Cirugía mínimamente invasiva en tumores de estirpe neural en la infancia / No disponible

Objetivos: El objetivo de este trabajo es describir la experiencia de nuestro centro en el tratamiento de tumores de estirpe neural mediante técnicas de Cirugía Mínimamente Invasiva (CMI). Material y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de pacientes intervenidos en nuestro hospital mediante técnicas de CMI y diagnóstico de tumor de estirpe neural, entre octubre de 2012 y diciembre de 2017. Los criterios de inclusión fueron pacientes con diagnóstico de tumor neural que en el momento de la intervención no presentaban factores de riesgo por imagen (IDRFs). Se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico distinto al de tumor neural y con IDRFs en el momento de la cirugía. Resultados: Se incluyen 19 casos (6 niñas y 13 niños) con una mediana de edad de 47 meses. Según la clasificación International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) fueron diagnosticados 9 casos en estadio L1, 6 en estadio L2, 2 en M y 2 en estadio MS. Por laparoscopia se intervinieron 14 pacientes (12 tumores suprarrenales y 2 abdominales extradrenales) y 5 por toracoscopia. No existieron complicaciones intraoperatorias, consiguiéndose la exéresis completa en todos los casos. Tres casos presentaron efectos adversos postoperatorios, de grados I y II según la clasificación de Clavien-Dindo. En 4 de 19 pacientes fue necesaria la conversión a cirugía abierta (3 por laparoscopia y 1 por toracoscopia) debido a adherencias a estructuras vasculares o fibrosis. Tras una mediana de seguimiento de 27 meses, 2 pacientes presentaron progresión de su enfermedad sin recidiva local. Conclusiones: En conclusión, la CMI es una herramienta útil para la exéresis de tumores de estirpe neural sin IDRFs

Purpose: The aim of the paper is to describe the experience in our center with the use of minimally invasive surgery (MIS) of neural tumors in childhood. Methods: Descriptive and retrospective study of patients diagnosed with neural neoplasia (neuroblastoma and neuroganglioma) on whom MIS technique surgery has been performed between October 2012 and December 2017. The inclusion criteria were patients with a neural tumor diagnosis who, at the time of the intervention, did not have imaging-defined risk factors (IDRFs). Patients with a different diagnosis than neural tumor or with IDRFs were excluded from the study. Results: The study comprises 19 cases (6 female and 13 male) with a median age of 47 months. According to the International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) classification, nine cases were in L1 stage, six in L2, two in M and two in MS. Laparoscopy was used in 14 patients (12 adrenal and 2 abdominal tumors) and thoracoscopy was used in the other 5. In 4 of the 19 cases (21%), conversion to open surgery was needed due to fibrosis in 2 cases and vascular structures entrapment in another 2 (3 in laparoscopy and 1 in thoracoscopy). There were no surgical complications, achieving complete resection in all cases. Three cases showed postsurgical adverse effects grade I and II, according to Clavien-Dindo classification. After a median of 27 months of follow up, two patients showed disease progression without local recurrence. Conclusions: In conclusion, MIS are useful techniques in the surgical exeresis of non-disseminated neural tumors without IDRFs

Tumoración cervical de larga evolución: schwannoma / Long evolution cervical tumor: Schwannoma

No disponible

Cirugía combinada de tumor mediastínico en reloj de arena. Caso / Combined surgery of thoracic dumbell tumor. Clinical case

Introducción: los tumores neurogénicos son las masas del mediastino posterior más frecuentes. Aproximadamente el 10% de los localizados en el mediastino posterior tienen un componente intraespinal, a través de algún foramen vertebral. Siendo conocidos como tumores de Dumbbell o en reloj de arena. Reporte de caso: paciente con diagnóstico casual de tumor neurogénico en mediastino posterior con componente intraespinal (tumor en reloj de arena o Dumbell). El tratamiento quirúrgico se realizó conjuntamente en un mismo acto por parte del servicio de Neurocirugía y Cirugía Torácica. En un primer tiempo se llevó a cabo la laminectomía posterior, identificación de raíz dorsal izquierda afecta, ligadura y sección. Posteriormente, mediante videotoracoscopia por puerto único se realizó resección del tumor neurogénico por plano libre de afectación tumoral. Conclusión: el tratamiento quirúrgico en un solo acto de los tumores mediastínicos con componente intraespinal, ha demostrado ser seguro, eficaz y no aumentar las complicaciones intraoperatorias o postoperatoria

Introduction: neurogenic tumors are the most frequent masses of the posterior mediastinum. Approximately 10% of those located in the posterior mediastinum have an intraspinal component, through some vertebral foramen. They are known as dumbbell tumors. Clinical case: Patient with a diagnosis of neurogenic tumor in the posterior mediastinum with intraspinal component (dumbbell tumor). Surgical treatment was performed jointly in the same act by the Neurosurgery and Thoracic Surgery service. In a first time the posterior laminectomy, identification of left dorsal root affected, ligation and section was carried out. Subsequently, by single port video-assisted thoracoscopy, the neurogenic tumor was resected through a free plane of tumor involvement. Conclusion: surgical treatment in a single act of mediastinal tumors with intraspinal component has been shown to be safe, effective and does not increase intraoperative or postoperative complications

Ganglioneuroblastoma secretor de péptido intestinal vasoactivo en niño de 20 meses / Vasoactive intestinal peptide-secreting ganglioneuroblastoma in a 20 month-old child

No disponible

Funciones y organización de un comité de neurooncología en un hospital con servicio de neurocirugía / Functions and organisation of a neuro-oncology committee in hospitals with a neurosurgery service

El Grupo de Trabajo de Neurooncología (GTNO) de la SENEC ha encargado a los miembros del comité de neurooncología del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián (España) la elaboración del presente documento, para que sirva como Guía del consenso establecido en el seno del GTNO y recomendación propuesta en todos los hospitales, públicos o privados, que manejan esta patología. Es obligado la constitución y funcionamiento normalizado de comités de neurooncología en todos los centros con servicio de neurocirugía, y lo expuesto a continuación debe contemplarse a la luz de las condiciones particulares de los mismos, con las variaciones pertinentes según los recursos diagnósticos y terapéuticos. Nos presentan a continuación el ejemplo de la constitución, funcionamiento y experiencia que han contraído en más de 8 años de trabajo multidisciplinar en pacientes con tumores cerebrales (AU)

The Neuro-Oncology Study Group (NOSG) at SENEC has commissioned the elaboration of the present document to the Neuro-Oncology Committee at Donostia University Hospital. It is intended to serve as a NOSG Consensus Guide and a proposed recommendation for the management of his pathological conditionatallSpanishHospitals,bothpublicandprivate.Neuro-Oncology Committees must be established and active at all centres with a Neurosurgery Service, taking into account the specific diagnostic and therapeutic capacity available. The work presents an example of the constitution, functioning and experience of such a Committee, drawing on 8 years of multidisciplinary work with brain tumour patients (AU)

Conspiración de silencio y malestar emocional en pacientes diagnósticados de glioblastoma multiforme / No disponible

Objetivo: En el ámbito de enfermedades muy graves y de mal pronóstico, continúa existiendo un importante porcentaje de familiares que, por motivos beneficentes y de protección, deciden ocultar la verdad a los enfermos que desean conocer lo que les ocurre. El objetivo es identificar la incidencia de conspiración de silencio familiar y su repercusión en los niveles de ansiedad y depresión del paciente diagnosticado de glioblastoma multiforme (GBM). Método: Los niveles de ansiedad y depresión fueron recogidos en cinco momentos del proceso de enfermedad: ingreso, después de la comunicación del diagnóstico, en el alta hospitalaria, un mes después del alta y seis meses después del alta. Las necesidades de información fueron recogidas en el momento del ingreso. Resultados: El 19,3 % de las familias, consideró que no sería conveniente comunicar al paciente lo que le ocurría a pesar de que éste quería conocer aspectos relacionados con su enfermedad. Esta conspiración repercute en los niveles de ansiedad del paciente hasta incluso un mes después del alta hospitalaria. En este momento de la enfermedad, en los pacientes donde existía pacto de silencio presentaban unos niveles psicopatológicos de ansiedad (12,71±2,28), mientras que los niveles de ansiedad de los pacientes a los que se les permitió una comunicación abierta estaban por debajo de la significación clínica (7,00±3,27). Conclusiones: Existe una alta incidencia de pacto de silencio en pacientes con GBM y su repercusión sobre el malestar emocional de los enfermos se mantiene durante un largo periodo de tiempo (AU)

Aim: For those patients suffering serious illnesses with a poor prognosis, there continues to be a significant percentage of well-meaning family members who, out of a desire to protect the patient, decide to hide the truth, even if the patient wishes to know what the real situation is. Methods: To measure the incidence of conspiracies of silence within families and their repercussions on levels of anxiety and depression of patients diagnosed Glioblastoma Multiforme (GBM). Findings: 19.3 % of the families taking part thought that it would not be appropriate to give the patient information about their disease, despite the patient stating that he or she would like to know more about their disease. This conspiracy had an impact on the anxiety levels of the patient even a month after the discharge from hospital. At this point in the disease process, those patients where there was a conspiracy of silence demonstrated psychopathological levels of anxiety (12.71±2.28), whereas the levels of anxiety for those patients who were allowed more open communication showed levels which were below clinical significance (7.00±3.27). Conclusions: The needs for information of family members and patients with GBM are different and their repercussions on emotional distress in patients can continue during a prolonged period of time (AU)

Células madre gliales y su relación en el proceso de angiogénesis tumoral / Glial stem cells and their relationship with tumour angiogenesis process

Introducción. Una subpoblación de células neoplásicas con características de células madre ha sido descrita en glioblastomas multiformes humanos. Estas células desempeñan un papel fundamental en el proceso de angiogénesis y malignización tumoral, estando involucradas en la infiltración del parénquima normal adyacente. Las denominadas células madre gliales podrían ser las responsables de la recidiva tras la exéresis. Esto se debe a su capacidad de supervivencia después de tratamientos de quimio/radioterapia. Desarrollo. En este trabajo revisamos el papel de las células madre gliales en relación con el proceso de angiogénesis. También revisamos algunos hallazgos que relacionan la aparición de estas células durante la angiogénesis en un modeloexperimental de glioma endógeno de rata. Las células fueron caracterizadas utilizando anticuerpos frente a los antígenos CD133, nestina y el factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF). Las células nestina+ se encontraron en todos los estadios de desarrollo del tumor, mientras que las CD133+ sólo estaban presentes a partir de estadios intermedios correspondientes a la sobreexpresión del VEGF. Este momento se conoce como ‘activación de la angiogénesis’ (angiogenic switch). También observamos que algunas de las células nestina+ coexpresaban el antígeno CD133. Las células madre gliales, en nuestro modelo experimental de glioma, al igual que en glioblastomas multiformes humanos, se distribuyen formando nichos en áreas perivasculares e hipóxicas intratumorales. Conclusión. Numerosas evidencias corroboran la hipótesis de que las células madre gliales guardan una estrecha relación con el inicio de la angiogénesis, el fenómeno de hipoxia intratumoral y el entramado microvascular neoplásico (AU)

Introduction. A subpopulation of neoplastic cells with characteristics of stem cells has been described on human multiformglioblastomas. These cells play a pivotal role in tumour angiogenesis and malignancy being involved in infiltration of adjacent normal parenchyma. The named glial stem cells could be responsible for recurrences after surgery. This is due to their survival capacity after quimio/radiotherapy treatments. Development. In this work we review the role of glial stem cells in relationship with angiogenesis process. We also review some findings related to the appearance of these cells during angiogenesis in a rat endogenous experimental model of gliomas. These cells were characterized by antibodies against the antigens CD133, nestin and the vascular endothelial growth factor (VEGF). Nestin+ cells were found in every stage of tumour development, whereas CD133+ cells were only present since intermediates stages corresponding with VEGF overexpression. This moment is known as start of angiogenesis or ‘angiogenic switch’. We also found that some nestin+ cells co-expressed CD133 antigen. Glial stem cells are distributed in the experimental glioma model as well as in human multiform glioblastomas, shaping niches into perivascular or intratumoral hypoxic areas. Conclusion. Many evidences corroborate the hypothesis that glial stem cells have a close relationship with angiogenic switch, intratumor hypoxia and neoplastic microvascular network (AU)

Lumbociática como síntoma de presentación de un tumor del nervio ciático / No disponible

El dolor lumbar es una consulta frecuente en Atención Primaria por su elevada prevalencia e incidencia. Es preciso para su abordaje realizar una buena historia clínica y exploración física que nos permita poner de manifiesto la presencia de factores de riesgo que hagan sospechar una etiología grave. Presentamos el caso de una paciente afecta de un tumor maligno de la vaina del nervio ciático que comenzó con síntomas compatibles con una lumbociática

Low back pain is a reason for frequent consultation in Primary Health Care due to its high prevalence and incidence. It is importance to study it by means of a good clinical history and physical examination that allows us to observe the presence of risk factors that may lead to suspicion of a serious etiology. We present the case of a female patient affected by a malignant tumor in the sciatic nerve that began with symptoms consists with low back painyy

Patología de los tumores neuroblásticos: evaluación pronóstica. Experiencia del centro español de referencia de la SEOP para estudios biopatológicos del neuroblastoma (1992-2005) / Pathology of neuroblastic tumors: prognostic evaluation. Experience of the Spanish reference center of the SEOP for biopathologic studies of neuroblastoma (1992-2005)

Antecedentes: Los tumores neuroblásticos son los tumores sólidos extracraneales más frecuentes en la infancia y se caracterizan por una evolución clínica heterogénea que va desde una progresión rápida a una regresión tumoral espontánea. Existen factores pronósticos conocidos que determinan dicha evolución como son la edad, estadiaje, histopatología, estatus de MYCN, ploidía y diversas ganancias y pérdidas cromosómicas. El objetivo del trabajo es describir nuestra experiencia como laboratorio de referencia español para la determinación de estos parámetros pronósticos. Métodos: Material tumoral de pacientes con neuroblastoma, remitido a nuestro laboratorio desde 1992 hasta 2005, ha sido sometido a estudio histopatológico, molecular para determinar la amplificación de MYCN, histoquímico y morfométrico para estudiar la ploidía y se ha introducido la técnica de CGH para el análisis de ganancias y perdidas cromosómicas. Resultados: El seguimiento clínico durante estos años, ha demostrado la importancia pronóstica de la clasificación histológica Internacional Neuroblastoma Pathology Classification (INPC), la relación de un contenido diploide-tetraploide de ADN con el histopronóstico desfavorable, la proporción del 20% de casos con amplificación de MYCN y su carácter pronostico desfavorable, así como la presencia de ganancias y pérdidas cromosómicas como 11q- que confieren mal pronóstico. Conclusiones: Se confirma la necesidad de determinar parámetros morfológicos y genéticos de valor pronóstico con el fin de estratificar la terapéutica apropiada de elección en los pacientes con neuroblastoma

Background: Neuroblastic tumors are the most frequent extracranial solid tumors in childhood, and are characterized by a heterogeneous clinic behavior, ranging from a rapid progression of disease to a spontaneous regression. Prognostic indicators that condition such behavior, such as age, staging, histopathology, MYCN oncogene status, ploidy, and diverse chromosomal losses and gains, have been demonstrated. The aim of present work is to describe our experience as reference laboratory for the determination of these prognostic factors in neuroblastic tumors. Methods: Tumor material from patients with neuroblastoma, submitted to our laboratory from 1992 to 2005 has been analyzed. Histopathology following Internacional Neuroblastoma Pathology Classification (INPC) classification, PCR and FISH for MYCN status, static cytometry for ploidy and CGH for chromosomal gains and losses, were performed. Results: The clinical follow-up has demonstrated the prognostic value of INPC, the relationship between diploid-tetraploid DNA content and unfavorable histology, the existence of 20% MYCN amplified cases showing an unfavorable prognosis as well as the presence of chromosomal gains and losses especially 11q-, that confer unfavorable prognosis. Conclusions: We confirm the importance of determining morphological and genetic prognostic parameters in neuroblastic tumors in order to stratify the patients to receive the correct therapy accordingly

Expresión inmunohistoquímica de la proteína mycN y el estado del gen MYCN en tumores neuroblásticos / Immunohistochemistry expression of mycN protein and MYCN gene status in neuroblastic tumors

Antecedentes: Los tumores neuroblásticos son de los tumores pediátricos más frecuentes. A pesar de su gran variedad genética, clínica e histopatológica, la amplificación del gen MYCN es siempre un indicador de mal pronóstico. Este oncogen codifica una proteína nuclear que se une al ADN y activa la transcripción de sus genes diana. Un aumento en el número de copias del gen no se corresponde siempre con sobreexpresión de su proteína. El valor pronóstico de la detección de la proteína es controvertido. Métodos: Se han analizado 220 muestras de NB. Mediante la técnica de FISH se ha establecido el estado del gen, mientras que la inmunohistoquímica ha permitido el estudio de la expresión de la proteína en secciones de parafina. Resultados: Los 15 casos con ganancia y 140 de los 141 casos sin amplificación del gen MYCN no expresan la proteína. En el grupo de los 55 casos amplificados, el 76,4% han sido positivos y 23,6% negativos. Conclusiones: Los niveles de expresión génica no siempre corresponden con el número de copias del gen, ya que intervienen muchos mecanismos moleculares. La mayoría de los casos positivos para este anticuerpo presentan amplificación, así que el estudio inmunohistoquímico de su expresión podría utilizarse para aproximar el estado del gen MYCN en aquellos laboratorios de diagnóstico donde las técnicas moleculares no estén disponibles

Introduction: Neuroblastic tumors are one of the most frequent pediatric tumor. Despite their genetic, clinic and histopathologic variety, MYCN gene amplification is always considered as an adverse prognosis factor. MYCN gene encodes a nuclear protein which binds DNA and activates target genes transcription. An increase of gene copies number not always involves a protein overexpression. The prognostic value of the determination of mycN protein is controversial. Materials and methods: 220 NB samples were analyzed. We established the gene status by FISH and we studied the protein expression in paraffin sections by immunohistochemistry. Results: 15 gain samples and 140 from 141 non-amplified samples don’t express MYCN protein. From 55 amplified cases, 76.4% were positive and 23.6% were negative. Conclusions: Gene expression levels do not always match with gene copies number due to different molecular mechanisms. Most of positive cases to mycN protein are amplified samples. This antibody could be used to approach gene status in those laboratories without available molecular techniques

Patología de los tumores neuroblásticos: evaluación pronóstica. Experiencia del centro español de referencia de la SEOP para estudios biopatológicos del neuroblastoma (1992-2005) / Pathology of neuroblastic tumors: prognostic evaluation. Experience of the Spanish reference center of the SEOP for biopathologic studies of neuroblastoma (1992-2005)

Antecedentes: Los tumores neuroblásticos son los tumores sólidos extracraneales más frecuentes en la infancia y se caracterizan por una evolución clínica heterogénea que va desde una progresión rápida a una regresión tumoral espontánea. Existen factores pronósticos conocidos que determinan dicha evolución como son la edad, estadiaje, histopatología, estatus de MYCN, ploidía y diversas ganancias y pérdidas cromosómicas. El objetivo del trabajo es describir nuestra experiencia como laboratorio de referencia español para la determinación de estos parámetros pronósticos. Métodos: Material tumoral de pacientes con neuroblastoma, remitido a nuestro laboratorio desde 1992 hasta 2005, ha sido sometido a estudio histopatológico, molecular para determinar la amplificación de MYCN, histoquímico y morfométrico para estudiar la ploidía y se ha introducido la técnica de CGH para el análisis de ganancias y perdidas cromosómicas. Resultados: El seguimiento clínico durante estos años, ha demostrado la importancia pronóstica de la clasificación histológica Internacional Neuroblastoma Pathology Classification (INPC), la relación de un contenido diploide-tetraploide de ADN con el histopronóstico desfavorable, la proporción del 20% de casos con amplificación de MYCN y su carácter pronostico desfavorable, así como la presencia de ganancias y pérdidas cromosómicas como 11q- que confieren mal pronóstico. Conclusiones: Se confirma la necesidad de determinar parámetros morfológicos y genéticos de valor pronóstico con el fin de estratificar la terapéutica apropiada de elección en los pacientes con neuroblastoma

Background: Neuroblastic tumors are the most frequent extracranial solid tumors in childhood, and are characterized by a heterogeneous clinic behavior, ranging from a rapid progression of disease to a spontaneous regression. Prognostic indicators that condition such behavior, such as age, staging, histopathology, MYCN oncogene status, ploidy, and diverse chromosomal losses and gains, have been demonstrated. The aim of present work is to describe our experience as reference laboratory for the determination of these prognostic factors in neuroblastic tumors. Methods: Tumor material from patients with neuroblastoma, submitted to our laboratory from 1992 to 2005 has been analyzed. Histopathology following Internacional Neuroblastoma Pathology Classification (INPC) classification, PCR and FISH for MYCN status, static cytometry for ploidy and CGH for chromosomal gains and losses, were performed. Results: The clinical follow-up has demonstrated the prognostic value of INPC, the relationship between diploid-tetraploid DNA content and unfavorable histology, the existence of 20% MYCN amplified cases showing an unfavorable prognosis as well as the presence of chromosomal gains and losses especially 11q-, that confer unfavorable prognosis. Conclusions: We confirm the importance of determining morphological and genetic prognostic parameters in neuroblastic tumors in order to stratify the patients to receive the correct therapy accordingly

Expresión inmunohistoquímica de la proteína mycN y el estado del gen MYCN en tumores neuroblásticos / Immunohistochemistry expression of mycN protein and MYCN gene status in neuroblastic tumors

Antecedentes: Los tumores neuroblásticos son de los tumores pediátricos más frecuentes. A pesar de su gran variedad genética, clínica e histopatológica, la amplificación del gen MYCN es siempre un indicador de mal pronóstico. Este oncogen codifica una proteína nuclear que se une al ADN y activa la transcripción de sus genes diana. Un aumento en el número de copias del gen no se corresponde siempre con sobreexpresión de su proteína. El valor pronóstico de la detección de la proteína es controvertido. Métodos: Se han analizado 220 muestras de NB. Mediante la técnica de FISH se ha establecido el estado del gen, mientras que la inmunohistoquímica ha permitido el estudio de la expresión de la proteína en secciones de parafina. Resultados: Los 15 casos con ganancia y 140 de los 141 casos sin amplificación del gen MYCN no expresan la proteína. En el grupo de los 55 casos amplificados, el 76,4% han sido positivos y 23,6% negativos. Conclusiones: Los niveles de expresión génica no siempre corresponden con el número de copias del gen, ya que intervienen muchos mecanismos moleculares. La mayoría de los casos positivos para este anticuerpo presentan amplificación, así que el estudio inmunohistoquímico de su expresión podría utilizarse para aproximar el estado del gen MYCN en aquellos laboratorios de diagnóstico donde las técnicas moleculares no estén disponibles

Introduction: Neuroblastic tumors are one of the most frequent pediatric tumor. Despite their genetic, clinic and histopathologic variety, MYCN gene amplification is always considered as an adverse prognosis factor. MYCN gene encodes a nuclear protein which binds DNA and activates target genes transcription. An increase of gene copies number not always involves a protein overexpression. The prognostic value of the determination of mycN protein is controversial. Materials and methods: 220 NB samples were analyzed. We established the gene status by FISH and we studied the protein expression in paraffin sections by immunohistochemistry. Results: 15 gain samples and 140 from 141 non-amplified samples don’t express MYCN protein. From 55 amplified cases, 76.4% were positive and 23.6% were negative. Conclusions: Gene expression levels do not always match with gene copies number due to different molecular mechanisms. Most of positive cases to mycN protein are amplified samples. This antibody could be used to approach gene status in those laboratories without available molecular techniques

Clínica de presentación de los tumores de sistema nervioso central en función de la edad / Presenting signs and symptoms of central nervous system tumors according to age

Introducción Los tumores del sistema nervioso central suponen el segundo conjunto de neoplasias más frecuentes en niños y constituyen la primera causa de muerte relacionada con el cáncer en la edad infantil. No existen hallazgos clínicos patognomónicos, por lo que es preciso definir datos clínicos que ayuden en el diagnóstico. Objetivos Establecer los signos y síntomas de presentación de los tumores cerebrales infantiles según la edad y su influencia en la demora diagnóstica. Pacientes y métodos Se estudian retrospectivamente 69 pacientes con tumores de sistema nervioso central diagnosticados entre enero de 1997 y diciembre de 2002 en el Hospital Infantil Virgen del Rocío. Resultados El 60,9 % de los pacientes se encontraban en los estadios clínicos más avanzados en el diagnóstico. Los signos exploratorios más encontrados fueron el papiledema, la ataxia y el estrabismo, sin diferencias entre los grupos de edad. Los síntomas más hallados en el diagnóstico fueron los vómitos, cefalea y alteraciones del comportamiento (irritabilidad en los menores de 5 años, y la apariencia infeliz en los mayores de 5 años). La demora diagnóstica fue mayor en los pacientes mayores de 5 años. Conclusiones Los signos y síntomas en el diagnóstico de los tumores cerebrales infantiles son muy inespecíficos y es preciso tener en cuenta su posible existencia para un diagnóstico lo más precoz posible

Introduction Central nervous system tumors are the second most frequent group of neoplasms in children and are the main cause of cancer-related deaths in the pediatric population. There are no specific clinical findings. Consequently clinical data that would aid diagnosis are required. Objective To establish the presenting signs and symptoms of brain tumors in childhood according to age and identify their influence on diagnostic delay. Patients and methods We retrospectively studied 69 patients with central nervous system tumors diagnosed between January 1997 and December 2002 in the Virgen del Rocío children's hospital. Results At diagnosis, 60.9 % of the patients were in the most advanced clinical stages. The most commonly found signs were papilledema, ataxia and squint, with no differences among age groups. The most frequent symptoms were vomiting, headache and behavior changes (irritability in children aged less than 5 years and unhappiness in children aged more than 5 years). Diagnostic delay was longer in older children. Conclusions The diagnostic signs and symptoms of central nervous tumors are non-specific. A high index of suspicion is required for early diagnosis

Tumores infantiles en el área de salud del Bierzo: 1989-2003 / No disponible

Objetivo: conocer la incidencia de cáncer infantil y las características epidemiológicas, clínicas y administrativas de los casos diagnosticados en el área de salud del Bierzo durante el período comprendido entre 1989 y 2003. Material y métodos: se diseñó un estudio descriptivo retrospectivo con recogida de datos de los niños menores de 15 años diagnosticados de cualquier tipo de cáncer durante el período referido. Resultados: se diagnosticaron 22 casos, con una incidencia anual de 7 por 100.000. Pertenecieron al grupo hematológico un 50%, siguiendo los del sistema nervioso central (27%) y los tumores óseos (14%). Destaca la ausencia de diagnóstico en 1990, 1996 y 1997, con un má- ximo de cinco diagnósticos durante 1998. Existe un predominio en varones (60%) y el 64% pertenece al grupo de edad menor de 5 años, lo que supone un aumento de incidencia estadísticamente significativo. El 82% de los casos se diagnosticó antes de las 48 horas de ingreso. Se trasladaron a otros hospitales el 100% de los casos. Sólo en el 22% de los casos se remitió desde el hospital de nivel 3 el informe clínico. Conclusiones: la incidencia anual de cáncer en la población infantil del área de salud del Bierzo es de 7 por 100.000. La incidencia anual en los niños menores de 5 años es de 19 por 100.000. Existe un predominio de varones y edades tempranas; este último es estadísticamente significativo. La estirpe predominante es la hematológica. Se trasladan el 100% de los procesos tumorales a distintos hospitales de referencia. La comunicación reglada mediante documento escrito con el hospital de referencia es unidireccional en el 78% de los casos (AU)

Objective: the objective of this study is to gain an awareness of the incidence of childhood cancer, the epidemiological, clinical and administrative features of the diagnosed cases in the Bierzo health area during the period 1989-2003. Material and methods: we designed a retrospective descriptive study by collecting information from diagnosed cancer cases amongst children under 15 years of age over the aforementioned period. Results: twenty-two cases were diagnosed, with an annual incidence of 7 in 100,000. Of these diagnosed cases, 50% belonged to the haematological group, whilst central nervous system cases accounted for 27% and bone tumours made up 14% of the total. The fact that no tumours were diagnosed in 1990, 1996 and 1997 is particularly noteworthy, and a maximum of five cases registered in 1998. There is a predominance of male patients (60%) and 64% of children in this group were under 5 years of age, representing a significant statistical increase. Eighty-two percent of the cases were diagnosed within 48 hours after admission. All cases were subsequently transferred to a higher level hospital. The level 3 hospital sent back the clinical report in only 22% of the cases. Conclusions: the annual incidence of cancer amongst children in the Bierzo health area is 7 in 100,000. The annual incidence amongst children under the age of 5 is 19 in 100,000. Males predominated, and amongst this group, there is a high incidence of younger members. Haematological cancer is the most frequently encountered type. All procedures involving tumours were transferred. The official written report with the hospital reference is unidirectional in 78% of the cases (AU)

Hipermetilación génica como marcador de agresividad biológica en tumores malignos del Sistema Nervioso / Gene hypermethylation as biological aggressiveness marker in malignant nervous system tumours

El desarrollo neoplásico implica la acumulación secuencial de alteraciones afectando a genes (oncogenes, genes supresores de tumor, genes reparadores) claves en el control de la proliferación y ciclo celular, factores de crecimiento, apoptosis, reparación de ADN, inhibidores de angiogénesis, etc. Con frecuencia estos genes son alterados merced a procesos genéticos: mutaciones, alteraciones de estructura, que resultan en proteínasinactivas o funcionalmente deficientes. No obstante, dichos genes son susceptibles de una expresión anómala como resultado de alteraciones epigenéticas, principalmente metilación de islas CpG de los promotores génicos. Nuestro estudio en 271muestras de tumores del Sistema Nervioso de alto grado demalignidad (gliomas, meduloblastomas, neuroblastomas, metástasis en cerebro) ha demostrado tasas significativas de dicha variación epigenética afectando a genes como RB1, p16INK4a, p14ARF, (controladores del ciclo celular), DAP-kinasa, Caspasa 8 (controladores de apoptosis y metástais), MGMT(reparación ADN), THBS1 (inhibición de angiogénesis), TP53,TP73, etc. Nuestros hallazgos permiten indicar que la hipermetilación de determinados genes puede representar un factor predictivo de la agresividad biológica de los tumores:– MGMT, en gliomas (sensibilidad a quimioterapia).– p14ARF y RB1 en astrocitomas anaplásicos y glioblastomas secundarios.– p16INK4a en oligodendrogliomas.– Caspasa 8 en neuroblastomas y meduloblastomas.– DAP-kinasa en tumores metastásicos en cerebro. Estos hallazgos sugieren que el análisis epigenético de genes específicos puede contribuir a la identificación de aquellos casos más agresivos, susceptibles de seguimientos clínicos y terapias específicas

Tumour development is a multi-step process implying the sequential accumulation of molecular genetic andepigenetic alterations. These abnormalities primarily involve oncogenes, tumour suppressor genes, DNA repair genes, etc. In addition to the classical genetic mechanisms (mutation, deletion, etc) contributing to gene dysfunction, epigenetic changes, mainly aberrant CpG island promoter methylation contributes to tumour related gene silencing. Our study in 271 samples derived from malignant neurogenic neoplams (gliomas, medulloblastomas, neuroblastomas and metastatictumours) demonstrated non-random methylation rates involving cell-cycle control genes: RB1, p16INK4a,p14ARF, as well as DAP-Kinase, Caspase 8 (apoptosis and metastatic inhibitors), MGMT (a DNA-repair gene),or THBS1 (an angiogenesis inhibitor gene). Our finding salso suggested that aberrant methylation of specific genes may represent a predictive factor for biological aggressiveness of these malignant tumours:– MGMT, in gliomas (response to alkylating agents).– p14ARF and RB1 in anaplastic astrocytomas and secondaty glioblastoma.– p16INK4a in oligodendrogliomas.– Caspase 8 in neuroblastomas and medulloblastomas.– DAP-kinasa in brain metastases. Accordingly, epigenetic analysis may contribute in the screening of those aggressive samples susceptible of special clinical follow-up and specific therapies

Parálisis aguda del XII par craneal / Acute palsy of twelfth cranial nerve

La parálisis del nervio hipogloso o XII par craneal es una enfermedad infrecuente de forma aislada que puede ser debida a múltiples causas: Tumores o metástasis de la base del cráneo o del recorrido nervioso cervical, schwannoma del nervio, disección carotídea, traumatismo s cervicales, idiopática, radioterapia, infecciones (mononucleosis infecciosa) o neuropatías de diversa etiología. Presentamos un caso de parálisis aguda del hipogloso y realizamos el diagnóstico diferencial desde el punto de vista etiopatogénico y clínico

The hypoglossal nerve or Twelfth-nerve palsy is a rare damage with different causes: Tumors or metastases in skull base, cervicals tumors, schwannoma, dissection or aneurysm carotid arteries, stroke, trauma, idiopathic cause, radiation, infections (mononucleosis) or multiple cranial neuropathy. Tumors were responsible for nearly half of the cases in different studies. We studied a female with hypoglossal nerve acute palsy. We made a differential diagnostic with others causes and a review of the literature

Síndromes paraneoplásicos neurológicos / Paraneoplasic neurologic syndromes

No disponible

Toxicidad y tratamientos de soporte en oncología radioterápica. Tórax y sistema nervioso central. Riesgo/beneficio de las terapias asociadas / No disponible

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Invaginación intestinal del adulto secundaria a tumores yeyunales con diferenciación neural del sistema autónomo (GAN) / Intestinal invagination in adult patients due to jejunal tumors with neural diferentation of autonome system (GAN)

Presentamos dos casos clínicos de invaginación intestinal secundaria a tumores GAN yeyunales que debutan con un episodio de obstrucción intestinal que requirió intervención quirúrgica. Se analizan los métodos diagnósticos, el diagnóstico diferencial y la actitud terapéutica. (AU)

Bases radiobiológicas de la asociación de fármacos y radioterapia en los tumores del sistema nervioso central

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