenocortical que requirieronun manejo quirúrgico (abierto o laparoscópico) y querealizaron su seguimiento en nuestro hospital terciario.Se incluyó a pacientes con enfermedad localizada ylocalmente avanzada en el análisis. Todos los dados clínicos, quirúrgicos, patológicos y de seguimiento fueronrecolectados para el análisis. Resultados: Entre agosto del 1990 y agosto del2013 un total de 19 pacientes diagnosticados decarcinoma adrenocortical fueron tratados en nuestrocentro. La mediana de edad al diagnóstico fue 50,5años (rango 19-72), siendo la mayoría hombres. Elsíntoma inicial mas frecuente fue el dolor abdominal(n=9, 47,4%). Una tomografía computarizada con contraste fue realizada en todos los casos. Sólo 3 tumores(15,8%) eran funcionales y la mayoría correspondíaa un estadio II al diagnóstico (n=9, 47,4%). Ningúnpaciente presentaba metástasis. De los 19 pacientes,18 (94,7%) requirieron cirugía con intención curativa,mientras que a uno (5,3%) se le realizó radioterapiaadyuvante...(AU)

Cirugía tiroidea en la edad pediátrica: causas y resultados / Thyroid surgery in pediatric patients: causes and results

OBJETIVO: La cirugía tiroidea es poco frecuente en la edad pediátrica, aunque ha aumentado su frecuencia en los últimos años. El objetivo de este estudio es analizar las causas y los resultados de estos procedimientos en un centro quirúrgico pediátrico. MÉTODOS: Estudio retrospectivo que incluyó a todos los pacientes que necesitaron cirugía tiroidea en nuestro servicio entre 2000-2019. Se recogieron datos demográficos, diagnóstico, patología asociada, tipo de procedimiento quirúrgico realizado, resultados anatomopatológicos y complicaciones intra y posoperatorias. RESULTADOS: Se incluyeron 47 pacientes con una edad media en el momento de la intervención de 8,9 ± 3,9 años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome MEN2 (n = 30, 29 MEN2A y 1 MEN2B), seguido de carcinoma papilar de tiroides (n = 5), adenoma folicular (n = 5), bocio multinodular (n = 4), carcinoma folicular (n = 1), carcinoma papilar del conducto tirogloso (n = 1) y síndrome de Graves-Basedow (n = 1). Se realizaron 38 tiroidectomías totales (el 73,7% fueron profilácticas), tres dobles hemitiroidectomías, cinco hemitiroidectomías y en cinco casos fue necesario realizar una linfadenectomía. No se presentaron complicaciones intraoperatorias ni lesiones de nervio laríngeo recurrente. La estancia media posoperatoria fue de 1,3 ± 0,6 días. Siete pacientes presentaron hipoparatiroidismo transitorio asintomático y en un caso, persistente sintomático. Los resultados anatomopatológicos de las tiroidectomías profilácticas fueron: 18 hiperplasias de células C, 7 microcarcinomas y 3 sin alteraciones histopatológicas. CONCLUSIONES: La cirugía tiroidea en la edad pediátrica es segura en manos de equipos especializados. Aunque sigue siendo un procedimiento poco habitual, su frecuencia está aumentando en los últimos años

OBJECTIVE: Even though thyroid surgery is rare in pediatric patients, frequency has increased in the last years. The objective of this study was to analyze the causes and results of these procedures in a pediatric surgical facility. PATIENTS AND METHODS: Retrospective study including all patients requiring thyroid surgery in our department from 2000 to 2019. Demographic data, diagnostic data, associated pathology, type of surgical procedure, pathological results, and intraoperative and postoperative complications were recorded. RESULTS: 47 patients with a mean age of 8.9 ± 3.9 years at surgery were included. The most frequent diagnosis was MEN syndrome (n = 30, 29 MEN 2A and 1 MEN 2B), followed by thyroid papillary carcinoma (n = 5), follicular adenoma (n = 5), multinodular goiter (n = 4), follicular carcinoma (n = 1), thyroglossal duct papillary carcinoma (n = 1), and Graves-Basedow syndrome (n = 1). 38 total thyroidectomies (73.7% of which were prophylactic), 3 double hemithyroidectomies, 5 hemithyroidectomies, and 5 lymphadenectomies were performed. No intraoperative complications or recurrent laryngeal nerve lesions were noted. Mean postoperative hospital stay was 1.3 ± 0.6 days. 7 patients had transitory asymptomatic hypoparathyroidism, and 1 patient had persistent symptomatic hypoparathyroidism. Pathological results of prophylactic thyroidectomies were: 18 C cell hyperplasias, 7 microcarcinomas, and 3 cases without histopathological disorders. CONCLUSIONS: Thyroid surgery in pediatric patients is safe if performed by specialized personnel. Even though it remains rare, frequency has increased in the last years

Hiperparatiroidismo primario asociado a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1). Experiencia en 71 casos / Primary hyperparathyroidism associated with MEN 1: Experience in 71 cases

INTRODUCCIÓN: El hiperparatiroidismo (HPT) asociado al MEN 1 se caracteriza por ser una afectación multiglandular, no afectándose todas las glándulas en el mismo momento. Suele ser asintomático, aunque la afectación ósea es elevada en los pacientes jóvenes. Las tasa de recidiva y persistencias es de 25-35%. Los objetivos fueron: a) estudiar HPT-MEN 1; y b) analizar las variables relacionadas con la presencia o no de clínica y con la persitencia. MÉTODO: De 97 sujetos con MEN 1 diagnosticados en el HUVA, Murcia, pertenecientes a 16 familias, se han estudiado restrospectivamente 71 pacientes con afectación paratiroidea. Las variables estudiadas son: mutación, edad de diagnóstico, clínica, los valores de calcio, fóforo y PTHi, MIBI, técnica quirúrgica, valores de la PTHi y tasa de recidiva. RESULTADOS: La edad media fue de 38 años, y 50 estaban asintomáticos en el momento del diagnóstico. La técnica quirúgica realizada fue: paratiroidectomía subtotal (n = 55), paratiroidectomía de 3 glándulas (n = 7) y resección de menos de 3 glándulas (n = 9). Se asoció timectomía transcervical en 53. El seguimiento medio ha sido de 102,9 meses. Se han encontrado 21 recidivas (10 cirugía incompleta). Encontramos una relación estadísticamente significativa entre: la edad de diagnóstico (p < 0,0005) y los valores elevados de calcio (p < 0,008) y la presencia de clínica en el momento del diagnóstico, la técnica quirúrgica incompleta (p < 0,003), no timectomía (p < 0,0001) y seguimiento (p < 0,001) y la recidiva tras la cirugía. CONCLUSIÓN: La realización de screening genético y clínico nos permite un diagnóstico en fase asintomática y tratamiento precoz, evitando así complicaciones secundarias a la evolución del HPT. La tasa de recidiva del HPT en el MEN 1 es elevada, siendo los factores de recidiva el tiempo de seguimiento y la técnica quirúrgica realizada

INTRODUCTION: Primary hyperparathyroidism (pHPT) in MEN 1 is characterized by multiglandular disease and early involvement of parathyroid glands at different times. Persistence and recurrence range from 25%-35%. The purpose was: a) to describe the experience and the treatment of patients with pHPT in MEN 1; b) to analyze the variables related with clinical presentation and recurrence. METHOD: A total of 97 patients with MEN 1 were diagnosed in a tertiary hospital. A retrospective analysis was made in patients with pHPT (n = 71). Study variables: age at diagnosis, mutation, clinical presentation, laboratory tests, surgical technique, and recurrence of HPT. RESULTS: Mean age was 38 years, and 50 patients were asymptomatic. The surgical technique was: subtotal parathyroidectomy (n = 55), resection of three glands (n = 7), and resection of less glands (n = 9). Transcervical thymectomy was performed in 53 patients. Mean follow-up was 102.9 months. There were 21 recurrences, There were correlations between age at diagnosis and serum calcium levels with the presence of symptoms (P < .0001). There were also correlations between recurrence and surgical technique (P < .03), non-association with thymectomy (P < .0001), and follow-up time (P < .03). CONCLUSION: Performing genetic and clinical screening allows us to make a diagnosis in the asymptomatic period and to provide early treatment for HPT in MEN 1. The recurrence rate is high, and follow-up time and the surgical technique used are risk factors for recurrence

A case of human ocular dirofilariasis in a patient with multiple endocrine neoplasia in Northwest Spain / Un caso de dirofilariasis ocular humana en el Noroeste de España en un paciente con neoplasia endocrina múltiple

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It's raining MEN: poniendo orden a las neoplasias endocrinas múltiples / It's raining MEN: Putting order to multiple endocrine neoplasms

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Hiperparatiroidismo primario / Primary hyperparathyroidism

El hiperparatiroidismo primario (HPP) es una enfermedad endocrinológica frecuente, caracterizada por una secreción excesiva de hormona paratiroidea (PTH) que produce generalmente hipercalcemia y un conjunto de manifestaciones clínicas variables. Las manifestaciones específicas son la nefrolitiasis y la osteítis fibrosa quística, que caracterizan el fenotipo clásico de la enfermedad. Sin embargo, en la actualidad la mayoría de los pacientes son diagnosticados de forma casual tras realizar una analítica de rutina. Asimismo, se ha descrito una nueva forma de presentación denominada HPP normocalcémico cuya repercusión clínica no se encuentra bien establecida. El perfil bioquímico del HPP se caracteriza por hipercalcemia y concentraciones de PTH elevadas o inapropiadamente normales. La paratiroidectomía es el único tratamiento definitivo para el HPP, aunque algunos pacientes no son candidatos a la cirugía o rechazan la intervención. El tratamiento médico con el calcimimético cinacalcet ha demostrado normalizar la calcemia en un elevado porcentaje de casos (AU)

Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a common endocrinological process, characterized by chronic elevation of serum concentrations of calcium and parathyroid hormone (PTH). Many years ago, the most frequent forms of clinical presentation were symptomatic renal or skeletal disease with moderate or severe hypercalcemia; however, currently, most patients have few symptoms and mild hypercalcemia. A new form of presentation called normocalcemic PHPT has also been described but clinical consequences are not well established. The biochemical profile of PHPT is characterized by hypercalcemia and high or inappropriately normal PTH concentrations. Parathyroidectomy is the only definitive cure. Medical treatment with the calcimimetic cinacalcet has been shown to normalize calcemia in a high percentage of cases (AU)

Carcinoma suprarrenal agresivo en un paciente joven con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 / Aggressive adrenal carcinoma in a young patient with multiple endocrine neoplasia 1 syndrome

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Adenoma hipofisario asociado a feocromocitoma/paraganglioma: una nueva forma de neoplasia endocrina múltiple / Pituitary adenoma associated with pheochromocytoma/paraganglioma: a new form of multiple endocrine neoplasia

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Mutación en gen RET: tiroidectomía profiláctica y valoración postoperatoria / Mutation in RET gene: Prophylactic thyroidectomy and postoperative follow-up

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Medullary thyroid carcinoma as manifestation of the loss of heterozygosity in a patient with MEN1 / Carcinoma medular de tiroides como manifestación de la pérdida de heterozigosidad en un paciente con MEN1

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Manejo diagnóstico/terapéutico en los tumores neuroendocrinos pancreáticos asociados a MEN 1 / Diagnostic/therapeutic management of pancreatic neuroendocrine tumours associated with MEN 1 syndrome

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Insulinoma: análisis multicéntrico y retrospectivo de la experiencia de 3 décadas (1983-2014) / Insulinoma: A multicenter, retrospective analysis of three decades of experience (1983-2014)

OBJETIVO: Analizar las características clínicas, metodología diagnóstica, tratamientos empleados y resultados de los casos de insulinoma diagnosticados y tratados entre 1983-2014 en 4 centros hospitalarios españoles. MÉTODOS: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes que tenían demostración histológica de tumor secretor de insulina o criterios diagnósticos bioquímicos y morfológicos de insulinoma. RESULTADOS: Se estudiaron 29 pacientes (23 mujeres [79,3%]; edad media 48,7 ± 17,4 años [intervalo 16-74]). En 26 (89,7%) casos el tumor fue esporádico y en el resto (3 mujeres, 10,3%) se presentó en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Hubo 3 (10,3%) insulinomas múltiples, uno de ellos asociado a neoplasia endocrina múltiple tipo 1, y 2 (6,9%) insulinomas malignos, ambos esporádicos. La mayoría (n = 18, 62,1%) mostró hipoglucemia de ayuno, aproximadamente un tercio (31%) hipoglucemia tanto de ayuno como posprandial y el 6,9% solo hipoglucemia posprandial. El tiempo en alcanzar el nadir de glucosa (37,3 ± 6,5 mg/dl) en la prueba de ayuno fue 9,0 ± 4,4 h, con insulinemia de 25,0 ± 20,3 μU/ml. La TAC abdominal localizó el insulinoma en el 75% de los casos. El 93,1% (n = 27) de los pacientes fue intervenido quirúrgicamente (enucleación, 18 [66,7%] y pancreatectomía parcial, 9 [33,3%] pacientes; tamaño tumor 1,7 ± 0,7 cm). La cirugía consiguió la curación en la mayoría (n = 24, 88,9%) de los pacientes. CONCLUSIÓN: El insulinoma en nuestro medio es un tumor benigno, de pequeño tamaño y solitario, que afecta más a mujeres entre 45-50 años y que se localiza generalmente con TAC abdominal. La cirugía mediante enucleación constituye el método terapéutico más habitual consiguiendo unas altas tasas de curación

OBJECTIVE: To analyze the clinical features, diagnostic procedures, treatment, and clinical outcome of insulinomas diagnosed and treated in the period 1983-2014 in four Spanish hospitals. METHODS: All patients with either biochemical and morphological criteria of insulinoma and/or histological demonstration of insulin-secreting tumor were included. RESULTS: Twenty-nine patients [23 women (79.3%); mean age 48.7 ± 17.4 years (range, 16-74)] were recruited. Twenty-six patients (89.7%) had sporadic tumors, and the rest (3 women, 10.3%) developed in the context of multiple endocrine neoplasia type 1. There were 3 (10.3%) multiple insulinomas, one associated with multiple endocrine neoplasia type 1, and two (6.9%) malignant insulinomas, both sporadic. Most patients (n = 18, 62.1%) had fasting hypoglycemia, about a third (31%) both postprandial and fasting hypoglycemia, and 6.9% postprandial hypoglycemia only. Time to glucose nadir (37.3 ± 6.5 mg/dL) in the fasting test was 9.0 ± 4.4 h, with maximal insulin levels of 25.0 ± 20.3 μU/mL. Abdominal CT detected insulinoma in 75% of patients. Twenty-seven (93.1%) patients underwent surgery [enucleation, 18 (66.7%) and subtotal pancreatectomy, 9 (33.3%); tumor size, 1,7 ± 0,7 cm]. Surgery achieved cure in the majority (n = 24, 88.9%) of patients. CONCLUSION: In our setting, insulinoma is usually a benign, small, and solitary tumor, mainly affecting women aged 45-50 years, and usually localized with abdominal CT. The most commonly used surgical technique is enucleation, which achieves a high cure rate

Cirugía del gastrinoma: Resultados inmediatos y a largo plazo / Surgery for gastrinoma: Short and long-term results

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Zollinger-Ellison (Z-E) está caracterizado por tumores productores de gastrina responsables de la aparición de úlceras recurrentes en el tracto gastrointestinal. El abordaje quirúrgico y la extensión de la resección tumoral son todavía controvertidos. MÉTODOS: De febrero de 2005 a febrero de 2014 se intervino a 6 pacientes con Z-E, 4 hombres y 2 mujeres, con una mediana de edad 46,8 años (22-61). Dos pacientes presentaban una neoplasia endocrina múltiple-1 (NEM-1). El diagnóstico se estableció por la determinación de gastrina basal en ayunas >200 pg/ml (VN < 100). Para el diagnóstico de localización se utilizó el octreoscan (6/6), la tomografía axial computarizada (TAC) (6/6) y la ultrasonografía endoscópica (USE) (1/6). RESULTADOS: El octreoscan fue positivo en 5 pacientes. La TAC localizó el tumor en todos los pacientes: páncreas (2), duodeno (3, uno confirmado por USE), entre el conducto biliar y la vena cava (uno). El abordaje laparoscópico se utilizó en 4 pacientes, 2 pacientes fueron convertidos a cirugía abierta. Entre las técnicas quirúrgicas se realizaron: 2 duodenopancreatectomías cefálicas con preservación pilórica (DPCPP), una pancreatectomía distal con preservación esplénica, una resección nodular duodenal, una resección duodenal segmentaria y una resección nodular extrapancreática. La anatomía patológica demostró metástasis linfáticas en 2 pacientes con gastrinomas pancreáticos y en un paciente con gastrinoma duodenal. La estancia hospitalaria mediana fue 11,3 días (10-14). Durante el período de seguimiento clínico, con una mediana de 76,83 meses (5-108), todos los pacientes presentaron una gastrina en ayunas normal CONCLUSIONES: La cirugía puede ofrecer la curación en pacientes con Z-E. El abordaje laparoscópico permanece limitado a casos seleccionados

INTRODUCTION: Zollinger-Ellison syndrome (Z-E) is characterized by gastrin-secreting tumors, responsible for causing refractory and recurrent peptic ulcers in the gastrointestinal tract. The optimal approach and the extension of tumor resection remains the subject of debate. METHODS: During the period February 2005 and February 2014, 6 patients with Z-E underwent surgery, 4 men and 2 women with a median age 46.8 years (22-61). Two patients were affected with multiple endocrine neoplasia type-1 (MEN-1). Fasting gastrin levels greater than 200 pg/ml (NV: <100) was diagnostic. Radiologic imaging to localize the lesion included octreoscan 6/6, computer tomography (CT) 6/6, and endoscopic ultrasonography (EUS) 1/6. RESULTS: The octreoscan was positive in 5 patients. The CT localized the tumor in the pancreas in 2 patients, in the duodenum in 3 patients (1 confirmed by EUS) and between the common bile duct and vena cava in one patient. The laparoscopic approach was used in 4 patients, 2 patients converted to open surgery. The following surgical techniques were performed: 2 pylorus-preserving pancreatico-duodenectomy (PPPD), one spleen-preserving distal pancreatectomy, one duodenal nodular resection, 1 segmental duodenectomy and one extrapancreatic nodular resection. Pathological studies showed lymph nodes metástasis in 2 patients with pancreatic gastrinomas, and in one patient with duodenal gastrinoma. The median follow-up was 76,83 months (5-108) and all patients presented normal fasting gastrin levels. CONCLUSIONS: Surgery may offer a cure in patients with Z-E. The laparoscopic approach remains limited to selected cases

Tumor carcinoide gástrico como causa rara de anemia ferropénica / Gastric carcinoid tumor as an infrequent cause of ferropenic anemia

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Genetic disorders of pediatric MEN2A patients in the south of Spain

INTRODUCTION: Medullary thyroid carcinoma (MTC) is observed in nearly 100 % of patients with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A). The gene responsible for MEN2A is the RET proto-oncogene and about 95 % of MEN2A patients have germline mutations in five specific cysteine codons (609, 611, 618, 620 and 634). MATERIALS AND METHODS: A retrospective study of children from families with MEN2A in our geographic area was performed. Variables analyzed included demographic data, kinship relations, age at genetic screening, age at prophylactic thyroidectomy, genetic mutation subtype and histological findings. The genetic study consisted in direct molecular analysis by automatic sequencing of RET mutated exon in the studied family. RESULTS: We performed 13 prophylactic total thyroidectomies from 1997 to 2013, 8 females and 5 males. The mean age at genetic diagnosis was 3.8 years (range 2-5.9). All children belonged to four interconnected families living in the same geographic area and presenting C634Y mutation in all the cases. The mean age at prophylactic thyroidectomy was 5.6 years (range 4-8.5). Histopathological findings demonstrated seven cases of C-cells nodular hyperplasia, one lymphocytic thyroiditis, two without evidence of disease, two micro-carcinomas and one multicentric carcinoma. CONCLUSION: The mutation found in the RET proto-oncogene responsible for MEN2A in pediatric patients in the south of Spain is the C635Y. It is considered a high-risk mutation, associated with an earlier malignant transformation and development of MTC (AU)

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Neoplasias endocrinas múltiples: 2 casos de diagnóstico familiar y espontáneo / Multiple endocrine neoplasia: Familiar and spontaneous diagnosis

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Carcinoma medular de tiroides en paciente con MEN2B: a propósito de un caso de diagnóstico tardío / Medullary thyroid cancer in a patient with MEN2B: Presentation of a delayed-diagnosis case

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