Síndromes paraneoplásicos en oftalmología / Paraneoplastic syndromes in ophthalmology

Los síndromes paraneoplásicos consisten en la afectación de órganos y tejidos alejados de un tumor primario, y que no son consecuencia directa de la invasión tumoral ni de sus metástasis. Se sabe que en su fisiopatología desempeñan un papel importante la autoinmunidad y la síntesis de autoanticuerpos debido a un proceso de mimetismo molecular. Los síndromes paraneoplásicos de afectación oftalmológica son una enfermedad poco frecuente, pero es importante reconocerlos clínicamente debido a que en algunas ocasiones los síntomas derivados preceden al diagnóstico de la neoplasia de base. El tumor más frecuentemente relacionado con esta enfermedad es el carcinoma microcítico pulmonar, pero también existe relación con otras etiologías tumorales como el timoma, los tumores ginecológicos o el neuroblastoma en niños. Los síndromes paraneoplásicos de afectación oftalmológica pueden dividirse entre los que afectan a la vía visual aferente, como la retinopatía asociada al cáncer, la retinopatía asociada al melanoma o la neuropatía óptica paraneoplásica; o a la vía visual eferente, como las pupilas tónicas bilaterales, la miastenia gravis, el síndrome de Lambert-Eaton o la degeneración cerebelosa paraneoplásica. Cada vez se conocen más autoanticuerpos relacionados y su positividad es de ayuda en la práctica clínica, pero la negatividad no excluye el diagnóstico. Aunque su evolución y pronóstico va ligado al de la enfermedad causal, en algunos casos el tratamiento específico, habitualmente mediante terapia inmunosupresora puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pacientes (AU)

Paraneoplastic syndromes consist on systemic manifestations associated with certain cancers which are not a direct consequence of tumor invasion or its metastases. It is known that autoimmunity and autoantibody synthesis play an important role in its pathophysiology due to a process of molecular mimicry. Paraneoplastic syndromes in ophthalmology are rare, but it is important to recognize them clinically because in some cases symptoms preceded the diagnosis of an underlying neoplasia. Most frequently involved cancer is small cell lung carcinoma, but there is also a relationship with other tumor etiologies such as thymoma, gynecological tumors or neuroblastoma in children. Paraneoplastic syndromes with ocular involvement can be divided into those that affect the afferent visual pathway, such as cancer-associated retinopathy, melanoma-associated retinopathy, or paraneoplastic optic neuropathy; and the ones that affect the efferent visual pathway, such as bilateral tonic pupils, Myasthenia Gravis, Lambert-Eaton syndrome or paraneoplastic cerebellar degeneration. The presence of autoantibodies is helpful in clinical practice but negativity does not exclude this diagnosis. Although evolution and prognosis is linked to primary disease, in some cases specific treatment, usually immunosuppressive therapy, can help improving patients quality of life (AU)

Linfoma y proliferación melanocítica uveal difusa unilateral: cuando ambas entidades coexisten en el ojo / Lymphoma and unilateral diffuse uveal melanocytic proliferation: when both conditions co-exist in the eye

Varón de 60 años que presenta disminución de agudeza visual rápida y progresiva en su ojo izquierdo (OI). En la exploración funduscópica se pueden observar alteraciones pigmentarias asociadas a placas anaranjadas subretinianas que, mediante autofluorescencia, aparecen como múltiples puntos hipoautofluorescentes en el polo posterior. A los 3 meses, el paciente desarrolla una importante vitritis asociada a grandes placas blanco-amarillentas subretinianas en el polo posterior del OI; el ojo derecho no presenta alteraciones. El coeficiente intravítreo IL-10/IL-6 fue de 0,87 y la resonancia nuclear magnética cerebral evidenció una lesión densa en el lóbulo frontal, sugestiva de linfoma. Se diagnosticó al paciente un linfoma primario del sistema nervioso central, con afectación ocular de su OI, que se asoció a una proliferación melanocítica uveal difusa del mismo ojo. La proliferación melanocítica uveal difusa se trata de un proceso paraneoplásico bilateral que ocurre como consecuencia de procesos tumorales carcinomatosos, aunque no siempre cumple estas características

The case is presented of a 60 year-old male with decreased visual acuity in his left eye (LE). In the funduscopic examination, pigmentary alterations associated with sub-retinal orange plaques could be observed that, in autofluorescence, manifested as hypoautofluorescent spots. Subsequently, the patient subsequently developed significant vitritis with large white sub-retinal plaques on the posterior pole of his LE, with no alterations in the right eye. The IL-10/IL-6 coefficient was 0.87, and a lesion suggestive of a lymphoma in the frontal lobe could be seen on brain magnetic resonance scan. The patient was diagnosed with primary lymphoma of the central nervous system with ocular involvement of the LE and associated unilateral diffuse uveal melanocytic proliferation of the same eye. Diffuse uveal melanocytic proliferation is a bilateral para-neoplastic process that occurs as a consequence of carcinomatous tumour processes, although it does not always meet these characteristics

La utilidad diagnóstica del electrorretinograma negativo / The diagnostic usefulness of the negative electroretinogram

La respuesta negativa del electrorretinograma de campo completo se define como una disminución de la onda b con conservación de la onda a (ratio b/a<1) en la respuesta combinada de conos y bastones. La presencia de este patrón denota una alteración en las células bipolares, en las células de Müller o en la transmisión del estímulo fotorreceptor-células bipolares, con preservación de la función de conos y bastones. Este hallazgo puede verse de forma bilateral y simétrica en diferentes enfermedades hereditarias como la ceguera nocturna estacionaria congénita, la retinosquisis juvenil ligada a X y las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Por otro lado, también se puede encontrar de forma unilateral en enfermedades adquiridas como algunos tipos de retinitis inmunomediadas (retinocoroiditis en perdigonada o Birdshot), retinopatías autoinmunes, retinopatía asociada a cáncer/melanoma o toxicidad retiniana. El objetivo de esta revisión es resumir las características de las afecciones en las que puede observarse este hallazgo, de gran utilidad en el diagnóstico diferencial de enfermedades de la retina (AU)

The definition of the negative response of the full field electroretinogram is the presence of a b-wave with less amplitude than the a-wave (b/a ratio<1) in the combined response of cones and rods. The presence of this pattern reflects an alteration in the bipolar cells, the Müller cells, or in the transmission of the stimulus from the photoreceptors to the bipolar cells, with preserved photoreceptor function. This finding can be seen bilaterally and symmetrically in different hereditary conditions, such as congenital stationary night blindness, juvenile X-linked retinoschisis, and Duchenne and Becker muscular dystrophies. On the other hand, it can also be found unilaterally (or asymmetrically) in acquired pathologies, such as some types of immuno-mediated retinitis (Birdshot retinochoroiditis), autoimmune retinopathies, cancer/melanoma associated retinopathy, or retinal toxicity. The objective of this review is to summarise the characteristics of the pathologies in which this finding can be observed, in order to highlight its usefulness in the differential diagnosis of retinal conditions (AU)

Síndrome paraneoplásico ocular: retinopatía asociada al cáncer / Ocular paraneoplastic syndrome: cancer-associated retinopathy

Caso clínico: Se presenta un síndrome paraneoplásico ocular con una retinopatía asociada al cáncer (RAC) que producía déficit visual, disminución de calibre y envainamiento de las arteriolas retinianas. El ERG mostraba grandes alteraciones de las ondas a y b. El proceso tumoral no se descubrió hasta pasados 6 meses, en que apareció una neoplasia escamosa que invadía útero y vagina. Discusión: Los síndromes paraneoplásicos son manifestaciones secundarias a la producción de sustancias, por las células neoplásicas, que actúan a distancia del foco tumoral. El síndrome RAC es una reacción autoinmune cruzada de antígenos de origen tumoral con la recoverina de la retina. El oftalmólogo debe conocer la existencia de estas manifestaciones paraneoplásicas oculares porque pueden constituir el primer signo de un tumor maligno no diagnosticado (AU)

Case Report: We review a patient with ocular manifestations of a paraneoplastic syndrome. It was a cancer-associated retinopathy (CAR) in a woman with visual loss, and attenuated and sheathed retinal arterioles. The electroretinography (ERG) showed severe abnormalities of the a and b-waves. The tumour process was not discovered until 6 months later, when a squamous neoplasia that invaded the uterus and vagina was observed. Discussion: Paraneoplastic syndromes are a group of manifestations produced as a remote effect of cancer cells. CAR syndrome is caused by autoimmune reactions to retinal antigens induced by aberrant expression of recoverin in cancer tissues. Ophthalmologists must be aware of ocular paraneoplastic signs as they can be the first manifestations of a malignant tumour (AU)